Akçaağaç Şurubu Hastalığı, lösin, izolösin ve valin gibi amino asitlerin metabolik bozukluğu ile ilişkili genetik bir hastalıktır. İnsan vücudu sıvılarındaki konsantrasyonları artarak zehirlenmeye, ketoasidoza, kasılmalara ve hatta komaya neden olur.
Tarih
Tıp literatüründe ilk kez yetişkinlerde akçaağaç şurubu hastalığı 1954 yılında doktor Menkes tarafından tanımlanmıştır. Hastalarda idrarın kendine özgü kokusu nedeniyle adını aldı. Araştırmacılara göre yanmış şeker veya ağaç şurubuna benziyordu. Daha bilimsel bir isim de dallı asit hastalığıdır.
Bu genin kalıtım şekli otozomal çekinik olduğundan yaklaşık yüz elli bin yenidoğanda bir görülür. Hastalığın seyri şiddetlidir ve genellikle çocuklukta ölümle sonuçlanır.
Etiyoloji
Hastalığın gelişmesi için her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı olmalıdır,dallı zincirli alfa-keto asitlerin dehidrojenazından sorumludur. Doğada bu enzim, yumurta, süt, peynir, kümes hayvanları ve diğerleri gibi protein açısından zengin gıdalarda bulunur. Yenidoğan, sinir sistemi için son derece tehlikeli olan organik asidemi geliştirir.
Akçaağaç şurubu hastalığı daha çok Yahudilerde, Amishlerde, Mennonitlerde görülür. Bunun nedeni, kapalı bir sosyal grupta yaşamaları ve evliliklerin çoğunlukla çok uzak akrabalar arasında gerçekleşmesidir, bu da ebeveynlerin amino asit metabolizmasından sorumlu mutasyona uğramış bir gene sahip olma olasılığının önemli ölçüde arttığı anlamına gelir.
Belirtiler
Akçaağaç şurubu hastalığı doğumdan sonraki ikinci haftadan itibaren güvenilir bir şekilde tespit edilebilir. Semptomlar, çocuğun alışılmadık davranışında yatmaktadır: sürekli sessizce ağlar, kötü yer, sık sık ve bolca tükürür ve hatta kusabilir. Zehirlenmenin ilerlemesi ile konvülsiyonlar ortaya çıkar, kas tonusu artar. Bu, çocuğun vücudunu, ayak bileklerinden çaprazlanmış bacaklarla "bir ipte" gibi germede kendini gösterir. Opistotonus gelişimine kadar.
Ebeveynler hastalığı görmezden gelmeye ve doktor çağırmaya devam ederse, hastalığın bir sonraki aşaması solunum ve bilinç ihlalidir. Çocuklar uyuşuk hale gelir, inisiyatif alamazlar, bir stupora ve ardından komaya girerler. Nörolojik bozukluklar, olumlu bir sonuçla bile ömür boyu kalır. Akçaağaç şurubu hastalığının zamanında teşhis edilmemesinin bedeli budur. Hastaların fotoğrafları iç karartıcı ve çoğunlukla üzücü olan şeyüzerlerinde çocuklar tasvir edilmiştir.
Teşhis, idrarda fermente edilmemiş amino asitlerin varlığının analizine ve ayrıca klinik belirtilere dayanır.
Sınıflandırma
Belirtilerin yoğunluğuna ve dehidrojenazın eylemsizlik derecesine bağlı olarak, hastalığın çeşitli biçimleri ayırt edilir:
- Klasik. Dıştan sağlıklı bir bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra, kelimenin tam anlamıyla birkaç gün içinde belirtiler ortaya çıkmaya başlar. İlk olarak, bu iştahsızlık ve emzirmeyi reddetme, daha sonra kilo kaybı, uyku apnesi dönemleridir. Sonra tek klonlar ve sonra klonik-tonik konvülsiyonlar. Her şey komada biter. Enzim aktivitesi yüzde ikinin altında.
- Periyodik. Hastalık altı aya, hatta iki yıla kadar hiçbir şekilde kendini göstermez. Tetikleyici, bakteriyel veya viral bir enfeksiyon, aşı veya gıdadaki protein miktarının aşırı artmasıdır. Semptomlar giderek gelişir. Enzim aktivitesi - yüzde yirmiye kadar.
- Tiamin bağımlı. Klinik belirtilerinde önceki forma benzer. Temel fark, tedavide idrar ve kandaki amino asit konsantrasyonunu önemli ölçüde az altan B1 vitamini kullanılmasıdır.
Tedavi
Bir kişi hastaneye şiddetli zehirlenme durumunda girdiğinden, akçaağaç şurubu hastalığını detoksifikasyon ile tedavi etmeye başlamak gerekir. Bunun için plazmaferez, periton diyalizi, kan bileşenlerinin transfüzyonu ile zorlu diürez ve hemosorpsiyon kullanılır.
Hastanın durumu stabil hale geldikten sonra metabolik bozuklukları düzeltmeye başlarlar. Her şeyden önce bu, protein içeriği az altılmış bir diyettir, bazen emzirmemeniz önerilir. Beslenme kurallarına sıkı sıkıya bağlı kalmak, sinir sistemine daha fazla zarar gelmesini önlemeye yardımcı olacaktır.
Modern teknoloji, akçaağaç şurubu hastalığını pratik olarak iyileştirmeyi mümkün kılmıştır. Bilim, gerekli amino asitlerin yerini alacak ilaçları sunar ve uygulamaya koyar. Metabolik hızlarını normal sınırlar içinde tutarak normal bir diyetle bile zehirlenmeyi önlerler.
Uygun tavsiyelere uyarsanız ve zamanında hastaneye giderseniz, kişi dolu dolu bir hayat yaşayabilir. Ne yazık ki, çocuklarda nörolojik bozukluklar hızla gelişir ve ebeveynlerin uygun önlemleri almak için zamanları olmaz.
