Tay-Sachs hastalığı, çok hızlı gelişme, merkezi sinir sistemi ve çocuğun beyninde hasar ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık ilk olarak 19. yüzyılda İngiliz göz doktoru Warren Tey ve Amerikalı nörolog Bernard Sachs tarafından tanımlandı. Bu seçkin bilim adamları, bu hastalığın araştırılmasına paha biçilmez bir katkı yaptılar. Tay-Sachs hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bazı etnik gruplar buna yatkındır. Genellikle bu hastalık, Kanada'daki Quebec ve Louisiana Fransızlarının yanı sıra Doğu Avrupa'da yaşayan Yahudileri etkiler. Genel olarak, hastalığın dünyadaki insidansı 1:250.000'dir.
Hastalığın nedenleri
Tay-Sachs hastalığı, her iki ebeveynden de mutant genleri miras alan bir kişide görülür. Ebeveynlerden sadece birinin genin taşıyıcısı olması durumunda, çocuk hastalanmayabilir. Ancak, sırayla, vakaların %50'sinde hastalığın taşıyıcısı olur.
Bir kişinin geninde değişiklik olduğunda, vücudu belirli bir enzimin üretimini durdurur - hücrelerdeki karmaşık doğal lipidlerin (gangliozidler) parçalanmasından sorumlu olan heksosaminidaz A. Bunları ortaya çıkarvücuttan madde alınması mümkün değildir. Birikmeleri beynin tıkanmasına ve sinir hücrelerinin zarar görmesine yol açar. Tay-Sachs hastalığına neden olan şey budur. Hasta fotoğrafları bu yazıda görülebilir.
Teşhis
Yenidoğanların diğer kalıtsal hastalıkları gibi, bu hastalık da erken bir aşamada teşhis edilebilir. Ebeveynler, bebeklerinin Tay-Sachs sendromundan muzdarip olduğundan şüpheleniyorsa, acilen bir göz doktoruna başvurmanız gerekir. Sonuçta, bu korkunç hastalığın ilk belirtisi, bir çocuğun fundusunu incelerken gözlenen kiraz kırmızısı bir noktadır. Nokta, retina hücrelerinde gangliosidlerin birikmesi nedeniyle oluşur.
Ardından tarama testi (kapsamlı kan testi) ve nöronların mikroskobik analizi gibi testler gerçekleştirilir. Tarama testi, protein heksosaminidaz tip A'nın üretilip üretilmediğini gösterir. Nöronal analiz, bunların gangliosidleri olup olmadığını ortaya çıkarır.
Ebeveynler tehlikeli bir genin taşıyıcıları olduklarını önceden biliyorlarsa, hamileliğin 12. haftasında yapılan bir tarama testinden de geçmeleri gerekir. Çalışma sırasında plasentadan kan alınır. Test sonucunda, çocuğun mutant genleri ebeveynlerinden miras alıp almadığı netleşecek. Bu test, hastalığın benzer semptomları ve zayıf kalıtsallığı olan ergenler ve yetişkinlerde de yapılır.
Hastalık gelişimi
Tay-Sachs sendromlu bir yenidoğan tüm çocuklara benziyor ve oldukça sağlıklı görünüyor. Bu tür nadir hastalıklar olduğunda yaygındırhemen görünmez, ancak söz konusu hastalık durumunda sadece altı ay. 6 aya kadar çocuk yaşıtlarıyla aynı şekilde davranır. Yani başını iyi tutuyor, nesneleri elinde tutuyor, bazı sesler çıkarıyor, belki emeklemeye başlıyor.
Hücrelerdeki gangliozitler parçalanmadığı için bebeğin kazanılan becerileri kaybetmesine yetecek kadarı birikir. Çocuk etrafındaki insanlara tepki vermez, bakışları bir noktaya yönelir, ilgisizlik ortaya çıkar. Belli bir süre sonra körlük gelişir. Daha sonra çocuğun yüzü kukla gibi olur. Genellikle, zeka geriliği ile ilişkili nadir hastalıkları olan çocuklar uzun yaşamazlar. Tay-Sachs hastalığında bebek sakat kalır ve nadiren 5 yıla kadar hayatta kalır.
Bebek belirtileri:
- 3-6 ayda bebek dış dünyayla temasını kaybetmeye başlar. Bu, yakın insanları tanımaması, yalnızca yüksek seslere tepki verebilmesi, görüşünü bir nesneye odaklayamaması, gözlerinin seğirmesi ve daha sonra görüşünün bozulmasıyla kendini gösterir.
- 10 ayda bebeğin aktivitesi azalır. Hareket etmesi (oturma, emekleme, dönme) zorlaşır. Görme ve işitme donuklaşır, ilgisizlik gelişir. Kafa boyutu artabilir (makrosefali).
- 12 ay sonra hastalık ivme kazanıyor. Çocuğun zeka geriliği fark edilir hale gelir, çok hızlı bir şekilde işitmeyi kaybetmeye başlar, görme, kas aktivitesi kötüleşir, nefes alma güçlüğü ortaya çıkar, nöbetler ortaya çıkar.
- 18'deay, çocuk işitme ve görmeyi tamamen kaybeder, kasılmalar, spastik hareketler, genel felç görülür. Öğrenciler ışığa tepki vermez ve genişler. Ayrıca, beyin hasarı nedeniyle deserebrate katılık gelişir.
- 24 aydan sonra bebek bronkopnömoniye yakalanır ve çoğu zaman 5 yaşından önce ölür. Çocuk daha uzun yaşayabildiyse, farklı kas gruplarının kasılmalarında koordinasyon bozukluğu (ataksi) ve motor becerilerde 2 ila 8 yıl arasında ilerleyen bir yavaşlama geliştirir.
Tay-Sachs hastalığının başka biçimleri de vardır.
Juvenil heksosaminidaz A eksikliği
Hastalığın bu formu 2 ile 5 yaş arasındaki çocuklarda görülmeye başlar. Hastalık bebeklerde olduğundan çok daha yavaş gelişir. Bu nedenle, bu kalıtsal hastalığın belirtileri hemen görülmez. Ruh hali değişimleri, hareketlerde sakarlık var. Bütün bunlar özellikle yetişkinlerin ilgisini çekmiyor.
Aşağıdakiler olur:
- kas zayıflığı görülür;
- küçük kasılmalar;
- gecikmiş konuşma ve bozulmuş düşünce süreçleri.
Bu yaştaki hastalık da sakatlığa yol açar. Çocuk 15-16 yaşına kadar yaşıyor.
Genç amorotik aptallık
Hastalık 6-14 yaşlarında ilerlemeye başlar. Zayıf bir seyri vardır, ancak sonuç olarak hasta kişi körlük, bunama, kas zayıflığı, muhtemelen uzuvların felci olur. Bu hastalıkla yaşamak bilebirkaç yıl, çocuklar delilik halinde ölürler.
Heksosaminidaz eksikliğinin kronik formu
Genellikle 30 yıl yaşamış kişilerde görülür. Bu formdaki hastalık yavaş bir seyir gösterir ve kural olarak kolayca ilerler. Ruh hali değişimleri, konuşma bozukluğu, sakarlık, zeka azalması, zihinsel anormallikler, kas zayıflığı, nöbetler var. Kronik Tay-Sachs sendromu nispeten yakın zamanda keşfedildi, bu nedenle gelecek için tahminde bulunmak mümkün değil. Ama hastalığın kesinlikle sakatlığa yol açacağı açık.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi
Bu hastalığın da tüm aptallık dereceleri gibi henüz tedavisi yok. Hastalara destekleyici bakım ve titiz bakım reçete edilir. Genellikle, nöbetler için reçete edilen ilaçlar işe yaramaz. Bebeklerin yutma refleksi olmadığından ve genellikle onları bir tüpten beslemek zorunda kaldıklarından. Hasta bir çocuğun bağışıklığı çok zayıftır, bu nedenle eşlik eden hastalıkları tedavi etmek gerekir. Genellikle çocuklar bir tür viral enfeksiyon nedeniyle ölürler.
Bu hastalığın önlenmesi, Tay-Sachs hastalığını karakterize eden genlerdeki bir mutasyonu belirlemeyi amaçlayan bir çiftin muayenesidir. Eğer öyleyse, çocuk sahibi olmaya çalışmamanız tavsiye edilmelidir.
Çocuğunuz hastaysa
Evde bakımda, postural drenaj ve nazogastrik aspirasyonu nasıl yapacağınızı öğrenmeniz gerekir. Çocuğu bir tüple beslemeniz gerekecek, ayrıca cildinde yatak yarası olmadığından emin olun.
EğerBaşka sağlıklı çocuklarınız varsa, onları mutant genin varlığı için test etmeniz gerekir.
