İnsanların nadiren yaşadığı birçok hastalık vardır. Bu yüzden onları çok az kişi biliyor. Wolf-Hirschhorn sendromu da bu tür sorunlara aittir. Nedir, bu hastalık tehlikeli midir ve bu tür hastalarda yaşam için prognoz nedir - tüm bunlar daha fazla tartışılacaktır.
Temel bilgiler
Başlangıçta, Wolf-Hirshhorn sendromu gibi bir genetik patolojinin oldukça yakın bir zamanda 1965'te tanımlandığına dikkat edilmelidir. Bu, birkaç Alman genetikçi tarafından aynı anda yapıldı. Bu sorunun temeli, 4. kromozomun kısa kolunun silinmesidir (kromozomun bir kısmı basitçe kaybolduğunda özel kromozomal yeniden düzenlemeler). Yani, belirli genetik değişiklikler nedeniyle, bir kişi yukarıda açıklanan 4. kromozomun bir kısmını kaybeder ve bu da dış ve iç değişikliklere yol açar. Başlangıçta, sorun 4p sendromu olarak adlandırıldı. Daha sonra patoloji, keşfinde yer alan bilim adamlarının isimleriyle anılmaya başlandı.
Bazı istatistikler
Wolf-Hirschhorn sendromu nispeten nadirdir. Hastalığın tezahür sıklığı: bir vakayaklaşık yüz bin sağlıklı çocukta kromozomal değişiklikler. Cinsiyet hakkında konuşursak, kızlarda erkeklerden daha sık 4p sendromu bulunur. Kantitatif orana bakarsanız, 75 hasta kız için patolojisi olan yaklaşık 50 erkek çocuk vardır. Bilim adamlarının bu gerçeğe açıklama yapmadıklarını belirtmek gerekir. Bununla birlikte, bu göstergeler bilim dünyası için çok önemlidir ve uzmanlar uzun süredir bu kromozomal yeniden düzenlemenin ana nedenlerini belirlemek için çalışmaktadır. Ayrıca, bugüne kadar bu hastalığın yaklaşık 130 vakasının ayrıntılı olarak tanımlandığı ve bu sorunu incelemek için oldukça yeterli olduğu belirtilmelidir.
Çocuklarda sendromun nedenleri hakkında
Wolff-Hirschhorn sendromu gibi bir sorunu tanımlarken, ortaya çıkış nedenlerini ilk etapta dikkate almak önemlidir. Başlangıçta, bilim adamlarının, kötü alışkanlıklar veya ebeveynlerin yaşamının yanlış ritmi gibi açık dış nedenleri adlandıramadıkları belirtilmelidir. Bu durumda işler biraz daha karmaşıktır.
Başlangıçta, bu sendromun otozomların bölünmesiyle (cinsiyet kromozomlarından farklı olarak cinsiyetten bağımsız olarak insan vücudunda aynı olan çift kromozomlar) sorunları olan hastalar için tehlikeli olduğu söylenmelidir. Biraz tıbba girelim. Araştırmacılar, bu patolojinin 4p16 segmentinin kaybı durumunda ortaya çıktığını savunuyorlar (bu durumda, 4p12-4p15 parçacıklarının kaybı, görünüm ve iç organlarda tamamen farklı değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olur). Şunu da not etmek önemlidir:Bu durumda, kalıtım büyük bir rol oynar. Bu nedenle, bu tanıya sahip çocukların anneleri veya babaları, zorunlu olarak bu yeniden yapılanmaların taşıyıcılarıydı.
Dikkat edilmesi gereken bir sonraki nokta: Sendromun nedeni 4p- halka kromozomları olabilir (bu durumda, olması gerektiği gibi uzunlamasına değil, enine olarak bölünürler). Küçük hastalarda böyle bir olay gelişimi ile, saf 4p- delesyonlarının özelliği olmayan ek semptomların ayırt edildiği hemen söylenmelidir.
Ana klinik belirti
Wolf-Hirschhorn sendromu neye benziyor? Bu sorunla birlikte ortaya çıkan ve bir teşhisin göstergeleri olan belirtiler farklıdır. Bununla birlikte, kısacası, bu patoloji, sadece fiziksel değil, aynı zamanda bebeğin psikomotor gelişiminde de gecikmelerle karakterizedir. Bu, sorunun ana klinik belirtisidir.
Belirtiler
Wolf-Hirschhorn sendromuna hangi semptomların eşlik ettiğini mutlaka söyleyin. Böylece, bütün bir kompleks olarak tanımlanabilirler. Bununla birlikte, bir çocukta patolojinin neredeyse algılanamaz olduğu ve görünüşte önemli bir değişiklik olmadığı da belirtilmelidir. Sendromun ana belirtileri aşağıdaki gibidir:
- Kafatasının karakteristik olmayan yapısı veya sözde "savaşçının miğferi". Çocuğun gaga şeklinde bir burnu olabilir. Kulak kepçeleri çok büyür, çıkıntı yapar. Gözler arasındaki mesafe olağandışı bir boyuta ulaştığında hipertelorizm de olabilir. Gözbebekleri kendileriayrıca yanlış gelişebilir.
- Mikrosefali, hasta bir çocuğun kafatası sağlıklı bir çocuğunkinden önemli ölçüde küçük olduğunda. Beynin boyutu da küçülür.
- Konvülsif sendrom, yani çocuğun çeşitli dış uyaranlara karşı spesifik olmayan bir tepkisi. Bu sırada bebek ölebilir bile.
- Damak, dil veya üst dudak iyileşmeyebilir, bazen yarıklar oluşur.
İç organlar
Bazen Wolff-Hirschhorn sendromu iç organlara zarar vermeden ortaya çıkar. Bununla birlikte, çoğu zaman kromozomların yanlış bölünmesi nedeniyle de değişirler. O zaman ne olabilir?
- Çoğu zaman kalp acı çeker, bu organın her türlü kusuru meydana gelir.
- Böbreklerin gelişiminde olası patolojiler. Kistik displazi (böbrek parankiminin oluşumu bozulduğunda), hipoplazi (organın bir bütün olarak veya dokularının az gelişmişliği) vardır. Daha az yaygın olanı böbrek agenezisi, polikistoz (böbrek dokusunda çoklu kistler oluşur), böbreklerin pelvik distopisi ve bu organın gelişimindeki diğer patolojilerdir.
- Gastrointestinal sistem de sıklıkla acı çeker. Sorunlar arasında safra kesesi aplazisi (doğuştan yokluk), ince bağırsak fıtığı, çekumun hareketliliği sayılabilir.
- Çapraz kuyruk sokumu bölgesi de deforme olur, burada huniler veya düzensiz şekilli çöküntüler oluşabilir.
Ayrıca bu sendromla bir çocuğun kritik derecede düşük vücut ağırlığıyla doğduğuna dikkat edilmelidir. Ve bu, annenin gerçeğine rağmenbebeği tam vadeye, 40 haftaya taşır.
Zihinsel gelişim
Wolf-Hirschhorn sendromunun başka özelliği nedir? Karyotip, yani bir dizi kromozom, eksik, deforme olmuş. Sonuç olarak, fiziksel gelişimdeki sapmalara ek olarak, zeka geriliği de gözlenir. Hafif, orta veya şiddetli olabilir. Patolojilerin bu tarafının henüz iyi çalışılmadığına dikkat edilmelidir, bilim adamları hala bu yönde çalışmaktadır. Ancak, beynin normal işleyişini etkileyen beyincik veya korpus kallozumun hipoplazisinin gelişebileceğine dair zaten kanıtlar var. Aynı zamanda şunu da belirtmek isterim ki bazen hastaların çok orta düzeyde zeka geriliği de vardır, bunun sonucunda bu tür çocuklar toplumda tam olarak bir arada yaşayabilir, sosyalleşebilir.
Teşhis
Wolf-Hirschhorn sendromu nasıl teşhis edilebilir? Doktorların bir şeylerin yanlış olduğundan şüphelenmek için birçok nedeni vardır. Doğum uzmanının dikkat ettiği ilk şey, doğumdaki çocuğun ağırlığıdır. Daha sonra bu teşhisi alan çocuklar, 2 kg'a kadar kritik derecede düşük vücut ağırlığı ile doğarlar. Ayrıca bebeğin normal gelişiminden şüphe duymanın nedeni yenidoğanın görünümüdür. Tanı koymaktan bahsedecek olursak, Patau sendromunun (hücrelerde fazladan 13. kromozomun bulunması, benzer semptomlara neden olması) teşhisine paralel olarak farklılaşır. Ancak bu durumda örneğin cilt üzerinde tıpta dermatoglifik denilen özel desenlerin varlığı gibi çok önemli farklılıklar olacaktır.
Testler
Tanı yapmak için, kromozomlarda bir ihlalin belirlendiği sitogenetik bir çalışma yapılır. Bu durumda, vakaların yaklaşık% 60'ında tanı doğrulanır. Çalışmanın bir alt türü, doktorların DNA'daki kromozomların spesifik olmayan konumunu belirlediğinde FISH yöntemi olarak adlandırılır.
Diğer çalışmalar yalnızca iç organların ihlallerini, gelişimlerindeki patolojileri belirlemek için reçete edilebilir. Bu nedenle, bu bir EKG ve EchoCG, ultrason, X-ray, CT veya MRI gerektirebilir.
Tedavi
Wolf-Hirschhorn sendromunu ayrıca ele alıyoruz. Söylenmesi gereken bu sorunun tedavisidir. Zaten netleştiği gibi, bu tamamen başa çıkılamayan doğuştan gelen bir genetik patolojidir. Böyle bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, doktorlar, hasarlı organların normal işleyişini desteklemek için güçleri yönlendiren semptomatik tedavi uygularlar. Genetik danışmanlık da bu sorun için endikedir. Bu durumda hasta bebeğin anne ve babası muayene edilir. Bazen anormal gelişmiş iç organların işleyişini normalleştirmek için ameliyat gerekebilir.
Hasta yaşam tahminleri
Wolf-Hirschhorn Sendromu ne kadar tehlikeli? Bu teşhisi olan hastaların fotoğrafları, bu sorunu olan çocukların genellikle sıradan insanlardan farklı göründüğünü göstermektedir. Bu, böyle bir kişinin sosyalleşmesinde büyük rol oynar. Yine degenellikle bu tanıya sahip insanlar sonuç olarak toplumun oldukça aktif üyeleri haline gelir. Aynı zamanda, bebekler için en yüksek ölüm riskinin yaşamın ilk yılında olduğu unutulmamalıdır. Bu, özellikle kalbin çalışmasına zarar verilmesi durumunda geçerlidir. Bugüne kadar ülkemizde bu patolojiyle uzun ömürlü bir vaka kaydedilmiştir. Bu adam 25 yaşına ulaşabildi. Ancak, bu tür durumlar çok nadirdir. Doktorlar, bazı hastaların (yeni doğanların) böyle bir teşhis konmadan önce öldüğünü not eder. Bu nedenle, bu patolojiye sahip çocukların yaşamlarının ilk yılındaki ölüm oranı, şu anda varsayıldığından çok daha yüksek olabilir.
