İnsan yaşamını önemli ölçüde sınırlayabilen ve hatta ölüme yol açabilen çeşitli hastalıkların sayısı sürekli artıyor. Aynı zamanda, önemli bir gerçeği anlamaya değer: Vücudun işlevlerini bozan bazı patolojiler edinilmez, ancak dedikleri gibi genetik kökenlidir. Nesilden nesile aktarılan otozomal özelliklerin kalıtımından bahsediyoruz.
Otozomal özellik ne anlama gelir
Bu terimin özüne inerek, öncelikle herhangi bir canlının kalıtım gibi bir özelliğine dikkat etmek önemlidir. Çoğu durumda, çocuklar ebeveynlerine benzer, ancak aslında aynı ailenin üyeleri arasında her zaman belirli farklılıklar vardır.
Başka bir deyişle, herkesin kendi bireysel özellikleri vardır, ancak bunlar aslında genetik mirasın bir parçasıdır. Bu nedenle, otozomal bir özellik, ebeveynlerin genetik özelliklerinin kalıtımından başka bir şey değildir.
Hastalık bulaşması
Belirli bireysel özelliklere ek olarak, bir kişi bazı hastalıkları babasından ve annesinden alabilir. Bu gerçek, genlerdeki mutasyonların etkisinden kaynaklanmaktadır.otozomlarda lokalizedir. Aynı zamanda, bu tür işaretler iki ana alana ayrılabilir: baskın ve çekinik. Her ikisinin de belirli bir kişinin mirasının yapısı üzerinde önemli bir etkisi vardır.
Otozomal dominant
Her kalıtım türünün kendine has özellikleri vardır. Otozomal baskın olduğunu düşünürsek, bu durumda hastalığı kalıtsal bir şekilde almak için ebeveynlerden herhangi birinin mutant alelini iletmenin yeterli olduğunu belirtmekte fayda var. Böyle bir kalıtım işareti hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak ortaya çıkabilir. Özünde, otozomal baskın kalıtım, bir otozomal genin baskın aleli tarafından kontrol edilen bir özelliğin iletilmesi olarak tanımlanabilir. Bu tür kalıtım ile otozomda lokalize olan bir mutant allel hastalığın ortaya çıkması için yeterli olacaktır.
İyi haber şu ki, bu şekilde bulaşan hastalıkların çoğu sağlığa önemli zararlar vermiyor ve insan üreme işlevleri üzerinde önemli bir zararlı etkiye sahip değiller. Etki düzeyini hastalık yüzdesi üzerinde karşılaştırırsak, baskın özellikler, çekinik olanlardan daha sık sapmalara neden olur. İkinci eşin sağlığı tam olan eşlerden birinde böyle bir mutasyon varlığında hastalığın bulaşma riski %50'dir. Bu nedenle, mutasyon şeklinde kendini gösteren otozomal dominant bir özellik, nesilden nesile aktarılabilir ve böylece bir aile karakterine sahip olabilir. Farklıotozomal çekinik, bu özellikler homolog kromozomlar üzerinde bir mutant ve bir normal alel içeren heterozigotlarda görülür.
Otozomal dominant kalıtımdaki hastalıklar
Kalıtsal özelliklerin bu tür aktarımı ile, bir sonraki nesilde hastalığın ortaya çıkması için mutasyonun heterozigot bir taşıyıcısı yeterlidir. İlginç bir gerçek, baskın bir otozomal özelliğin hem kızlarda hem de erkeklerde aynı hastalık sıklığını ima etmesidir.
Her iki ebeveyn de sağlıklıyken bir çocukta bu tür kalıtsal geçişten kaynaklanan bir hastalık varsa, bu gerçek anne veya babanın eşey hücrelerinde yeni bir mutasyon meydana geldiği anlamına gelir. Bir ailede baskın bir genin çocukların durumu üzerindeki etkisinin farklı olabileceğini anlamak önemlidir. Bu, klinik tablonun ve hastalıkların ciddiyetinin mutlaka aynı olmayacağı anlamına gelir.
Hastalık örnekleri
Baskın türün otozomal özelliği, Marfan sendromu gibi bir hastalıkta açıkça kendini gösterir. Böyle bir teşhis, bağ dokusunun insan vücudunda etkilendiği anlamına gelir. Marfan sendromundan muzdarip hastalar ince, ince parmaklara sahip olma eğilimindedir ve uzuvların uzunluğu orantısızdır. Bu insanlar genellikle aort ve kalp kapakçıklarında malformasyonlar geliştirir.
Kalıtımın otozomal dominant özelliklerinin varlığı ile belirlenen bir diğer kalıtsal hastalık brakidaktilidir, ayrıca kısa parmaklıdır. Bu oldukça nadir görülen bir semptomdur.ebeveynlerden biri. Bu hastalığın tezahürü, ayak parmaklarının ve ellerin falanjlarındaki doğal olmayan bir değişiklik nedeniyle doğumdan sonra ilk kez fark edilir.
Kalıtsal sağırlık, baskın olarak da tanımlanabilen otozomal bir özelliktir.
Amiyotrofik lateral skleroz (ALS veya Charcot hastalığı) da otozomal dominant bir kalıtım özelliğinin bir sonucudur ve motor-nöron hastalıkları grubuna aittir. Bu hastalık, merkezi sinir sistemindeki (motor nöronlar) hücrelerin dejenerasyonunun neden olduğu ölümcül, ilerleyici, nörodejeneratif bir bozukluk olarak tanımlanabilir. Bu hücrelerin temel işlevi kas tonusunu korumak ve motor koordinasyonu sağlamaktır.
Otozomal çekinik özellik: özellikler
Bu tür kalıtımın birkaç temel özelliği vardır:
- soyağacında kalıtsal bir hastalığın birçok taşıyıcısı olsa bile çocukların durumunu etkilemeyebilir, çünkü çekinik özellikler her nesilde görülmez (baskın özelliklerin aksine yatay kalıtım);
- resesif mutant gen (a) yalnızca homozigot durumdayken (aa) fenopik olarak görünür;
- kalıtsal hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde eşit sıklıkta kendini gösterir;
- Akraba evliliğinde doğan bir çocuğun hasta olma olasılığı önemli ölçüde artar;
- Belirgin bir hastalığı olan bir çocuğun fenoptik olarak sağlıklı ebeveynleri,mutant genin heterozigot taşıyıcıları olun.
Tüm kalıtsal patolojiler arasında, özelliklerin resesif otozomal kalıtımının en yaygın olduğunu belirtmekte fayda var. Bu özelliğin bir sonucu olarak tanımlanabilecek hastalıklar arasında metabolik bozukluklara, kan hastalıklarına (homeostaz dahil), böbreklere, bağışıklık sistemine vb. yol açan geniş bir fermentopati grubu yer alır.
Otozomal Resesif Hastalık Örnekleri
- Bu belirti grubu, Gierke hastalığını (glikojenoz) içerir. Bu genetik bozukluğun tezahürü, karaciğerin glikozu yeniden üretme kabiliyetinde önemli bir bozulmaya yol açan glikoz-6-fotosfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Böyle önemli bir sürecin ihlali kaçınılmaz olarak hipoglisemiye yol açar.
- Akçaağaç şurubu hastalığı da çekinik olarak tanımlanabilecek otozomal bir özelliktir. Bu hastalığın başka bir adı var - lösinoz. Böyle bir teşhis, dallı zincirli amino asitlerin uygun olmayan metabolizmasından kaynaklanan bir metabolik bozukluğu ima eder. Bu hastalık organik asidemiye bağlanabilir.
- Tay-Sachs hastalığı, erken infantil amaurotik aptallık ve heksosaminidaz eksikliği gibi isimlerle de anılır. Bu bozukluk genetik olarak otozomal çekiniktir ve çocuğun fiziksel ve zihinsel yeteneklerinin ilerleyici bir şekilde bozulmasına neden olur.
- Sağırlık gibi bir hastalığın aksine, renk körlüğünün otozomal belirtisininçekinik, ancak aynı zamanda "cinsiyete bağlı" olarak sınıflandırılabilir. Renk algısının ihlali kısmi veya tam olabilir. En yaygın olanı çarpık kırmızı algısıdır. Bazı durumlarda, belirli bir rengin bozulmuş algısının diğer renklerin tonları arasında daha iyi bir ayrım ile telafi edildiğini belirtmekte fayda var.
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalığı ima eden otozomal resesif bir özelliktir. Böyle bir ihlal, fenilalanin enziminin eksikliğinden kaynaklanır
Cinsiyete bağlı hastalıklar olarak anlaşılması gerekenler
Bu grubun hastalıkları, erkeklerin bir X kromozomuna sahip olması ve kadınların iki X kromozomuna sahip olmasından kaynaklanmaktadır. Buna göre, patolojik bir geni miras alan bir erkek temsilci hemizigottur ve bir kadın heterozigottur. X'e bağlı bir şekilde aktarılan kalıtsal özellikler, her iki cinsiyette de farklı olasılıkla ortaya çıkabilir.
Hastalığın baskın X'e bağlı kalıtımını düşünürsek, bu tür vakaların kadınlarda daha sık olduğunu belirtmekte fayda var. Bunun nedeni, ebeveynlerden birinden patolojik bir alel elde etme olasılığının artmasıdır. Erkeklere gelince, bu tip geni sadece annelerinden alabilirler. Aynı zamanda erkek soyunda X kromozomuna bağlı baskın otozomal özellik tüm kız çocuklarına bulaşırken hastalık erkek çocuklarda kendini göstermez,çünkü babanın kromozomunu almıyorlar.
Otozomal resesif X'e bağlı kalıtım özelliğine dikkat ederseniz, bu tür hastalıkların esas olarak hemizigot erkeklerde geliştiğini fark edeceksiniz. Buna karşılık, dişiler hemen hemen her zaman heterozigottur ve bu nedenle fenotip olarak sağlıklıdır. X'e bağlı kalıtsal özellikler arasında Duchenne-Becker kas distrofisi, hemofili, Hunter sendromu ve diğerleri gibi hastalıklar bulunur.
Y'ye bağlı kalıtımla ilgili olarak, bu işaretler yalnızca erkeklerde Y kromozomunun varlığından kaynaklanmaktadır. Böyle bir genin etkisi ancak birçok nesil için babadan oğula geçebilir.
Mitokondriyal kalıtım yönteminin özellikleri
Bu tür kalıtım, özelliklerin aktarımının yumurtanın plazmasında bulunan mitokondri yoluyla gerçekleşmesiyle diğerlerinden ayrılır. Aynı zamanda her mitokondride halka kromozomu bulunur ve bunların yaklaşık 25.000 tanesi yumurtada bulunur. Vücutta ilerleyici oftalmopleji, mitokondriyal miyopatiler ve Leberaf optik sinir atrofisi olduğunda mitokondride gen mutasyonları ortaya çıkar. Bu faktörün sonucu olan hastalıklar anneden hem kız çocuklarına hem de oğullarına eşit sıklıkta bulaşabilir.
Genel olarak, hem otozomal bağlantılı olmayan özellikler hem de diğer kalıtsal mutasyon türleri, birkaç neslin fiziksel durumu üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir ve birçok ciddi hastalığın nedenidir.
