2001 yılında Otahara sendromu, artan epileptik aktivite ile karakterize edilen hastalıkların yanı sıra elektroensefalogram parametrelerinde epileptiform bozukluklar listesine dahil edildi. Bu tür ihlaller, beynin işleyişinde ilerleyici bir bozulmaya neden olur. Aynı 2001'de, aynı ismin hipotezi kabul edildi, bu da vakaların büyük çoğunluğunda Otahara sendromunun West sendromuna dönüşüm ile gözlendiğini öne sürdü. Gelecekte, patolojinin Lennox-Gastaut sendromuna dönüştüğü durumlar da vardı.
Açıklama
Markand-Blume-Otahara sendromu, yenidoğanlarda yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan epileptik tip ensefalopati gelişimindeki ilk aşamadır. Patoloji, çocuğun yaşamının 10 günü boyunca ilerleyen akut ataklarla kendini gösterir. Bazı durumlardasendrom, çocuğun doğumundan hemen sonra kendini gösterebilir. Genetik hastalıklar, metabolik bozuklukların gelişmesine neden olabilir, bu da sonuçta sendromun sağlığın arka planına karşı akut bir biçimde ortaya çıkmasına neden olur.
Nedenler
Doktorlar, çocuklarda Otahara sendromunun gelişmesinin en olası nedeninin porensefali, tek taraflı megalensefali vb. gibi beyin oluşumundaki bozukluklar olduğuna inanma eğilimindedir. Bazı durumlarda, haritalama bozuklukları gibi metabolik süreçlerdeki başarısızlıklar patolojiye yol açar.
Kişiselleştirilmiş bir çalışma için Otahar on vakayı değerlendirdi. Sonuç olarak iki hastada beynin yarım kürelerinden birinde porensefali ile karakterize kist tespit etmek mümkün oldu. İki hastada daha Aicardi sendromunun yanı sıra subakut mikst ensefalopati vardı. Bu, distrofik nitelikteki beyin dokularında değişikliklere ve sonuç olarak beynin işlevlerinin ihlaline yol açtı. Kalan 6 hastada ise Otahara sendromunun nedenleri belirlenemedi.
Başka bir ankette 11 yenidoğan incelendi. Bunlardan biri doğum sırasında asfiksi yaşadı, ikincisine ise gelişimi ve yayılması genetik düzeydeki bozukluklardan kaynaklanan doğuştan gelen bir patoloji teşhisi kondu. Bir başka çocukta keton tipi olmayan hiperglisinemi saptanırken, diğer çocuklarda sendromun nedeni tespit edilemedi. Ve sadece bir çocuk epileptik nöbet geçiriyoryakın akrabalarda bulunan patolojiye benziyordu.
Schlumberger ayrıca 8 çocukla bir deney yaptı. Hepsine beyin kusurları teşhisi kondu. Aynı zamanda 6 çocuk tek taraflı megalensefali hastasıydı ve bir vakada Aicardi sendromu gözlemlendi.
Hatalılık
Otahara'nın patolojisinin gelişiminin nedenleri hakkında başka bir öneri, çocuklukta epilepsiyi anlatan 1995 tarihli bir makalede yapılmıştır. Bu makale, sendromun temel nedeni olarak malformasyon hakkında konuştu. Bir malformasyon, fiziksel gelişimdeki normdan herhangi bir sapmadır ve bunun sonucunda beynin işleyişinde ve yapısında önemli bozukluklar meydana gelir.
Böylece doğuştan veya sonradan meydana gelen beyin yaralanmaları veya organın diğer hastalıkları yenidoğanlarda sendromun gelişmesine yol açabilir. Daha az sıklıkla, metabolik süreçlerdeki bozuklukların bir patoloji provokatörü haline geldiği durumlar vardır. Sonuç olarak, araştırma sırasında toplanan bilgilere dayanarak, patoloji provokatörlerinin serebral hemisferlerin yapısındaki rahatsızlıklar olduğu genel olarak kabul edildi.
Belirtiler
Aicardi ve Otahara tarafından sağlanan bilgilere göre patolojinin ana özellikleri şunlardır:
- Hastalık, doğumdan hemen sonra veya on günlük yaştaki çocuklar için tipiktir.
- Nöbet türleri değişebilir, ancak en yaygın olanı, kaslar aşırı gerildiğinde uyarıcı bir spazmdır. Spazmlar şu şekilde görünür:gündüz ve gece.
- Psikotropik oluşumda anormal yavaşlama. Oldukça sık bir çocuğun yeni doğmuş bir yaşta ölümüyle sona erer.
- Sendromun diğer hastalıklara geçişi.
- Vakaların büyük çoğunluğunda, sendromun nedeni beynin ihlalidir.
İlerleyen bozulma
Otahara sendromu, hastanın durumunda ilerleyici bir bozulma ile karakterizedir. Aynı zamanda, saldırılar zamanla daha sık hale gelir ve psikomotor gelişim önemli ölçüde yavaşlar. Benzer bir teşhisi olan çocuklar engelli kalır. Nöbetler simetrik veya serebral hemisferlere lateral olabilir. Sendromun arka planına karşı, sadece uyarıcı spazmlar değil, diğer nöbet türleri de ortaya çıkabilir. Nöbet süresi 10 saniyedir, nöbetler arasındaki aralıklar yaklaşık 10-15 saniyedir.
Otahara sendromundan mustarip çocuklar hareketsizdir, sıklıkla hastalığa hipotansiyon eşlik eder. West sendromuna dönüşüm doğumdan ortalama 2-6 ay sonra gerçekleşir. Bu geçiş, dört vakadan her üçünde bir meydana gelir. Gelecekte, patolojinin Lennox-Gastaut sendromuna geçiş olasılığı yüksek.
Teşhis
Otahara'nın patolojisini saptamanın ana tanı yöntemi beyin görüntülemedir. Bu, beynin yapısının, fonksiyonlarının ve özelliklerinin bir görüntüsünü biyokimyasal bir bakış açısıyla elde etmeyi mümkün kılan çeşitli tekniklerin bir kombinasyonudur. Bunların uygulanmasıyöntemler, sendromun gelişiminin nedenlerini belirlemenize ve doğru tedaviyi reçete etmenize olanak tanır.
Nörogörüntüleme, beyindeki önemli anormallikleri ve malformasyonları tespit etmeye yardımcı olur. Bu yöntemler normal değerleri tespit ederse, metabolik tarama denilen işlem yapılır. Bu yöntem, metabolik süreçlerde, Otahara sendromuna da neden olabilen bozuklukların varlığını gösterir.
İnteriktal elektroensefalografi
Sendromun gelişiminin erken bir aşamasında, interiktal elektroensefalografi reçete edilir. Bu çalışma, yüksek genlikli bir patlama bastırma modeline yanıtı test eder. Paroksismal deşarjlar birbirinden düz bir eğri ile ayrılır, süresi yaklaşık 18 saniyedir. Flaş bastırma paterni çoğunlukla asimetriktir ve dinlenme periyodunda kötüleşme eğilimindedir. 3-5 aylık bir çocukta hipsaritmi için bir kalıp ikamesi varsa, Otahara sendromunun West hastalığına geçişi hakkında konuşabiliriz. Yavaş sivri dalga aktivitesi ise Lennox-Gastaut sendromunun temel özelliğidir.
Diğer durumlarda, Otahara'nın patolojisi, hemisferlerden birinde beyin hücrelerinin artan aktivitesi ile karakterize edilen kısmi bir epilepsi çeşidine dönüşür.
Nörogörüntüleme, başın MR ve BT'sini içerir. Bu çalışmalar sayesinde yapıdaki tüm değişiklikleri görselleştirmek mümkündür. Otahara sendromlu çocukların bir fotoğrafı aşağıda sunulmuştur.
Tedavi
Bu sendrom durumunda herhangi bir tedavinin etkinliği ne yazık ki çok düşüktür. Kural olarak, tedavinin temeli, Luminal olarak da bilinen Fenobarbital gibi antiepileptik ilaçlardır. Bu ilaç nöbet sayısını az altır, ancak psikomotor faktörün gecikmeli oluşumunu durduramaz.
Adrenokortikotropik hormonlar ve kalsiyum antagonistleri de Otahara sendromlu hastaların durumunda pozitif dinamikler vermedi. 2001 yılında, B6 vitamini tedavisinde olumlu bir eğilim belirlemenin mümkün olduğu bir çalışma yapıldı. Ayrıca, tedavinin sonucu "Zonisamide" ilacını verdi.
Hemimegalensefali ve kortikal displazi ile beyin cerrahlarının yardımını kullanmalısınız. Otahara sendromunun tedavisi için Vigabatrin, Sinakten ve ayrıca immünoglobulinlerin tanıtılmasını içeren uluslararası bir protokol vardır.
Tahmin
Bugün ne yazık ki sendrom için etkili bir tedavi rejimi yoktur. Bu tanıya sahip hastaların yarısından fazlası yaşamın ilk ayında ölür. Hayatta kalmayı başaranlar, kalıcı psikolojik ve nörolojik azgelişmişlikten muzdariptir. Epileptik nöbetleri durdurmanın bile mümkün olmadığı durumlar vardır.
Bazı durumlarda, sendrom başka hastalıklara da geçer. Aynı zamanda, psikomotor gelişim normalleşir, ancak prognoz hala olumsuzdur.
Otahara sendromunun ana nedenlerine baktık.
