Yenidoğan taraması ve kalıtsal patolojilerin erken tespiti için önemi

Yenidoğan taraması ve kalıtsal patolojilerin erken tespiti için önemi
Yenidoğan taraması ve kalıtsal patolojilerin erken tespiti için önemi

Video: Yenidoğan taraması ve kalıtsal patolojilerin erken tespiti için önemi

Video: Yenidoğan taraması ve kalıtsal patolojilerin erken tespiti için önemi
Video: Пять лучших санаториев Пятигорска 2023 г. по версии наших отдыхающих. 2024, Kasım
Anonim

Doğumdan 28 güne kadar geçen süre yenidoğan dönemidir. Erken ve geç olarak ikiye ayrılır. Erken dönem doğumdan sonra 8 güne kadar sürer. Bu süre, annenin vücudu dışındaki koşullara aktif adaptif reaksiyonların geçişi ile karakterize edilir. Bu nedenle, beslenme, solunum ve kan dolaşımı türü kökten değişiyor. Geç neonatal dönemde adaptif reaksiyonlar devam eder.

yenidoğan dönemi
yenidoğan dönemi

Yenidoğanın vücudundaki ciddi değişiklikler göz önüne alındığında, yaşamın ilk ayında dikkatli bir gözleme tabi tutulur. Şu anda, yenidoğan taraması yapılır - doğuştan gelen ve kalıtsal hastalıkların erken tespiti amacıyla gerçekleştirilen bir dizi zorunlu muayene.

Her yenidoğanın topuğundan özel formlarda bir damla kan alınır ve ücretsiz araştırma için tıp genetik merkezlerine gönderilir. Kanda belirli bir hastalığın belirteci bulunursa, çocuk, tekrarlanan testler ve uygun tedaviyi reçete eden bir genetikçi ile konsültasyon için sevk edilir.teşhisin doğrulanması.

yenidoğan taraması
yenidoğan taraması

Yenidoğan taraması son derece önemlidir, çünkü yenidoğanların vücudundaki ciddi bozuklukların zamanında tespit edilmesine ve terapötik önlemlerin derhal uygulanmasına yardımcı olur.

Bu inceleme şunları algılayabilir:

• Konjenital hipotiroidizm en yaygın patolojilerden biridir. Hastalık, tiroid bezinin yetersiz gelişiminin arka planında ve ayrıca hipofiz bezinin tiroid uyarıcı hormonunun yokluğunda veya eksikliğinde ortaya çıkar. Ayrıca tiroid bozuklukları, antitiroid antikorlar ve hamilelik sırasında anne kanında dolaşabilen bazı ilaçlar tarafından belirlenir. Bu patoloji zamanında tespit edilmezse, çocuklarda ciddi beyin bozuklukları ve zeka geriliği gelişir. Konjenital hipotiroidizm belirtileri oldukça "bulanık" - sarılık, hipotermi, iştahsızlık ve halsiz meme emme, göbek fıtığı varlığı ve boğuk ağlama, kuru cilt, büyük bir dil, kafatasının geniş dikişleri. Böyle bir klinik tablo spesifik değildir, bu nedenle doğru tanı koymak oldukça zordur. Ve zamanında teşhise izin veren yenidoğan taramasıdır;

• Doğuştan gelen bir amino asit metabolizması bozukluğu olan fenilketonüri, tirozin oluşumu bozulduğunda zeka geriliğine yol açar. Bu patolojinin zamanında tespiti, özel bir diyet reçete etmenize ve ciddi komplikasyonları önlemenize olanak tanır;

yenidoğan sepsisi
yenidoğan sepsisi

• adrenogenital sendrom - tezahür ettiadrenal korteksin konjenital disfonksiyonu;

• galaktozemi - galaktoz metabolizmasının bozulduğu ve hastalığın ikinci haftasında ciddi bir kliniğin meydana geldiği kalıtsal bir enzimatik patoloji - halsizlik, kusma, karaciğer hasarı ve bilateral katarakt gelişimi. Yenidoğan taraması bu hastalığın belirlenmesine yardımcı olur ve soya ürünleri için bebeğin durumunu normalleştirmeye yardımcı olan bir süt ikame diyeti reçete eder;

• kistik fibroz.

Yenidoğanın dikkatli bir şekilde gözlemlenmesi, tedavi edilmezse çoklu organ yetmezliğine ve çocukların ölümüne ve ayrıca işitme patolojisine yol açan yenidoğan sepsisinin teşhisine de yardımcı olur.

Önerilen: