Genetiğin zaman içindeki gelişimi tamamen bilimsel bir doktrinin sınırlarını aştı ve bir uygulama dalı haline geldi. Birçok modern doktor, doğru teşhis koymak, olası hastalıkları önceden tahmin etmek ve gelişimine katkıda bulunan faktörleri ortadan kaldırmak için genetik analizlerin verilerini kullanır. Bunu yapmak için hastanın, hastalığa yatkınlığın tam bir resmini gösterecek olan bir genetik analizden geçmesi yeterlidir.
DNA hakkında birkaç kelime
Deoksibalığı nükleik asidi (DNA), zincirler - genler oluşturan karmaşık bir nükleotit grubudur. Ebeveynlerden alınan ve çocuklara aktarılan kalıtsal bilgileri taşıyan bu hücre içi oluşumdur.
Embriyo oluşumu sırasında çok hızlı hücre bölünmesi gerçekleşir. Bu aşamada gen mutasyonları adı verilen küçük başarısızlıklar meydana gelir. Bir kişinin kişiliğini belirleyen bunlardır. Mutasyonlar pozitif veya negatif olabilir.
Bilim adamları, insan genetik kodunu kısmen deşifre edebildiler. Hangi genlerin hastalıklara neden olduğunu ve hangilerinin belirli hastalıklara karşı doğuştan gelen dirence katkıda bulunduğunu bilirler. Genetikanaliz, klinisyenlere, yatkınlıkları göz önüne alındığında bir hastayı en iyi nasıl tedavi edeceklerinin bir resmini verir.
Monojenik hastalıklar ve polimorfizmler
Doktorlar her insan için genetik test yapılmasını önerir. Hayatta bir kez gerçekleşir. Sonuçlarına dayanarak, bir genetik pasaport hazırlanır. Olası tüm hastalıkları ve bunlara yatkınlığı gösterir.
Konjenital hastalıklar monogenik mutasyonları içerir. Bir gendeki bir nükleotidin diğerine değiştirilmesi sonucu ortaya çıkarlar. Genellikle bu tür değiştirmeler tamamen zararsızdır, ancak bazen ciddi hastalıklara neden olabilirler. Bunlara örneğin fenilketanüri ve müsküler distrofi dahildir.
Polimorfizm, genlerdeki nükleotidlerin yer değiştirmesiyle ilişkilidir, ancak doğrudan hastalığa neden olmaz, yalnızca bu tür hastalıklara yatkınlığın bir göstergesi olarak işlev görür. Polimorfizm oldukça yaygın bir durumdur. Popülasyondaki bireylerin %1'inden fazlasında görülür.
Polimorfizmin varlığı, belirli koşullar altında ve zararlı faktörlerin etkisiyle belirli bir hastalığın gelişmesinin mümkün olduğunu gösterir. Ancak bu bir teşhis değil, seçeneklerden sadece biri. Zararlı faktörlerden kaçınarak sağlıklı bir yaşam tarzı sürüyorsanız, hastalığın asla ortaya çıkmaması muhtemeldir.
Konjenital hastalıkların tahmini
Modern genetiğin gelişimi, yalnızca doğuştan gelen hastalıkların varlığını veya bunlara yatkınlığı tespit etmeyi değil, aynı zamanda doğmamış çocukların sağlığını da tahmin etmeyi sağlar. Bunu yapmak için, hamilelik planlaması aşamasında ebeveynler genetik bir sınavdan geçmelidir.analiz. Bu, özellikle bir ebeveynin zaten karmaşık hastalıkları varsa önemlidir.
Bu aynı zamanda genetik olarak bulaşan hastalıklar için de geçerlidir. Bunların arasında, siyasi bağları güçlendirmek için evliliklerin yaygın olduğu Eski Avrupa'nın neredeyse tüm monarşik hanedanlarından muzdarip olan hemofili vardır.
Ayrıca genetik analiz, doğmamış çocuğun kanser, diyabet, hipertansiyon, koroner kalp hastalığına yatkınlığını gösterecektir. Bu, özellikle ailedeki gelecekteki ebeveynlerden birinin bu tür teşhisleri varsa önemlidir. Yatkınlık genleri çekinik (bastırılmış) bir durumda olabilir, ancak gelecekteki çocukta ortaya çıkmaları muhtemeldir.
Hamilelik testleri
Bir çocuğu planlarken ebeveynlerin test edilmesi tavsiye edilirse, hamilelik sırasında fetüsün genetik bir çalışması yapılır. Bu amaçla amniyotik sıvı, kordon kanı veya plasentanın parçaları analiz için alınır.
Konjenital hastalıkların olasılığını belirlemek için bu tür çalışmalar gereklidir. Bunlar önceden öngörülemeyen intrauterin mutasyonlar sonucu ortaya çıkan tamamen öngörülemeyen hastalıklardır. Down Sendromu, herhangi bir nedenle fetüste fazladan bir kromozom göründüğünde bu hastalıklardan biridir. Bir insan için normal sayı, biri anne ve babadan olmak üzere 23 çift olmak üzere 46 kromozomdur. Down Sendromunda 47. eşleşmemiş kromozom belirir.
Ayrıca genetik mutasyonlarhamilelik sırasında karmaşık bulaşıcı hastalıklara maruz kaldıktan sonra mümkündür: frengi, kızamıkçık. Böyle bir analizin sonuçlarına dayanarak, doğmamış çocuk tamamen yaşayamaz olacağından kürtaj kararı verilebilir.
Risk altındaki kadınlar
Tabii ki her anne adayının rahim içi hastalıklar için tahlil yaptırması daha iyi olur ama bu işlemin bir takım endikasyonları vardır. Her şeyden önce, yaş. 30 yıl sonra fetüste patoloji geliştirme riski her zaman yüksektir. Düşük vakaları varsa da yükselir. Zaten erken aşamalarda olan tehlikeyi bilmek için, her şeyin yolunda olduğunu gösteren testler yapmaya değer.
Hamile kadınlarda hem bulaşıcı hastalıklar hem de yaralanmalar olur. Fetal gelişimin seyrini de etkileyebilirler. Ne kadar erken ortaya çıkarlarsa, tehlikeli mutasyon riski o kadar artar.
Gebe kalma anında veya doğumdan sonraki erken evrelerde anne tehlikeli faktörlerin etkisi altına girerse, fetüsün uygunsuz gelişme tehlikesi her zaman vardır. Bunlara alkol, güçlü ilaçlar, psikotrop maddeler, röntgen ve diğer maruziyetler dahildir.
Ayrıca, ailede doğuştan patolojileri olan bir çocuk varsa, elbette tedbirli davranmak daha iyidir.
Babalık testi
Hayatta bir çocuğun babalığının kurulamadığı durumlar vardır. Ya da nedense baba ile çocuğun ya da anne ile çocuğun akraba olup olmadığı konusunda şüpheler vardır. Bu durumda, aile bağlarını belirlemek için genetik bir kan testi yapabilirsiniz. Böyle bir çalışmanın doğruluğu %90'dan fazladır.
Evet ve prosedürün kendisikarmaşık olmayan. Sadece ebeveyn ve çocuğun kanını bağışlamak yeterlidir. Birkaç göstergeyle, bu iki kişinin ortak genlere sahip olup olmadığını belirlemek kolaydır.
Babalığın tespiti, kural olarak, adli tıpta nafaka ihtiyacını kanıtlamak veya çürütmek için kullanılır.
Öngörücü Tıp
Her yıl doktorlar hastalıkları tedavi etmek için değil, daha ilk belirtiler ortaya çıkmadan önce onları önlemek için uğraşırlar. Genetik analizlerin gösterdiği gibi, bunu yapmak o kadar da zor değil. Genotipe göre bir kişinin hangi hastalıklara daha yatkın olduğunu tahmin etmek zaten mümkün.
Bu yöne öngörücü (öngörücü) tıp denir. Doktor, genetik pasaporta dayanarak, hastasının yaşam tarzını belirler ve onu belirli bir hastalığın gelişimi için tetikleyici olabilecek tehlikeli anlara karşı uyarır. Uzun ve bazen çok etkili olmayan bir terapiden geçmekten çok daha kolay ve ucuzdur.
HIV/AIDS testleri
Bugün, HIV/AIDS testleri bile genetik testlerle yapılıyor. Prosedür karmaşık değildir, ancak çalışmayı yürütmek uzun zaman alır. Ancak böyle bir analizin sonuçları daha doğru ve açıklayıcıdır.
Birçok modern teşhis merkezi, fiyatı her ortalama hasta için uygun olan genetik analiz yapar. Her şey hedeflere bağlı: maliyet 300 ruble ile on binlerce arasında değişiyor. Bu nedenle, hiçbir neden yoközellikle sizin ve çocuklarınızın hayatını kurtarabilecekse, böyle bilgilendirici bir araştırma yapmayı reddetmek.
