Sturge-Weber sendromu, değişen sendromlar grubuna ait kalıtsal bir hastalıktır. Odak tarafındaki kraniyal sinirlerdeki hasarı ve karşı taraftaki duyusal ve motor işlevlerdeki bozukluğu birleştirir. Weber sendromu, okülomotor sinirin kökünün veya çekirdeğinin hasar gördüğü nörolojik bir sendromdur. Hastalığın karakteristik belirtileri yüze yansır, odak tarafında pitoz, midriyazis, şaşılık, kontralateral merkezi hemipleji, yüz ve dil kaslarının felci vardır.
Weber Sendromu: işaretler
Weber sendromu derinin etkilenen bölgelerinde anjiyomların görüldüğü, göz damarlarının anjiyomlarının, konjonktivanın da görüldüğü bir hastalıktır; katarakt, glokom ve retina dekolmanı olası gelişimi.
Pia mater üzerinde yüzün derisine ve komşu dokulara da yayılan çoklu anjiyomlar oluşur ve karakteristik nörolojik semptomlar ortaya çıkar. Çoğu zaman, hastalık üst çene bölgesini etkiler veoftalmik trigeminal sinir. Beynin yumuşak kabuğundaki hasar ya sadece bir tarafta olabilir ya da her ikisini de etkileyebilir.
Yüzün etkilenen bölgesi belirli kırmızı lekelerle kaplıyken, hastalık sinir sistemine ek olarak iç organları da etkileyebilir.
Weber sendromu aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:
- MRI veya BT görüntüleri leptomeningeal anjiyomun belirtilerini gösterir.
- Konvülsif reaksiyonlar.
- Zihinsel gerilik (aptallık, zeka geriliği).
- Artan göz içi basıncı.
- Görme eksikliği.
- Hemiparezi.
- Hemitrofi.
- Anjiyomlar (cilt kırmızı damar lekeleriyle kaplıdır).
Weber Sendromunun Çeşitleri
Birkaç ana çeşidi vardır. Tarif edilen hastalık yukarıda gösterilmiştir - Weber sendromu. Fotoğraf, bu patolojiden muzdarip bir kişinin neye benzediğini gösteriyor. Hastalık alt bölümlere ayrılmıştır:
- Schirmer sendromu - cilt ve oküler anjiyom belirtileriyle birlikte erken glokom gelişimi.
- Milles sendromu - ciltte ve göz bölgesinde anjiyom belirtileri ile erken glokom eklenmeden göz hemanjiyomunun gelişimi.
- Knud-Rrubbe-sendromu - ensefalotrigeminal anjiyomun bir tezahürü.
- Weber-Dumitri-sendromu - epilepsi, nöbetler, gelişimsel gecikme, hemihipertrofinin bir tezahürü.
- Jahnke-sendromu - cilt anjiyomları, beyin bölgeleri.
- Loford sendromu - genişlemeden göz küresinin anjiyomları.
SendromWeber: Nedenler
Hastalığın ortaya çıkmasının nedeni, fetüsün gelişimi sırasında iki germ tabakasının hasar görmesidir: ektoderm ve mezoderm. Çocuklarda bu hastalığın gelişimi son derece epizodiktir. Hastalık esas olarak baskın aleller tarafından bulaşır, ancak çekinik kalıtım da vardır.
Hamilelik sırasında olumsuz etkilenmişse hastalık fetüste gelişebilir. Bunlar şunları içerir:
- Hamilelik sırasında sigara içmek, özellikle hamileliğin erken döneminde.
- Alkol içmek.
- Uyuşturucu kullanımı.
- Çeşitli etiyolojilere sahip hamile bir kadının zehirlenmesi.
- Kontrolsüz uyuşturucu kullanımı.
- Hamilelik sırasında edinilen cinsel enfeksiyonlar.
- rahim içi enfeksiyonlar.
- Anne adayında metabolizma bozukluğu (hipotiroidizm).
Çoğu zaman, hastalığın gelişimini yalnızca kalıtım etkiler. Weber sendromu sıradan yaşamda kasılamaz.
Hastalığın teşhisi
Hastalık, karakteristik belirtilerle teşhis edilir. Hastanın yüzünün bir kısmı anjiyomatöz değişikliklere maruz kalır, göz küresinde olası bir artış ile artan göz basıncı, epileptik nöbetler vardır. Weber sendromu şüphesi varsa, tanı ve tedavi birkaç doktor tarafından gerçekleştirilir: bir göz doktoru, bir nörolog, bir epileptolog, bir dermatolog.
Röntgen muayenesi tanıyı netleştirmek için gereklidir. ÜzerindeOrtaya çıkan görüntüler serebral korteksin kalsifikasyonunu görebilir. Bilgisayarlı tomografi, etkilenen alanların daha da eksiksiz bir resmini verir. MRI taramaları serebral kortekste incelme, dejenerasyon ve beyaz cevher atrofisi gösterebilir. Donanım teşhisi, daha az tehlikeli olmayan diğer hastalıkları dışlamak için de gereklidir: beyin tümörleri, beynin yumuşak dokularının apseleri, kistler.
Elektroensefalografi, epilepsiyi zamanında teşhis etmek için beyindeki biyoelektrik impulsların aktivitesini belirlemeyi mümkün kıldığı için doğru tanı koymada büyük rol oynar. Weber sendromlu çoğu insan epileptik nöbet geçirir. Ayrıca oftalmik tedavinin atanması için göz tansiyonunu, görme keskinliğini, oftalmoskopiyi, AV taramasını da ölçerler.
Weber sendromunun tedavisi
Weber sendromunun şu anda etkili bir tedavisi yoktur ve devam eden tedavi, semptomları hafifletmeyi ve bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Hastaya çeşitli ilaçlar kullanılarak antikonvülsan tedavi verilir:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Oldukça sık hasta epileptik nöbetlerin tedavisine cevap vermez, o zaman ilgili doktor birkaç ilacın kullanımını reçete edebilir. Gelişmiş terapi yardımcı olmazsa, o zamanbir beyin cerrahının endikasyonları, cerrahi tedavi reçete edilebilir.
Artan göz tansiyonu (glokom), göz sıvısının salgılanmasını az altan özel damlalarla tedavi edilir. Bu ilaçlar arasında "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide" bulunur. Bununla birlikte, bu konservatif tedavi son derece etkisiz olabilir ve o zaman tek seçenek cerrahi tedavidir: hastaya trabekülektomi veya trabekülotomi yapılır.
Sonuçlar ve komplikasyonlar
Weber Sendromu oldukça tehlikeli bir hastalıktır. Devam eden konservatif veya cerrahi tedavi sonuç vermediyse ve hastanın durumu düzelmediyse oldukça olumsuz bir prognoz verilir. Kontrolsüz epileptik sendrom bunama, zeka geriliği, görme kaybı ve inme riskinde artışa yol açabilir.
Hastalık gelişiminin önlenmesi
Hastalığın kalıtsal olmasına rağmen, hamile bir kadının alacağı önleyici tedbirler hastalığa yakalanma riskini önemli ölçüde az altacaktır. Bu aktiviteler şunları içerir:
- Kötü alışkanlıkları tekmelemek (özellikle hamilelik sırasında).
- Uygun ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek. Temiz havada sık yürüyüşler, sağlıklı uyku.
- Doğru fraksiyonel beslenme. Lif oranı yüksek gıdaların diyetinde artış. İşlenmiş gıdalar ve kızarmış yiyecekler yemeyin.
- Hamilelik sırasında zamanında kayıt ve belirlenen zamanda doktora ziyaretler.
- Yalnızca doğrudan uyuşturucu kullanımıdoktor reçetesi.
Weber sendromu, kişinin yaşam kalitesini doğrudan etkileyen, nadir görülen ve tehlikeli bir hastalıktır. Doktorlara güven, zamanında teşhis ve reçete edilen tedavinin geçişi hayatı daha iyi hale getirebilir. Ayrıca hastalığın seyrini bırakmaması ve doktor reçetesi olmadan ilaç kullanılmaması da önemlidir.
