Tetra-amelia sendromu, WMT3 geninin mutasyonuyla ilişkili en nadir genetik hastalıklardan biridir. Hastalığın ana semptomu, bir kişide dört uzvun da tamamen yokluğudur. Başka ciddi malformasyonlar da var. Aşağıda tetra-amelia sendromunun bir fotoğrafını görebilirsiniz.
Genel bilgi
Tetraamelia sendromlu dört uzuv (Yunanca "tetra" - dört, "amelia" - bir uzuv) olmamasına ek olarak, iskelet, kafa, kalp, akciğerler ve genitoüriner sistem malformasyonları gözlenir. Bazı durumlarda, akciğerlerde mikroftalmi, katarakt, hipoplazi veya aplazi, düşük kulak, yarık damak veya yarık dudak vardır. Tetra-amelia sendromlu çocukların çoğunda yaşamı tehdit eden malformasyonlar vardır. Bu genetik patolojiye sahip embriyolar genellikle rahimde ölür veya yaşamın ilk günlerinde ölür.
Tetra-amelia sendromu, oldukça nadir görülen başka bir genetik bozukluk olan Roberts sendromuna benzer semptomlara sahiptir. Bu hastalık, ciddi derecede az gelişmiş uzuvlar, kusurlar ile karakterizedir.iç organlar, özellikle kalp ve böbrekler, yarık damak. Roberts sendromu, 8. kromozomda bulunan ESCO2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Tetra-amelia sendromu gibi, hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Doğru bir teşhis ancak genetik test ile konulabilir.
Genetik
Sendroma, 17. kromozomun q kolunda bulunan WNT3 geninin mutasyonu neden olur. WNT3 geni, doğumdan önce fetüsün uzuvlarının oluşumunda rol oynayan ve iskeletin oluşumundan sorumlu olan bir proteini kodlar. Bu gendeki bir mutasyon (delesyon veya duplikasyon) tetra-amelia sendromunun nedenidir.
Aile içi araştırmalar, bu sendromun otozomal çekinik bir şekilde kalıtıldığını gösteriyor. Yani, bir çocuk ancak her iki ebeveynin de mutant WNT3 geninin taşıyıcıları olması durumunda böyle bir patolojiyle doğabilir. Ebeveynlerden sadece birinde kusurlu gen varsa, çocuk ya sağlıklı olur ya da hastalığın taşıyıcısı olur. Taşıyıcılarda, kromozomlardan biri üzerindeki mutasyona uğramış gen, normal WNT3 proteinini kodlayan homolog kromozom üzerindeki sağlıklı bir gen tarafından telafi edilir, bu nedenle tetra-amelia sendromu taşıyıcılarda kendini göstermez. Her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısıysa, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.
Tedavi
Diğer birçok genetik hastalık gibi tetra-amelia sendromunun şu anda tedavisi yoktur.
Gelecekte, fetal gelişimin erken aşamalarındaki gen tedavisi, mutasyona uğramış WNT3 geninin17. kromozom normaldir, bu da tetra-amelia sendromunun gelişmesini önlemeye yardımcı olur, ancak şimdiye kadar bu operasyon deneysel aşamadadır. Hastalığın son derece düşük insidansı, olası tedavileri bulmayı zorlaştırıyor.
Epidemiyoloji
Tetra-amelia sendromu diğer genetik patolojilere göre daha az görülür. Hastalığın kesin sıklığı belirlenmemiştir. Bazı raporlara göre şu anda dünyada bu hastalığa sahip sadece yedi kişi var.
Teşhis
Tetraamelia sendromu, kromozomun kodlanmış bölgesinin dizisinin analizi, kromozom 17'nin delesyonlarının ve duplikasyonlarının analizi gibi tıbbi prosedürlerle fetüste belirlenebilir. kromozomda bir silme (gen veya gen bölümlerinin tamamen yokluğu) veya fazladan trinükleotid tekrarları. Bu tür testler, özellikle ailede tetra-amelia sendromlu bir çocuğun doğum vakaları varsa geçerlidir.
Halihazırda hamileliğin ilk üç ayında, yüksek çözünürlüklü bir ultrason terapi makinesi fetüste uzuvların yokluğunu kolayca belirleyecektir. Amniyosentez ve koryonik biyopsi gibi prosedürler de bir mutasyonun varlığını veya yokluğunu tespit edebilir, ancak hastalığı ultrasondan sonra tespit ederler.
Yapay tohumlama ile implantasyon öncesi genetik tanı mümkündür. Bu prosedür, hangi embriyoların mutasyona uğramış gene sahip olduğunu ve hangilerinin olmadığını belirlemenize ve seçmenize izin verecektir.sadece sağlıklı olanlar. Bu tanı yöntemi, sadece tetra-amelia sendromu değil birçok genetik patoloji söz konusu olduğunda oldukça etkilidir ve genetik anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riskini en aza indirir.
Tahmin
Tetra-amelia sendromlu insanlar tatmin edici hayatlar sürmeyi öğrenirler. Tetraamelinin yaşam beklentisini nasıl etkilediğini kesin olarak söylemek imkansızdır. Her şey, eşlik eden iskelet, kalp, akciğer ve sinir bozukluklarının ciddiyetine bağlıdır.
Daha önce de belirtildiği gibi, olası en nadir genetik bozukluklardan biri - tetra-amelia sendromu. Dünyada kaç kişi bundan muzdarip? Bazı raporlara göre, şu anda sadece yedi kişi bu hastalıkla yaşıyor. Tetra-amelia sendromlu en ünlü kişiler Amerikalı motivasyonel konuşmacı ve yazar Nicholas Vujicic, Japon spor gazetecisi Hirotada Ototake ve Joanna O'Riordan'dır.
