Dünyada çok çeşitli insan hastalıkları vardır, ancak bunlardan yalnızca bazıları son derece nadirdir. Çoğunluğu oldukça bulaşıcı olan bazıları, tıbbın çabaları sayesinde pratik olarak ortadan kayboldu. Geri kalanlar, genellikle tedavisi olmayan genetik hastalıklardır. Nadir görülen bir hastalık, insanı hayata uyum sağlamaya zorlar. En sıra dışı hastalıkları düşünün.
Çocuk Felci
Zorunlu aşılama sayesinde artık son derece nadir görülen bir viral hastalıktır. Esas olarak, zayıf tıbbı olan gelişmekte olan ülkelerde yaşayanlardan etkilenirler. Çocuk felci virüsü, omuriliğin motor nöronlarını enfekte ederek kas atrofisine ve sarkık felce yol açar. Yüksek ateş, son derece yüksek mortalite ile ilerler.
Hayatta kalanların çoğu ömür boyu sakat kalır. Çocuk felci gibi nadir görülen hastalıkların tedavisi oldukça karmaşık bir süreçtir. Hastalıkları önlemek daha kolay.
Progeria
Vücudun doğal olmayan bir şekilde hızlı yaşlanması ile kendini gösteren nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalığın çocuk ve yetişkin varyantlarını ayırt edin. İstatistikler dört milyonda bir vaka bildiriyor. Hastalığın patolojisi, doğal yaşlanma resmini tekrarlar, ancak birçok kez hızlanır.
Hasta çocuklar bir yıl içinde 10-15 yıl yaşlanır. Bu tür nadir hastalıklar çok fazla sıkıntı getiriyor. Bu yazıda hastaların fotoğraflarını görebilirsiniz.
Çocukluk progeriasının ilk belirtileri, bebeğin yaşamının ikinci veya üçüncü yılında fark edilir hale gelir. Bu zamanda, çocuk büyümeyi durdurur, cildi incelir, başı büyük ölçüde artar. Yetişkin Progeria 30-40 yaşında çıkış yapıyor.
Alan Hastalığı
Muhtemelen dünyadaki en nadir hastalık. Tüm tıp tarihi boyunca iki hastada böyle bir vaka tanımlanmıştır. İngiltere'de yaşayan Fields adında reşit olmayan ikiz kız kardeşler hastaydı.
Hastalık, kas dokusundaki bir kusur nedeniyle istemli hareketler üzerinde kademeli olarak kontrol kaybı olarak kendini gösterir. Hastalık ilerledikçe hastalar giderek başkalarının yardımına ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler, bağımsız hareket etme yeteneklerini tamamen kaybederler.
İlerleyici fibrodisplazi (Munheimer hastalığı)
Hastalık son derece nadirdir, istatistikler iki milyonda bir vaka olduğunu söylüyor. Konjenital gelişim patolojilerine yol açan genetik bir mutasyona dayanır. El ve ayak parmaklarının eğriliği, omurga ve diğer kemik bozuklukları ile kendini gösterir. Bu hastalık, kemik dokusunun doğal olmayan büyümesi, yumuşak dokuların kemiğe dejenerasyonu ile karakterizedir. Herhangi bir yaralanma, yeni kemiklerin büyümesi için bir odak oluşumuna ivme kazandırır.
Nadir insan hastalıklarının bu şekilde kendini göstermesi çok zordur. Fotoğraf, hasta bir kişinin nasıl göründüğünü gösteriyor.
Doktorlar henüz hastaları iyileştirmenin bir yolunu bulamadılar. Kemik neoplazmının cerrahi olarak çıkarılması, yeni büyüme bölgelerini uyaran zıt sonuçlara yol açar. Bu nadir hastalıklar korkutuyor ama hastalar yaşamaya çalışıyor.
Kuru hastalığı
Son derece nadir, ancak çok tehlikeli bulaşıcı hastalık. Enfeksiyöz ajan, düzensiz uzaysal yapıya sahip proteinler olan prionlardır. Vücutta bir kez, prion beyne hareket eder. Orada, bulaşıcı ajan komşu proteinlerin uzamsal yapısını bozarak programlanmış hücre ölümüne yol açar. Ve ölü sinir hücrelerinin yerine boşluklar oluşur - kofullar.
Hastalığa ciddi sinir sistemi bozuklukları eşlik eder ve kaçınılmaz olarak ölüme yol açar. Kuru, Yeni Gine'de yamyam kabileleri arasında yaygındı ve enfeksiyon, insan beyninin ritüel yemesinden sonra meydana geldi. Şu anda, yamyamlık neredeyse ortadan kalktı ve yeni hastalıkların sayısı son derece az. Bunun gibi nadir hastalıkların sık olmaması iyi bir şey. Geri kalanların listesini ve açıklamasını aşağıdaki makalede arayın.
Mikrosefali
Bu hastalık, yenidoğanda orantısız olarak küçük bir kafatası ile karakterizedir. Küçük beyin kütlesi ciddi sonuçlara yol açarzihinsel yetersizlik, geri dönüşü olmayan gelişimsel gecikme. Bu patolojiyle doğan bebekler, kural olarak hayatta kalır, ancak aptal ve en iyi ihtimalle embesil veya moron olarak kalır.
Hasta bir çocuğun doğumuna katkıda bulunan ana faktör, hamile bir kadının genetik faktörlerin yanı sıra radyoaktif radyasyona maruz kalmasıdır. Çocukların bu tür nadir hastalıkları, ebeveynlerin büyük cesaret ve sabır göstermesini gerektirir.
Morgellon hastalığı
İlk etapta cilt semptomları vardır: ülserler, derinin altında sürünen elastik canlı iplikler. Aynı zamanda, hastaların hafızası ve psişesi acı çekmeye başlar ve çalışma kapasiteleri keskin bir şekilde azalır.
Resmi tıp, hastaların şikayetleri konusunda şüpheci olmaya, onları zihinsel bozukluklarla ve çeşitli dermatit türleri ile cilt belirtileriyle açıklamaya meyillidir. Özellikle telkin edilebilir ve histerik hastaların hastalıklara duyarlı olduğuna inanılmaktadır.
Paraneoplastik pemfigus
Sıradan pemfigusun oldukça yaygın bir hastalık olmasına rağmen, az sayıda hasta paraneoplastik bir sürece dayanan pemfigustan muzdariptir. Hastalık son derece tehlikelidir ve potansiyel olarak ölümcüldür. Doğru tanı ve tedavide özellikle zorluk, sıradan pemfigus ile ayırıcı tanıdır. Hastalığın merkezinde mevcut kötü huylu süreç var.
Hastalığın cilt belirtileri, mukoza zarlarında ve ciltte, patladığında patojenik bakteriler için üreme alanı haline gelen kabarcıkların görünümüdür. Çok güzelsinhastalar sepsis veya kanserden ölmektedir. Nadir hastalıklar pratik olarak tedavi edilemez. İnsanlar acı çekmeye ve sadece fiziksel değil aynı zamanda manevi acıyı da yaşamaya zorlanıyor.
Stendhal Sendromu
Bu zihinsel bozukluk, hasta sanat sergileyen sergileri ve müzeleri ziyaret ettiğinde kendini gösterir. Anksiyete, baş dönmesi ve yüksek tansiyon şeklinde tezahür etti. Bazı durumlarda halüsinasyonlar bile mümkündür.
Sendrom, 1972'de İtalyan psikiyatrist Magherini'nin sergileri ve müzeleri ziyaret eden turistler arasında birçok benzer hastalık vakasını tanımlamasından sonra resmen tanındı. Bazı hastalarda klasik müzik dinlemek de benzer tepkilere neden oluyor.
Patlayan kafa sendromu
Hastalık işitsel halüsinasyonlarla karakterizedir, hastalar kafalarında çeşitli sesler ve patlamalar duyarlar. Kural olarak, bu tür olaylar uykuya hazırlanırken veya uyku sırasında ve uyandıktan hemen sonra ortaya çıkar. İşitsel halüsinasyonlara ayrıca vejetatif-vasküler değişiklikler eşlik eder, hastalarda kan basıncı yükselir, terleme artar. Bazı durumlarda, akustik efektlere ek olarak, parlak ışık demeti şeklinde görsel efektler de gözlenir.
Bilim adamları, hastalığın itici gücünün stres ve zihinsel kürenin uzun süreli aşırı eforu olduğunu öne sürüyorlar. Çoğu zaman orta ve ileri yaştaki kadınlar hastadır. Nadir görülmesi nedeniyle hastalığın etkili tedavisi henüz geliştirilmemiştir. Hastalara iyi beslenmeleri, daha fazla zaman geçirmeleri tavsiye edilir.yürür ve fazla yorulmaz.
Capgras Yanılgısı
Psişik sapma, hastaların eşlerinin bir klonla değiştirildiğine dair ısrarlı inancında kendini gösterir. Hastalar bir "yabancı" ile aynı evi paylaşmayı reddediyor. Araştırmacılara göre, toplu haldeki hastalığa beynin sağ yarıküresindeki hasar neden oluyor. Bazen hastalık aşırı dozda uyuşturucudan sonra kendini gösterir.
Bu tür nadir hastalıklar çok korkutucu. Nadirdirler, ancak hastaların kendilerine ve sevdiklerine çok fazla acı verirler.
Blashko Çizgileri
Deri sendromu adını, hastalığın ilk vakalarını tanımlayan Alman dermatolog Alfred Blaschko'dan almıştır. Blaschko'nun çizgileri, her insanın genomuna programlanmış bir çizgi ve bukle modelidir. Normalde bu çizgiler görünmezdir ancak bazı endokrinolojik bozukluklarla birlikte ortaya çıkmaya başlar. Etkilenen bebekler görünür çizgilerle doğarlar.
Mikropsi
Görsel algının bozulmasıyla kendini gösteren nörolojik bozukluk. Hastalar, çevreleyen dünyadaki nesneleri birkaç kez küçültülmüş olarak algılar, nesneler arasındaki mesafeleri yanlış tahmin eder.
Hastalık sadece görsel algıyı değil aynı zamanda dokunma ve duymayı da etkiler. Hasta vücudunu bile tanımayabilir. Mikrolepsi, organik beyin hasarı veya ilaç kullanımından kaynaklanır. Böylesine nadir görülen bir hastalık, hasta bir kişi için pek çok sorun yaratır.
Mavi Cilt Sendromu
Cilt mavi veya mor olur, bu da genel olarak sağlık durumunu etkilemez, ancak olumsuz etkilergörünüm. Hastalık genetiktir ve kalıtsaldır. İnsanların toplum içinde olması zordur çünkü çevredeki insanlar sürekli onlara dikkat eder.
Klein-Levin Sendromu
Nörolojik hastalık, aynı zamanda uyuyan güzel hastalığı olarak da bilinir. Hastalar patolojik uyuşukluk yaşarlar, günlük rutinleri tamamen bozulur. Neredeyse tüm zamanlarını bir rüyada geçirirler ve sadece yemek yemek ve tuvalete gitmek için uyanırlar. Hastalar ayrıca zayıf hafızadan, halüsinasyonlardan ve gürültü uyaranlarına aşırı tepki vermekten şikayet ederler.
Hastaların çoğu, hastalığın paroksismal seyri olan gençlerdir. Birkaç ayda bir bir saldırı meydana gelir ve birkaç gün sürer, ardından genç normal hayata döner. Yaşla birlikte hastalık genellikle azalır. Büyüdükten sonra çok nadir görülen hastalıkların bir insanı terk etmesi iyidir.
Ceset Sendromu
Hastanın zaten ölmüş olduğuna dair ısrarlı inancında kendini gösteren bir zihinsel bozukluk. Kendilerini ceset sanan hastalar, çürüyen et kokusu alırlar, vücutlarında sürünen solucanlar görürler. Çoğu zaman hastalar kabus görüntülerine dayanamadıkları için intihar ederler.
Mutlu Kukla Sendromu veya Angelman Sendromu
Bu, kromozomlardan birindeki mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Hasta bir çocuk zayıf büyür, sebepsiz kahkahalarla işkence görür. Uzuvlara kötü itaat ediliyor, titriyor veya seğiriyor. Yürürken bacaklar iyi bükülmez, yürüyüşe benzersendromun ismine yol açan kuklalar.
Hastaların zihinsel engelli olmasına rağmen, birkaç kelimeyi telaffuz etmeyi ve birkaç kelime daha dinlemeyi başarıyorlar.
Porfiri (vampir hastalığı)
Genetik bir bozukluğun sonucu olarak hastaların cildi ultraviyole radyasyona karşı aşırı hassastır. Güneş ışığından, cilt güçlü bir şekilde kaşınmaya başlar, patlar, ağlayan ülserler ve yara izleri ile kaplıdır. Enflamasyon sadece cildin yüzeyini değil, aynı zamanda kıkırdak dokusunu da etkiler. Kulak kepçeleri, burun ve tırnaklar bükülür ve bir hayvanın pençeleri gibi olur.
Hastalar geceleri güneşin olmadığı zamanlarda evden çıkmayı tercih ediyor. Nadir görülen insan hastalıkları, hastalarda ve onları çevreleyen insanlarda rahatsızlığa neden olur. Ama aynı zamanda umutsuzluğa kapılmamak da çok önemli.
CIPA
Ağrıya duyarlılığın olmadığı, bunun sonucunda hastaların morluk, yara, kesik fark etmediği genetik bir hastalıktır. Donma ve yanıklar mümkündür. Bu nadir hastalığa sahip hastalar sürekli çevrelerini izlemeli ve her hareketlerini planlamalıdır.
Denizkızı Sendromu
Bu genetik kusur, çocukların eklenmiş bacaklarla doğduğu fiziksel bir kusurla kendini gösterir. Ayrıca bebeklerin iç organların gelişiminde patolojileri vardır ve bu da yüksek ölüm oranlarına yol açar.
Dünyadaki en nadir hastalıklar her zaman şok edicidir. Özellikle patolojiler doğuştan ortaya çıkıyorsa.
Cicero
Ruhsal bozukluksapkın tat tercihleriyle kendini gösterir. Hastalar tamamen yenmez ve bazen tehlikeli nesneler yerler. Hastaların midelerinde en sık bulunanlar:
- zemin;
- kül;
- çöp;
- kauçuk;
- düğmeler.
Araştırmacılar, vücudun bu şekilde mineral eksikliğini gidermeye çalıştığına inanıyor. Bu nadir insan hastalıkları, yakın aile üyeleri tarafından düzenli olarak izlenmeyi gerektirir.
Hiperrefleksi
Hastalar ani bir yüksek sese şiddetle tepki verir. Otonom tepki, artan terleme, artan kalp hızı ve yüksek tansiyonu içerir. Hasta kelimenin tam anlamıyla korkudan sıçrayabilir.
Sinir sisteminin uyarılabilirliğini az altan yatıştırıcı ilaçlarla durum durdurulur.
Elektromanyetik alanlara alerji
Elektrikli ve elektronik cihazların insan yaşamına sıkı sıkıya entegre edilmesinden sonra hastalığın ilk vakaları kaydedilmeye başlandı. Elektromanyetik alanın etki bölgesinde bulunan hastalar sağlığın bozulması, kulak çınlaması, baş ağrısı, mide bulantısından şikayet ederler.
Bazı hastalar aletleri tamamen bırakmak zorunda kalır.
Nadir hastalıkların az sayıda insandan muzdarip olmasına rağmen, tıp tedavi için yeni yollar aramaya devam ediyor. Birçok eyalet, dünyadaki en nadir hastalıkları aktif olarak inceleyen özel programlara sahiptir.
