Mutasyon, torunlar tarafından miras alınan genomdaki bir değişikliktir. Hücre içine alınan kalıtsal materyaldeki değişiklikler üç gruba ayrılır. Genomik, kromozomal ve gen üzerine. Tartışılacak konu gen veya diğer bir deyişle nokta mutasyonu ile ilgilidir. Modern genetikte asıl sorun olarak kabul edilen odur.
Nokta mutasyonu nedir?
Gen değişiklikleri kromozomal ve poliploidden (genomik) daha yaygındır. Ne olduğunu? Nokta mutasyonları, bir azotlu bazın (pirimidin türevleri) diğerinin yerine ikamesi, silinmesi veya eklenmesidir. Kodlamayan (çöp) DNA'da değişiklikler meydana gelir ve genellikle kendilerini göstermezler.
Değişim süreci, DNA'nın canlı hücrelerde kopyalanması (replikasyon), çaprazlama (kromozomların homolog bölgelerinin değişimi) veya hücre döngüsünün diğer dönemlerinde meydana gelir. Hücresel yapıların yenilenmesi sırasında DNA'daki değişiklikler ve hasarlar ortadan kalkar. Ek olarak, kendileri mutasyonlara neden olabilirler. Örneğin, bir kromozom kırılırsa, o zamaniyileşme, nükleosit fosfat çiftinin bir kısmı kaybolur.
Yenilenme süreçleri herhangi bir nedenle yeterince iyi çalışmıyorsa, mutasyonlar hızla birikir. Onarımdan sorumlu genlerde değişiklikler meydana gelirse, bir veya daha fazla elementin çalışması kesintiye uğrayabilir. Sonuç olarak, mutasyonların sayısı önemli ölçüde artacaktır. Bununla birlikte, bazen, rejenerasyon enzimlerinin genlerindeki bir değişiklik, kalıtımın diğer yapısal birimlerinin mutasyonlarının sıklığında bir azalmaya yol açtığında, ters etki meydana gelir.
Çoğu nokta mutasyonu, diğerleri gibi zararlıdır. Yararlı işaretlerle ortaya çıkmaları nadiren görülür. Ama onlar evrim sürecinin temelidir.
Nokta mutasyonlarının türleri
Gen değişikliklerinin sınıflandırılması, değişen azotlu bazın üçlü üzerinde sahip olduğu dönüşümlere dayanmaktadır. Klinik olarak, vücuttaki metabolik bozuklukların semptomları ile kendini gösterirler. Gen veya nokta mutasyon çeşitleri:
- Kayıp değişim. Bu tür, genetik kodun yapısal biriminin farklı bir amino asidi kodladığı genomu değiştirme sürecini ifade eder. Proteinlerin özelliklerinin orijinal proteinlerden ne kadar farklı olduğuna bağlı olarak kabul edilebilir, kısmen kabul edilebilir ve kabul edilemez yanlış anlamlı mutasyonlar ayırt edilir.
- Saçma mutasyon - DNA dizisinde protein sentezinin erken son aşamasına yol açan değişiklikler. Sebep olabilecekleri patolojiler arasında kistik fibroz, Hurler sendromu ve diğerleri bulunur.
- Sessizlik mutasyonu - üçlüaynı amino asidi kodlar.
Baz ikame mutasyonları
Nitrojen baz ikame mutasyonlarının iki ana sınıfı vardır.
- Geçiş. Latince'den tercüme edilen geçiş, "hareket etmek" anlamına gelir. Genetikte değer, bir organik bileşiğin, bir pürin türevinin, örneğin guanin için adenin ile değiştirildiği bir nokta mutasyonunu ifade eder.
- Transversion - bir pürin bazının (adenin) bir pirimidin bazı (sitozin, guanin) ile değiştirilmesi. Baz ikame mutasyonları da hedef, hedef olmayan, gecikmeli olarak sınıflandırılır.
Açık okuma çerçevesi kayması mutasyonları
Bir genin okuma çerçevesi, bir proteini kodlayabilen bir nükleosit fosfat dizisidir. Mutasyonlar karmaşık olanlarla karşılaştırılır ve şu şekilde sınıflandırılır:
- Silme, bir DNA molekülünden bir veya daha fazla nükleosit fosfatın kaybıdır. Kayıp sitenin lokalizasyonuna göre, silme işlemleri dahili ve terminal olarak ayrılır. Bazı durumlarda, bu tür mutasyon şizofreni gelişimine yol açar.
- Ekleme, DNA dizisine nükleotidlerin eklenmesiyle karakterize edilen bir mutasyondur. Hareketler genom içinde olabilir, hücre dışı bir viral ajan entegre edilebilir.
Bazı durumlarda, DNA'nın bozulmamış bölümlerinde değişiklikler meydana gelir. Bunlara hedef dışı çerçeve kayması değişiklikleri denir.
Gen mutasyonları her zaman bir mutajenin olumsuz etkisinden hemen sonra gelişmez. Bazen değişiklikler birkaç dakika sonra ortaya çıkar.çoğ altma döngüleri.
Olay nedenleri
Nokta mutasyonunun nedenleri iki gruba ayrılır:
- Spontane - belirgin bir sebep olmadan gelişiyor. Her DNA nükleosit fosfat için spontan mutasyonların sıklığı 10⁻¹² ila 10⁻⁹ arasındadır.
- İndüklenmiş - dış faktörlerin etkisinden kaynaklanır: radyasyon, viral ajanlar, kimyasal bileşikler.
İkame türü mutasyonlar çeşitli nedenlerle ortaya çıkar. Çerçeve kayması türündeki değişiklikler kendiliğinden gerçekleşir.
Gen mutasyon örnekleri
Mutasyon süreci, çeşitli patolojilere yol açan değişikliklerin kaynağıdır. Bugüne kadar, nadir de olsa, vücut hücresinin genetik materyalinde kalıcı değişiklikler olmuştur.
Nokta mutasyon örnekleri:
- Progeria. Tüm organların ve bir bütün olarak organizmanın erken yaşlanması ile karakterize nadir bir kusur. Bu mutasyona sahip insanlar nadiren otuzlu yaşlarının ötesinde yaşarlar. Değişiklikler felç, kalp patolojilerinin gelişimini etkiler. Progeria hastalarında felç ve kalp krizi önde gelen ölüm nedenidir.
- Hipertrikoz. Ambras sendromu olan kişiler, artan tüylülük ile karakterizedir. Yüzde, omuzlarda bitki örtüsü oluşur.
- Marfan sendromu. En yaygın mutasyonlardan biri. Hastalarda orantısız olarak gelişmiş uzuvlar vardır, göğüs kafesinin batması sonucu kaburgaların füzyonu gözlenir.
Modern genetikte mutasyonlar
İnsan evrimigeçmişle sınırlıdır. Mutasyonlara neden olan mekanizmalar günümüzde de çalışmaya devam etmektedir. Mutasyon, kesinlikle tüm yaşam formlarının evriminin altında yatan ve değişen genetik bilgiden oluşan canlı organizmalarda bulunan bir süreçtir.
Genetik, biyolojinin önemli bir alanıdır. İnsanlar hayvancılıkta ve bitkisel üretimde genetik yöntemler kullanmaktadır. En iyi popülasyonları seçerek, bir kişi onları geçerek gerekli niteliklere sahip en iyi çeşitleri ve ırkları yaratır. Genetik, kalıtımın doğasını açıklamada oldukça olumlu sonuçlar elde etmiştir. Ancak ne yazık ki, genomdaki bağımsız değişiklikleri yine de ekarte edemez.
Gen ve nokta mutasyonları eş anlamlıdır, yani bir veya daha fazla nükleotitte değişiklik. Bu durumda, bir azotlu baz bir başkasıyla değiştirilebilir, düşebilir, kopyalanabilir veya 180 ° döndürülebilir.
Genlerdeki değişimin ve kromozomların neredeyse tüm sapmalarının (norm sapmalarının) hem bireysel bir organizma hem de bir popülasyon için elverişsiz olduğunu güvenle söyleyebiliriz. Embriyonik gelişim sırasında meydana gelen kromozomal anormalliklerin çoğu, ciddi konjenital malformasyonlara yol açar. Nokta mutasyonları doğuştan gelen patolojilere veya sistem kusurlarına yol açar.
Bilimin görevi, genetik mühendisliği yoluyla DNA'daki mutasyonların nasıl önleneceğini veya en azından olasılığının nasıl az altılacağını ve DNA'daki değişikliklerin nasıl ortadan kaldırılacağını belirlemektir.
