Tübüler skleroz (veya Bourneville hastalığı) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalık birçok doku ve organda iyi huylu tümörler şeklinde kendini gösterir. Latince yumrudan tercüme edilen "büyüme, şişme" anlamına gelir. 19. yüzyılın ortalarında ilk kez Fransız nöropatolog Bourneville bu anomalinin klinik bir resmini verdi, bu yüzden adını aldı. Hastalık beyni, kalbi, böbrekleri, akciğerleri, gözün fundusunu etkilediğinde, ciltte spesifik neoplazmalar ortaya çıkar. Zamanında teşhis ile semptomatik tedavi hemen başlar ve bu da komplikasyonların gelişmesini engeller.
Hastalığın tanımı
Hastalık, nüfusun hem erkek yarısını hem de kadınları aynı sıklıkta etkiler. Kalıtsal bulaşma ile hemen değil, bir yıl içinde veya ergenlik döneminde tespit edilir. Tuberosklerozun sadece üçte biri kalıtsal bir faktörden kaynaklanır, diğer durumlarda hastalıkkendiliğinden, öngörülemeyen genetik mutasyonların sonucu. Hastalıkta sinir sistemi hasarı baskındır. En karakteristik belirtiler kasılmalar, zeka geriliği, davranış normlarından sapmalar ve zekada azalmadır.
Görüşte azalmaya neden olan retina ve optik sinir tümörleri vardır. Kas kalınlığında yer alan tümörlerin oluşumu ile kardiyovasküler sistemde değişiklikler olur. Hastalığa her zaman ciltteki değişiklikler eşlik eder. Yüzde ve sırtta pigmentli lekeler belirir, pürüzlü dermis alanları öne çıkar, periungual fibromlar ve plaklar oluşur. Kirpiklerde, kaşlarda ve saç tellerinde beyaz alanlar belirir. Bir hastalıktan şüpheleniyorsanız, çeşitli komplikasyon riskini az altmak için derhal bir doktora başvurmalı ve kapsamlı bir muayeneden geçmelisiniz.
Hastalığın nedenleri
Tüberosklerozun ana nedeni, görünür önkoşullar olmaksızın dokuzuncu ve on altıncı kromozomların gen mutasyonudur. Sonuç olarak, protein oluşumunun ihlali söz konusudur: hücre bölünmesi ve büyümesinden sorumlu olan hamartin ve tuberin. Bu, sinir hücrelerinde patolojik değişikliklere ve beynin belirli bölümlerinin yetersiz gelişmesine yol açar.
Kalıtsal faktör patolojinin gelişimini etkiler. Ebeveynlerden birinin hastalığı varsa, bunu çocuğa geçirme riski yüksektir. Herhangi bir belirgin sebep ve ön koşul olmaksızın, yaşamın farklı dönemlerinde ve her yaşta kendiliğinden ortaya çıkan başka bir form (sporadik) de bilinmektedir vehastalık şiddetlidir. Ailenin veya genetik formun seyri, hafif şiddet ile karakterizedir.
Hastalık belirtileri
Tüberöz skleroz farklı dokuları, organları ve sistemleri etkiler, bu nedenle hastalığın belirtileri farklı olacaktır. Çoğu zaman, sinir sistemi acı çeker. Bu şunu gösterir:
- Orta derecede demans - oligofreni, hastaların yarısında görülür.
- Konvülsif sendrom - hastalığın gelişimi, yaşamın ilk yılındaki bebeklerde kasılmalarla başlar. Yaşla birlikte bu sendrom epileptik nöbetlere dönüşür. Zeka geriliğine yol açarlar ve engelliliğin ana nedeni olurlar.
Deri lezyonu şu şekilde karakterize edilir:
- Yaşlılık lekelerinin oluşumu. Bazıları için doğuştan, diğerleri için - iki yaşından itibaren ortaya çıkarlar. Çocuğun büyümesiyle birlikte sayıları artar, asimetrik olarak kalça, gövde ve uzuvlarda bulunurlar.
- Çocuklarda, tüberoskleroz semptomları (aşağıdaki fotoğraf), yüzün ve vücudun dermisinde sarımsı ve pembe renkli çok sayıda küçük nodül ile ortaya çıkar. Çoğu zaman, bu belirtiler ergenlerde görülür.
- "Shagreen dermis" görünümü - sırt ve kalçalarda kaba cilt.
- Ellerin tırnak plakalarının yakınında ve ergenlikten sonra - ve alt ekstremitelerin tırnaklarının yakınında bulunan lifli plaklar.
Oftalmik değişiklikler:
- Retina ve optik sinir üzerindeki neoplazmalar düz veya nodüleryüzey;
- keskinlikte azalma ve görüş alanının daralması;
- optik sinir ödemi;
- iris pigmentasyonunun ihlali;
- katarakt;
- şaşılık.
İç organlara zarar veren tüberoskleroz belirtileri:
- kalp ritmi bozukluğu;
- kanserli tümörler;
- böbreklerde ve akciğerlerde kistik oluşumlar;
- bozuk akciğer fonksiyonu;
- rektal polipoz;
- ağız boşluğundaki neoplazmalar;
- diş minesini silme;
- rahim içi fetal ölüm.
İç organlarda genellikle yaşam boyunca ortaya çıkabilecek birden fazla lezyon bulunur.
Bu belirtilere ek olarak, çocuklarda tüberosklerozun aşağıdaki karakteristik belirtileri vardır:
- yeni olan her şeye ilgi kaybı;
- artan huysuzluk;
- dikkati başka yöne çevirmede zorluk;
- gecikmeli yanıt;
- uyku ve uyanıklık bozuklukları.
Hastalığın teşhisi
Tanı yapmak için şunları yapmalısınız:
- Hastanın sorgulanması. Doktor şikayetleri, hastalığın ortaya çıkış zamanını, başka akrabalarda da benzer vakalar olup olmadığını öğrenir.
- Dış denetim. Deri, döküntülerin ve renksiz dermis bölgelerinin varlığı açısından incelenir.
- İdrar ve kanın genel analizi. Protein ve eritrosit içeriği, böbreklerin patolojisini belirlemek için izlenir.
- Tüberöz skleroz testi TSC1 protein hamartin ve TSC2 protein tuberin yapılırtüm laboratuvarlarda değil. Bunu nerede yapacağınızı ilgili doktor size söyleyecektir.
- Neoplazmaları tespit etmek için böbreklerin ultrason muayenesi.
- Kalbin ultrasonu organdaki değişiklikleri gösterir.
- Beynin elektroensefalografisi lezyonları tespit eder.
- Tanıyı doğrulamak için BT ve MRI yapılır.
- Dermatolog, göz doktoru, nörolog, nefrolog, kardiyolog, genetik uzmanının danışmanlığı.
Tüm tetkiklerin, uzman konsültasyonlarının ve test sonuçlarının dikkate alındığı tüberoskleroz tanısı konulduktan sonra bir tedavi kürü reçete edilir.
Hastalığın tedavisi
Bourneville hastalığının tedavisi tamamen imkansızdır. Tedavinin temel amacı, hastanın normal bir yaşam sürmesi için destekleyici tedavi ve gerekirse cerrahi müdahaledir. Çoğu zaman, ilaçların reçete edildiği karmaşık tedavi kullanılır:
- Nöbetleri az altmak veya ortadan kaldırmak için kortikosteroidler;
- Kalp kaslarındaki tümörler için kardiyovasküler ilaçlar;
- Böbrek hasarı durumunda basıncı az altmak için antihipertansif ilaçlar;
- hormonal, akciğerlere daha fazla zarar gelmesini önler.
Çocuklar, zihinsel gerilikle mücadele etmek için sürekli psikoterapist konsültasyonlarına ihtiyaç duyar. Ek olarak, minimum protein ve karbonhidrat ve artan miktarda yağ içeren özel bir diyet takip etmek gerekir. Antidepresanlar ve antikonvülsanlar, diyet alımıyla birlikte epileptik nöbetlerin az altılmasına yardımcı olabilir.ve muhtemelen tamamen hariç tutulabilir.
Tüberoskleroz için cerrahi tedaviler şu amaçlarla kullanılır:
- nöbetlere ve spazmlara neden olan beyin tümörlerinin çıkarılması;
- kolonoskopi kullanılarak gastrointestinal sistemdeki poliplerin yok edilmesi;
- beyin omurilik sıvısının dışarı akışını engelleyen neoplazmaların iptali;
- böbreklerdeki büyümeleri ortadan kaldırın;
- Retinadaki genişlemiş hamartların koterizasyonu;
- lazer, sıvı nitrojen ve yüksek frekanslı akım ile cilt yüzeyindeki önemli tümsekleri ortadan kaldırın.
Cerrahi tedavi son çare olarak gerçekleştirilir: iyi huylu bir tümör kötü huylu bir neoplazmaya dönüştüğünde, iç organların deformasyonu ve kafa basıncının artması. Hastanın atakları zamanında durdurması, diyet yapması ve aşırı durumlarda cerrahi müdahaleye başvurması gerekir.
Beynin tüberöz sklerozu
Hastalıkla birlikte demans oluşur, epileptik nöbetler oluşur, nodüler kafa içi tümörleri oluşur ve bunlar sonunda kalsiyum fosfat kristalleri ile kaplanır. X-ray araştırma yöntemi ile beyin yüzeyinde kireçlenmeler ve yanlış kıvrımlı damarlar, kılcal damarlar ve küçük damarlar izole edilir.
Zihinsel gelişim bozukluğu yaşamın ilk iki yılında fark edilir hale gelir. Bu hastalığa sahip hastaların yarısında kendini gösterir ve şiddetli veya orta derecede ifade edilir. Epilepsi nöbetleri, infantil ile başlayan bebeklik döneminden itibaren ortaya çıkar.spazmlar. Bir çocukta sıklıkla sakatlığa neden olan epilepsidir. Ayrıca davranış değişiklikleri vardır, hastalarda otizm, hiperaktivite, oto-saldırganlık ve çevrelerindeki insanlara yönelik saldırganlık görülür.
Hastalığın erken belirtilerinin ciddi zeka geriliği ve davranış bozukluklarına yol açtığı gözlemlendi. Hastalar genellikle uyumakta güçlük çekerler ve uykusuzluk, sık uyanmalar ve bilinçsiz uyurgezerlik şikayetleri yaşarlar.
Genç hastalarda hastalık gelişimi
Tuberoskleroz (semptomların bir fotoğrafı aşağıda sunulmuştur), organlarda ve ciltte iyi huylu tümörlerin oluşumu ile karakterizedir. Şiddetli hastalık nadirdir, esas olarak bir veya daha fazla organı etkiler. Tıbbi istatistiklere göre, tıp uzmanları teşhis edildiğinden çok daha sık meydana geldiğinden emin olsalar da, hastalık nadir olarak kabul edilir. Hastalık kalıtım yoluyla bulaşır, ancak genleri hasarlı ebeveynler de tamamen sağlıklı bebeklere sahip olabilir.
Hasta çocukların zeka geriliği vardır, öğrenme ve davranış normları ile ilgili sorunlar, otizm kendini gösterir. Zihinsel gelişim sorunları ile birlikte konuşma gelişimi engellenir. Bir yaşın altındaki bebekler genellikle birkaç saniye süren ve günde birçok kez tekrarlayan infantil spazmlardan muzdariptir. Beş yaşında, kendiliğinden durabilir veya başka bir nöbet tipine dönüşebilirler. Bu ciddi nedeniyle olurbeyin hasarı ve sinir sisteminin anormal gelişimi. Ayrıca göz doktoru tarafından muayene sırasında tespit edilen gözün retina tabakasında plak oluşumuna sık rastlanır. Tüberosklerozlu çocukların neredeyse %100'ü cilt semptomları gösterir:
- Eller ve ayaklar dışında vücutta asimetrik olarak yerleşmiş soluk lekelerin (makula) bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkması. Yaşla birlikte yüzün anjiyofibromları (iyi huylu tümörler) oluşur.
- Rahimde bile kalçalarda ve bel bölgesinde tüylü lekelerin (dermisin pürüzlü bölgeleri) oluşumu.
- Açık bej tonlu lifli plaklar. Alında ve kafada lokalize.
- Modifiye fibromlar vücudun her yerinde bulunur. Bunlar, bir bacakta küçük bir kese şeklinde şekillendirilmiş yumuşak oluşumlardır.
- Perungual fibroma, tırnakların yakınında veya altında görülür. Ergenlik döneminde oluşur, bebeklik döneminde oluşmaz.
Bu patoloji ile çoğu organ etkilenir ve her şeyden önce kalbin işlevleri bozulur ve bu da ciddi sorunlara yol açar.
Çocuklarda hastalık tedavisi
Bugüne kadar doktorlar tüberoskleroz semptomlarının tamamen iyileştirilebileceği böyle bir teknik bulamadılar. Hastanın durumunu hafifletmek için sadece destekleyici tedavi uygulanır. Aşağıdaki semptomatik tedavi uygulanır:
Klonazepam, Nitrazepam, Karbamazepin, Diakarb konvülsiyonlar için kullanılır. İlaçlar nöbetleri durdurur, zihinsel azgelişme sürecini yavaşlatır
- Deri lezyonları lazer ve dermatoabrazyon (cildin üst tabakasının çıkarılması) ile tedavi edilir. Tedaviden sonra neoplazmalar yeniden ortaya çıkabilir.
- Hipertansiyon. Böbreklerin ihlali nedeniyle ortaya çıkar. Baskıyı az altmak için ilaç kullanıyorlar ve ilerlemiş tümörlerin çıkarılmasına başvuruyorlar.
- Gelişimsel gecikme. Özel eğitim ve uygun mesleki terapi sağlayın.
- Kalp yetmezliği. Düzeltme için terapötik ajanlar kullanılır.
- Nörodavranış sorunları. İlaçları reçete edin veya özel davranış yönetimi teknikleri kullanın.
- Artan kafa içi basıncı. Ortaya çıkan tümörler cerrahi olarak çıkarılır.
Çocuklarda erken yaşta başlayan tüberoskleroz tedavisi, semptomları hafifletir ve ömrü uzatır.
Hastalığın komplikasyonları ve sonuçları
Hastalığın başlıca komplikasyonları şunlardır:
- Epileptik ataklar. Nöbetler yarım saatten fazla birbirini takip ettiğinde ve hasta bu süre boyunca bilinçsiz kaldığında status epileptikusa yol açarlar.
- Böbrek hasarı. Bu, kronik böbrek yetmezliğinde ifade edilir. Bu durumda hasta tümörü çıkarmak için ameliyat olur, durum normale döner.
- Görüş bozukluğu. Retinada veya optik sinirin yakınında tümörlerin karakteristik oluşumu, görüşün azalmasına katkıda bulunur. Ayrıca katarakt, şaşılık oluşur, iris değişir. Ameliyatla tedavi edildi.
- Kafa içi sıvı birikimi. Bu, beynin düşmesine yol açar. Hasta bulantı ve kusmanın eşlik ettiği baş ağrısından yakınıyor.
- Kalpte rabdomiyomlar. Çocuklukta ortaya çıkan tümörler normal kan dolaşımına müdahale ederek aritmiye neden olur. Daha sonra azalırlar.
Tüm komplikasyonlarla semptomatik tedavi uygulanır.
Tübüler skleroz. Prognoz ve tedavi
Bourneville hastalığının prognozu büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Hafif bir form, aktif bir yaşam tarzına öncülük etmek için bir fırsat sağlar, şiddetli bir sakatlık meydana gelir. Uygun tedavi gören hastaların çoğu, diğer durumlarda - beş yıldan fazla olmamak üzere, çeyrek yüzyıldan fazla yaşar. Önemli organların ciddi komplikasyonları sürekli dikkat ve destekleyici bakım gerektirir. Aksi takdirde sağlık sorunları ölüme kadar gidebilir. Komplikasyonların gelişmesini önlemek için hastalar tüm yaşamları boyunca doktorların gözetimi altında olmalı ve reçetelerine kesinlikle uymalıdır. Tıbbın gelişmesi sayesinde bebeklerde nöbetler ilaçlarla giderilir, ileri yaşlarda kemoterapi ile epileptik nöbetler giderilir, lazerle cilt kusurları giderilir ve şant ile kafa içi basıncı normale döner. Bütün bunlar tüberoskleroz ile yaşam kalitesini ve süresini iyileştirmeye yardımcı olur.
