Dünyamızda çeşitli organizmalar yaşar: sadece güçlü bir mikroskopla görülebilen mikroskobikten, birkaç ton ağırlığındaki devasalara. Bu tür çeşitliliğine rağmen, Dünya'daki tüm organizmalar çok benzer bir yapıya sahiptir. Her biri hücrelerden oluşur ve bu gerçek tüm canlıları birleştirir. Aynı zamanda, iki özdeş organizmayla tanışmak imkansızdır. Tek istisna tek yumurta ikizleridir. Gezegenimizde yaşayan her organizmayı bu kadar benzersiz yapan nedir?
Her hücrede merkezi bir organ vardır - bu çekirdektir. Belirli malzeme birimlerini içerir - kromozomlarda bulunan genler. Kimyasal bir bakış açısından, genler deoksiribonükleik asit veya DNA'dır. Bu çift sarmal makromolekül, birçok özelliğin kalıtımından sorumludur. Dolayısıyla DNA'nın anlamı, genetik bilginin ebeveynlerden yavrulara aktarılmasıdır. Bu gerçeği ortaya çıkarmak için, tüm bilim adamlarıiki yüzyıl boyunca dünya inanılmaz deneyler yaptı, cesur hipotezler ortaya koydu, başarısız oldu ve büyük keşiflerin zaferini yaşadı. Büyük araştırmacıların ve bilim adamlarının çalışmaları sayesinde artık DNA'nın ne anlama geldiğini biliyoruz.
19. yüzyılın sonunda Mendel, özelliklerin nesiller arası aktarımının temel yasalarını oluşturdu. 20. yüzyılın başları ve Thomas Hunt Morgan, kalıtsal özelliklerin kromozomlar üzerinde özel bir sıra ile yer alan genler tarafından aktarıldığı gerçeğini insanlığa ortaya çıkarmıştır. Bilim adamları, yirminci yüzyılın kırklarında kimyasal yapılarını tahmin ettiler. Ellili yılların ortalarında, DNA molekülünün çift sarmalı, tamamlayıcılık ve replikasyon ilkesi ortaya çıktı. 1940'larda bilim adamları Boris Ephrussi, Edward Tatum ve George Beadle, genlerin protein ürettiği, yani hücredeki belirli reaksiyonlar için belirli bir enzimin nasıl sentezleneceğine dair spesifik bilgiler depoladıkları cesur hipotezini ortaya attılar. Bu hipotez, genetik kod kavramını ortaya atan ve proteinler ile DNA arasında bir model ortaya çıkaran Nirenberg'in çalışmalarında doğrulandı.
DNA yapısı
Tüm canlı organizmaların hücrelerinin çekirdeğinde, moleküler ağırlığı proteinlerinkinden daha büyük olan nükleik asitler vardır. Bu moleküller polimeriktir, monomerleri nükleotidlerdir. Proteinler 20 amino asit ve 4 nükleotitten oluşur.
İki tür nükleik asit vardır: DNA (deoksiribonükleik asit) ve RNA (ribonükleik asit). Yapıları, her iki maddenin de bir nükleotid içermesi bakımından benzerdir: azotlu bir baz, bir fosforik asit kalıntısı vekarbonhidrat. Ancak fark, DNA'nın deoksiriboz ve RNA'nın riboz olmasıdır. Azotlu bazlar pürin ve pirimidindir. DNA, adenin ve guanin pürinleri ve pirimidinler timin ve sitozin içerir. RNA, yapısında aynı pürinleri ve pirimidin sitozin ve urasili içerir. Bir nükleotidin fosforik asit kalıntısı ile diğerinin karbonhidratının birleştirilmesiyle, azotlu bazların tutunduğu bir polinükleotit iskeleti oluşur. Böylece tür çeşitliliğini belirleyen oldukça fazla sayıda farklı bileşik ortaya çıkabilir.
DNA molekülü, iki büyük polinükleotid zincirinin çift sarmalından oluşur. Bir zincirin pürini ve diğerinin pirimidiniyle bağlanırlar. Bu bağlantılar tesadüfi değildir. Tamamlayıcılık yasasına uyarlar: bağlar, birbirlerini tamamladıklarından, kendi aralarında timili olan bir adenil nükleotidi ve sitozil olan bir guanil nükleotidi oluşturabilirler. Bu ilke, DNA molekülüne kendini kopyalamanın benzersiz özelliğini verir. Özel proteinler - enzimler - her iki zincirin azotlu bazları arasındaki hidrojen bağlarını hareket ettirir ve koparır. Sonuç olarak, hücrenin sitoplazmasında ve çekirdeğinde bulunan serbest nükleotidler tarafından tamamlayıcılık ilkesine göre tamamlanan iki serbest nükleotit zinciri oluşur. Bu, bir ebeveynden iki DNA dizisinin oluşmasına yol açar.
Genetik kod ve sırları
DNA araştırması, her organizmanın bireyselliğini anlamamızı sağlar. Bu, organ nakillerindeki doku uyumsuzluğu örneğinden kolayca görülebilir.alıcıya bağışçı. Bir "yabancı" organ, örneğin donör cildi, alıcının vücudu tarafından düşmanca olarak algılanır. Bu, bir bağışıklık reaksiyonları zincirini başlatır, antikorlar üretilir ve organ kök salmaz. Bu durumda bir istisna, verici ve alıcının tek yumurta ikizi olması olabilir. Bu iki organizma aynı hücreden köken alır ve aynı kalıtsal faktörler kümesine sahiptir. Organ nakli sırasında bu durumda antikor oluşmaz ve neredeyse her zaman organ tamamen kök salmaktadır.
Genetik bilginin ana taşıyıcısı olarak DNA'nın tanımı ampirik olarak oluşturulmuştur. Bakteriyolog F. Griffiths, pnömokoklarla ilginç bir deney yaptı. Farelere bir doz patojen enjekte etti. Aşılar iki tipteydi: her ikisi de kalıtsal olan bir polisakkarit kapsülü içeren A formu ve kapsülsüz B formu. İlk tür termal olarak yok edildi, ikincisi ise fareler için herhangi bir tehlike oluşturmadı. Tüm fareler A pnömokoklarından öldüğünde bakteriyologun sürprizi neydi Sonra bilim adamının kafasında genetik materyalin protein, polisakkarit veya DNA yoluyla nasıl aktarıldığına dair makul bir soru belirdi? Neredeyse yirmi yıl sonra, Amerikalı bilim adamı Oswald Theodor Avery bu soruyu cevaplamayı başardı. Özel bir doğada bir dizi deney yaptı ve bir proteinin ve bir polisakaritin yok edilmesiyle kalıtımın devam ettiğini buldu. Kalıtsal bilgilerin aktarımı ancak DNA yapısının tahrip edilmesinden sonra tamamlandı. Bu, şu varsayıma yol açtı: kalıtsal bilgiyi taşıyan molekül, kalıtsal bilginin iletilmesinden sorumludur.
DNA yapısı ortaya çıktıve genetik kod, insanlığın tıp, adli tıp, endüstri ve tarım gibi alanların gelişmesinde ileriye doğru muazzam bir adım atmasına izin verdi.
Adli muayenede DNA analizi
Şu anda cezai ve hukuki süreçlerin aşamalı kaydı, genetik analiz kullanılmadan tamamlanmamıştır. Biyolojik materyalin incelenmesi için adli tıpta DNA incelemesi yapılır. Bu çalışmanın yardımıyla adli tıp, nesneler veya bedenler üzerinde bir davetsiz misafirin veya kurbanın izlerini tespit edebilir.
Genetik uzmanlık, insanların biyolojik örneklerindeki belirteçlerin karşılaştırmalı analizine dayanır ve bu bize aralarındaki ilişkinin varlığı veya yokluğu hakkında bilgi verir. Her insanın benzersiz bir "genetik pasaportu" vardır - bu, eksiksiz bilgiyi saklayan onun DNA'sıdır.
Adli tıbbi muayene, parmak izi adı verilen yüksek hassasiyetli bir yöntem kullanır. 1984 yılında Birleşik Krallık'ta icat edilmiştir ve biyolojik numune örnekleri üzerinde bir çalışmadır: tükürük, meni, saç, epitel veya vücut sıvıları, içlerinde bir suçlunun izlerini tanımlamak için. Bu nedenle, DNA adli muayenesi, belirli bir kişinin yasa dışı eylemlerdeki suçluluğunu veya masumiyetini araştırmak, şüpheli annelik veya babalık durumlarını aydınlatmak için tasarlanmıştır.
Geçen yüzyılın altmışlı yıllarında, Alman uzmanlar, adli ve yasal alanda genom araştırmalarını teşvik etmek için bir topluluk düzenledi. Doksanların başında yaratıldıbu alandaki önemli çalışmaları ve keşifleri yayınlayan özel bir komisyon, adli muayene çalışmalarında standartların yasa koyucusu. 1991 yılında bu kuruluşa "Uluslararası Adli Genetikçiler Derneği" adı verildi. Bugün, binden fazla çalışandan ve adli işlemler alanında araştırma yapan 60 küresel şirketten oluşmaktadır: seroloji, moleküler genetik, matematik, biyostatik. Bu, suçların tespitini iyileştiren dünya adli tıp uygulamalarına tek tip yüksek standartlar getirmiştir. DNA adli muayenesi, devletin yargı ve hukuk sisteminin kompleksinin bir parçası olan özel laboratuvarlarda gerçekleştirilir.
Adli genomik analiz sorunları
Adli tıp uzmanlarının ana görevi, gönderilen örnekleri incelemek ve bir kişinin biyolojik "izlerini" belirlemenin veya bir kan ilişkisi kurmanın mümkün olduğuna göre bir DNA sonucu çıkarmaktır.
DNA örnekleri aşağıdaki biyolojik materyallerde bulunabilir:
- ter izleri;
- biyolojik doku parçaları (deri, tırnaklar, kaslar, kemikler);
- vücut sıvıları (ter, kan, meni, transselüler sıvı vb.);
- saç (saç köklerine sahip olmalıdır).
Adli tıbbi muayene için, bir uzmana olay yerinden genetik materyal ve kanıt içeren fiziksel kanıtlar sunulur.
Şu anda, bir dizi ilerici ülkede bir suç DNA'sı veritabanı oluşturulmaktadır. Bu, ifşayı iyileştirirzaman aşımına uğramış olsa bile suçlar. DNA molekülü, yüzyıllarca değişmeden saklanabilir. Ayrıca, kişilerin toplu ölümü durumunda bir kişinin kimliğini tespit etmek için bilgiler çok faydalı olacaktır.
DNA adli tıp için yasal çerçeve ve beklentiler
2009'da Rusya'da "Zorunlu genomik fiksasyon" yasası kabul edildi. Bu prosedür mahkumlar için olduğu kadar kimliği belirlenmemiş kişiler için de gerçekleştirilir. Bu listede yer almayan vatandaşlar gönüllü olarak teste girerler. Böyle bir genetik temel ne verebilir:
- vahşeti az altın ve suçu az altın;
- suç çözmede ana delil olabilir;
- tartışmalı durumlarda kalıtım problemini çöz;
- annelik ve babalık meselelerinde hakikati ortaya koymak.
DNA sonucu ayrıca bir kişinin kişiliği hakkında ilginç bilgiler sağlayabilir: hastalıklara ve bağımlılıklara genetik yatkınlığın yanı sıra suç işleme eğilimi. Şaşırtıcı bir gerçek: Bilim adamları, bir kişinin gaddarlık yapma eğiliminden sorumlu olan belirli bir gen keşfettiler.
Adli bilimlerdeki DNA uzmanlığı, dünya çapında 15.000'den fazla suçun çözülmesine yardımcı oldu. Bir ceza davasını sadece suçlunun saçı veya derisinin bir parçası ile çözmenin mümkün olması özellikle büyüleyicidir. Böyle bir temelin yaratılması, yalnızca yargı alanında değil, aynı zamanda tıp ve eczacılık gibi endüstrilerde de büyük umutlar vaat ediyor. DNA araştırması, kalıtsal olan inatçı hastalıklarla başa çıkmaya yardımcı olur.
ProsedürDNA analizi yapmak. Babalık kurma (annelik)
Şu anda DNA analizinin yapılabileceği birçok özel ve kamu akredite laboratuvar bulunmaktadır. Bu inceleme, iki örnekteki DNA parçalarının (lokus) karşılaştırmasına dayanır: amaçlanan ebeveyn ve çocuk. Mantıksal olarak, bir çocuk genlerinin %50'sini ebeveynlerinden alır. Bu anne ve baba arasındaki benzerliği açıklar. Çocuğun DNA'sının belirli bir bölümünü, amaçlanan ebeveynin DNA'sının benzer bir bölümüyle karşılaştırırsak, %50 olasılıkla aynı olacaktır, yani 12 lokustan 6'sı çakışacaktır. On iki lokustan yalnızca biri eşleşirse, bu olasılık en aza indirilir. DNA testinin özel olarak yapılabileceği birçok akredite laboratuvar bulunmaktadır.
Analizin doğruluğu, çalışma için alınan lokusların niteliğinden ve sayısından etkilenir. DNA çalışmaları, gezegendeki tüm insanların genetik materyalinin %99 ile eşleştiğini göstermiştir. DNA'nın bu benzer bölümlerini analiz için alırsak, örneğin bir Avustralya yerlisi ile bir İngiliz kadının kesinlikle özdeş kişilikler olacağı ortaya çıkabilir. Bu nedenle doğru bir çalışma için her bireye özgü alanlar alınır. Bu tür alanlar araştırmaya ne kadar çok tabi tutulursa, analizin doğruluk olasılığı o kadar yüksek olur. Örneğin, 16 STR'nin en kapsamlı ve kaliteli çalışmasıyla, sonuçDNA, annelik / babalık olasılığını teyit ederken %99,9999 doğrulukla ve gerçeği reddederken %100 doğrulukla elde edilecektir.
Yakın bir ilişki kurma (büyükanne, büyükbaba, yeğen, yeğen, teyze, amca)
İlişki için DNA analizi, babalık ve annelik testinden temelde farklı değildir. Aradaki fark, paylaşılan genetik bilgi miktarının bir babalık testinin yarısı kadar olacağı ve 12 lokustan 3'ünün tam olarak eşleşmesi durumunda yaklaşık %25 olacağıdır. Ayrıca aralarında hısımlık kurulan akrabaların (anne veya baba tarafından) aynı soydan olması şartına da dikkat edilmelidir. DNA analizinin transkriptinin mümkün olduğunca güvenilir olması önemlidir.
Kardeşler ve üvey kardeşler arasında DNA benzerlikleri kurma
Kardeşler ve erkek kardeşler ebeveynlerinden bir dizi gen alırlar, bu nedenle DNA testi aynı genlerin %75-99'unu ortaya çıkarır (tek yumurta ikizleri durumunda - %100). Üvey kardeşler, aynı genlerin en fazla %50'sine ve yalnızca anneden geçenlere sahip olabilir. Bir DNA testi, kardeşlerin kardeş mi yoksa üvey kardeş mi olduğunu %100 doğrulukla gösterebilir.
İkizler için DNA testi
Biyolojik kökenli ikizler özdeş (homozigot) veya dizigotiktir (heterozigot). Homozigot ikizler tek bir döllenmiş hücreden gelişirler, tek cinsiyetlidirler ve genotipleri tamamen aynıdır. Heterozigot, farklı döllenmişyumurtalar, farklı cinsiyettedir ve DNA'larında küçük farklılıklara sahiptir. Genetik testler, ikizlerin monozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu %100 doğrulukla belirleyebilir.
Y kromozomu DNA testi
Y kromozomunun aktarımı babadan oğula gerçekleşir. Bu tür analizler sayesinde erkeklerin aynı aileden olup olmadıklarını ve akrabalık derecelerini yüksek doğrulukla tespit etmek mümkündür. Y kromozomu DNA tayini genellikle bir soy ağacı oluşturmak için kullanılır.
Mitokondriyal DNA analizi
MtDNA, anne tarafından miras alınır. Bu nedenle, bu tür bir muayene, anne tarafından akrabalık bağının izini sürmek için çok bilgilendiricidir. Bilim adamları, mtDNA analizini, insanları tanımlamanın yanı sıra evrimsel ve göç süreçlerini kontrol etmek için kullanır. MtDNA'nın yapısı, HRV1 ve HRV2 olmak üzere iki hiperdeğişken bölgesi içinde ayırt edilebilecek şekildedir. HRV1 lokusu üzerinde araştırma yaparak ve bunu Standart Cambridge Dizisi ile karşılaştırarak, incelenen kişilerin akraba olup olmadığı, aynı etnik gruba, aynı milliyete, aynı anne soyuna ait olup olmadığı hakkında bir DNA sonucu elde edebilirsiniz.
Genetik bilgiyi deşifre etme
Toplamda, bir kişinin yaklaşık yüz bin geni vardır. Üç milyar harften oluşan bir diziye kodlanırlar. Daha önce de belirtildiği gibi DNA, kimyasal bir bağla birbirine bağlı çift sarmal bir yapıya sahiptir. Genetik kod, A (adenin), C olarak adlandırılan beş nükleotidin sayısız varyasyonundan oluşur.(sitozin), T (timin), G (guanin) ve U (urasil). DNA'daki nükleotidlerin lokalizasyon sırası, bir protein molekülündeki amino asitlerin sırasını belirler.
Bilim adamları, DNA zincirinin yaklaşık %90'ının insan genomu hakkında önemli bilgiler taşımayan bir tür genetik cüruf olduğu konusunda ilginç bir gerçeği keşfettiler. Kalan %10'luk kısım kendi genlerine ve düzenleyici bölgelerine ayrılır.
DNA zinciri ikiye katlamanın (çoğ altma) başarısız olduğu zamanlar vardır. Bu tür süreçler mutasyonların ortaya çıkmasına neden olur. Bir nükleotidin en küçük bir hatası bile insanlar için ölümcül olabilen kalıtsal bir hastalığın gelişmesine neden olabilir. Toplamda, bilim adamları bu tür yaklaşık 4.000 bozukluk biliyor. Hastalığın tehlikesi, mutasyonun DNA zincirinin hangi bölümünü etkileyeceğine bağlıdır. Bu bir genetik cüruf alanıysa, hata fark edilmeyebilir. Bu normal çalışmayı etkilemeyecektir. Önemli bir genetik segmentte bir replikasyon hatası meydana gelirse, böyle bir hata bir kişinin hayatına mal olabilir. Bu konumdan DNA araştırması, genetikçilerin gen mutasyonunu önlemenin ve kalıtsal hastalıkları yenmenin bir yolunu bulmasına yardımcı olacaktır.
DNA Genetik Kod Tablosu, genetik bilim adamlarının insan genomu hakkında eksiksiz bilgi toplamasına yardımcı olur.
| Amino asit | mRNA kodonları |
|
Arginik asit Lizin İzolösin Alanin Arginin Lösin Glisin Triptofan Metionin Glutamin Valin Sistein Prolin Aspartik asit Serin Histidin Asparagin Treonin Tirozin |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AĞUSTOS GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAÜ UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Planlama sırasında ve hamilelik sırasında genetik tarama
Genetik bilim adamları, çiftlerin yavru planlaması aşamasında genetik araştırmadan geçmelerini tavsiye ediyor. Bu durumda, vücuttaki olası değişiklikler hakkında önceden bilgi edinebilir, patolojileri olan çocuk sahibi olma risklerini değerlendirebilir ve genetik olarak kalıtsal hastalıkların varlığını belirleyebilirsiniz. Ancak uygulama, kadınların DNA testlerinin en sık hamile olduklarında yapıldığını göstermektedir. Bu gibi durumlarda, fetüste malformasyon olasılığı hakkında da bilgi edinilecektir.
Genetik tarama isteğe bağlıdır. Ancak bir kadının böyle bir çalışmadan geçmesinin birkaç nedeni vardır. Bu okumalar şunları içerir:
- 35 yaş üstü biyolojik yaş;
- kalıtsal anne hastalıkları;
- düşük ve ölü doğum tarihiçocuklar;
- Döllenme sırasında mutajenik faktörlerin varlığı: radyoaktif ve X-ışını radyasyonu, ebeveynlerde alkol ve uyuşturucu bağımlılığının varlığı;
- gelişimsel patolojileri olan daha önce doğmuş çocuklar;
- hamile bir kadın tarafından bulaşan viral hastalıklar (özellikle kızamıkçık, toksoplazmoz ve grip);
- ultrason göstergeleri.
DNA için bir kan testi, büyük olasılıkla doğmamış bebeğin kalp ve kan damarları, kemikler, akciğerler, gastrointestinal sistem ve endokrin sistem hastalıklarına yatkınlığını belirleyecektir. Bu çalışma aynı zamanda Down ve Edwards sendromlu bebek sahibi olma riskini de göstermektedir. DNA raporu, doktora kadının ve çocuğun durumunun tam bir resmini verecek ve doğru düzeltici tedaviyi reçete etmelerine izin verecektir.
Hamilelik sırasında genetik araştırma yöntemleri
Geleneksel araştırma yöntemleri arasında ultrason ve biyokimyasal kan testi bulunur, kadın ve fetüs için herhangi bir tehlike oluşturmazlar. Bu, hamile kadınların iki aşamalı olarak gerçekleştirilen sözde taramasıdır. İlki, 12-14 haftalık bir gebelik döneminde gerçekleştirilir ve ciddi fetal bozuklukları tanımlamanıza izin verir. İkinci aşama 20-24 haftada gerçekleştirilir ve bebekte oluşabilecek minör patolojiler hakkında bilgi verir. Kanıt veya şüphe varsa, doktorlar invaziv analiz yöntemleri önerebilir:
- Amniyosentez veya araştırma için amniyotik sıvı örneklemesi. Rahim içine özel bir iğne ile bir delik açılır, gerekli miktarda amniyotik sıvı toplanır.analiz. Bu manipülasyon, yaralanmayı önlemek için ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.
- Koryon biyopsisi - plasenta hücre örneklemesi.
- Enfeksiyon geçirmiş hamile kadınlara plasentogenez reçete edilir. Bu oldukça ciddi bir operasyondur ve gebeliğin yirminci haftasından itibaren genel anestezi altında gerçekleştirilir;
- Göbek kordonu kanı örneklemesi ve analizi veya kordosentez. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılabilir
Böylece, çocuğunuzun doğumundan çok önce, genetik analizden çocuğunuzun nasıl olacağını bilmek mümkündür.
DNA testinin maliyeti
Bu prosedürle karşılaşmayan basit bir meslekten olmayan kişi, bu makaleyi okuduktan sonra makul bir soru ortaya çıkıyor: "DNA incelemesinin maliyeti nedir?". Bu prosedürün fiyatının, çalışmanın seçilen profiline bağlı olduğunu belirtmekte fayda var. İşte bir DNA testinin yaklaşık maliyeti:
- babalık (annelik) – 23000 ruble;
- yakın ilişki - 39000 ruble;
- kuzen - 41.000 ruble;
- kardeş/üvey erkek kardeş (kız kardeş) – 36.000 ruble;
- ikiz testi - 21000 ruble;
- Y kromozomu için - 14.000 ruble;
- mtDNA için - 15000 ruble;
- akrabalık kurma konusunda istişareler: sözlü - 700 ruble, yazılı - 1400 ruble
Son yıllarda bilim adamları, bilim dünyasının varsayımlarını yeniden tanımlayan birçok harika keşif yaptılar. DNA araştırması devam ediyor. Bilim adamları, insan genetik kodunun sırrını keşfetmek için büyük bir arzuyla hareket ediyor. Zaten çok şey keşfedildi ve keşfedildi, ancak bilinmeyenin ne kadarı önümüzde! İlerleme buna değmezyerindedir ve DNA teknolojisi her insanın yaşamına sıkıca yerleşmiştir. Pek çok sırla dolu bu gizemli ve eşsiz yapının daha fazla araştırılması, insanlığa çok sayıda yeni gerçeği ortaya çıkaracaktır.
