Hangi mutasyonlara spontan denir? Terimi erişilebilir bir dile çevirirsek, bunlar genetik materyalin iç ve / veya dış çevre ile etkileşimi sürecinde meydana gelen doğal hatalardır. Bu tür mutasyonlar genellikle rastgeledir. Genital ve vücudun diğer hücrelerinde görülürler.
Mutasyonların dış kaynaklı nedenleri
Spontan mutasyon kimyasalların, radyasyonun, yüksek veya düşük sıcaklıkların, seyrekleşmiş havanın veya yüksek basıncın etkisi altında meydana gelebilir.
Her yıl ortalama olarak bir kişi, doğal radyasyon arka planını oluşturan iyonlaştırıcı radyasyon radyasyonunun yaklaşık onda birini emer. Bu sayı, Dünya'nın çekirdeğinden gelen gama radyasyonunu, güneş rüzgarını ve yer kabuğunun kalınlığında bulunan ve atmosferde çözünen elementlerin radyoaktivitesini içerir. Alınan doz, kişinin bulunduğu yere de bağlıdır. Tüm spontan mutasyonların dörtte biri bu faktör nedeniyle gerçekleşir.
UV radyasyonu, yaygın inanışın aksine,insan vücuduna yeterince derin nüfuz edemediğinden DNA bozulmalarının meydana gelmesi. Ancak cilt genellikle aşırı güneşe maruz kalmaktan (melanom ve diğer kanserler) muzdariptir. Ancak tek hücreli organizmalar ve virüsler güneş ışığına maruz kaldıklarında mutasyona uğrarlar.
Çok yüksek veya düşük sıcaklıklar da genetik materyalde değişikliklere neden olabilir.
Mutasyonların endojen nedenleri
Spontan mutasyonun meydana gelmesinin ana nedenleri endojen faktörler olmaya devam ediyor. Bunlara metabolik yan ürünler, replikasyon, onarım veya rekombinasyon sürecindeki hatalar ve diğerleri dahildir.
-
Replikasyondaki başarısızlıklar:
- azotlu bazların spontane geçişleri ve inversiyonları;
- DNA polimerazlarındaki hatalar nedeniyle nükleo titlerin yanlış yerleştirilmesi;- nükleo titlerin kimyasal olarak değiştirilmesi, örneğin, guanin-sitozinden adenin-guanine.
- Restorasyon hataları:-Dış faktörlerin etkisi altında kırıldıktan sonra DNA zincirinin tek tek bölümlerinin onarımından sorumlu genlerdeki mutasyonlar.
- Rekombinasyonla ilgili sorunlar:- mayoz veya mitoz sırasında geçiş süreçlerindeki başarısızlıklar, bazların kaybolmasına ve tamamlanmasına neden olur.
Bunlar spontan mutasyonlara neden olan ana faktörlerdir. Başarısızlıkların nedenleri, mutator genlerin aktivasyonunda olduğu kadar, güvenli kimyasal bileşiklerin hücre çekirdeğini etkileyen daha aktif metabolitlere dönüştürülmesinde de olabilir. Bunun yanında yapısal faktörler de vardır. Bunlar, bölgeye yakın nükleotid dizisinin tekrarlarını içerir.zincir yeniden düzenlemeleri, gene yapı olarak benzer ek DNA bölümlerinin yanı sıra genomun hareketli elemanlarının varlığı.
Mutasyonun patogenezi
Spontan mutasyon, hücrenin yaşamının belirli bir döneminde yukarıdaki faktörlerin hepsinin birlikte veya ayrı ayrı etki etmesi sonucu oluşur. Kızın ve annenin DNA ipliklerinin eşleşmesinin kayma ihlali gibi bir fenomen var. Sonuç olarak, ilmekler genellikle diziye yeterince uymayan pep titlerden oluşur. Ek iplikten fazla DNA parçalarının çıkarılmasından sonra, ilmekler hem rezeke edilebilir (delesyonlar) hem de yerleşik olabilir (duplikasyonlar, eklemeler). Ortaya çıkan değişiklikler, hücre bölünmesinin sonraki döngülerinde sabitlenir.
Oluşturulan mutasyonların hızı ve sayısı, DNA'nın birincil yapısına bağlıdır. Bazı bilim adamları, eğer bükülürlerse, kesinlikle tüm DNA dizilerinin mutajenik olduğuna inanırlar.
En yaygın spontan mutasyonlar
Genetik materyaldeki spontan mutasyonların en yaygın belirtisi nedir? Bu tür koşullara örnek olarak azotlu bazların kaybı ve amino asitlerin uzaklaştırılması verilebilir. Sitozin kalıntılarının bunlara karşı özellikle hassas olduğu kabul edilir.
Bugün omurgalıların yarısından fazlasının sitozin kalıntıları mutasyonuna sahip olduğu kanıtlanmıştır. Deaminasyondan sonra metilsitozin timine dönüşür. Bu bölümün daha sonra kopyalanması, hatayı tekrarlar veya siler veya iki katına çıkar veyeni bir parçaya dönüşür.
Sık spontan mutasyonların bir başka nedeni de çok sayıda psödojendir. Bu nedenle, mayoz bölünme sırasında eşit olmayan homolog rekombinasyonlar oluşabilir. Bu, bireysel nükleotid dizilerinin genlerinde, dönüşlerinde ve iki katına çıkmasında yeniden düzenlemelerle sonuçlanır.
Mutajenezin polimeraz modeli
Bu modele göre, DNA sentezleyen moleküllerde rastgele hatalar sonucu kendiliğinden mutasyonlar meydana gelir. İlk kez böyle bir model Bresler tarafından sunuldu. Bazı durumlarda polimerazların diziye tamamlayıcı olmayan nükleotidler eklemesi nedeniyle mutasyonların ortaya çıktığını öne sürdü.
Yıllar sonra, uzun testler ve deneylerden sonra bu bakış açısı bilim dünyasında onaylandı ve kabul edildi. Bilim adamlarının DNA'nın belirli bölümlerini ultraviyole ışığına maruz bırakarak mutasyonları kontrol etmelerine ve yönlendirmelerine izin veren bazı modeller bile çıkarıldı. Örneğin, adenin'in çoğunlukla hasarlı üçlünün karşısına gömülü olduğu bulundu.
Mutajenezin totomerik modeli
Spontane ve yapay mutasyonları açıklayan başka bir teori, Watson ve Crick (DNA'nın yapısını keşfedenler) tarafından önerildi. Mutajenezin, bazı DNA bazlarının, bazların bağlanma şeklini değiştiren totomerik formlara dönüşme yeteneğine dayandığını öne sürdüler.
Yayınlandıktan sonra, hipotez aktif olarak geliştirildi. Daha sonra yeni nükleotid formları keşfedildi.onları ultraviyole ışıkla ışınlamak. Bu, bilim adamlarına araştırma için yeni fırsatlar verdi. Modern bilim, spontan mutajenezde totomerik formların rolünü ve bunun tespit edilen mutasyonların sayısı üzerindeki etkisini hala tartışıyor.
Diğer modeller
Nükleik asitlerin DNA polimerazlar tarafından tanınmasını ihlal ederek spontan mutasyon mümkündür. Poltaev ve ortak yazarlar, kızı DNA moleküllerinin sentezinde tamamlayıcılık ilkesine uyumu sağlayan mekanizmayı açıkladılar. Bu model, kendiliğinden mutajenezin ortaya çıkışının düzenliliklerini incelemeyi mümkün kıldı. Bilim adamları keşiflerini DNA'nın yapısındaki değişimin ana nedeninin kanonik olmayan nükleotit çiftlerinin sentezi olduğu gerçeğiyle açıkladılar.
DNA segmentlerinin deaminasyonu nedeniyle baz ikamesinin meydana geldiğini öne sürdüler. Bu, sitozinin timin veya urasile dönüşmesine yol açar. Bu tür mutasyonlar nedeniyle, uyumsuz nükleotid çiftleri oluşur. Bu nedenle, bir sonraki replikasyon sırasında bir geçiş meydana gelir (nükleotid bazlarının nokta değişimi).
Mutasyonların sınıflandırılması: kendiliğinden
Altlarında yatan kritere bağlı olarak mutasyonların farklı sınıflandırmaları vardır. Genin işlevindeki değişikliğin niteliğine göre bir bölünme vardır:
- hipomorfik (mutasyona uğramış aleller daha az protein sentezler, ancak orijinal olanlara benzerler);
- amorf (gen işlevlerini tamamen kaybetmiş);
- antimorfik (mutasyona uğramış gen, bu özelliği tamamen değiştirir; - neomorfik (yeni işaretler belirir).
Fakat tüm mutasyonları değişkenle orantılı olarak bölen daha yaygın bir sınıflandırmayapı. Vurgulayın:
1. Genomik mutasyonlar. Bunlara poliploidi, yani üçlü veya daha fazla kromozom setine sahip bir genom oluşumu ve anöploidi dahildir, genomdaki kromozom sayısı haploid sayının katı değildir.
2. Kromozom mutasyonları. Kromozomların ayrı bölümlerinin önemli yeniden düzenlemeleri gözlenir. Bilgi kaybı (silme), iki katına çıkması (duplikasyon), nükleotid dizilerinin yönünde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca kromozom bölümlerinin başka bir yere aktarılması (translokasyon) vardır.3. Gen mutasyonu. En yaygın mutasyon. DNA zincirinde birkaç rastgele azotlu baz değiştirilir.
Mutasyonların sonuçları
Spontan mutasyonlar, insanlarda ve hayvanlarda tümörlerin, depo hastalıklarının, organ ve dokuların işlev bozukluklarının nedenleridir. Mutasyona uğramış bir hücre çok hücreli büyük bir organizmada bulunuyorsa, yüksek bir olasılıkla apoptozu (programlanmış hücre ölümü) tetikleyerek yok edilecektir. Vücut, genetik materyali koruma sürecini kontrol eder ve bağışıklık sisteminin yardımıyla olası tüm hasarlı hücrelerden kurtulur.
Yüzbinlerce vakadan birinde, T-lenfositlerin etkilenen yapıyı tanımak için zamanı yoktur ve mutasyona uğramış geni de içeren bir hücre klonunun oluşmasına neden olur. Hücre yığınının zaten başka işlevleri vardır, toksik maddeler üretir ve vücudun genel durumunu olumsuz etkiler.
Mutasyon somatik hücrede değil de eşey hücresinde meydana geldiyse, değişiklikler torunlarda gözlemlenecektir. Bunlarkonjenital organ patolojileri, deformiteler, metabolik bozukluklar ve depo hastalıkları ile kendini gösterir.
Spontan mutasyonlar: anlam
Bazı durumlarda, önceden yararsız görünen mutasyonlar, yeni yaşam koşullarına uyum sağlamak için faydalı olabilir. Bu, doğal seçilimin bir ölçüsü olarak mutasyonu temsil eder. Hayvanlar, kuşlar ve böcekler, kendilerini yırtıcılardan korumak için yaşadıkları bölgelere göre kamufle edilir. Ancak habitatları değişirse, o zaman mutasyonların yardımıyla doğa, türleri yok olmaktan korumaya çalışır. Yeni koşullar altında, en uygun olan hayatta kalır ve bu yeteneği başkalarına aktarır.
Mutasyon, genomun aktif olmayan bölgelerinde meydana gelebilir ve daha sonra fenotipte gözle görülür bir değişiklik gözlenmez. "Kırılma" sadece belirli çalışmaların yardımıyla tespit edilebilir. Bu, ilgili hayvan türlerinin kökenini incelemek ve genetik haritalarını çıkarmak için gereklidir.
Mutasyonların kendiliğindenliği sorunu
Geçen yüzyılın 40'lı yıllarında, mutasyonların yalnızca dış faktörlerin etkisiyle meydana geldiğine ve bunlara uyum sağlamaya yardımcı olduğuna dair bir teori vardı. Bu teoriyi test etmek için özel bir test ve tekrar yöntemi geliştirildi.
Prosedür, aynı türden az miktarda bakterinin test tüplerine ekilmesi ve birkaç aşılamadan sonra bunlara antibiyotik eklenmesi gerçeğinden oluşuyordu. Mikroorganizmaların bir kısmı hayatta kaldı ve yeni bir ortama aktarıldı. Farklı tüplerden bakterilerin karşılaştırılması direncin ortaya çıktığını gösterdiantibiyotiklere maruz kalmadan önce ve sonra kendiliğinden.
Tekrarlama yöntemi, mikroorganizmaların yumuşacık bir beze aktarılması ve ardından aynı anda birkaç temiz ortama aktarılmasıydı. Yeni koloniler kültürlendi ve bir antibiyotik ile tedavi edildi. Sonuç olarak besiyerinin aynı kısımlarında bulunan bakteriler farklı test tüplerinde hayatta kaldı.
