Hastalık gruplarından biri de doğuştan gelen patolojilerdir. Çoğu durumda, onları önlemek imkansızdır. Bu tür durumlar bebeğin doğumundan sonra bilinir. Genetik hastalıklar çeşitli belirtilerle karakterizedir. Çoğu durumda, bunlar iç organların kusurları ve dış anomalilerdir. Konjenital patolojilerden biri Waardenburg sendromudur. Onu diğer genetik kusurlardan ayıran karakteristik özelliklere sahiptir. Bunlar şunları içerir: işitme kaybı, farklı göz rengi, hastaların spesifik görünümü. Bu hastalığı teşhis etmek için birkaç uzman tarafından muayene gereklidir.
Waardenburg sendromu nedir?
Bu hastalık nadir görülen bir genetik kusur değildir. Ortalama olarak, patoloji insidansı 4000 yenidoğanda 1'dir. Waardenburg sendromunun ana belirtileri bebeğin göze çarpan olağandışı görünümü ve işitme kaybı olduğu için erken yaşta şüphelenilebilir. Hastalık yirminci yüzyılın ortalarında tanımlandı. Bu genetik patoloji, Fransa Waardenburg'dan bir göz doktoru tarafından keşfedildi. Yunan profili, parlak göz rengi (bazı durumlarda çeşitlidir) ve sağırlık gibi özellikler sergileyen bir grup çocuğu inceledi. Ek olarak, sendromun kombinasyonu değişebilen birçok başka tezahürü vardır.
Hastalık hem kızlarda hem de erkeklerde teşhis edilir. Hastalığın görülme sıklığı cinsiyet ve milliyet ile ilgili değildir. Bu patolojiyi geliştirme riski, aile üyelerinden birinde genetik bir anomali varlığında keskin bir şekilde artar. Şu anda, birkaç Waardenburg sendromu çeşidi vardır. Sınıflandırma, genetik değişikliklere dayanmaktadır.
Patolojinin gelişmesinin nedenleri
Nispeten yakın zamanda keşfedilen doğumsal hastalıklardan biri de Waardenburg sendromudur. Bu patolojik durumun kalıtım şekli otozomal dominanttır. Bu, kusurlu genlerin ebeveynlerden çocuklara geçme riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Hastalığın kalıtsal olma olasılığı %50'dir. Bazı genlerdeki mutasyonlar, hastalığın gelişiminin nedeni olarak kabul edilir. Bunlardan biri melanositlerin oluşumundan sorumludur - pigment hücreleri. Bu gendeki mutasyonlar, olağandışı göz rengine ve heterokromiye (irislerin farklı renklenmesi) neden olur.
Bazen hastalık ağırlaştırılmış kalıtımla ilişkili değildir. Bu gibi durumlarda, genetik yeniden düzenlemelerin hangi nedenle ortaya çıktığını söylemek imkansızdır. Fetal gelişim sırasında ortaya çıktıkları bilinmektedir. Risk faktörleri arasında bulaşıcıhamilelik sırasında ortaya çıkan patolojiler. Ayrıca stres, ilaç zehirlenmesi, kötü alışkanlıklar vb. neden olabilir.
Patolojik durumun çeşitleri
4 tip Waardenburg sendromu vardır. Kalıtımın türüne ve genetik bozuklukların doğasına göre sınıflandırılırlar. İlk patoloji türü en yaygın olanıdır. İkinci kromozomda bulunan MITF ve PAX3 geninin mutasyonu ile karakterizedir. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. PAX3 geni, sırayla nöral krest hücrelerinin göçünü kontrol eden bir transkripsiyon faktörünün üretiminden sorumludur.
İkinci tip Waardenburg sendromu vakaların %20-25'inde görülür. Patolojik genler 3. ve 8. kromozomlarda bulunur. Birincisi, pigment hücrelerinin oluşumunda rol oynar. İkincisi, protein transkripsiyonunu aktive eden faktörlerin kodlanmasından sorumludur.
Üçüncü tip hastalıkta PAX3 geninin ihlali söz konusudur. Bu tip patoloji, kursun ciddiyeti ile karakterizedir. Birinci tipten farklı olarak, mutasyona uğrayan gen hetero- değil, homozigot haldedir. Bazen anlamsız mutasyonlar not edilir.
Hastalığın dördüncü tipi, otozomal çekinik kalıtımla karakterizedir. Patoloji bulaşma riski %25'tir. Arızalı gen, kromozom 13'te bulunur. B-endotelin proteininin oluşumunda rol oynar.
Waardenburg sendromu: hastalığın belirtileri
Majör ve minör patoloji kriterleri vardır. İlki çoğu durumda bulunur. Bunlar şunları içerir:
- Heterokromi. Farklı göz rengine sahip insanlar, Dünya nüfusunun yaklaşık %1'ini oluşturur. Heterokromi her zaman patolojik bir sendromla ilişkili değildir.
- İç göz köşesinin ofseti. Bu fenomene "televizyon" denir.
- İrisin parlak mavi rengi.
- Bir tutam gri saça sahip olmak.
- Geniş burun köprüsü.
- Ağır işitme kaybı, bazı durumlarda sağırlık.
- Yüz kafatasının orta kısmının küçük oranları.
- Bu semptomların Hirschsprung hastalığı ile birleşimi. Bu patoloji, bağırsak bölgesinin innervasyonunun ihlali ile karakterizedir.
Minör kriterler çeşitli semptomları içerebilir. Bunlar arasında: parmakların kontraktürleri, omurganın ayrılması, sindaktili, cilt değişiklikleri (çok sayıda mol varlığı, lökoderma). Genellikle burun kanatlarının hipoplazisi ve süperkilier kemerlerde bir azalma vardır. Bu yüz konfigürasyonuna "Yunan profili" denir. Bazı hastalarda yarık damak veya yarık dudak gibi kusurlar bulunur.
Doğuştan gelen bir anomaliyi teşhis etme
Farklı göz rengine sahip insanlar nadirdir, ancak bu belirti her zaman genetik bir patolojiyi göstermez. Benzer bir işaret, işitme kaybı ve görünümün karakteristik özellikleri ile birleştirilirse, Waardenburg sendromunun varlığı muhtemeldir. Teşhisi doğrulamak için uzmanların konsültasyonları gereklidir. Bir kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru, dermatolog tarafından zorunlu muayene. Önemlikalıtsal geçmişi öğrenin. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılır. Ondan sonra Waardenburg sendromu olup olmadığı belirlenir. Hastaların zeka seviyesi normaldir. Bu, bu hastalığı diğer birçok kalıtsal patolojiden ayırır.
Waardenburg sendromunun tedavisi
Diğer kromozomal hastalıklarda olduğu gibi Waardenburg sendromunun etiyotropik tedavisi yoktur. Doktorların eylemleri, patolojinin semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Sağırlığı önlemek için bir koklear cihaz implante edilir. Patoloji Hirschsprung hastalığı ile birleşirse, bağırsakta cerrahi müdahale gerekir. Bazı durumlarda, fizyoterapi reçete edilir. Bazen yüz estetik ameliyatı yapılır.
Genetik sendromun önlenmesi
Ebeveynlerinden birinin hastalığı olan bir çocukta Waardenburg sendromunun gelişme olasılığı çok yüksektir. Bu nedenle, hamilelik sırasında fetüsün genetik bir çalışması yapılır. Yüklü kalıtım durumunda gereklidir.
Akrabalarda böyle bir hastalık görülmediyse, patolojinin gelişmesini önlemek imkansızdır. Genetik bozuklukları önlemek için stres ve teratojenik etkiye sahip diğer faktörlerden uzak durulması önerilir. Bu patolojiyle yaşamın prognozu olumludur.
