Klinefelter sendromu, erkek karyotipinde ek dişi kromozomların varlığından kaynaklanan bir kromozomal patolojidir. Primer hipogonadizm, küçük testisler, kısırlık, jinekomasti ve zekada yüzeysel bir azalma ile karakterizedir. Klinefelter sendromunun tanısında belirleyici bir rol (fotoğraf makalede sunulacaktır) karyotiplemeye atanır.
Ayrıca, fenotipik özelliği analiz ederek cinsiyet kromatinini, folikül uyarıcı hormonların idrarla atılımını, spermogramı vb. Tedavi, jinekomastinin cerrahi olarak düzeltilmesi ile birlikte hormonal tedaviyi içerir. Doğru, sunulan sendrom için tam bir tedavi maalesef bugün imkansız. Bu hastalığı daha ayrıntılı olarak düşünün.
Nasıl biri?
Klinefelter sendromu, erkeklerinEn az iki X ve bir Y kromozomu vardır. Modern dünyadaki hastalık, bin yenidoğan erkek çocuk başına bir vaka sıklığında ortaya çıkar. Klinefelter sendromunun nedenleri aşağıda tartışılmaktadır. Oligofreniden muzdarip çocuklar arasında bu patolojinin prevalansı yüzde ikiye kadar çıkıyor. Sendrom adını, hastalığı ilk kez 1942'de tanımlayan Amerikalı uzman Harry Klinefelter'den almıştır. Fazladan bir X kromozomu olan bu tür hastaların karyotipi 1959 gibi erken bir tarihte belirlendi. Hastalığın önde gelen klinik belirtisi hipogonadizm olduğundan, bu tür hastalar endokrinoloji ve androloji alanından uzmanlar tarafından tedavi edilir.
Sendromun nedenleri nelerdir?
Down sendromu örneğine benzer şekilde, Klinefelter sendromu mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması ile ilişkilidir veya zigot bölünmesinin ihlali nedeniyle olabilir. Aynı zamanda, oldukça sık olarak, vakaların yüzde altmışında, erkek çocuklar babanın yerine fazladan bir anne X kromozomu edinir. Bu tür kromozomal anormalliklerin olası nedenleri arasında ayrıca geç gebelik ile birlikte viral enfeksiyonlar, anne veya babanın bağışıklık sisteminin düzenleyici mekanizmalarının yetersizliği sayılabilir.
Klinefelter sendromunda fazladan bir X kromozomu varlığında, testis epitelinin aplazisi, sonraki hyalinizasyon ve atrofi ile birlikte gelişebilir, buna yetişkinlikte azospermi veya endokrin infertilite eşlik eder. Erkek kısırlığının nedenleri arasında hastalık yüzde on civarındadır,üreme tıbbı uzmanlarının her zaman akıllarında tutmaları gereken bir şey.
Patolojinin yaklaşık yüzde on olan mozaik varyantı ile, hücrelerin bir kısmı normal bir karyotipe sahiptir, bu nedenle bu sendromlu erkeklerde normal olarak gelişmiş olabilir ve ayrıca genital organların işleyen bezleri, üreme yeteneklerini sürdürme yeteneğine sahiptir.
Klinefelter sendromunun karyotipi kendini nasıl gösterir?
Belirtiler
Bu hastalıkla doğan bir çocuk normal kilo göstergeleri ile görünür ve dış genital organların doğru farklılaşmasına ve testislerin normal boyutuna sahiptir. Bu sendromlu erkek çocuklarda erken yaşta, kulak burun boğaz hastalıklarının sık görülme sıklığı gözlenebilir. Klinefelter sendromunun diğer belirtileri nelerdir? Hastalar bronşit ve pnömoniye diğerlerinden daha yatkındır. Bu tür çocuklar, kural olarak, motor gelişiminde geride kalırlar, örneğin, diğerlerinden daha sonra başlarını tutmaya, ayakta durmaya, oturmaya veya yürümeye başlayabilirler. Ayrıca konuşma gelişiminde gecikme yaşarlar. Daha sekiz yaşında, bu sendromlu erkek çocuklar, uzun uzuvlar ve yüksek bir bel ile ifade edilecek olan orantısız bir fizikle birlikte aşırı uzun olabilirler. Prepubertal dönemde bir kişide bilateral kriptorşidizm olabilir.
Orta düzeyde zeka geriliği, yaşıtlarıyla iletişim kurmada zorluk ve davranış bozuklukları belirtileri genellikle hastaların yarısında görülür. Klinefelter sendromundan muzdarip.
Dış işaretler
Bir çocukta bu sendromun varlığını gösteren dış belirtiler, kural olarak, zaten prepubertal veya pubertal gelişim döneminde ortaya çıkar. Bunlar eunukoid vücut tipini içerir. Bu çocuklar daha sonra ikincil cinsel özellikler geliştirirler. Ayrıca testiküler hipoplazi, küçük penis ve jinekomasti gözlemlerler. Ergenlik sonrası dönemde, doğurganlık kaybının eşlik ettiği testislerin involüsyonu gözlenir.
Klinefelter'in kromozomal sendromundan mustarip ergenleri incelerken, yüzde ve koltuk altı bölgesinde kıllanmanın olmadığını veya aşırı durumlarda seyrek olduğunu ortaya koyuyorlar. Bu tür ergenlerde kasık kılları kadın tipine göre oluşur. Çoğu hasta, nadir görülen ıslak rüyalar ve ereksiyonlarla karakterizedir, cinsel arzularını korurlar, ancak belirgin bir androjen eksikliği nedeniyle, çoğu zaman otuz yaşına kadar libido azalır ve iktidarsızlık gelişir.
Sendromdan muzdarip hastaların özellikleri
Klinefelter sendromuna (resimde) genellikle göğüs deformitesi ve osteoporozda kendini gösteren iskelet anormallikleri eşlik eder. Bu tür hastalarda ısırık bozulur ve ayrıca doğuştan kalp kusurları vb. Diğer şeylerin yanı sıra, vagotonik reaksiyonun baskınlığı, örneğin bradikardi, akrosiyanoz, avuç içi ve ayakların terlemesi gibi tipiktir. Görme organları tarafında, genellikle göz kapaklarının astigmatizma ve pitozu ile birlikte nistagmus görülür.
Sendromdan muzdarip hasta insanlarözellikle aşağıdaki gibi komorbiditelerin gelişimine yatkındır:
- Epilepsi.
- Meme kanseri.
- kolelitiazis.
- Diabetes mellitus.
- Varisli damarlar.
- Obezite ile birlikte hipertansiyon.
- İskemik kalp hastalığı.
- Romatoid artrit.
- Akut miyeloid lösemi.
Bu tür insanlar manik psikoz ve şizofreni şeklinde çeşitli akıl hastalıkları yaşayabilirler. Bu sendromlu hastaların alkolizm, eşcinsellik ve uyuşturucu bağımlılığına yatkın olduğuna dair kanıtlar var.
Sendromlu hastaların zihinsel ve psikolojik özellikleri
Hastaların IQ'su ortalamanın altında veya üstünde. Sözel yetenekler ile genel zeka seviyesi arasında bir orantısızlık vardır, bu nedenle büyük miktarda materyali kulaktan algılamaları ve karmaşık gramer yapılarına sahip ifadeler oluşturmaları zordur. Bu, öğrenme sürecinde çok fazla soruna neden olur. Bu durum mesleki faaliyetlere de yansımaktadır. Uzmanlar, hastaları alçakgönüllü, çekingen, özgüveni düşük ve aşırı duyarlı insanlar olarak görüyor.
Hastalığın teşhisi
Diğer kromozomal anormallikler gibi, bir fetüsteki Harry Klinefelter sendromu, invaziv prenatal tanı sırasında annenin hamileliği aşamasında bile tespit edilebilir. Bunun için amniyosentez, koryonik biyopsi veya daha ileri karyotip analizi ile kordosentez yapılır.
Sendromun doğum sonrası teşhisi endokrinologlar, androloglar ve genetikçiler tarafından yapılır. Cinsiyet kromatini çalışmasının bir parçası olarak, oral mukoza hücrelerinde, tarif edilen sapmanın bir belirteci olarak hizmet eden Bar gövdeleri vardır. Diğer bir karakteristik özellik, parmaklardaki cilt deseninde özel bir değişikliktir. Ancak yine de kromozomal anormalliklerin varlığının kesin tanısı ancak bir karyotip çalışmasından sonra konulabilir.
Skrotumun ultrason muayenesi, testislerin toplam hacminde bir azalma olduğunu ortaya çıkarır. Androjenik profil çalışmasının arka planına karşı, Klinefelter sendromlu bir hastanın kanındaki testosteron miktarı azalır, ancak folikül uyarıcı ve lüteinize edici hormonların seviyesinde bir artış olduğu not edilir. Spermogramı analiz ederken, oligo veya azospermi tespit edilir. Testis biyopsisi ile elde edilen materyallerin morfolojik incelemesi, hiperplazi ve Sertoli hücrelerinin sayısında azalma ile birlikte seminifer tübüllerin hiyalinozunu ve ayrıca spermatogenez yokluğunu belirlemeye yardımcı olur.
Yaşamları boyunca, bu sendromdan muzdarip erkekler, kısırlık sorunları, iktidarsızlık ve buna ek olarak jinekomasti veya osteoporoz ile androloglardan, seksologlardan veya endokrinologlardan yardım isteyebilirler, ancak genellikle hastalık devam eder. tanınmayan.
Klinefelter Sendromu: tedavi
Bugün sendromu tamamen tedavi etmek ne yazık ki mümkün değil. Bununla birlikte, tüm hastaların semptomatik ve patogenetik tedaviye ihtiyacı vardır. Çocuklukta, bu tür insanlarSertleşme, egzersiz terapisi, konuşma bozukluklarının düzeltilmesi ve benzerleriyle birlikte bulaşıcı hastalıkların önlenmesi gereklidir.
Ergenlik döneminden itibaren, bu hastalığı olan erkek çocuklara ömür boyu seks hormonu replasman tedavisi verilir. Bunun bir parçası olarak, testosteron propiyonat kullanılarak kas içi enjeksiyonlar yapılır. Ek olarak, dil altı metiltestosteron gereklidir, vb. Erken ve yeterli hormon tedavisi davranışı, testis atrofisini önleyerek cinsel istekte artışa ve buna ek olarak sekonder cinsel özelliklerin az çok normal gelişimine katkıda bulunur. Meme bezlerinde belirgin bir artış olması durumunda bu tür hastalar jinekomastiyi düzeltmek için ameliyat olurlar.
Çalışma kapasitesini artırmak ve ayrıca sosyal uyumu artırmak ve bireyin asosyal yönelimi ile birlikte psikopatlaşmasını önlemek için psikoterapi reçete edilir.
Sendrom önleme ve prognoz
Klinefelter sendromundan mustarip hastalar diğer insanlarla aynı yaşam beklentisine sahiptir, ancak kronik hastalıkların ortaya çıkma eğiliminin varlığı erken ölümün başlamasında bir faktör olabilir. Bu hastaların çoğu kısırdır. Eşin hasta olduğu bir ailede çocuk doğurmak için mümkün olan tek seçenek donör seminal sıvının kullanılmasıdır. Ancak yine de, Klinefelter sendromunun mozaik bir formunun varlığında, bir erkek yine de kendi başına baba olabilir veya yardımcı üreme teknolojisini kullanarak,örneğin, tüp bebek.
Bu sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığını değerlendirmek için kadınlara hamilelik takibi sırasında doğum öncesi tarama yaptırmaları önerilir. Doğru, fetüste böyle bir sendromun varlığı hakkında olumlu bilgi edinilmesi durumunda bile, kadının hamileliği sonlandırması konusunda ısrar etmek jinekolog tarafından kesinlikle kabul edilemez. Bu nedenle, hamileliği sürdürmenin tavsiye edilebilirliği kararı yalnızca müstakbel ebeveynler tarafından alınmalıdır. Ebeveynlerde normal bir karyotip varlığında, benzer bir kromozom anomalisine sahip bir çocuğun riski yüzde birden fazla değildir. Klinefelter sendromundan muzdarip hastaların dispanser gözlemi endokrinologlar tarafından gerçekleştirilir.
Sapmanın oluşması için sitogenetik açıklama
İnsan kromozom setinde 46 kromozom vardır, yani toplamda 23 çift vardır. 44 kromozom somatiktir ve kalan 23. çift cinseldir. Bir kişinin kadın veya erkek cinsiyetine ait olup olmadığını belirleyen odur. Dişi karyotipte iki X kromozomu bulunurken erkekte bir X ve bir Y kromozomu bulunur.
Tarif edilen sendromun genetik özü, normal genotip yerine hastanın bir veya iki ekstra cinsiyet kromozomu "X"e sahip olmasıdır. Böyle bir adamın genotipi yanlış olacaktır. Kromozom setindeki böyle bir değişiklik, sağlık sorunları ve zeka geriliği ile birlikte görünümde belirli kusurlara yol açar. Bunu göz önünde bulundurmamız durumundakalıtım olarak yönü, DNA analizi yapma yeteneği sayesinde, çoğu durumda, yaklaşık yüzde altmış yedi olan, dişi üreme hücrelerinin oluşumu sırasında bölünme sürecinin ihlali nedeniyle insanlarda Klinefelter sendromunun ortaya çıkabileceği ortaya çıktı..
Bu hastalığın oluşumunun daha kesin nedenleri henüz belirlenmemiştir. Çoğu araştırmacı, kalıtımın etki faktörlerini reddeder, çünkü bu hastalığı olan erkekler neredeyse her zaman kısırlık ile karakterizedir. Doğru, bilim adamları bu patolojinin gelişimine katkıda bulunan aşağıdaki risk faktörlerine dikkat çekiyor:
- Çok genç veya tersine, anne adayının olgun yaşı.
- Elverişsiz bir ekolojik ortamda hamile bir kadın yaşamak.
- Kan akrabaları arasındaki evlilik.
Klinefelter sendromlu bir kişinin hayatı karyotip
Tanımlanan sendromun prevalansı oldukça etkileyici bir konuma sahiptir, yani olası endokrin hastalıklarının toplam spektrumu arasında üçüncü sıradadır. Bu patolojinin önünde sadece şeker hastalığı ve tiroid sorunları var.
Daha önce belirtildiği gibi, böyle bir gen mutasyonundan etkilenen bir adamın yaşam beklentisi, genellikle sağlıklı bir insanınkiyle aynıdır. Ancak ne yazık ki, birçok durumda böyle bir sapmanın varlığı ile yaşam yoluna, erken ölüme yol açabilecek bazı sağlık sorunları eşlik etmektedir. Doktorlar bu hastalıktan kaynaklanabilecek aşağıdaki komplikasyonları derler:
- Zayıflık aşamasına ulaşabilecek yetersiz zihinsel gelişim.
- Alkolizme yol açan zihinsel bozuklukların gelişimi ve buna ek olarak intihar düşünceleri. Antisosyal bir yaşam tarzı da gözlemlenebilir.
- Obezite ile birlikte diyabet geliştirme riski yüksek.
- Daha kötü doğuştan kalp hastalığı.
- Osteoporoz gelişimi.
- Jinekomasti tarafından tetiklenebilen meme kanseri gibi malignite geliştirme şansı daha yüksektir.
Klinefelter sendromu belirtileri yaşayanların en önemli ve zor sorunlarından biri kısırlıktır. Doğurganlık kaybı, seminal sıvıda sağlıklı ve canlı spermatozoanın olmaması ile birlikte genital organların patolojisinin varlığından kaynaklanır.
