Kalıtsal kan hastalıkları oldukça nadirdir, ancak insanlar için büyük tehlike oluştururlar. Böyle bir hastalık Vandelström makroglobulinemidir.
Onu karakterize eden nedir?
Modern tıpta bu hastalık, kanda makroglobulin varlığının eşlik ettiği kalıtsal bir hematolojik sendrom olarak anlaşılır. Bu protein, monoklonal B-lenfoid kan elementlerinin (B-lenfositler) aktivitesinin bir sonucu olarak oluşur.
Normalde, bu hücreler kandaki M-globulin sentezinden sorumludur. Kemik iliği işlevi bozulduğunda (genellikle bir tümör sürecinin gelişimi sırasında), amino asit bileşiminde ve gen dizisinde bir değişiklik meydana gelir, bu da makroglobulin sentezine yol açar, yani. Waldenström'ün makroglobulinemisi gelişir.
Hastalık oldukça nadirdir, milyonda yaklaşık 3 vaka. Esas olarak 55 yaşın üzerindeki erkeklerde gelişir. 40 yaşına kadar bu patoloji pratikte oluşmaz.
Hastalık hücresel ve doku düzeyinde kendini nasıl gösteriyor? Ne türönce yapılar etkilenir ve sonuç olarak ne olur?
Hastalığın patogenezi
Bu hastalığın patogenezi, M sınıfı immünoglobulinler üretebilen kötü huylu bir plazma elementleri klonunun hücrelerinin üremesine dayanır. Bu hücreler, aktif olarak çoğalmaya başladıkları ve burada aktif olarak çoğalmaya başladıkları kemik iliğine, karaciğere, dalağa nüfuz eder ve patojenik makroglobulin salgılar. Böylece Waldenström'ün makroglobulinemisi gelişir.
Patojenik proteinin kanda birikmesi, viskozitesinin gelişmesine yol açar. Sonuç olarak, damarlardan kan akış hızı azalır ve bu da durgunluğuna neden olur. Ek olarak, plazma pıhtılaşma faktörleri inhibe edilir (makroglobulinler tarafından zarflanmaları ve etkisizleştirilmeleri nedeniyle). Bu nedenle normal tromboz bozulur ve bu da sonuçta kanamanın artmasına neden olur.
Görsel olarak, kemik iliği hücrelerini bir mikroskop altında incelerseniz, "plazmatize" lenfosit kümelerini, çok sayıda olgun B-lenfositlerini ve mast hücrelerinin salgılayan inflamatuar mediatörlerini görebilirsiniz. Tüm bu hücreler Waldenström'ün makroglobulinemisinin gerçekleştiğini gösteriyor.
Belirtiler
Kişi bu hastalığın gelişiminden klinik olarak nasıl şüphelenebilir?
Her şeyden önce, hastalar spesifik olmayan semptomlardan şikayet edeceklerdir - genel halsizlik, uzun süreli düşük ateş, terleme, belirgin bir sebep olmadan kilo kaybı.
Ana semptoma dayalıVandelstrom'un makroglobulinemisinin geliştiğinden şüphelenebileceğimiz, burun ve diş eti mukozasından artan kanamadır. Deri altı morarma ve morarma çok daha az yaygındır.
Hepatosplenomegali ve lenfadenopati (şişmiş lenf düğümleri) zamanla gelişebilir. Makroglobulinemi komplikasyonlarının gelişmesi de mümkündür.
Zamanında tıbbi bakım sağlanmazsa, hastanın koma ve hatta ölüm riski vardır (ancak hastalar genellikle Waldenström makroglobulinemisi geliştirdikleri için ölmezler). Ölümlerinin nedenleri, gelişen komplikasyonların sonucudur.
Hastalığın komplikasyonları
Bu hastalığı ne zorlaştırabilir?
Öncelikle, kardiyovasküler sistem patolojik süreçte yer alır, yani küçük damarlar - kılcal damarlar, arteriyoller ve venüller. Kan akışının azalması nedeniyle retinopati gelişimi, nefropati gözlenir. Böbrekler etkilenir. Bu durumda, ürat birikimi ile glomerüler damarların tıkanması ve ürolitiyazis gelişimi karakteristiktir.
Waldenstrom makroglobulinemisi, bağışıklıkta bir azalma ve altta yatan hastalığın seyrini ve tanısını zorlaştıran fırsatçı bir enfeksiyonun eklenmesiyle karakterizedir.
Süreç ilerledikçe, hemen hemen tüm hematopoietik mikropların inhibisyonu ve pansitopeni gelişimi not edilir. Amiloidoz gelişimi ve veri hasarı ile karakterizedirzaten bozulmuş işlevlerini daha da kötüleştiren karaciğer ve dalak damarlarının patolojik proteini.
Teşhis
Makroglobulineminin geliştiğini anlamak için hangi göstergeler yardımcı olacaktır?
Öncelikle genel kan testine dikkat etmelisiniz. Hastalığı karakterize eden ana göstergeler, ESR'de bir artış ve birbirine yapışmış eritrositler olan spesifik "madeni para sütunlarının" oluşumu olacaktır. Lökosit formülü genellikle artan sayıda lenfosit ve analizde olgunlaşmamış lökosit formlarının görünümünü gösterir.
İmmünoelektroforez, tanıyı doğrulamak için endikedir. Bu çalışmayı yaptıktan sonra, kanda artan miktarda M sınıfı immünoglobulin tespit etmek mümkündür.
Etiketli serumların eklenmesinden sonra kanda monoklonal immünoglobulinler tespit edilir.
İlave, ancak spesifik olmayan semptomlar, karaciğer ve dalak büyümesi, biyopside renal kapillerlerde amiloid saptanması ve plazma pıhtılaşma faktörlerinde (özellikle faktör 8) azalmadır.
Tedavi
Hastalığın erken evrelerinde, iç organlarda önemli bir hasar yoksa özel tedavi endike değildir. Genellikle bu tür hastalar yerel hematologda dispanser gözlem altındadır.
İlk belirtiler ortaya çıktığında ve bu hastalığın Waldenström makroglobulinemisi olduğu doğrulandığında, spesifik sitostatik tedavi başlatılır. Tedavi için bu tür ilaçlar kullanılır,Klorbutin, Siklofosfamid gibi. Sitostatik bir etkiye sahiptirler ve malign bir B lenfosit klonunun aktivitesini inhibe ederler.
Her şeyden önce, 3-4 hafta boyunca günde 6 mg "Klorbutin" reçete edilir. Dozu artırmak, kemik iliği aplazisinin gelişmesiyle doludur. Tedavinin ana seyrini tamamladıktan sonra, ilacın idame dozları (2-4 mg) gün aşırı reçete edilir.
Plazmaferez, kanın reolojik parametrelerini iyileştirmek için kullanılır. Plazmaferez ile tedavi süreci, sitostatiklerin kullanımı sırasında gerçekleştirilir. Prosedür, inaktive edilmiş bir donörle değiştirilerek 2 litreye kadar plazmanın çıkarılmasını gösterir.
Önleme
Hastalık kalıtsal olduğu için gelişimini herhangi bir şekilde etkilemek zordur, çünkü zaten genlerdedir. Gelişimini önlemenin tek yolu, hastalığın zamanında teşhisi ve iyi tasarlanmış bir tedavi planıdır.
Sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, sigara ve alkolü bırakmak, tütsülenmiş ve baharatlı yiyecekleri sınırlamak hastalıktan dolaylı olarak etkilenebilir.
Hastalık genetik olduğundan, bazı zararlı koşullar da gelişimini tetikleyebilir - anilin boyalar, boyalar, vernikler ile çalışın.
Sık viral enfeksiyonlar da insan genomunu değiştirebilir. Bu tür hastalıkların zamanında tedavisi, genlerdeki değişiklikleri önlemeye ve gelişmeyi önlemeye yardımcı olacaktır.makroglobulinemi.
Önleyici tedbirler arasında hastaları hastalığın özellikleriyle tanıştırmak ve onları sağlıklı bir yaşam tarzı izlemeye teşvik etmek yer alır.
Hastalık prognozu
Waldenström makroglobulinemisi geliştiren hastaları neler bekliyor? Hastalığın prognozu, hastalığın ciddiyetine, gelişen komplikasyonlara ve başlanan tedavinin zamanlamasına bağlıdır.
Hastalık gelişiminin erken bir aşamasındaysa, çoğu durumda ilerlemesini önlemek mümkündür. Bu tür hastaların tam bir iyileşme şansı olmasa da, sitostatiklerin idame dozlarının kullanılması yaşam beklentilerini önemli ölçüde artırabilir.
Karmaşık Waldenström makroglobulinemisi olanlar için durum çok daha kötü. Prognozu son derece hayal kırıklığı yaratan semptomlar - karaciğer ve böbreklerde amiloid hasarı, sık kanama ve paraproteinemik koma gelişimi. Bu tür hastalar zamanında tedavi edilmezse ölüm olasılığı yüksektir.
Bu hastalığa sahip hastalar için ortalama yaşam süresi yaklaşık 4-5 yıldır. Düzgün hazırlanmış bir tedavi planı ile 9-12 yaşa kadar uzatmak mümkündür.
Hastalık tehlikesi
Hastalığın oldukça nadir geliştiği göz önüne alındığında, onunla neredeyse hiç tanışmamış bir kişiye hastalığından şüphelenmek son derece zordur. Bölge terapistlerinin her şeyden önce hasta ile temas halinde olduğu düşünüldüğünde, bunun sağlanmasında sorumluluk onların omuzlarındadır. Waldenström makroglobulinemisi teşhisi kondu. Tüm doktorlar ne tür bir hastalık olduğunu hatırlamayacak, ancak herhangi bir terapist, tüm klinik belirtilerini dikkate alarak hastanın bu özel patolojiye sahip olduğunu düşünmelidir.
Gelecekte bu hasta hematologlar tarafından tedavi edilecek, ancak birincil teşhis sadece poliklinik doktorlarının omuzlarında yatıyor.
Bu hastalığın zamansız tanımlanması, kemoterapinin artık etkili olmadığı durumlarda ciddi sonuçlara yol açar. Bu yüzden kaçırmamak ve ihmal edilmiş bir duruma getirmemek için bu hastalık hakkında her şeyi bilmelisiniz.
