Vücudumuzun tüm karakteristik özellikleri genlerin etkisi altında kendini gösterir. Bazen bundan yalnızca bir gen sorumludur, ancak çoğu zaman, belirli bir özelliğin aynı anda tezahür etmesinden birkaç kalıtım birimi sorumlu olur.
Bir insan için cilt, saç, göz rengi gibi belirtilerin tezahürünün zihinsel gelişim derecesinin aynı anda birçok genin aktivitesine bağlı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Bu kalıtım, Mendel yasalarını tam olarak takip etmez, ancak onun çok ötesine geçer.
İnsan genetiği çalışması sadece ilginç değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkların kalıtımını anlama açısından da önemlidir. Artık genç çiftleri genetik konsültasyonlara yönlendirmek oldukça alakalı hale geliyor, böylece her eşin soyağacı analiz edildikten sonra, çocuğun sağlıklı doğacağını güvenle söyleyebiliriz.
İnsanlardaki özelliklerin kalıtım türleri
Şu veya bu özelliğin nasıl kalıtsal olduğunu biliyorsanız, bunun yavrularda ortaya çıkma olasılığını tahmin edebilirsiniz. Vücuttaki tüm işaretler baskın veçekinik. Aralarındaki etkileşim o kadar basit değil ve bazen hangisinin hangi kategoriye ait olduğunu bilmek yeterli olmuyor.
Artık bilim dünyasında insanlarda aşağıdaki kalıtım türleri vardır:
- Monojenik kalıtım.
- Poligenik.
- Geleneksel olmayan.
Bu tür kalıtım türleri ayrıca çeşitli alt türlere ayrılır.
Monojenik kalıtım, Mendel'in birinci ve ikinci yasalarına dayanır. Poligenik üçüncü yasaya dayanmaktadır. Bu, çoğu zaman alelik olmayan birkaç genin kalıtımı anlamına gelir.
Geleneksel olmayan miras, kalıtım yasalarına uymaz ve kimsenin bilmediği kendi kurallarına göre gerçekleştirilir.
Monojenik kalıtım
İnsanlardaki bu tür özelliklerin kalıtımı Mendeleev'in yasalarına uyar. Genotipte her genin iki alleli olduğu gerçeği göz önüne alındığında, dişi ve erkek genomu arasındaki etkileşim her çift için ayrı ayrı düşünülür.
Buna dayanarak, aşağıdaki kalıtım türleri ayırt edilir:
- Otozomal dominant.
- Otozomal çekinik.
- X bağlantılı baskın kalıtım.
- X'e bağlı resesif.
- Holandric mirası.
Her tür kalıtımın kendine has özellikleri ve özellikleri vardır.
Otozomal dominant kalıtımın belirtileri
Kalıtımın türü otozomal baskındır - bu baskın özelliklerin kalıtımıdır,otozomlarda bulunur. Fenotipik tezahürleri çok farklı olabilir. Bazıları için semptom belirsiz olabilir veya çok yoğun olabilir.
Kalıtımın türü otozomal dominanttır, aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- Hastalık özelliği her nesilde ortaya çıkar.
- Hasta ve sağlıklı insan sayısı yaklaşık olarak aynıdır, oranları 1:1'dir.
- Hasta ebeveynlerin çocukları sağlıklı doğarsa çocukları sağlıklı olur.
- Hastalık hem erkekleri hem de kızları eşit olarak etkiler.
- Hastalık erkeklerden ve kadınlardan eşit olarak bulaşır.
- Üreme işlevleri üzerindeki etki ne kadar güçlüyse, çeşitli mutasyonların olma olasılığı da o kadar fazladır.
- Her iki ebeveyn de hastaysa, bu özellik için homozigot olarak doğan çocuk heterozigottan daha ciddi hastadır.
Bütün bu işaretler ancak tam hakimiyet şartıyla gerçekleşir. Bu durumda, bir özelliğin ortaya çıkması için sadece bir baskın genin varlığı yeterli olacaktır. Otozomal dominant kalıtım paterni çilli, kıvırcık saçlı, kahverengi gözlü ve diğer birçok insanlarda görülebilir.
Otozomal baskın özellikler
Otozomal dominant bir patolojik özelliğin taşıyıcısı olan insanların çoğu bunun için heterozigottur. Çok sayıda çalışma, baskın bir anomali için homozigotların heterozigotlara kıyasla daha şiddetli ve şiddetli belirtilere sahip olduğunu doğrulamaktadır.
Bu türinsanlarda kalıtım sadece patolojik belirtiler için değil, aynı zamanda bazı oldukça normal olanlar da bu şekilde kalıtsaldır.
Bu tür kalıtımın normal özellikleri arasında şunlar vardır:
- Kıvırcık saç.
- Karanlık gözler.
- Düz burun.
- Burun köprüsünde kambur.
- Erken erkek tipi kellik
- Sağ elini.
- Dilinizi yuvarlama yeteneği.
- Çenedeki gamze.
Otozomal dominant kalıtım tipine sahip anomaliler arasında en iyi bilinenleri şunlardır:
- Çok parmaklı, hem ellerde hem de ayaklarda olabilir.
- Parmakların falanks dokularının füzyonu.
- Brakidaktili.
- Marfan sendromu.
- Miyopi.
Baskınlık eksikse, özelliğin tezahürü her nesilde gözlemlenemez.
Otozomal çekinik kalıtım paterni
Bu tür bir kalıtımla yalnızca bu patoloji için bir homozigot oluşumu durumunda bir işaret görünebilir. Bu hastalıklar daha şiddetlidir çünkü aynı genin her iki alleli de kusurludur.
Yakın akraba evliliklerde bu tür semptomların görülme olasılığı artar, bu nedenle birçok ülkede akrabalar arasında birliğe girmek yasaktır.
Bu tür bir kalıtım için ana kriterler şunları içerir:
- Her iki ebeveyn de sağlıklıysa ancak anormal geni taşıyorsa, çocuk hasta olacaktır.
- Doğmamış çocuğun cinsiyeti ile oynamazrol mirası yok.
- Evli bir çiftin aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski %25'tir.
- Soyadına bakarsanız, hastaların yatay bir dağılımı var.
- Her iki ebeveyn de hastaysa, tüm çocuklar aynı patolojiyle doğar.
- Ebeveynlerden biri hastaysa ve diğeri böyle bir genin taşıyıcısıysa, o zaman hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı %50'dir
Birçok metabolik hastalık bu tip tarafından kalıtılır.
X bağlantılı kalıtım türü
Bu kalıtım baskın veya çekinik olabilir. Baskın kalıtımın işaretleri şunları içerir:
- Her iki cinsiyeti de etkileyebilir, ancak kadınların iki kat daha olasıdır.
- Bir baba hastaysa, hastalıklı geni yalnızca kızlarına aktarabilir, çünkü oğullar ondan Y kromozomu alırlar.
- Hasta bir annenin her iki cinsiyetten çocuğu da böyle bir hastalıkla ödüllendirme olasılığı eşit.
- İkinci bir X kromozomu olmadığı için erkeklerde hastalık daha şiddetlidir.
X kromozomunda çekinik bir gen varsa, kalıtım şu özelliklere sahiptir:
- Hasta bir çocuk fenotipik olarak sağlıklı ebeveynlerden doğabilir.
- Çoğu zaman erkekler hastalanır ve kadınlar hastalıklı genin taşıyıcılarıdır.
- Bir baba hastaysa, oğullarınızın sağlığı için endişelenmenize gerek yok, ondan kusurlu bir gen alamazlar.
- Kadın taşıyıcıda hasta çocuk olma olasılığı %25, erkek çocuklarından bahsediyorsak %50'ye çıkıyor.
Hemofili, renk körlüğü, kas distrofisi, Kallmann sendromu ve diğer bazı hastalıklar bu şekilde kalıtsaldır.
Otozomal dominant hastalıklar
Bu tür hastalıkların ortaya çıkması için baskın ise bir kusurlu genin varlığı yeterlidir. Otozomal dominant hastalıklar bazı özellikleri paylaşır:
- Şu anda bu tür yaklaşık 4.000 hastalık var.
- Her iki cinsiyet de eşit derecede etkilenir.
- Fenotipik demorfizm açıkça kendini gösterir.
- Gametlerde baskın genin bir mutasyonu varsa, o zaman kesinlikle ilk nesilde ortaya çıkacaktır. Erkekler yaşlandıkça bu tür mutasyonlara yakalanma riskinin arttığı, bu da çocuklarını bu tür hastalıklarla ödüllendirebilecekleri anlamına geldiği zaten kanıtlanmıştır.
- Hastalık genellikle tüm nesillerde kendini gösterir.
Kusurlu bir otozomal dominant hastalık geninin kalıtımının çocuğun cinsiyeti ve ebeveynde bu hastalığın gelişme derecesi ile ilgisi yoktur.
Otozomal dominant hastalıklar şunları içerir:
- Marfan sendromu.
- Huntington hastalığı.
- Nörofibromatozis.
- Tübüler skleroz.
- Polikistik böbrek hastalığı ve diğerleri.
Bütün bu hastalıklar farklı hastalarda farklı derecelerde kendini gösterebilir.
Marfan Sendromu
Bu bir hastalıkbağ dokusunun zarar görmesi ve sonuç olarak işleyişi ile karakterize edilir. İnce parmaklı orantısız uzun uzuvlar Marfan sendromunu düşündürür. Bu hastalığın kalıtım modeli otozomal dominanttır.
Bu sendromun aşağıdaki belirtileri sıralanabilir:
- İnce vücut.
- Uzun örümcek parmakları.
- Kardiyovasküler sistem kusurları.
- Belirgin bir sebep olmaksızın ciltteki çatlakların görünümü.
- Bazı hastalar kas ve kemik ağrısından şikayet eder.
- Osteoartritin erken gelişimi.
- Omurganın eğriliği.
- Fazla esnek eklemler.
- Konuşma bozukluğu olabilir.
- Görme bozukluğu.
Bu hastalığın semptomlarını uzun süre adlandırabilirsiniz, ancak çoğu iskelet sistemi ile ilişkilidir. Kesin tanı, tüm muayeneler tamamlandıktan ve en az üç organ sisteminde karakteristik işaretler bulunduktan sonra yapılacaktır.
Bazıları için hastalık belirtilerinin çocuklukta ortaya çıkmayıp bir süre sonra belirgin hale geldiği not edilebilir.
Şimdi bile, ilaç seviyesi yeterince yüksek olduğunda, Marfan sendromunu tamamen iyileştirmek imkansızdır. Modern ilaç ve tedavi teknolojilerini kullanarak böyle bir sapmaya sahip hastaların ömrünü uzatmak ve kalitesini artırmak mümkün.
Tedavinin en önemli yönü aort anevrizmasının önlenmesidir. Bir kardiyolog ile düzenli istişareler gereklidir. Acil bir durumdaaort nakli operasyonlarını gösteriyor.
Huntington Koresi
Bu hastalıkta ayrıca otozomal dominant kalıtım paterni vardır. 35-50 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar. Bunun nedeni nöronların ilerleyici ölümüdür. Klinik olarak, aşağıdaki belirtiler tanımlanabilir:
- Düşük tonla birleştirilmiş rastgele hareketler.
- Asosyal davranış.
- Kaygısızlık ve sinirlilik.
- Şizofren tipinin tezahürü.
- Ruh hali değişir.
Tedavi yalnızca semptomları ortadan kaldırmaya veya az altmaya yöneliktir. Sakinleştiriciler, nöroleptikler kullanılır. Hiçbir tedavi hastalığın gelişimini durduramaz, bu nedenle ölüm ilk semptomların başlamasından yaklaşık 15-17 yıl sonra gerçekleşir.
Poligenik kalıtım
Birçok özellik ve hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Ne olduğu zaten açık, ancak çoğu durumda o kadar basit değil. Çoğu zaman, bir değil, birkaç gen aynı anda kalıtılır. Belirli çevresel koşullarda ortaya çıkarlar.
Bu kalıtımın ayırt edici bir özelliği, her bir genin bireysel eylemini geliştirme yeteneğidir. Bu tür kalıtımın ana özellikleri şunları içerir:
- Hastalık ne kadar şiddetliyse, akrabalarda bu hastalığa yakalanma riski o kadar fazladır.
- Birçok çok faktörlü özellik belirli bir cinsiyeti etkiler.
- Bu özellik ne kadar çok akrabaya sahipse,Gelecekteki yavrularda bu hastalık için daha yüksek risk.
Değerlendirilen tüm kalıtım türleri klasik varyantlardır, ancak ne yazık ki birçok belirti ve hastalık, geleneksel olmayan kalıtımlara ait oldukları için açıklanamaz.
Bir bebeğin doğumunu planlarken, genetik konsültasyonu ziyaret etmeyi ihmal etmeyin. Yetkili bir uzman, soyunuzu anlamanıza ve anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize yardımcı olacaktır.
