McCune-Albright Sendromu, adını yarım asırdan fazla bir süre önce tanımlayan iki ünlü hekimden almıştır. Çoğunluğu kız olan çocukları topluma anlattılar. Birçoğunda kısa boy, yuvarlak yüz, kısa boyun, kıs altılmış IV ve V metatarsal veya metakarpal kemikler, kas spazmları, iskelet değişiklikleri, gecikmiş diş çıkarma ve mine hipoplazisi vardı. Menstrüel kanama, meme gelişimi, kasık ve göğüs kıllarının büyümesi, çocuklarda büyüme oranlarının artması ve cilt değişiklikleri ile erken ergenlik ile ifade edilen zihinsel gerilik ve endokrin bozukluklar da gözlendi.
Modern tıpta, "Albright sendromu" terimi, endokrin ve cilt anormalliklerinin tümü veya yalnızca bir kısmı olan hastalar için kullanılır. Erken çocukluk döneminde tanı konulduğu durumlar vardır. Bununla birlikte, tipik durumlarda, bu hastalığın karakteristik belirtilerine dayanarak 5-10 yaşlarındaki çocuklara verilir. Genel olarak, nadirdir ve kalıtsaldır. Bu hastalığın hem etiyolojisi hem de patogenezi bilinmemektedir. Hastalığın belirtilerine bakalım.
Endokrin sistemdeki bozukluklar
En yaygın Albright sendromlu kızlardayumurtalık kistinden kana salınan östrojenlerin neden olduğu erken ergenlik gözlenir. Kistler büyüyebilir, ardından birkaç hafta veya gün içinde küçülebilir. Ultrason prosedürü yardımıyla neoplazmların boyutunu görmek ve ölçmek mümkündür. Kistler oldukça iyi boyutlara büyüyebilir. Bir golf topunun boyutuna, yani çapı 50 mm'den fazla büyüdüğü durumlar oldu.
Kist büyümesi ile birlikte meme büyümesi ve adet kanaması görülür. Kız 2 yaşından önce adet görmeye başladıysa, bu Albright sendromunun ilk belirtisidir. Ancak hem ergenlerde hem de yetişkin kadınlarda düzensiz dönemler ve yumurtalık kistlerinin varlığı gözlemlenebilir. Bu sağlıklı çocuk sahibi olmayı engellemez.
Erken ergenlik çağındaki çocukların tedavisi oldukça zor ve etkisizdir. Kist cerrahi olarak çıkarılsa bile tekrar ortaya çıkabilir. Progesteron hormonu alındığında adet durdurulabilir, ancak kemiklerin hızlı gelişme ve büyüme hızı yavaşlamaz. Adrenal bezlerin çalışması için olası olumsuz sonuçlar. Tedavi östrojen sentezini engelleyen oral ilaçlarla yapılır.
Tiroid fonksiyonu
Albright sendromlu kişilerin yüzde 50'sinde tiroid sorunları var. Bu sözde guatr, nodüller ve kistler. Nadir durumlarda, ince yapısal değişiklikler mümkündür. Bu hastalarda hipofiz bezi tarafından üretilen tiroid uyarıcı hormon seviyesi düşüktür vetiroid hormon seviyeleri normal veya hafif yükselmiştir. Tedavi, tiroid hormonlarının sentezinin az altıldığı yardımı ile gerçekleştirilir. Salgılanan hormonların seviyesinin yeterince yüksek olduğu durumlarda endikedir.
Büyüme hormonunun aşırı salgılanması
Hastalandığında, hipofiz bezi büyük miktarda büyüme hormonu salgılar. Albright sendromu teşhisi konan çocuklarda akromegali bulunmuştur. Genç erkekler kaba yüz özelliklerine sahip olmaya başladı, kolları ve bacakları hızla arttı, artritten muzdarip olabilirler. Bu tür belirtileri olan çocukların tedavisi, hipofiz bezinin cerrahi olarak çıkarılmasına ve büyüme hormonu üretimini baskılayan somatostatin hormonunun sentezlenmiş analoglarının kullanımına indirgenir.
Diğer endokrin bozuklukları
Nadiren böbrek üstü bezlerinin aşırı salgılanması ve büyümesi olur. Böyle bir ihlal, gövde ve yüzün obezitesine, kilo alımına, büyümenin durmasına ve cilt kırılganlığına yol açabilir. Tüm bu semptomlara Cushing sendromu adı verildi. Bu tür değişikliklerle etkilenen böbrek üstü bezi çıkarılır veya kortizol sentezini az altan ilaçlar alınır.
Bazen, Albright sendromu olan çocukların idrardaki büyük fosfat kaybı nedeniyle kanlarında çok düşük fosfor seviyeleri bulunur. Bu bozukluk, raşitizmle ilişkili kemik değişikliklerinden sorumlu olabilir. Tedavi oral fosfatlar ve D vitamini takviyeleri ile yapılır.
Ciltle İlgili Bozukluklar
Doğumdan beri ciltte veyakısa bir süre sonra, café-au-lait noktaları belirir. En sık sakrum, gövde, uzuvlar, kalçalar, ense, alın, kafa derisi, oksiputta görülürler. Bunların hepsi aynı zamanda çocuğun Albright sendromu olduğunun bir işaretidir. Bu noktaların fotoğrafları aşağıda görülebilir.
Nörofibromatozun da café-au-lait lekeleri olmasına rağmen. Bununla birlikte, Albright sendromu, düzensiz anahatlara sahip daha büyük noktalar ile karakterizedir, sayıları daha azdır. 1 ila birkaç santimetre çapa, kahverengi bir renk tonuna sahiptirler. Hepsi aynı renge sahiptir, ovaldir, pürüzsüz bir yüzey ile karakterize edilirler. Histolojik çalışmalar çoğunlukla epidermisin yapısında değişiklik olmadığını, keratinositlerdeki melanin miktarının biraz arttığını ortaya koymaktadır.
Bu tip lekeler oldukça sağlıklı kişilerde de görülebilir. Rahatsız etmezler ve büyümezlerse tedaviye gerek yoktur. Yoğun büyüme gözlenirse, düzensiz şekilli noktalar vardır, o zaman bunları histolojik olarak incelemeniz önerilir. Ve sonra cerrahi olarak çıkarıldı.
Sonuç
Böylece Albright sendromunun kemiklerin veya kafatasının hasar görmesi, ciltte yaşlılık lekelerinin varlığı, erken ergenlik ile karakterize olduğunu söyleyebiliriz. Sadece ilk iki semptomun mevcut olduğu zamanlar olmasına rağmen. Genelde sendromun ana semptomu kemik lezyonlarıdır (osteodisplazi). Ancak olay üzerineErgenlikte bu süreç durur. Yetişkinlerde kemik değişiklikleri ilerlemez. Genel olarak, teşhis ve uygun tedavi ile bu hastalığın tedavisi için prognoz oldukça elverişlidir.
