Modern aileler üreme planlamasını çok ciddiye alıyor. Hayattaki en önemli ve sorumlu statüyü - ebeveyn - elde etmeye hazırlanmak, en titiz yaklaşımı gerektirir. Tabii ki anne ve baba adaylarının sağlığından bahsediyoruz. Mutlaka genetik testleri içeren kapsamlı bir tıbbi muayene bu konunun anlaşılmasına yardımcı olacaktır.
Hamilelik planlarken, yakın geçmişte doktorların fısıldayarak "eski zamanlayıcılar" olarak adlandırdığı doğum için yalnızca kadınlar gönderilmez. Bugün genetik mühendisliği alanındaki bilim adamları, 25 yaş üstü kadınların da bu tür teşhislerden geçmesi gerektiği sonucuna vardılar.
Hamile kadınlar için temel genetik testler
Gebelik sırasında plasental laktojeni kontrol altında tutmak son derece önemlidir. Gebeliği planlarken genetik analiz, seviyesini belirleyebilecektir - buna spontan düşük yapma olasılığına, hamileliğin daha da gelişmesine ve formdaki olumsuz seyrine bağlıdır.fetal hipotrofi veya tamamen solma.
Koryonik gonadotropini belirlemek önemlidir. Bu hormonun seviyesi, hamileliği mümkün olduğunca erken belirlemenizi sağlar. Hamileliği planlarken böyle bir genetik analiz (fiyatı kendi sağlığınızı ve gelecekteki kırıntıların ömrünü riske atacak kadar yüksek değildir) kan serumunda gerçekleştirilir.
Çalışmanın sonuçları, kadın doğum uzmanı-jinekoloğa, beklenen hamileliğin sonlandırma tehdidinin derecesini ve rahimde komplikasyon olasılığını belirlemede yardımcı olacaktır.
Genetikçilerin hamilelik planlamasındaki rolü
Gebeliği planlarken yapılan genetik testler, gebe kalma ve embriyo oluşumu anından itibaren ortaya çıkabilecek çeşitli patolojilerin risklerini yeterince değerlendirmenize olanak tanıyan diğer çalışmaları içerir. Bu tür çalışmaların maliyeti bazen geçişlerinin önündeki tek engeldir, ancak sağladıkları faydalar fazla tahmin edilemez.
Doğmamış bebeğin yararlılığı sorusu sadece onu 9 ay yüreğinde taşıyan anneyi endişelendirmez. Ortalama olarak her 20 çocuktan biri kalıtsal hastalıklar ve intrauterin gelişimsel anomalilerle doğar. Ne yazık ki, hiçbir evli çift, gelecekteki torunlarının herhangi bir ahlaksızlık edinmelerini garanti edemez. DNA hücrelerinin seviyesindeki şu veya bu sapmayı önlemek a priori olarak imkansızdır. Ayrıca sorun, ameliyat sırasında yapılan kanın genetik analizinin yapılmamasıdır. Kabul edilebilir sonuçlar gösteren hamilelik planlaması bazen olayların olumlu bir şekilde gelişmesini garanti etmez: normal genlerin patolojik olanlara dönüşme riski de dahil olmak üzere eşey hattı ana hücrelerinde yeni mutasyonların olasılığı her zaman kalır.
İlk önce kim genetik test yaptırmalıdır?
Zamanında tıbbi genetik danışmanlığın ve doğum öncesi tanı tekniklerinin avantajları, hamileliği planlamada ve tedavi edilemez patolojileri olan bir bebeğin doğumunu önlemede yardımcı olmasıdır.
Yakın gelecekte ebeveyn olmayı hayal eden pek çok genç aile, hamilelik planlarken hangi genetik testlerden geçmeleri gerektiğini bilmiyor. Ek olarak, belirli insan gruplarının hamileliğin başlangıcından çok önce mutlaka muayene edilmesi gerekir. Bu kategoriler, genetik risk altındaki kadın ve erkekleri içerir, yani:
- Eşlerden en az birinin ailede ciddi hastalık öyküsü olduğu aile çiftleri;
- soy ağacında ensest vakası olan eşlerden biri;
- düşük, ölü doğmuş veya spesifik bir tıbbi teşhis olmaksızın kısırlık teşhisi konmuş kadınlar;
- radyasyona, zararlı kimyasallara maruz kalan ebeveynler;
- Gebe kalma sırasında potansiyel olarak alkol veya teratojenik ilaçlar tüketen kadınlar ve erkeklerfetal deformiteye neden olur.
Kromozomal anormallikler için kaç yaşında test yaptırmalısınız?
Gebelik planlarken genetik analiz ne kadara mal olur, hem 18 yaş altı hem 35 yaş üstü kadınlar hem de 40 yaş sınırını aşmış erkekler ne kadar olduğunu bilirler. Daha önce de belirtildiği gibi, her geçen yıl aritmetik ilerlemede bireysel genlerde ve DNA hücrelerinde mutasyon riski artar.
Genetik testler hamileliği planlarken ideal olarak istisnasız tüm çiftlere yapılmalıdır.
Bugün, nesilden nesile aktarılan kalıtsal hastalıkların çokluğu, istisnasız tüm genç çiftlerin araştırma yapma ihtiyacının ana nedenidir. Ayrıca modern genetikçiler her yıl durmadan daha fazla yeni hastalık keşfetmeye devam ediyor.
Genetik test, hamilelik planlamasında önemli bir adımdır
Doğal olarak, müstakbel anne-babaların vücudunda mutasyon potansiyeline sahip tüm genleri öngörmek imkansızdır. Hamileliği planlarken tek bir genetik analiz, belirli bir çiftin kalıtsal anormallikler olmadan kesinlikle sağlıklı bir bebeğe sahip olacağına dair kesin bir garanti veremez. Bu arada, hamileliğe teorik ve fiili hazırlık için risk derecesini netleştirmek çok önemlidir.
Yani, potansiyel ebeveynler tıbbi yardım istedigenetik merkez. Uzmanlar muayeneyi nasıl yapacaklar ve hamilelik planlarken hangi genetik testlerden mutlaka geçmeleri gerekecek? Birçoğunun merakı aşağıdakileri tatmin etmeye yardımcı olacaktır.
Genetikçiler için önemli noktalar
Muayenenin ilk aşaması, doktorun her potansiyel ebeveynin ailesindeki soyağacının özelliklerini dikkatli ve ayrıntılı olarak incelediği bir uzman tarafından tıbbi genetik danışmanlıktır. Tıbbi genetikçilerin özel ilgisi, doğmamış çocuk için artan risk faktörlerini hak ediyor. Onlar:
- anne ve babanın genetik ve kronik hastalıkları;
- müstakbel ebeveynler tarafından kullanılan ilaçlar;
- yaşam koşulları ve kalitesi, yaşam koşulları;
- profesyonel faaliyetin özellikleri;
- çevresel ve iklimsel yönler, vb.
Garip gelse de, herkesin aşina olduğu sıradan kan ve idrar testlerine verilen cevaplar, oldukça uzmanlaşmış bazı uzmanların (endokrinolog, nöropatolog vb.) sonuçları genetikçiler için önemli bir rol oynamaktadır. Çoğu zaman, uzmanlar çiftler için karyotip teşhisi reçete eder. Ensest evliliklerde, birden fazla gebelikte düşüklerde, teşhis edilmiş ancak açıklanamayan kısırlık durumlarında anne ve baba adaylarının kromozom sayı ve kalitesinin belirlenmesi son derece önemlidir.
Genetik analizin maliyeti nedir?
Moskova'nın çeşitli tıbbi genetik merkezlerinde "XLA-Typing" olarak adlandırılan gebelik planlamasının genetik analizinin maliyeti 5000 ilaPatolojilere yatkınlığı inceleme yelpazesinin genişliğine bağlı olarak 9.000 ruble.
Tamamlanan çalışma, genetikçinin olumsuz faktörlere maruz kalma olasılığı hakkında nesnel sonuçlar çıkarmasına yardımcı olacaktır. Gebeliği planlarken yapılan genetik analizler, gelecekteki kırıntıların sağlık durumu hakkında bireysel, nispeten doğru bir tahminde bulunmayı mümkün kılacaktır. Bir çocuğun belirli kalıtsal rahatsızlıklar geliştirmesinin beklenen riski hakkında bilgi vermeye yardımcı olacak bu tür bir çalışmadır. Doktor, tam teşekküllü sağlıklı bir bebeğin ebeveyni olmayı hayal eden evli bir çift için temel olması gereken faydalı tavsiyelerde bulunabilecektir.
Genetik olarak hasta çocuk sahibi olma riskleri
Ayrıca, her analiz, belirli bir yatkınlığın varlığında riski belirleyen bir değere sahiptir. Hamilelik planlamasındaki genetik hastalıklar veya daha doğrusu gelecekteki kırıntılarda ortaya çıkma olasılığı yüzde olarak ölçülür:
- Düşük risk altında (%10'a kadar), ebeveynlerin endişelenecek bir şeyi yoktur. Tüm analizler bu çiftin her bakımdan sağlıklı bir çocuğu olacağını gösteriyor.
- Ortalama bir oranla (%10'dan %20'ye) risk artar ve hasta bir bebeğe sahip olma olasılığı, tam teşekküllü bir çocuğa sahip olma olasılığına neredeyse eşittir. Böyle bir hamileliğe hamile kadının doğum öncesi dikkatli bir şekilde izlenmesi eşlik eder: düzenli ultrason, koryonik biyopsi.
- Yüksek risklerde (%20'den itibaren), doktorlar tavsiye edecekevli bir çiftin gebe kalmaktan kaçınması ve hamileliği önlemesi. Genetik bir hastalığı olan bir bebeğe sahip olma şansı, sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansından çok daha yüksektir. Bu durumda alternatif bir çözüm olarak uzmanlar çifte tüp bebek programına uygun olarak donör yumurta veya sperm kullanmasını önerebilir.
Gebeliğin erken döneminde araştırma
Ebeveynler hiçbir durumda umutsuzluğa kapılmamalı. Tamamen sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansı yüksek risk altında bile kalır. Hamileliği planlarken genetik analizin ne verdiğini anlamak için, ilk aşamalardaki malformasyonlar için laboratuvar tanı önlemlerine dikkat etmelisiniz.
Neredeyse birçok ebeveyn için uzun zamandır beklenen hamilelik anından itibaren, fetüsle ilgili her şeyin yolunda olup olmadığını öğrenebilirsiniz. Bebeğin rahimde kalıtsal genetik hastalıkları olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Gebe kadınların genetik tanı yöntemleri
Doktorlar hamile bir kadın ve fetüsün objektif teşhisi için birçok teknik ve yöntem kullanabilirler. Gerçekten de, malformasyonların ve gelişimsel anomalilerin varlığı, bebek doğmadan çok önce değerlendirilebilir. Ultrason ve laboratuvar teknolojisindeki ilerlemenin her yılı ile doğruluk şansı artar. Ayrıca son birkaç yılda doktorlar tarama gibi tanı yöntemlerine öncelik verdiler. "Geniş ölçekli" bir seçim sürecini temsil ediyor.anket. Tüm hamile kadınlar için tarama zorunludur.
Herkesin genetik testler yapması gerekiyor
Risk altında olmayanlar için bile genetik test yaptırmak neden gerekli? Bu sorunun cevabı, hayal kırıklığı yaratan istatistiklerden kaynaklanmaktadır. Örneğin, Down sendromlu çocukların sadece yarısı 35 yaş üstü annelerden doğmaktadır. Doğum yapan kadınların geri kalan yarısı arasında 25 yaşını bile doldurmamış çok sayıda genç kadın var. Kromozom patolojisi olan çocukların annesi olan kadınlarda, sadece %3'ü daha önce benzer hastalıkları olan bebeklerin doğumuyla ilgili değişim kartına girdi. Yani, genetik hastalıkların ebeveynlerin yaşının bir sonucu olmadığına şüphe yoktur.
Fetüsteki kromozomal patolojileri veya gelecekte genetik anormalliklerin ortaya çıkmasına yatkınlığı tespit etmek için testleri geçmekten kaçının, henüz gebe kalmamış bebek olmamalıdır. Herhangi bir hastalığın varlığını gelişiminin erken bir aşamasında belirlemek, patolojinin önüne geçmek demektir. Modern tıbbın olanakları göz önüne alındığında, uzun zamandır beklenen bebek için böyle bir adım atmamak ona karşı haksızlık ve sorumsuzluk olur.
