Modern tıp, müstakbel anne-babalara sadece çocuğun cinsiyetini öğrenme ve yüz özelliklerini görme imkanı sunmakla kalmaz, aynı zamanda gelecekte çocuklarını hangi hastalıkların beklediğini önceden belirlemesini de sağlayabilir. Bu sitogenetik çalışmada yardımcı olur. Uygulanması için birkaç mililitre kan veya fetüsün herhangi bir sıvısı / dokusu yeterlidir. Bir genetikçi, materyalle karmaşık kimyasal ve fiziksel manipülasyonlar gerçekleştirdikten sonra, aileyi ilgilendiren sorulara yanıt verebilir.
Tanım
Sitogenetik çalışma, gen, kromozomal veya mitokondriyal mutasyonların yanı sıra onkolojik hastalıkları tespit etmek için insan genetik materyalinin mikrobiyolojik bir çalışmasıdır. Bu çalışmanın önemi, karyotipleme için hücrelerin mevcudiyeti ve bunlarda meydana gelen değişikliklerin incelenmesi ile belirlenir.
Hücre çekirdeğindeki DNA molekülünün görünümü, hücre döngüsünün fazına bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Analizin yapılabilmesi için mayoz bölünmenin metafaz evresinde meydana gelen kromozom konjugasyonunun gerçekleşmesi gerekir. saatNiteliksel bir materyal örneklemesinde, her kromozom, hücrenin merkezinde bulunan iki ayrı kromatit olarak görünür. Bu, sitogenetik bir çalışma yürütmek için ideal bir seçenektir. İnsan karyotipi normalde 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomundan oluşur. Kadınlar için XX ve erkekler için XY'dir.
Endikasyonlar
Sitolojik inceleme, hem ebeveynlerden hem de çocuktan gelen belirli endikasyonların varlığında gerçekleştirilir:
- erkek kısırlığı;
- birincil amenore;
- alışılmış düşük;
- ölü doğum öyküsü;
- kromozom anormallikleri olan çocukların varlığı;
- malformasyonlu çocukların varlığı;
- tüp bebek (IVF) prosedüründen önce;- başarısız tüp bebek öyküsünün varlığı.
Fetus için ayrı belirtiler var:
- doğan çocukta malformasyonların varlığı;
-mental retardasyon;
- psikomotor retardasyon;- cinsiyet anomalileri.
Kan ve kemik iliği muayenesi
Kan ve kemik iliğinin sitogenetik incelemesi, karyotipi belirlemek, kromozom yapısındaki nicel ve nitel bozuklukları belirlemek ve kanseri doğrulamak için yapılır. Çekirdekli kan hücreleri (lökositler) üç gün boyunca besleyici bir ortamda yetiştirilir, ardından elde edilen materyal bir cam slayt üzerine sabitlenir ve mikroskop altında incelenir. Bu aşamada, sabitlenmiş olanı niteliksel olarak boyamak önemlidir.materyal ve çalışmayı yürütecek laboratuvar asistanının eğitim düzeyi.
Kemik iliği analizi için biyopsiden en az yirmi hücre alınmalıdır. İşlem ağrılı olduğundan ve ayrıca delinme bölgesinin enfeksiyonunu önlemek için steril koşullar gerekli olduğundan, malzeme örneklemesi yalnızca tıbbi bir kurumda yapılmalıdır.
Fetal muayene
Fetüsün sitogenetik muayenesi, çiftin konsültasyonunun ardından bir genetikçi tarafından atanır. Bu analiz için malzeme numunesi almak için çeşitli seçenekler vardır. En erken plasenta biyopsisidir. Koryonun sitogenetik çalışması için materyal örneklemesi, ultrason kontrolü altında transvajinal olarak gerçekleştirilir. Bir aspirasyon iğnesi ile, zaten embriyonun DNA'sını içeren gelecekteki plasentanın birkaç villusu alınır. İşlem gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Üçüncü aydan itibaren amniyosenteze izin verilir. Bu, araştırma için materyal olarak kullanılabilecek fetal epitel hücrelerinin bulunduğu amniyotik sıvının aspirasyonudur.
Üçüncü seçenek kordosentezdir. Bu prosedür çocuğa zarar verebilir, bu nedenle kanıtlar yeterince güçlü olmalıdır. Karın ön duvarından amniyotik mesaneye bir iğne sokulur, daha sonra göbek kordonunun damarına girip kanın bir kısmını alması gerekir. Tüm prosedür ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.
Bu yöntemleri kullanarak doğmamış çocuğun monogenik, kromozomal ve mitokondriyal patolojilerini belirlemek ve uzatma veya uzatma kararı vermek mümkündür.kürtaj.
Tümör hücre analizi
Kanser hücrelerinin kromozomlarının moleküler sitogenetik çalışması, morfolojik değişikliklerinin yanı sıra bantların zayıf görünürlüğü nedeniyle zordur. Bu bir yer değiştirme, silme vb. olabilir. Mevcut seviyede, bu tür örnekleri incelemek için in situ hibridizasyon (yani "in situ") kullanılmaktadır. Bu, herhangi bir DNA veya RNA molekülündeki kromozomların yerini belirlemenizi sağlar. Bu şekilde diğer hastalıkların belirteçlerini de arayabilirsiniz. Araştırmanın sadece metafazda değil, materyal miktarını artıran interfazda da yapılabilmesi önemlidir.
Asıl sorun tam olarak onkolojik hastalıkların belirteçlerinde yatmaktadır, çünkü her durumda ayrı bir nükleotid dizisi hazırlamak ve onu çoğ altmak gerekir. Ardından, çalışılan DNA'nın yeterli bir miktarı toplandıktan sonra asıl hibridizasyon gerçekleştirilir. Sonunda, belirlenen alanları ayırmanız ve çalışmanın sonuçları hakkında bir sonuç çıkarmanız gerekir.
Kromozom bozukluklarının türleri
Bugün, birkaç tür kromozomal bozukluk vardır:
- monozomi - bir çiftten sadece bir kromozomun varlığı (Shereshevsky-Turner hastalığı);
- trizomi - bir kromozomun daha eklenmesi (süper kadın ve süpermen elma şarabı, Down, Patau, Edwards);
- silme - bir kromozomun bir kısmının çıkarılması (kromozom patolojilerinin mozaik formları);
- çoğ altma - çoğ altmakromozom kolunun belirli bir bölümü;
- inversiyon - bir kromozom bölümünün yüz seksen derece döndürülmesi; - translokasyon - genom bölümlerinin bir kromozomdan diğerine aktarılması.
Kromozomal yapısal anormallikler bir sonraki nesle aktarılır ve birikebilir, bu nedenle hasta çocuk sahibi olma riski artar. Sitogenetik çalışmaların materyali, hasarın varlığı için dikkatlice incelenir ve tüm organizmanın durumu hakkında bir sonuca varılır.
Klinik önemi
Edinilmiş veya doğuştan anomaliye sahip bir hücre, bir tümör veya disembriyogenez damgası oluşturacak tüm hücre klanının öncüsü olabilir. Zamanında tespit edilmeleri, erken teşhise ve ileri tedavi taktikleri konusunda karar verilmesine katkıda bulunur. Sitogenetik araştırma, kusurlu çekinik genlere sahip birçok çiftin sağlıklı çocuklar doğurmasını veya bu mümkün değilse tüp bebek ve taşıyıcı anneliği düşünmesini sağlamıştır.
