Rett sendromu, merkezi sinir sisteminde hasar ile karakterize, ilerleyici bir dejeneratif hastalık türüdür. Bu, esas olarak erken yaşta kızlarda gelişen, genetik olarak belirlenmiş nadir bir patolojidir. Hastalık vücudun hayati kısımlarını etkilediği için zihinsel ve zihinsel bozukluklar grubuna atfedilebilir: beynin işleyişi, kas-iskelet sisteminin normal gelişimi, merkezi sinir sistemi. Şu anda, doktorlar bu hastalık için yeterli bir tedavi sunamamaktadır, çünkü ortaya çıkışının doğası moleküler-hücresel düzeyde ortaya konmuştur.
Bu patolojinin bilinen otizmden farkı nedir? Karakteristik belirtileri nelerdir? Bir hastalık ilaçla tedavi edilebilir mi? Bu ve diğer birçok sorunun cevabını makaleyi okuyarak bulabilirsiniz.
Bazı istatistikler
Rett sendromu, muhtemelen kalıtsal olan genetik bir patolojidir. Hastalığın gelişiminin nedenlerini daha doğru araştırmak için bilim adamları birkaç yıldır araştırma yapıyorlar. Seyrek nüfuslu bir bölgeden çocuklarda özel bir sendrom vakası sıklığını tespit etmenin mümkün olduğu, hastalığın yayılmasının bölgesel bir analizi. Bu "sıcak noktalar" Norveç, Macaristan ve İtalya'da rapor edilmiştir.
Hastalık sadece son 15 yılda aktif olarak araştırılmaya başlandı. Şu anda, bu hastalığın gerçek doğası sonuna kadar açıklanmamıştır. Dünyanın her yerinden bilim adamları, temel amacı evrensel bir biyolojik belirteç arayışı olan bu konuda araştırma yapmaya devam ediyor. Onların görüşüne göre, daha sonra sadece bu sendrom için değil, aynı zamanda benzer genetik yapıdaki diğer birçok hastalık için de yeni etkili tedavi yöntemlerinin yaratılmasına izin verecek olan odur.
İstatistiklere göre 10-15 bin çocukta bu tanı ile sadece bir kız çocuğu doğuyor. Erkek çocuklarda Rett sendromu son derece nadirdir ve yaşamla bağdaşmaz.
Hastalığın oluşum tarihi
1954'te ünlü Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett ilk olarak bu patolojinin semptomlarını keşfetti. Zihinsel spektrumun belirgin bozuklukları olan iki kızın muayenesi sırasında, doktor demansın karakteristik olmayan belirtilerine dikkat çekti: el sıkma, parmakları sıkma ve uzun süreli kavrama, sanki bir çocuk onları su altında yıkıyormuş gibi elleri ovuşturma. Bu tür hareketler belirli aralıklarla tekrarlandı ve aynı zamanda, tamamen kendi içine dalma ile başlayan ve keskin çığlıklarla biten kararsız bir duygusal durum eşlik etti. Daha sonra, çocuk doktoru çalışmaya başladıBu iki vakadan birini inceledi ve diğer vaka geçmişlerinde benzer bir klinik tablo buldu, bu da patolojiyi ayrı bir birime ayırmasına izin verdi.
1966'ya gelindiğinde, uzman 31 kızda daha sendromu teşhis etti ve daha sonra uzun yıllar süren araştırmaların sonuçlarını birkaç Almanca yayında yayınladı. Ancak, o zaman, yeni patoloji geniş bir tanıtım almadı, sadece 20 yıl sonra uluslararası olarak tanındı ve keşfedicinin onuruna "Rett sendromu" adını aldı.
O zamandan beri dünyanın her yerinden bilim adamları hastalığı ve etiyolojisini aktif olarak incelemeye başladılar.
Temel nedenler
Patoloji ayrı bir hastalık olarak ortaya çıkar çıkmaz, uzmanlar gelişiminin nedenlerine dair çeşitli teoriler ortaya koymaya başladı. Başlangıçta, hastalığın doğada genetik olduğu, yani gen mutasyonunun her şeyden sorumlu olduğu varsayıldı. Bu nitelikteki sapmalar, insan soyağacında çok sayıda kan bağının bulunmasıyla açıklanmaktadır.
Öte yandan, kromozom anomalilerinin hastalığın ana nedeni olduğu öne sürülmüştür. Burada X kromozomunun kısa kolunda kırılgan bir alanın varlığından bahsediyoruz. Bilim adamları, patolojinin oluşumundan sorumlu olanın bu bölge olduğunu öne sürüyorlar.
Bu konuyla ilgili sonraki çalışmalar, bu tanıya sahip hastaların aslında bazı kromozomal anormalliklere sahip olduğunu kanıtladı. Bu faktörün gerçekten zihinsel bozuklukların ana nedeni olup olmadığı hala bilinmiyor.
Kesin olarak tespit edilebilecek tek şey yaşhasta. Doktorlara göre, beyindeki birincil bozukluklar bir çocuğun doğumundan itibaren ortaya çıkar ve yaşamının dördüncü yılında gelişim tamamen durur. Üstelik bu tür çocuklar fiziksel anlamda tam olarak gelişemezler.
Rett sendromunun ilk belirtileri
Yaşamın ilk aylarında yenidoğan kesinlikle sağlıklı görünür, doktorlar genellikle herhangi bir ihlalden şüphelenmezler. Baş çevresi de normal aralıkta. Hastalığı gösterebilecek tek şey, kaslarda hafif bir uyuşukluk ve hipotansiyon semptomlarıdır. İkincisi, düşük sıcaklık, derinin solgunluğu ve avuç içlerinin aşırı terlemesini içerir.
Yaklaşık 4-5 ay, bazı motor becerilerin (emekleme, sırt üstü dönme) gelişimindeki gecikme belirtileri fark edilir hale gelir. Daha sonra, Rett sendromlu çocuklar ayakta durmak kadar oturmakta da zorluk çekerler.
Rett sendromu: hastalığın belirtileri
Ayrı olarak, hastalığın teşhis edildiği temel semptomlara odaklanmak gerekir. Tıbbi uygulamada, bir hastalık belirtilerinin yanlış yorumlanması nedeniyle yanlış bir teşhis konulduğu ve bunun sonucunda hızlı bir ölüme yol açtığı durumlar vardır. Rett sendromunun özelliği nedir?
- Belirli el hareketleri. Bu teşhisi olan çocuklarda, ellerinde nesneleri tutma becerileri yavaş yavaş ortadan kalkar. Bu durumda, sürekli parmaklama veya alkışlama ile karakterize monoton hareketler ortaya çıkar.göğüs seviyesi. Çocuk ellerini ısırabilir veya vücudunun farklı bölgelerine vurabilir.
- Zihinsel gelişim. Hastalık, yeni doğanlar için tipik olan zihinsel gerilik ve bilişsel aktivite eksikliği ile karakterizedir. Bazı bebekler birincil konuşma ve algılama becerilerini kazanırlar, ancak sonunda bunları tamamen kaybederler.
- Şiddetli mikrosefali. Beynin boyutunun küçülmesi nedeniyle başın büyümesi yavaş yavaş askıya alınır.
- Konvülsif nöbetler. Nöbetler Rett sendromunun ayırt edici özelliği olarak kabul edilir.
- Skolyoz geliştirmek. Spinal segmentteki ihlaller, bu teşhisi olan tüm çocuklarda er ya da geç ortaya çıkar. Sırt eğriliğinin nedeni kas distonisidir.
Sendromun gelişim aşamaları
İlerleyen hastalık, her biri karakteristik bir klinik tabloya sahip dört ana aşamadan geçer.
- Aşama 1. Çocuğun gelişimindeki ilk sapmalar dört aylıkken ve yaklaşık iki yaşına kadar kaydedilir. Hastalarda kafa büyümesi gecikir, kas güçsüzlüğü, uyuşukluk ve çevremizdeki tüm dünyaya ilgisizlik.
- Aşama 2. Bir bebek bir yaşından önce yürümeyi veya bazı kelimeleri telaffuz etmeyi öğrendiyse, tüm bu beceriler genellikle bir ila iki yıl arasında kaybolur. Bu aşamada, karakteristik el manipülasyonları, nefes alma sorunları ve normal koordinasyonun ihlali ortaya çıkar. Bazı çocuklar epileptik nöbet geçirir. Bu konuda Rett sendromunun semptomatik tedavisiaşama sonuçsuz kalır.
- Aşama 3. Üç yıldan dokuz yıla kadar olan süre sabittir. Üçüncü aşama, seğirmeler "stupor" ve uyuşukluk ile değiştirildiğinde, zeka geriliği, ekstrapiramidal bozukluklar ile karakterizedir.
- Aşama 4. Hastalığın gelişiminin bu aşamasında, otonom sistem ve omurganın çalışmasında geri dönüşü olmayan bozukluklar genellikle gözlenir. On yaşına gelindiğinde hastalarda nöbet sıklığı azalabilir, ancak bağımsız hareket etme yeteneği tamamen kaybolur. Bu durumda, çocuklar onlarca yıl kalabilirler. Fiziksel gelişimdeki önemli sapmalara rağmen hastalar tam ergenliğe sahiptir.
Yukarıdaki semptomların tümü, Rett sendromunun hangi aşamada olduğunu belirlemenizi sağlar. Hastalığın belirtileri, hastalığın ilerleme hızına ve organizmanın bazı bireysel özelliklerine bağlı olarak değişebilir.
Patoloji nasıl anlaşılır?
Hastalığın teşhisi, gözlemlenen klinik tablo ile belirlenir. Bu hastalıktan şüpheleniliyorsa, çocuklar genellikle donanım muayenesine gönderilir. BT kullanarak beynin durumunu test etmeyi, EEG ve ultrason kullanarak biyoelektrik aktivitesini ölçmeyi içerir.
Hastalık, özellikle gelişimin erken aşamalarında, genellikle otizmle karıştırılır. Ancak, bu iki tamamen farklı patolojiyi ayırt etmemize izin veren bir takım farklılıklar vardır.
Yaşamın ilk birkaç ayında,otistik çocuklar zaten Rett sendromu hakkında söylenemeyen hastalığın karakteristik belirtilerine sahiptir. Otistik bozukluğu olan çocuklar genellikle etraflarındaki nesnelerle çeşitli manipülasyonlara başvururlar ve bir tür zarafete sahiptirler. Çocuklarda Rett sendromu, çoğunlukla motor ve kas bozukluklarına bağlı hareketlerde sertlik ile kendini gösterir. Ayrıca uzamış epileptik nöbetler, yavaş kafa büyümesi ve nefes alma güçlükleri eşlik eder. Böylece, zamanında ayırıcı tanı, hastalığın ana biçimini doğru bir şekilde belirlemenize ve uygun tedavi ve rehabilitasyon önlemlerini reçete etmenize olanak tanır.
İlaç tedavisi
Hastalığa yönelik modern tedaviler maalesef sınırlıdır. Tedavinin ana yönü, patolojinin semptomatik belirtilerinin hafifletilmesi ve genç hastaların durumunun ilaç yardımı ile hafifletilmesidir. Rett sendromu teşhisi konan çocuklara hangi ilaçlar reçete edilir? Tedavi genellikle şunları içerir:
- Sara nöbetlerini engellemek için antikonvülzanlar almak.
- Gündüz/gece biyolojik rejimini düzenlemek için "Melatonin" kullanmak.
- Kan dolaşımını iyileştirmek ve beyni uyarmak için ilaç kullanımı.
Sara nöbetleri yüksek sıklıkta tekrarlıyorsa, antikonvülzanların etkinliği düşük olabilir. Kural olarak, bu hastalığı olan çocuklara "Karbamazepin" reçete edilir. Bu araç, güçlü kategorisine aittir.antikonvülsanlar.
Paralel olarak, Lamotrijin genellikle reçete edilir. Bu araç son zamanlarda farmakolojide ortaya çıktı. Monosodyum tuzunun merkezi sinir sistemine girmesini engeller. Bilim adamları, Rett sendromu teşhisi konan hastalarda beyin omurilik sıvısında bu maddenin içeriğinin arttığını bulmuşlardır. Bu fenomenin nedenleri hala bilinmiyor.
Geleneksel Terapi
İlaç tedavisine ek olarak doktorlar özel bir diyet önermektedir. Kilo alımı için ayrı ayrı derlenir. Diyet lif, vitamin ve yüksek kalorili gıdalar açısından zengin olmalıdır. Bu, sık besleme gerektirir (yaklaşık her üç saatte bir). Bu tür beslenme, hastaların durumunun stabilizasyonuna katkıda bulunur.
Tedavi ayrıca masaj ve özel egzersizler içerir. Bu tür fiziksel aktivite seansları çocuğun uzuvlarının gelişimine katkıda bulunur, vücudun farklı bölümlerinin esnekliğini artırır ve ayrıca kas tonusunu uyarır.
Uzmanlar, müziğin bu hastalığı olan çocuklar üzerinde faydalı bir etkisi olduğuna dikkat çekiyor. Sadece sakinleşmekle kalmaz, aynı zamanda etrafındaki dünyaya ilgiyi de teşvik eder.
Rett sendromu günümüzde çocuklarda uzmanlaşmış rehabilitasyon merkezlerinde tedavi edilmektedir. Hemen hemen tüm büyük şehirlerde bulunurlar. Burada küçük hastalar dış dünyaya adapte edilir, onlara özel gelişim sınıfları düzenlenir.
Tahminler
Gerekli tedaviyi reçete etmek için dünyanın dört bir yanından bilim adamları, sendromu aktif olarak incelemeye devam ediyorretta. Bu konudaki uzmanların prognozu olumlu. Şu anda, daha sonra bu korkunç hastalığın üstesinden gelmenin mümkün olacağı özel kök hücreler geliştiriliyor. Ayrıca, böyle bir "ilaç" zaten laboratuvar fareleri üzerinde başarıyla test edildi.
Bu yazımızda size Rett sendromunun ne olduğunu anlattık. Böyle bir rahatsızlığı olan çocukların fotoğrafları, özel tıbbi referans kitaplarında görüntülenebilir. Bu, ağırlıklı olarak kızlarda teşhis edilen çok nadir bir hastalıktır. Zeka geriliği ile karşılaştırıldığında, bu sendrom bir çocuğun yaşamının ilk birkaç ayında dış belirtiler göstermez. Altı ayda psikomotor gelişim ile ilgili sorunlar ortaya çıkar, bebek tüm becerilerini kaybeder ve çevreleyen fenomenlere ve nesnelere yanıt vermeyi tamamen durdurur. Zamanla, klinik tablo kötüleşir. Ne yazık ki, bu hastalık tamamen yenilemez. Modern tıp, hastalığın semptomlarını az altmak için çeşitli ilaçlar sunar. Ek olarak, fizyoterapi prosedürleri (jimnastik, masaj), uzmanlaşmış rehabilitasyon merkezlerindeki ve tıbbi kurumlardaki sınıfların çocuğun sağlığı üzerinde olumlu bir etkisi vardır.
Konuyla ilgili bu makalede sunulan tüm bilgilerin sizin için gerçekten yararlı olacağını umuyoruz. Sağlıklı kalın!
