Bir genin "bozulması" çok ciddi hastalıkların gelişmesine yol açabilir, ancak bunları tedavi etmek tamamen imkansızdır. Bu patolojilerden biri Kalman sendromudur. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülür, ancak bazen kadınlarda da bulunur.
Hastalığın genel tanımı
Kalman sendromu, otozomal çekinik, otozomal dominant, X'e bağlı bir gen tarafından bulaşan kalıtsal bir patolojidir.
Hastalık, hipotalamus ve hipofiz bezi bozuklukları ile karakterizedir. Bu durumda, ilki hatalı olarak serbest bırakma faktörünü üretir. Buna karşılık, hipofiz bezinde gonadotropin üretimini az altmaya yardımcı olur. Bu durumda gonadların normal çalışması imkansız hale gelir.
Patolojinin gelişmesinin nedenleri
Kalman sendromu her şey tarafından tetiklenebilen genetik bir hastalıktır. Patolojinin gelişmesinin ana nedeni, gebe kalma sırasında erkek ve dişi hücrelerin yanlış bağlanmasıdır. Yani, hücrelerden biri "kırık" geni içeriyordu,bu da çocukta hastalığın daha fazla ortaya çıkma olasılığını verir.
Doğal olarak, dış faktörler de genetik çekirdeğin kalitesinin bozulmasını etkileyebilir. Esas olan çevredir. Kimyasallarla uzun süreli etkileşim de çeşitli mutasyonlara neden olabilir. Kalman sendromu çok açık olabilir veya normdan küçük sapmalarla ifade edilebilir.
Hastalığın belirtileri
Sunulan hastalığın kendine özgü belirtileri vardır, bu nedenle onu diğer patolojilerden ayırt etmek kolaydır. Bir hastaya Kalman sendromu teşhisi konulursa belirtiler şunlar olabilir:
- Bitmemiş ergenlik. Bazen neredeyse tamamen yoktur. Örneğin erkeklerde küçük bir testis hacmi vardır - sadece 3 ml (normalde 12 ml olmalıdır).
- Skrotumun hiperplastisitesi ve zayıf pigmentasyonu.
- Penis ve prostatta önemli ölçüde az gelişmişlik.
- Bir kadınınki gibi yağ dokusunun dağılımı.
- İkincil cinsel özelliklerin tamamen veya kısmen yokluğu. Örneğin erkeklerin vücut kılları olmayabilir.
- Cinsel pasiflik.
- Sistemik malformasyonlar: yarık damak, yarık dudak, gotik gökyüzü.
- Koku alamama. Aynı zamanda tat algısı da kalır.
Bu işaretler önemli ölçüde veya zayıf bir şekilde ifade edilebilir. Her şey hipotalamus ve hipofiz bezinin bozulma derecesine bağlıdır.
Özelliklerteşhis
Kalman sendromu (özel tıbbi kaynaklarda sunulan hastaların fotoğrafları, erkek vücudunun yapısında bariz sapmalar gösterir) çok yaygın bir hastalık değildir. Bununla birlikte, teşhisi özel bir dikkatle tedavi edilmelidir. Aşağıdaki eylemleri sağlar:
- Vücuttaki ana hormon seviyelerinin kontrol edilmesi: estradiol, testosteron, prolaktin, büyüme hormonu. Test uzun ve açıklayıcı. En az bir hafta yapılır.
- Uzmanların sendromu cinsel gelişimdeki yapısal gecikmeden ayırt etmesine yardımcı olacak ek çalışma.
- Koku testi. Bu çok basit bir şekilde yapılır: hastaya güçlü bir aroması olan maddeler (sabun, parfüm) verilir. Muayene sonuçlarına göre bir sonuca varılır: kişinin koku alma duyusu normal mi değil mi.
- Böbreklerin ve testislerin ultrasonu.
- Hipotalamus ve hipofiz bezinin MRG'si. Ayrıca, bir tomografi ile muayene sırasında, yukarıda açıklanan semptomların ortaya çıkmasına neden olabilecek kafadaki herhangi bir neoplazmaya dikkat edilmelidir.
- Aile öyküsü alma. Sunulan patoloji kalıtsal olduğu için hastanın ailesindeki hastalık vakaları hakkında bilgi edinmek en doğru tanıyı koymayı mümkün kılacaktır.
Tedavinin özellikleri
Patoloji genetik olduğu için tamamen kurtulmak mümkün olmayacaktır. Ancak terapi gereklidir. Tanı konulduktan hemen sonra hastaya verilir.testosteron. Prosedür birkaç ay boyunca gerçekleştirilir.
Bu terapi sayesinde uzmanlar hastanın genel refahında bir iyileşme, cinsel istekte artış sağlayabilir. Ek olarak, doğrulama sağlanır. Bundan sonra doktorlar, olgun spermatozoa üretme yeteneğini geri kazanmayı amaçlayan tedaviye devam eder. Bu durumda artık kullanılan testosteron değil, gonadotropinlerdir.
Lütfen bir erkeğe Kalman sendromu teşhisi konduysa, tedavi ömür boyu devam etmek zorunda kalacağını unutmayın. İkincil cinsel özelliklerin korunmasına ve nispeten normal bir yaşamın geri kazanılmasına yardımcı olacaktır. Ancak böyle bir teşhisi olan bir hasta çocuk sahibi olmaya karar verirse mutlaka genetiğe yönelmelidir. Böyle bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma riski çok yüksektir. Aksi takdirde - küçük bir semptom şiddeti ve uygun tedavi ile - hasta tamamen normal bir yaşam sürdürebilir.
Önlemeye gelince, pratikte yoktur. Doğal olarak, genin "kırılmasına" yol açabilecek faktörlerden kaçınmak arzu edilir. Sağlıklı kalın!
