Lesch-Nihan sendromu, metabolik bozukluklarla ilişkili kalıtsal bir hastalık olarak sınıflandırılır. Hastalık yaşamın ilk aylarından itibaren kendini gösterir. Tehlikelidir çünkü buna karşı özel bir tedavi yoktur. Tedavi, yalnızca durumu stabilize etmeye yardımcı olur, ancak nedeni ortadan kaldırarak çocuğu tamamen iyileştirmez. Bu patolojinin özellikleri nelerdir? Böyle bir sendrom geliştirme olasılığı nedir?
Tanım
Pürin metabolizmasının nadir görülen bozuklukları arasında Lesh-Nihan patolojisi ayırt edilir. Sendrom, X kromozomu ile bağlantılı olduğu için erkeklerde daha yaygındır. Enzim eksikliği ile ilişkilidir, bunun sonucunda ürik asit metabolizması bozulur, miktarı artar. Bu maddenin birikimi, hastalıktan şüphelenilebilecek bir dizi nörolojik ve metabolik tezahürle kendini gösterir. Bebeğin garip davranışı, genel testlerin toplanmasını ve genetik muayeneyi içeren bir tıbbi muayene gerektirir.
Etiyoloji
Lesch-Nihan sendromunun bağlantısı nedir? Bu patolojinin nedenleri genetik bozukluklarda yatmaktadır. Bu, annede resesif bir genin varlığının patolojinin gelişmesine yol açtığı anlamına gelir - kusur cinsiyete bağlıdır. Geliştirme süreci aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanmaktadır. Ayrıca, böyle bir genin varlığı her zaman sendromun gelişmesine yol açmaz - olasılık% 25'tir. Patoloji geliştirme riskini değerlendirmek için tıbbi genetik danışmanlık önerilir.
Genetik bozukluk
Lesch-Nyhan sendromu (resesif, cinsiyete bağlı kalıtım tipi) ciddi bir kalıtsal hastalıktır. X kromozomunda - uzun kolunda bulunan HPRT (hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz) genindeki hasar ile ilişkilidir. Kadınlarda böyle iki kromozom bulunur ve erkeklerde bir tane bulunur, bu nedenle daha güçlü cinsiyette genetik bir bozukluk daha yaygındır. Kadınlarda sendromun gelişmesi vakaları oldukça nadirdir ve görünümü X kromozomunun inaktivasyonu ile açıklanabilir.
Biyokimyasal özellikler
Enzimatik bozukluklarla bağlantılı olarak, Lesch-Nyhan sendromu kendini gösterir. Biyokimyası, hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz eksikliğinden oluşur. Normal koşullar altında, bu enzim tüm hücrelerde bulunur, ancak daha fazlası beynin nöronlarında bulunur. Genetik bir bozukluk, yokluğuna yol açarak hipoksantin metabolizmasının bozulmasına neden olur. Bu nedenle idrar ve kan testlerinde tespit edilen aşırı miktarda ürik asit oluşur. Aynen öylebu nedenle hastalarda gut semptomları gelişir.
Beyin omurilik sıvısının özellikleri vardır. Ürik asit değil, hipoksantin seviyesini arttırır. Bu nörolojik anormalliklere neden olur ve ürik asit kan-beyin bariyerini geçemez. Davranış bozukluklarının etiyolojisi henüz belirlenmemiştir. Bilim adamları onu aşırı hipoksantin ve ürik asit ile ilişkilendirmezler. Hiperüriseminin dopamin eksikliğine yol açtığına inanılmaktadır. Striatal nöronlarda bulunan D1 reseptörlerinin artan duyarlılığı oluşur. Bu, saldırganlığın artmasına neden olabilir.
Klinik belirtiler
Genetik bozukluklar, Lesch-Nyhan sendromunun kendini nasıl gösterdiğiyle bağlantılıdır. Patolojinin semptomları öncelikle sinir sistemine verilen hasarı yansıtır. Hastalar belirgin bir konvülsif sendromdan endişe ederken, konvülsiyonlar bireysel kas gruplarını yakalar. Kas tonusunda spontan bir artış sonucu uzuvların seğirmesi ile kendini gösteren hiperkineziler de yaygındır. Bu sendromlu çocuklar hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde geride kalırlar: konuşmaları bozulur, muhtemelen geç yürümeye başlar. Vagus sinirinin işlevi üzerindeki etki, tıkaç refleksinde bir artışa yol açar: midenin boşalması sebepsiz yere gerçekleşir. Ayrıca felç ve epileptik nöbetler de nadir değildir. Hastalık, spesifik belirtilerle sonuçlanan metabolik bozukluklarla ilişkilidir. Gün boyunca, kural olarak, büyük miktarda idrar atılır, bu dasürekli susuzluk ve böbrek patolojisi ile ilişkili. Ürik asit kulak memelerinde birikir ve tofi denilen oluşumlara yol açar. İdrarda turuncu renkli ürik asit kristalleri bulunur. Ek olarak, genellikle küçük olan eklemler sürece dahil edilir. Enflamatuar bir süreç geliştirirler - artrit.
Davranış
Lesha-Nihan hastalığı yaşam tarzını ve alışkanlıkları etkiler mi? Sendrom, merkezi sinir sistemine zarar vermesi nedeniyle hastanın davranışını ciddi şekilde değiştirir. Çocuk çok huzursuz olur, ruh hali sürekli değişir. Özellikle kayda değer olan, herhangi bir zamanda sebepsiz yere ortaya çıkabilecek saldırganlık saldırılarıdır. Bu tür çocukların kendilerine zarar verme eğilimi vardır, yani kendilerini ısırır ve tırmalarlar. Bu, patolojinin karakteristik bir semptomu olarak kabul edilir. Tam ağrı duyarlılığının korunması bile hastaları durdurmaz. Acı içinde çığlık atabilirler ama kendilerini yaralamaya devam ederler.
Teşhis
"Lesch-Nyhan sendromu" tanısı (hastaların fotoğrafları makalede sunulmuştur) klinik muayeneye ve özel ek araştırma yöntemlerine dayanmaktadır. Üç ana semptom kompleksi, patolojiyi önermeye yardımcı olacaktır. Konvülsif nitelikteki kas bozukluklarına, kendine zarar verme eğilimine ve poliüriye dikkat edin. Kendine zarar vermek, ebeveynleri uyarması gereken özel bir rol oynar. Belirtiler belirlendikten sonra çocuk idrar ve kan testi için gönderilir. Biyokimya izin verecekbu vücut sıvılarındaki ürik asit seviyesini belirler. Teşhisi doğrulayacak bir genetik inceleme yapmak da gereklidir. İçlerindeki patolojiyi tespit etmek için böbreklerin ultrasonu önerilir. Hastalığı doğruladıktan sonra çocuk bir nörolog ve bir romatolog tarafından kaydedilir.
Tedavi
Farmakolojik ve ilaçsız yöntemler Lesch-Nyhan sendromunu düzeltmeye yardımcı olur. Tedavi, komplikasyonları önlemeyi ve durumu iyileştirmeyi amaçlar. Böbrek yetmezliği riskini az altmak için Allopurinol tarafından elde edilen ürik asit seviyesini az altmak gerekir. Hastayı sakinleştirmek ve kendine zarar verme girişimlerini ortadan kaldırmak için "Diazepam" kullanılması önerilir. Diğer sakinleştiriciler alınabilir. Buna ek olarak, davranışın sürekli izlenmesi gereklidir. Agresif saldırılarla "Risperidon" atanması mümkündür. Ayrıca stresli durumlar hariç tutulmalıdır. Bu, hastanın çevresine uyum sağlamasına ve diğer insanlarla yakın temas kurmasına yardımcı olacaktır. Akrabaların desteği, davranışı düzeltmeye yardımcı olacak ayrılmaz bir faktördür. Kendine zarar vermemek için kundaklama veya yumuşak eldivenler tavsiye edilir. Daha önce, ısırıkları dışlamak için genellikle diş çekimine başvuruyorlardı. Şu anda tıbbın, özellikle diş hekimliğinin gelişmesi, hastaya rahatsızlık vermeden dişlerin üzerine konan özel plakların kullanılmasına olanak sağlamaktadır.
Komplikasyonlar
Çoğu patoloji gibi, Lesch-Nihan hastalığının da komplikasyonları vardır. Sendrom, ürik asit ve hipoksantin birikimi ile ilişkili sonuçlara yol açabilir. Bu ihlaller yaşam süresini kıs altır ve toplumda normal adaptasyona izin vermez. Önemli bozukluklar arasında artrit ve böbrek taşı bulunur.
Eklem iltihabı, ürik asit birikimi ile ilişkilidir. Kristallerinin birikmesi, kıkırdak ve çevresi üzerinde yıkıcı bir etkiye sahiptir. Kural olarak, ayakların ve ellerin eklemleri etkilenir. Enflamasyon alanında ağrı ve hiperemi görülür. Ağrı hareketle artar.
Nefrolitiazis (veya böbrek taşları) piyelonefrit gibi komplikasyonlara yol açabilir. Renal pelvis, inflamatuar süreçte yer alır. Enfeksiyon hematojen veya ürinojen yolla yayılabilir ve doku ve interstisyumu etkileyebilir. Enflamasyonun kronik aşamaya geçişi ile geri dönüşü olmayan skleroz süreçleri tetiklenir. Patolojinin gelişimi ciddi böbrek yetmezliği oluşumuna yol açar. Böbreğin yapısal elemanlarının bağ dokusu ile değiştirilmesi özellikle tehlikelidir, bu, işlevini geri döndürülemez şekilde bozan şeydir - vücuda gereksiz maddelerin salınması.
Lesh-Nihan'ın patolojisinin özelliği budur. Sendrom tamamen tedavi edilemez. Terapi, klinik belirtileri az altmayı ve durumu stabilize etmeyi amaçlar. Hastanın çevresi ve yaşam koşulları bunda büyük rol oynar.
