Anöploidi, bir organizma hücresinin anormal sayıda kromozom içerdiği genetik bir hastalıktır. Aneuploidinin kendini nasıl gösterdiği ve nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için canlı bir hücrenin yapısını, hücre çekirdeğini ve kromozomların kendilerini kısaca analiz edelim.
Biraz teori
Bildiğiniz gibi, insan vücudunun her somatik hücresinde normalde 46 kromozom, yani bir diploid seti vardır. Sadece germ hücrelerinde bu set tektir. Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunur ve uzun, sıkıştırılmış bir DNA sarmalıdır. DNA, sırayla, monomerlerden - polipep titlerden oluşur. Belirli bir polipeptit dizisi, kalıtımın yapısal birimi olan geni belirler. DNA, belirli bir organizmanın gelişimi için tüm genetik programı içerir.
Eşeysiz hücrelerde, her kromozomun homolog bir kardeş kromozomu vardır, ancak birincisiyle aynı değildir. Mayoz bölünme sırasında, bu kromozomlar bölgeleri değiştirir. Bu fenomene "çaprazlama" denir. ATkromozom, uzun ve kısa kollarla ayırt edilir.
Kromozom seti
Bir organizmanın kromozomlarının toplamına karyotip denir. Normalde, insanlarda, daha önce bahsedildiği gibi, karyotip, her ebeveynden 23 olmak üzere 46 kromozom ile temsil edilir, ancak karyotipin farklı şekilde sunulduğu bir anomali meydana gelir. Bu bozukluğa "aneuploidi" denir.
Anöploidi, kromozom sayısının normale eşit olmadığı bir karyotip türüdür. Bir kromozomun eksik olduğu kromozom anöploidisine monozomi denir. Çift yoksa - nullizomi. Normal bir homolog kromozom çifti yerine, karyotipte üç homolog kromozom belirirse, bu bir trizomidir. Kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik ciddi gelişim bozukluklarına neden olur. Bazıları ölümcül olabilir.
Cinsiyet dışı kromozomların (otozomlar) anöploidi
Anöploididen kaynaklanan birçok genetik hastalık vardır. Bu tür hastalıklara örnek olarak Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu verilebilir. Bütün bu hastalıklara, farklı homolog çiftlerde fazladan bir kromozom bulunması neden olur. Down sendromu bu hastalıkların en sık görülenidir. Zihinsel gerilik, iletişim bozuklukları, öğrenme güçlükleri ile kendini gösterir.
Ancak hastalığa neden olan trizomi 21, yaşam beklentisini etkilemez. Belirli tekniklerdeki sınıflar, hastaların öğrenme ve sosyalleşmede belirli bir başarıya ulaşmalarına yardımcı olabilir.
Başka bir hastalık olan Patau sendromu daanöploidi. Bu ciddi ihlal, 13. kromozomdaki trizomi sonucudur. Hastalar nadiren 10 yıla kadar yaşarlar,% 80'den fazlası yaşamın ilk yılında ölür, geri kalanı ciddi bir zihinsel gerilikten muzdariptir. Patau sendromlu çocuklarda belirgin mikrosefali vardır, kalp problemleri sıklıkla görülür, kornea bulanıklığı, yarık damak ve kulak kepçeleri biraz deforme olur.
Edward sendromunun ana nedeni de anöploidi - 18. kromozomdaki trizomi. Bu hastalığı olan çocukların %90'ından fazlası hayatlarının ilk yılında kalp durmasından ölür, geri kalanı ciddi zeka geriliğinden muzdariptir ve pratik olarak öğretilemez.
Trizomi 16, diğer anöploidilerden daha yaygındır. Bu genetik bozukluk öldürücüdür, fetüs hamileliğin ilk üç ayında anne karnında ölür.
İnsanlarda anöploidi, nadir görülen bir genetik hastalıkla kendini gösterebilir - Varkani sendromu, 8. kromozomda trizomi. Başlıca semptomlar zeka geriliği, kalp kusurları, iskelet anomalileridir.
Eşey kromozomlarının anöploidi
Her zaman ciddi sonuçlara yol açmayan bir anöploidi türü, X kromozomunda trizomidir. Bu bozukluk sadece kadınlarda görülür. X kromozomu üzerindeki trizomi nispeten yaygındır - kadınların %0,1'inde. Hastalık, vakaların yaklaşık %30'unda meydana gelen yaşam boyunca kendini göstermeyebilir. Geriye kalan %70'lik kısım şu semptomlarla karakterize edilir: disleksi, agrafi, konuşma ve hareket bozuklukları. Bu gibi durumlarda kullanılan semptomatik tedavi çok etkilidir vebu semptomların tamamen veya kısmen ortadan kaldırılmasına yardımcı olur.
Cinsiyet kromozomlarının sayısıyla ilgili diğer anomaliler çok daha ciddidir. Bunlar, bir kadının karyotipinin normal iki kromozom yerine yalnızca bir X kromozomuna sahip olduğu özel bir anöploidi vakası olan Shereshevskoro-Turner sendromunu içerir. Belirtiler - zeka geriliği, boy kısalığı, genital organların bozulmuş gelişimi, hafif bir zeka geriliği şekli mümkündür.
Anöploididen kaynaklanan ciddi bir hastalık daha var. Bu Klinefelter sendromudur - erkeklerde bir veya daha fazla ekstra X veya Y kromozomunun varlığı. Semptomlar ergenliğin başlangıcına kadar ortaya çıkmaz. Hastaların neredeyse yarısında hayatları boyunca hiçbir semptom görülmezken, diğerlerinde jinekomasti, obezite ve kısırlık görülmektedir. Nadir durumlarda, oligophrenia not edilir.
Anöploidi nedenleri
Anöploidi, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların ayrılmaması ve bir yerine bir çift kromozomun gamete girmesi veya hiç olmaması nedeniyle oluşur. Bir gamette kromozom sayısı normal, diğerinde anormal ise, zigotun karyotipi anormal olacaktır.
Homolog kromozomların ayrılmaması, olumsuz çevre koşulları, çeşitli nitelikteki toksinlere maruz kalma nedeniyle oluşabilir. Ancak çoğu zaman sebep kalıtımdır: daha önce anöploidi vakalarının görüldüğü ailelerde, anormal karyotipli bir çocuğa sahip olma riski sağlıklı ebeveynlerden daha yüksektir.
Sıklık
Kromozomal riskin altında yatantüm genetik hastalıklar nadir olarak sınıflandırıldığından, anöploidi hastalıkları ortalama olarak küçüktür. Her iki ebeveyn de sağlıklıysa, genel olarak karyotip anomalisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %5'tir. Ebeveynlerden birinin herhangi bir karyotip patolojisi varsa, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı artar.
Anöploidi sıklığı kromozoma bağlıdır. Karyotipin en yaygın patolojisi Klinefelter sendromu, cinsiyet kromozomunun anöploidisidir, sıklık 500 yenidoğan erkek çocukta 1'dir, en nadiri Varkani sendromudur, 8. kromozomun anöploidisidir, sıklık 1:50.000'dir.
Tedavi
Anöploidi tedavisi her zaman semptomatiktir. Shereshevsky-Turner sendromu ile düşük büyüme ve kadın seks hormonlarının eksikliği not edilir, bu nedenle tedavi için anabolik steroidler kullanılır.
Down sendromunda tedavi, bilişsel yetenekleri geliştirmeye yönelik özel programlarda hastalarla yapılan sınıflara indirgenir.
Varkani sendromlu hastalar nadiren 20 yaşından sonra yaşarlar. Zamanla yeni anatomik değişiklikler ortaya çıkar, zeka geriliği ilerler. Gerekirse omurganın durumunu düzeltmek ve kontraktürleri tedavi etmek için cerrahi müdahaleye başvururlar.
Trizomi X'li kızlarda konuşma gelişimi gecikirse, bir konuşma patoloğuna ihtiyaç duyulabilir. Yazma ve okuma ile ilgili sorun olması durumunda bir disleksi uzmanıyla iletişime geçmeye değer.
Klinefelter sendromu hastaların yaşam kalitesini her zaman etkilemez. Nadir durumlardabelirgin zeka geriliği. Derecesine bağlı olarak (hafif, orta, ağır) bireysel bir eğitim programı geliştirilir. Jinekomasti, cinsel işlevde azalma, kısırlık ortaya çıkarsa hormon tedavisine başvururlar.
Teşhis
Fetüsün genetik hastalıkları bir dizi yöntemle (ultrason muayene, biyokimyasal belirteç yöntemi) tespit edilebilir.
Ultrason, Down sendromunu bir fetüste gelişimin erken bir aşamasında tespit edebilir.
İnvaziv olmayan doğum öncesi anöploidi teşhisi, olası karyotip anormalliklerini belirlemek için güvenli ve doğru bir yöntemdir. Yöntemin özü basittir - bir uzman, annenin kanındaki çocuğun DNA'sının parçalarını inceler. İnvaziv anöploidi teşhisi daha doğrudur, ancak düşük yapma riski taşıdığı için yalnızca son çare olarak kullanılır.
Anöploidi olasılığını artıran faktörler
Son araştırmalar, annenin yaşı ile Down sendromlu, Patau sendromlu veya Edwards sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı arasında kesin bir ilişki olduğunu göstermiştir. Bir kadın ne kadar yaşlıysa, anormal karyotipli bir çocuğa sahip olma olasılığı o kadar yüksektir.
Seks kromozomu anöploidisinin gelişiminde tam olarak hangi faktörlerin belirleyici bir rol oynadığı bilinmiyor. anahtar olduğu varsayılmaktadırbu gibi durumlarda rol kalıtıma aittir.
