Treacher-Collins sendromu, kemik ve yüzün diğer dokularının gelişimini etkiler. Bu bozukluğun belirti ve semptomları, neredeyse farkedilemezden şiddetliye kadar büyük ölçüde değişebilir. Kurbanların çoğunda az gelişmiş yüz kemikleri, özellikle elmacık kemikleri ve (yeni doğanlarda) çok küçük bir çene ve çene bulunur. Treacher Collins sendromlu bazı insanlar ağızlarında "yarık damak" adı verilen bir delik ile doğarlar. Şiddetli vakalarda, yüz kemiklerinin az gelişmiş olması, kurbanın hava yolunu kısıtlayarak potansiyel olarak yaşamı tehdit eden hastalıklara neden olabilir.
Genellikle, bu hastalığı olan kişilerde aşağı eğik gözler, seyrek kirpikler ve kolobom adı verilen alt göz kapağı kusuru bulunur. Bu, görme kaybına yol açabilecek ek oftalmik rahatsızlıklara neden olur. Ek olarak, küçük veya alışılmadık şekilli kulaklar olabilir veya hiç olmayabilir. Vakaların yaklaşık yarısında işitme kaybı meydana gelir. Orta kulağın sesi ileten üç küçük kemiğindeki kusurlardan veya kulak kanalının az gelişmiş olmasından kaynaklanır. Treacher-Collins sendromunun varlığı zekayı etkilemez: kural olarak,normal.
Hangi gen mutasyonları Treacher-Collins sendromuna neden olur?
En yaygın neden: TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar. TCOF1 gen mutasyonu, tüm vakaların %81-93'ünün nedenidir. POLR1C ve POLR1D, vakaların ek %2'sidir. Genlerden birinde spesifik bir mutasyon olmayan bireylerde hastalığın nedeni bilinmemektedir. TCOF1, POLR1C ve POLR1D genleri, kemiklerin ve yüzün diğer dokularının erken gelişiminde önemli bir rol oynar. DNA'nın kimyasal kuzeni olan ribozomal RNA (rRNA) adı verilen bir molekülün üretiminde yer alırlar. Ribozomal RNA, protein bloklarının (amino asitler) normal hücre fonksiyonu ve hayatta kalması için gerekli olan yeni proteinlere birleştirilmesine yardımcı olur. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar rRNA üretimini az altır. Araştırmacılar, rRNA miktarındaki bir azalmanın, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişiminde rol oynayan belirli hücrelerin kendi kendini yok etmesine yol açabileceğine inanıyor. Anormal hücre ölümü, Treacher-Collins sendromlu kişilerde yüz gelişiminde belirli sorunlara yol açabilir.
Treacher-Collins sendromu nasıl kalıtılır?
Hastalık, TCOF1 veya POLR1D genlerindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkarsa, otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalık vakalarının yaklaşık %60'ı gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve aile öyküsü olmayan kişilerde görülür. Diğer durumlarda, sendrom ebeveynlerden gelen değiştirilmiş bir gen yoluyla kalıtılır.
Hastalığa POLR1C genindeki mutasyonlar neden olduğunda, otozomal resesif bir kalıtım şekli olarak kabul edilir. Bir bireyin ebeveynleriotozomal çekinik hastalık mutasyona uğramış genlerin bir kopyasına sahiptir, ancak genellikle hastalığın belirti ve semptomlarını göstermezler.
Sendrom Tedavisi
Tedavi, durumun ciddiyetine bağlıdır, ancak şunları içerebilir:
- genetik konsültasyonlar - hastalığın kalıtsal olup olmadığına bağlı olarak bir birey veya tüm aile için;
- işitme cihazları - iletim tipi işitme kaybı durumunda;
- maloklüzyonu düzeltmeyi amaçlayan ortodontik dahil diş tedavisi;
- İletişim becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi dersleri. Defektologlar ayrıca yiyecek veya içecekleri yutmakta güçlük çeken kişilerle de çalışır;
- Görünüşü ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan cerrahi teknikler.
