Önemli enzim alfa-galaktosidaz A eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık, onu keşfeden bilim insanından sonra yaygın olarak Fabry hastalığı olarak adlandırılır. Genlerdeki mutasyonlar ilk olarak 1989'da İngiltere'de tanımlandı.
Normal durumda, bu enzim vücudun hemen hemen tüm hücrelerinde bulunur ve lipidlerin işlenmesinde rol oynar. Kusurlu geni miras alan bireylerde, lizozomlarda yağlı madde birikimi vardır. Sonuçta hastalık, damar duvarlarının, hücrelerinin ve dokularının tahrip olmasına yol açar. Fabry hastalığı, "lizozomal depo hastalığı" olarak da adlandırılan nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
Hastalık, tıbbi gözlemlere göre, ilk olarak ergenlik öncesi ve ergenlik döneminde yetişkinlerde ve çocuklarda kendini gösterir.
Hastalığın semptomatolojisi aşağıdaki gibidir:
- Ekstremitelerde meydana gelen, fiziksel eforla ve sıcakla temasla şiddetlenen yanma ve ağrı. Ağrıya genellikle ateşli durumlar eşlik eder.
- Zayıflık. Çoğu zaman, bu tür tezahürlere kötü bir ruh hali, endişe, endişe hissi eşlik eder. Hastalar ruh halinde bir bozulma hissederler ve kendilerinden şüphe duyarlar, bu da yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür.
- Terlemeyi az altın.
- Bacaklarda ve kollarda yorgunluk. Bir kişi, hastalık geliştikçe, sürekli yorgunluk yaşadığı için en sıradan eylemleri bile gerçekleştiremez. Ağrıyla birlikte bu tür belirtiler tam bir çaresizliğe yol açar.
- Proteinüri. Hastalığa idrarla birlikte artan protein atılımı eşlik eder. Genellikle bu belirti yanlış teşhise yol açar.
- Kalça, kasık, dudak, parmaklarda döküntü oluşumu.
- Otonomik bozukluklar.
Çocukların yaklaşık üçte biri, listelenen semptomlarla birlikte eklem sendromu geliştirir. Çocuk artan kas ağrısı, azalmış görme, kardiyovasküler aktivite eksikliği yaşar. Enzim eksikliği ilerledikçe böbrek hasarı ve kan basıncında artış gözlenir. Bununla birlikte, böyle bir tanı çocuklar için çok nadiren yapılır, bu nedenle herhangi bir belirti olması durumunda genetik düzeyde kan testleri için profesyonel merkezlere başvurmak çok önemlidir.
Hastalığı kim miras alır?
Birçok insan Fabry hastalığının kendini nasıl gösterdiğini merak ediyor, nedir? Araştırmaya göre doktorlar şu sonuçlara vardı:
- Hastalık cinsiyetten bağımsız olarak insanda gelişebilir.
- Hastalığın gelişmesine neden olan gen,X kromozomu. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır ve etkilenen geni içeriyorsa semptom geliştirme olasılıkları daha yüksektir. Bir erkek hastalığı oğullarına geçiremez, ancak tüm kızlar bu kusuru miras alır.
- Kadınların iki X kromozomu vardır, bu nedenle hastalığı her iki cinsiyetten çocuklara geçirme olasılığı %50/50'dir.
- Belirtiler genellikle çocukluk, ergenlik ve genç yetişkinlerde görülür.
- Kusurlu gen, nadir görülen 12.000 yenidoğandan 1'inde görülür.
Hastalığın teşhisi
Hastalık oldukça nadir olduğundan ve bir dizi klinik semptomla kendini gösterdiğinden, doğru tanı genellikle zorluklara neden olur. Fabry hastalığından şüphelenilen hastalar, farklı klinik alanlardan uzmanlar tarafından muayene edilir.
Pratik deneyim, semptomların ilk belirtileri ile kesin tanı arasında ortalama 12 yıl sürdüğünü göstermektedir. Tam bir tedaviye başlamak için hastalığı mümkün olduğunca erken tespit etmek çok önemlidir.
Sağlık uzmanları, bir kişide hastalığın ikiden fazla semptomunun bir kombinasyonu varsa, bu genetik bozukluktan şüphelenmelidir. Erken çocukluk döneminde, Fabry hastalığı (etkilenen kromozomun bir fotoğrafı aşağıda sunulmuştur), pratik olarak kendini göstermez, bu nedenle tanı karmaşık olabilir.
Erkeklerde hastalığın teşhisi
Erkekler için aşağıdaki aktiviteler mevcuttur:
- Soy ağacının analizi, soy ağacı. Düşünenlezyonun kalıtsal doğası, aile öyküsünün toplanması tanıda birincil öneme sahiptir. Ancak aynı ailenin üyeleri için hastalık tanınmayabilir.
- Kandaki galaktosidaz enziminin içeriği üzerine araştırma.
- DNA analizi - biyokimyasal çalışmalardan belirsiz sonuçlar alınması durumunda gerçekleştirilir. DNA herhangi bir biyolojik materyalden alınabilir.
Fabry hastalığı: kadınlarda lezyonların teşhisi
Kadınlar için aşağıdaki faaliyetler uygulanmaktadır:
- Soyu analizi.
- DNA analizi.
- Kandaki enzim içeriği, X kromozomlarının asimetrik aktivasyonu nedeniyle hastalığın ana göstergesi değildir. Kadının rahatsızlığı olsa bile normal aralıkta olabilir.
Doğum Öncesi Tanı
Araştırma, fetüsün dokularındaki enzim seviyesi ölçülerek yapılır. Bu, annede genetik bir hastalık varsa veya bebeğin Fabry hastalığına sahip olabileceğine dair şüpheler varsa gereklidir. Hastalığın belirtileri pratikte doğumdan sonra ortaya çıkmaz ve daha ileri yaşlarda kendini hissettirir.
Olası Komplikasyonlar
Hastaya teşhis konulamaz ve hastalık tedavi edilmezse çoğu durumda aşağıdaki komplikasyonlar gelişir:
- Akut böbrek yetmezliği. Kişi idrarda sürekli protein kaybeder yani proteinüri gelişir.
- Kalbin işlevlerini ve şeklini değiştirmek. Dinlemek, yetersizliği ortaya çıkarırkalp kapakçıkları, düzensiz kasılmalar.
- Beyindeki sağlıklı kan akışının bozulması. Hasta sık sık baş dönmesi yaşar, ciddi bir komplikasyon felçtir.
Tedavi
Fabry hastalığından şüphelenilen kişiler, lizozomal depo hastalıklarının tedavisinde deneyimin olduğu uzmanlaşmış merkezlere sevk edilir. Bu kurumlarda patolojinin varlığı doğrulanır ve uygun tedavi uygulanır.
2000 yılına kadar temel tedavi prensibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte gelişen olumsuz koşulların üstesinden gelmekti. Şu anda, sadece Fabry hastalığının neden olduğu semptomların ortadan kaldırılmasına yardımcı olmak için farklı bir yaklaşım uygulanmaktadır. Tedavi enzim replasman tedavisinden oluşur. Hastalara alfa-, beta-galaktosidaz ilaçları reçete edilir.
Fabry hastalığı (belirtileri ve tetkikleri doğru teşhise yol açmıştır) derhal tedavi edilmelidir. Hastanın iki haftada bir aldığı enjeksiyonlar yoluyla gerçekleştirilir. Bu yöntem, kişi infüzyonu iyi tolere ederse, bir klinikte veya evde bir hemşire yardımıyla uygulanabilir. Tedavi metabolizmayı normalleştirmenizi sağlar, semptomların tekrarını ortadan kaldırır, hastalığın gelişmesini engeller.
Replagal, ikame için kullanılan ana ilaç olarak kabul edilir. Çözelti 5 ml'lik şişelerde mevcuttur. İlaç iyi tolere edilir, nadir durumlarda yan etkiler vardır: kaşıntı, karın ağrısı,ateş.
Hastalık şiddetli ağrıya neden oluyorsa, hastalara ayrıca antikonvülzanlar, analjezikler, antienflamatuar nonsteroidal ilaçlar reçete edilebilir.
Birçok uzman Fabry hastalığının doğru teşhis ve tedavisinin hastalığın doğal seyrini değiştirebileceğine inanmaktadır. İkame tedavisinin etkin kullanımı gelişimini durdurabilir.
Laboratuvar kontrolü
Devam eden kursun arka planına karşı, seramid triheksositin kantitatif bir tayininin yapılması gereklidir. Başarılı tedavi ile konsantrasyonu azalır. Bazı klinik çalışmalarda, globotriaosil sfingosin düzeyi, etkinliğin bir göstergesi olarak kullanılır.
Kadının yaşamı tehdit eden başka bir hastalığı yoksa, hamilelik ve emzirme döneminde enjeksiyon yapılmaz.
Sonuçlar
Fabry hastalığı, ağrının eşlik ettiği, insan yaşam kalitesini bozan ve sakatlığa yol açan ciddi bir genetik lezyondur. Birçok hasta uygun tedavi görmez, bu nedenle etkili bir şekilde çalışamaz, çalışamaz, hayal kırıklığı, yorgunluk, depresyon, kaygı duygularından şikayet eder.
Hastalık ilerledikçe günlük semptomların şiddeti kötüleşebilir ve bundan muzdarip kişilerin yaşam beklentisi genel popülasyondan ortalama olarak 15 yıl daha kısadır. Ancak Fabry'nin hastalığı bir cümle değildir, böyle bir rahatsızlıkla ikame tedavisine tabidir, kişi dolu bir yaşam sürebilir.
