İmplantasyon öncesi genetik tanı yöntemi, tüp bebek yoluyla elde edilen bir embriyonun rahim boşluğuna implantasyondan önce sağlık durumunu değerlendirmek için kullanılır. Yöntem, yalnızca sağlıklı bir gelecekteki bebeği seçmeye değil, aynı zamanda hamilelik şansını da artırmaya izin verir. Teknik, tüp bebekle ilgili tüm dünya kliniklerinde yaygın olarak kullanılmaktadır.
Genel kavramlar
İmplantasyon öncesi genetik tanı, kapsamlı bir inceleme yapmanıza ve genel olarak kromozomal anormalliklerin varlığını veya herhangi bir spesifik sapmayı dışlamanıza olanak tanır. Son zamanlarda, erken dönemdeki kusurlara paralel olarak, yetişkinlikte tümörlerin (yumurtalıklar, bağırsaklar, göğüsler) başlamasına neden olabilecek genler taranmaktadır.
Anne tarafında bir genomik hastalık taşıyıcısı olması durumunda, döllenmeden önce bile yumurtanın birkaç polar gövdesinden biyopsi yapılır. Tarif edilen yöntemler, fetüsün aniden genetik patolojileri varsa, kürtaja karşı uyarmanızı sağlayan erken doğum öncesi tanıya bir alternatiftir.
İmplantasyon öncesi genetik tanı, tarama sürecinde olan gelecekteki bebeğin cinsiyetini belirlemenizi sağlar. Bu, cinsiyete bağlı anomalilerin gelişmesini önlemek için kullanılır.
Genetik hastalıklar nasıl kalıtılır
Baskın, çekinik ve x'e bağlı tipe göre ortaya çıkan kalıtsal patolojileri ayırt edin.
| Kalıtım türü | Özellikler | Hasta bir bebek sahibi olma riski |
| Baskın | Eşlerden birinin çiftinde baskın olan bir kusurlu gen var | %50 geni miras alır |
| Resesif | Her iki partner de aynı kusurlu geni taşıyor ama normal bir çifte sahip | %50 taşıyıcı, %25 hasta olur |
| X bağlantılı | Kadınlar kromozom setleri ile patolojiden korunurlar ve sadece taşıyıcıdırlar. Erkekler bir anomali gelişimi ile karakterize edilir | bir erkeğin bir geni ve bir hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı %50'dir, bir kadının annesi gibi taşıyıcı olma şansı vardır - %50 |
Kimler taranıyor?
İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) aşağıdaki durumlarda yapılır:
- Birkaç kalıtsal hastalıktan birinin veya her ikisinin varlığı veya karyotipteki değişiklikler. Genellikle ortakların kendilerisorunları hakkında bilgi sahibi olurlar, tarama sürecinde daha az sıklıkla öğrenirler.
- Tekrarlayan düşük. Bunun sorunu anne babanın anormallikleri değil (hiç olmayabilirler), fetüsün düşüklere neden olan genetik mutasyonlarıdır.
- Tüp Bebek programına giren kişilerin yaşı 38'in üzerindedir.
- 3'ten fazla başarısız tüp bebek denemesi geçmişi.
- Erkek kısırlığı.
- ICSI'nin (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) fertilizasyon programına dahil edilmesi. Süreç, embriyoda genetik anormalliklerin gelişmesiyle doludur.
- Köstebek hidatiformunun tarihi.
PGD'nin Özellikleri
Preimplantasyon genetik tanı alanındaki araştırmalar, yöntemin var olma hakkına sahip olduğunu, kromozom anormalliklerinin teşhisine ve önlenmesine yardımcı olduğunu, ancak daha fazla iyileştirme gerektirdiğini göstermektedir.
PGD'nin özellikleri aşağıdaki gibidir:
- Tarama ile düşük oranı, tarama yapılmamasına göre daha düşüktür;
- Hamilelik şansını artırdığına dair şu anda hiçbir kanıt yok;
- Yanlış bir sonuç olasılığı var: embriyo sağlıklı, ancak sonuç sapmalar gösteriyor, embriyo hasta, ancak çalışma aksini söylüyor (vakaların %5-10'u).
İmplantasyon öncesi genetik tanı (blastomer muayenesi)
İn vitro fertilizasyon için anlaşma yapıldıktan sonra üreme uzmanı ihtiyacı değerlendirirEvli bir çift için PGD. Belirtilirse, ortaklar prosedürü kabul edebilir veya reddedebilir. Ardından, anketi yürütme iznini onaylayan bir belge imzalanır.
Embriyonun döllenmesinden sonraki üçüncü günde, genetikçi, oluşan blastomer hücrelerinden birini analiz için alır. Tüm hücreler birbirinin yerine geçebildiği için bunun fetüs için hiçbir sonucu olmadığına inanılıyor.
Uzman daha önce seçilen alanlardan birinde araştırma yapar: özel bir floresan mikroskobu altında hücrenin yapısını incelemek, bir mutasyonun varlığını belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu yöntemini kullanarak DNA testi yapmak.
Sonuca göre anormalliği olan embriyolar implantasyon sürecinde kullanılmayacaktır. Sağlıklı ve kaliteli seçilmiştir. Daha sonra bunlardan bir veya birkaçı anne rahmine transfer edilir.
Polar vücut biyopsisi yapıldığında, annenin kromozom seti incelenir. Kadın çizgisi boyunca genetik olarak belirlenmiş bir patolojinin varlığının ortaya çıkması durumunda gerçekleştirilir. Prosedür, döllenme için kullanılacak yumurtanın yapısını bozmadan sağlıklı olup olmadığını belirlemenizi sağlar. Herhangi bir anormallik tespit edilmezse döllenme ve rahim boşluğuna transfer için kullanılabilir.
Polar cisimlerin ve ardından blastomerlerin tarandığı durumlar vardır. Bu, daha güvenilir bir sonuç almanızı sağlar. Muayenenin yapılacağı şema uzman tarafından seçilir.genetikçi.
Kullanılan yöntemler
Kromozomların sayısal ve yapısal anormallikleri, floresan hibridizasyon yöntemi ile belirlenir. Bu yöntem, hücrenin DNA dizisini belirlemenizi sağlar. Yapılarında blastomer DNA bölgeleri için tamamlayıcı bölgeler olan özel DNA probları kullanılır.
Prob, bir nükleotit ve bir florofor (floresans yapabilen bir molekül) içerir. Hedef DNA'nın DNA probu ile etkileşiminden sonra, floresan mikroskop altında görüntülenen aydınlatılmış alanlar oluşur.
Ayrıca PCR yöntemini kullanın (polimeraz zincir reaksiyonu). Belirli laboratuvar koşulları altında enzimler kullanılarak DNA'nın bir bölümünün kopyalanmasından oluşur.
Anöploidi teşhisi
Bu, sayısal kromozomal anormalliklerin varlığını tespit etmeye (fazla veya eksik kromozomları belirleme) izin veren implantasyon öncesi genetik tanı yöntemlerinden biridir.
Genetik materyal, yarısı baba, diğer yarısı ise anne tarafından verilen 46 kromozomdan oluşur. Embriyo fazladan bir kromozom alırsa buna trizomi, herhangi birinin kaybına ise monozomi denir. Bu kusurlar şunlarla sonuçlanabilir:
- embriyo implantasyonu eksikliği;
- düşük;
- kalıtsal patolojiler (Down sendromu, Klinefelter, Shereshevsky-Turner sendromu).
Erkek kısırlığı ve çift yaşıbu tür anomalilerin gelişiminde sık görülen faktörlerdir.
Monojenik patolojilerin PGD'si
Embriyoların preimplantasyon genetik teşhisi, kalıtsal anomalilerin varlığının tespit edildiği ailelerde monogenik hastalıkların varlığının belirlenmesi amacıyla gerçekleştirilir. Bir çiftin zaten homojen bir hastalığı olan bir bebeği varsa, o zaman başka bir hasta çocuğu doğurma fırsatı birkaç kat artar.
Nedeni, DNA'nın belirli bir bölümündeki kromozom dizisinin ihlalidir. Bu hastalıklar şunları içerir:
- kistik fibroz;
- adrenogenital sendrom;
- fenilketonüri;
- hemofili;
- orak hücreli anemi;
- Wernig-Hoffman sendromu.
Yöntemin yararları ve riskleri
Belirsiz kabul edilen implantasyon öncesi genetik tanı, doğum öncesi tarama alanında belirli avantajlara sahiptir:
- rahme sadece yüksek kaliteli ve sağlıklı embriyolar transfer edilir;
- Genetik anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riskini az altır;
- düşük yapma riskini yarıya indirin;
- çoğul gebelik riskini yarıya indirmek;
- %10 daha fazla embriyo implantasyonu şansı;
- Bir bebeğin başarılı bir şekilde doğma şansında %20 artış.
PGD sırasında embriyoya yanlışlıkla zarar verme riski %1'dir. Hatalı bir sonuç olasılığı 1:10'dur, ayrıca herhangi bir anomaliye sahip bir embriyonun sağlıklı olarak değerlendirilmesi için %3 şans vardır.
Sağlıklı bir embriyonun olma olasılığısapmalar - 1:10. Her birinde bulunan anormallikler nedeniyle embriyoların rahim boşluğuna transferinin iptal edilme olasılığı 1:5.
Kontrendikasyonlar
Embriyo için sonuçları net olarak belirlenmemiş olan implantasyon öncesi genetik tanı (PGD), yapılması gereken bir dizi kontrendikasyona sahiptir:
- embriyo parçalanması %30'dan fazla (%25'e kadar parça oluşumu norm olarak kabul edilir);
- Embriyoda çok çekirdekli blastomerlerin varlığı;
- embriyo, gelişiminin üçüncü gününde 6'dan az blastomere sahiptir.
Yöntem güvenliği
Teşhis, tüm hücreleri pluripotent olduğunda, yani her birinden tam teşekküllü sağlıklı bir organizma oluşabildiğinde, gelecekteki bir organizmayı yaratmanın erken bir aşamasında gerçekleştirilir.
Devam eden tüm PGD adımları embriyo, fetüs ve doğmamış bebeğe zaman ayırmaz. Araştırma için numune alındıktan sonra özel bir şekilde hazırlanır. Hücreler, sabitlendikleri bir cam slayt üzerine veya bir tampon çözeltisine yerleştirilir.
İşlem maliyeti
Maliyeti 50 ila 120 bin ruble arasında değişen implantasyon öncesi genetik tanı, ilk bakışta pahalı bir manipülasyon gibi görünüyor. Ancak genetik olarak belirlenmiş patolojileri olan bir çocuğun sağlığı ve tedavisi çok daha pahalıya mal olacaktır.
Prosedür, doğal yollarla çocuk sahibi olabilen kadınlara göre tüm avantajları sağlar.yolu, çünkü böyle bir teşhis yöntemi onlar için mevcut değildir. İn vitro fertilizasyonun kendisiyle karşılaştırıldığında fiyatı önemsiz olan implantasyon öncesi genetik tanı, yalnızca tahammül etmeyi ve doğum yapmayı değil, aynı zamanda sağlıklı bir bebek yetiştirmeyi sağlayan genel programa ek olarak hizmet eder.
