İnsan mutasyonu, DNA düzeyinde bir hücrede meydana gelen bir değişikliktir. Farklı tiplerde olabilirler. İnsan mutasyonu nötr olabilir. Bu durumda, eşanlamlı bir nükleoid ikamesi meydana gelir. Değişiklikler zararlı olabilir. Yoğun bir fenotipik etki ile karakterize edilirler. İnsanların mutasyonu da faydalı olabilir. Bu durumda, değişikliklerin çok az fenotipik etkisi vardır. Şimdi, bir kişinin mutasyonunun nasıl gerçekleştiğine daha yakından bakalım. Değişiklik örnekleri de yazıda verilecektir.
Sınıflandırma
Farklı mutasyon türleri vardır. Bazı kategorilerin kendi sınıflandırmaları vardır. Özellikle, aşağıdaki mutasyon türleri vardır:
- Somatik.
- Kromozomal.
- Sitoplazmik.
- İnsanlarda ve diğerlerinde genomik mutasyonlar.
Değişiklikler çeşitli faktörlerin etkisi altında gerçekleşir. Çernobil, bu tür değişikliklerin en parlak tezahürlerinden biri olarak kabul edilir. Felaketten sonra insanların mutasyonları hemen ortaya çıkmadı. Ancak zamanla daha belirgin hale geldiler.
İnsan Kromozom Mutasyonları
Bu değişiklikler yapısal bozukluklarla karakterize edilir. Kromozomlarda kırılmalar meydana gelir. Onlara farklı eşlik ediyoryapıda yeniden yapılanma. İnsan mutasyonları neden oluşur? Sebepler dış etkenlerdir:
- Fiziksel. Bunlara gama ve x-ışınları, ultraviyole maruziyeti, sıcaklıklar (yüksek/düşük), elektromanyetik alan, basınç ve daha fazlası dahildir.
- Kimyasal. Bu kategori alkolleri, sitostatikleri, ağır metal tuzlarını, fenolleri ve diğer bileşikleri içerir.
- Biyolojik. Bunlara bakteri ve virüsler dahildir.
Kendiliğinden ayarlamalar
Bu durumda insanlarda mutasyon normal şartlar altında gerçekleşir. Bununla birlikte, doğadaki bu tür değişiklikler son derece nadirdir: belirli bir genin 1 milyon kopyası için 1-100 vaka. Bilim adamı Haldane, kendiliğinden yeniden düzenlemenin meydana gelme olasılığını hesapladı. Bir nesil için 510-5 olarak gerçekleşti. Kendiliğinden bir sürecin gelişimi, dış ve iç faktörlere bağlıdır - çevrenin mutasyonel baskısı.
Karakteristik
Kromozom mutasyonları çoğunlukla zararlı olarak sınıflandırılır. Yeniden yapılanma sonucu gelişen patolojiler çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Kromozomal mutasyonların temel özelliği, yeniden düzenlemenin rastgele olmasıdır. Onlar sayesinde çeşitli yeni "koalisyonlar" kuruluyor. Bu değişiklikler gen fonksiyonlarını yeniden düzenler, elementleri genom boyunca rastgele dağıtır. Uyarlanabilir değerleri bir seçim süreciyle belirlenir.
Kromozomal mutasyonlar: sınıflandırma
Bu tür değişiklikler için üç seçenek vardır. Özellikle, izo-, inter- vekromozom içi mutasyonlar. İkincisi, normdan sapmalar (sapmalar) ile karakterize edilir. Aynı kromozom içinde bulunurlar. Bu değişiklik grubu şunları içerir:
- Silmeler. Bu mutasyonlar, bir kromozomun dahili veya terminal kısmının kaybını temsil eder. Bu tür bir yeniden düzenleme, embriyonik gelişim sırasında birçok anomaliye neden olabilir (örneğin, doğuştan gelen bir kalp kusuru).
- İnversiyonlar. Bu değişiklik, kromozom parçasının 180 derece dönmesini içerir. ve orijinal konumuna yerleştirmek. Aynı zamanda, yapısal elemanların düzenlenme sırası ihlal edilir, ancak ek faktörler yoksa bu fenotipi etkilemez.
- Çoğ altmalar. Bir kromozom parçasının çoğalmasını temsil ederler. Normdan böyle bir sapma, insanlarda kalıtsal mutasyonlara neden olur.
İnterkromozomal yeniden düzenlemeler (translokasyonlar), benzer genlere sahip elementler arasındaki yerlerin değiş tokuşudur. Bu değişiklikler şu bölümlere ayrılmıştır:
- Robertsonian. İki akrosentrik kromozom yerine bir metasentrik kromozom oluşur.
- Karşılıksız. Bu durumda, bir kromozomun bir bölümü diğerine hareket eder.
- Karşılıklı. Bu tür yeniden düzenlemelerle iki öğe arasında bir değiş tokuş olur.
İzokromozomal mutasyonlar, kromozom kopyalarının, diğer ikisinin aynı gen setlerini içeren ayna kesitlerinin oluşması sonucu ortaya çıkar. Normdan böyle bir sapma, gerçeği nedeniyle merkezi bir bağlantı olarak adlandırılır.sentromerler yoluyla meydana gelen kroma titlerin enine ayrılması.
Değişiklik türleri
Yapısal ve sayısal kromozomal mutasyonlar vardır. İkincisi, sırayla, anöploidi (bu, ek elementlerin görünümü (trizomi) veya kaybı (monozomi) ve poliploidi (bu, sayılarında çoklu bir artıştır) ayrılır.
Yapısal yeniden düzenlemeler, tersine çevirmeler, silmeler, yer değiştirmeler, eklemeler, merkezli halkalar ve izokromozomlar ile temsil edilir.
Çeşitli yeniden düzenlemelerin etkileşimi
Genomik mutasyonlar, yapısal elemanların sayısındaki değişikliklerle ayırt edilir. Gen mutasyonları, genlerin yapısındaki bozukluklardır. Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısını etkiler. İlk ve sonuncusu, sırayla, poliploidi ve anöploidi için aynı sınıflandırmaya sahiptir. Aralarındaki geçiş düzenlemesi Robertsonian translokasyonudur. Bu mutasyonlar, tıpta "kromozomal anormallikler" gibi bir yön ve kavramla birleştirilir. Şunları içerir:
- Somatik patolojiler. Bunlara örneğin radyasyon patolojisi dahildir.
- rahim içi bozukluklar. Kendiliğinden düşükler, düşükler olabilir.
- Kromozomal hastalıklar. Bunlara Down sendromu ve diğerleri dahildir.
Bugüne kadar yaklaşık yüz anomali bilinmektedir. Hepsi araştırılmış ve anlatılmıştır. Yaklaşık 300 form sendrom olarak sunulur.
Konjenital patolojilerin özellikleri
Kalıtsal mutasyonlar oldukça kapsamlıdır. Bu kategoriÇoklu gelişim kusurları ile karakterizedir. DNA'daki en ciddi değişiklikler nedeniyle ihlaller oluşur. Yumurta bölünmesinin ilk aşamalarında döllenme, gametlerin olgunlaşması sırasında hasar meydana gelir. Mükemmel sağlıklı ebeveyn hücreleri birleştiğinde bile başarısızlık meydana gelebilir. Bu süreç bugün henüz kontrol altına alınmamıştır ve tam olarak çalışılmamıştır.
Değişimin sonuçları
Kromozomal mutasyonların komplikasyonları genellikle insanlar için çok elverişsizdir. Sıklıkla kışkırtırlar:
- %70 spontan kürtaj.
- Kusurlar.
- %7.2'de - ölü doğum.
- Tümör oluşumu.
Kromozom patolojilerinin arka planında, organlardaki hasarın seviyesi çeşitli faktörler tarafından belirlenir: anomalinin türü, bireysel bir kromozomdaki fazla veya yetersiz materyal, çevresel koşullar, organizmanın genotipi.
Patoloji grupları
Tüm kromozomal hastalıklar iki kategoriye ayrılır. Birincisi, öğe sayısındaki bir ihlal tarafından kışkırtılanları içerir. Bu patolojiler kromozomal hastalıkların büyük bölümünü oluşturur. Trizomi, monozomi ve diğer polisomi biçimlerine ek olarak, bu grup tetraploidi ve triploidiyi (ölümün ya anne karnında ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde gerçekleştiği) içerir. Down sendromu en yaygın olanıdır. Genetik kusurlara dayanır. Down hastalığı, 1886'da onu tanımlayan çocuk doktorunun adını almıştır. Bugün, bu sendrom, tüm kromozomal anormalliklerin en çok çalışılanı olarak kabul edilir. Patoloji, yaklaşık 700 vakadan birinde ortaya çıkar. İkinci grup, kromozomlardaki yapısal değişikliklerin neden olduğu hastalıkları içerir. Bu patolojilerin belirtileri şunlardır:
- Bodurluk.
- Zihinsel gerilik.
- Burun ucunun yuvarlaklığı.
- Derin gözler.
- Kalp kusurları (doğuştan) ve diğerleri.
Bazı patolojilere cinsiyet kromozomlarının sayısındaki değişiklik neden olur. Bu mutasyonlara sahip hastaların yavruları yoktur. Bugüne kadar, bu tür hastalıkların açıkça geliştirilmiş etiyolojik tedavisi yoktur. Ancak doğum öncesi tanı ile hastalıklar önlenebilir.
Evrimdeki rolü
Koşullardaki belirgin değişikliklerin arka planına karşı, daha önce zararlı olan mutasyonlar faydalı hale gelebilir. Sonuç olarak, bu tür yeniden düzenlemeler seçim için malzeme olarak kabul edilir. Mutasyon, "sessiz" DNA parçalarını etkilemiyorsa veya bir kod parçasının eş anlamlı olanla değiştirilmesine neden oluyorsa, kural olarak, fenotipte hiçbir şekilde kendini göstermez. Ancak, bu tür yeniden düzenlemeler bulunabilir. Bunun için genetik analiz yöntemleri kullanılır. Doğal faktörlerin etkisiyle değişikliklerin meydana gelmesi nedeniyle, dış ortamın ana özelliklerinin değişmeden kaldığını varsayarsak, mutasyonların yaklaşık olarak sabit bir frekansta ortaya çıktığı ortaya çıkar. Bu gerçek, aile bağlarının analizi ve insanlar da dahil olmak üzere farklı taksonların kökeni olan filogeni çalışmasında uygulanabilir. Bağlantılı olarakBöylece "sessiz genlerdeki" yeniden düzenlemeler, araştırmacılar için bir "moleküler saat" görevi görür. Teori ayrıca değişikliklerin çoğunun nötr olduğunu varsayar. Belirli bir gendeki birikim oranları, doğal seçilimin etkisinden zayıf veya tamamen bağımsızdır. Sonuç olarak, mutasyon uzun bir süre boyunca kalıcı hale gelir. Ancak, farklı genlerin yoğunluğu farklı olacaktır.
Kapanışta
Oluşma mekanizmasının incelenmesi, anneden yavruya geçen mitokondriyal deoksiribonükleik asitte ve babadan bulaşan Y kromozomlarındaki yeniden düzenlenmelerin daha da geliştirilmesi günümüzde evrimsel biyolojide yaygın olarak kullanılmaktadır. Toplanan, analiz edilen ve sistematik hale getirilen materyaller, araştırma sonuçları, farklı milletlerin ve ırkların kökeni çalışmalarında kullanılmaktadır. Bilgi, insanlığın biyolojik oluşumu ve gelişiminin yeniden yapılandırılması yönünde özel bir öneme sahiptir.
