Bazen bir çocuğun doğumu, doktorlar tarafından yapılan "Sturge-Weber-Crabbe sendromu" teşhisini gölgede bırakır. Bu, gözlerin, cildin ve beyin zarlarının nadir görülen bir konjenital anjiomatöz lezyonudur. Bu durum 100.000 kişiden 1'inde görülür. Bu sendrom ilk olarak 1879'da Sturge tarafından tanımlandı ve 1922'de Weber, X-ışınlarının ortaya çıkardığı belirtileri karakterize etti.
Krabbe 1934'te cilt anjiyomları ile birlikte hastanın beyin zarlarının anjiyomatozundan da muzdarip olduğunu öne sürdü. Sturge-Weber-Crabbe sendromunun ne olduğunu, bu patolojinin nedenlerini, semptomlarını bulmaya çalışalım.
Hastalığın özellikleri
Bu sendrom konjenital bir anjiyomatozdur, yani kan damarlarının aşırı çoğalmasıdır. Patoloji merkezi sinir sistemini, görme organlarını, cildi etkiler. Weber sendromu, yüz bölgesinde çok sayıda konjenital anjiyom, glokom, epilepsi, zeka geriliği ve diğer oftalmolojik ve nörolojik semptomlarla kendini gösterir.
Hastalık, kafatasının röntgeni, beyin yapılarının MRI veya BT'si, göz içi basıncının ölçülmesi, oftalmoskopi, gözün ultrasonu, gonyoskopi kullanılarak teşhis edilir. Tedavi antiepileptik ve semptomatik tedaviden oluşur ve glokom konservatif ve cerrahi olarak elimine edilir. Çoğu durumda prognoz kötüdür.
Olay nedenleri
Weber sendromu, embriyonik gelişimin ihlali nedeniyle oluşur ve bunun sonucunda iki germ tabakası zarar görür: ektoderm ve mezoderm. Onlardan bir süre sonra çocuğun sinir sistemi, cildi, kan damarları ve iç organları gelişmeye başlar.
Bu başarısızlığın nedenleri aşağıdaki gibi olabilir:
- nikotin, uyuşturucu, alkol, çeşitli ilaçlar ile hamile bir kadının vücudunun zehirlenmesi;
- fetal enfeksiyonlar;
- anne adayının vücudundaki dismetabolik bozukluklar.
Belirtiler
Bir kişiye Weber sendromu teşhisi konulursa, bu patolojinin belirtileri farklı olabilir. Ana, yüz derisinin anjiyomatozudur. Tüm hastalarda bu vasküler nokta doğuştandır ve zamanla boyut olarak artmaya başlar. Çoğu zaman elmacık kemiklerinde ve gözlerin altında bulunur ve basıldığında solmaya başlar. En başta leke pembe bir renge sahiptir, ardından kırmızı-kiraz veya parlak kırmızı bir renk tonu kazanır.
Anjiyomlar görünüm ve yaygınlık açısından farklılık gösterebilir veküçük dağınık odaklar ve birleşen büyük bir nokta. Anjiyomatozis farinks, burun boşluğu ve ağzı kaplayabilir. Çoğu durumda (%70) vasküler proliferasyon tek taraflıdır ve yüzdeki değişikliklerin %40'ında genellikle ekstremite ve gövde anjiyomları ile birleşir. Diğer dermatolojik semptomlar da ortaya çıkabilir: yumuşak doku ödemi, konjenital hemanjiyomlar, nevüs.
Weber sendromundan şüpheleniliyorsa, nöroloji kraniyal sinirlerin hasar görmesiyle kendini gösterir ve bu da patolojik odaktan vücudun karşı tarafında motor ve duyusal bozukluklara yol açar.
Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda vakaların% 85'inde, uzuvların konvülsiyonlarla kaplandığı Jackson tipi epileptik nöbetlerle kendini gösteren, konvülsif sendromlu ensefalotrigeminal anjiyomatoz gözlenir. Epilepsi sıklıkla oligofreniye, zeka geriliğine yol açar, bazı durumlarda aptallık, hidrosefali görülebilir.
Görme organları kısmında koroid anjiyomları, hemianopsi, iris heterokromisi, kolobomlar görülür. Hastaların üçte birine korneanın bulanıklaşmasına neden olan glokom teşhisi konur.
Sturge-Weber Sendromunun Teşhisi
Bu patolojinin sendromu bir nörolog, bir göz doktoru, bir epileptolog ve bir dermatolog tarafından ortaklaşa teşhis edilir.
Doktor, hastalık öyküsünü ve hastanın şikayetlerini analiz ederek, hastalık belirtilerinin ilk ortaya çıktığı yaşı belirtir. Nörolojik muayene ile değerlendirilen cilt hassasiyetive vücudun uzuvlarının kas gücü.
Kafatasının röntgeni korteksin çift konturlu kireçlenme alanlarını ortaya çıkarır. Beynin bilgisayarlı tomografisi çok daha geniş alanları görselleştirebilir. MRI, intraserebral tümör, serebral kist hariç, serebral maddenin kortikal incelme, dejenerasyon ve atrofi alanlarını ortaya çıkarır.
Elektroensefalografi, beynin biyoelektrik aktivitesinin derecesini belirler ve epiaktiviteyi belirler. Oftalmolojik muayene görme keskinliği testi, göz içi basıncı ölçümü, perimetri, gonyoskopi, oftalmoskopi, AV taraması ve gözün ultrason biyometrisinden oluşur.
Oldukça sık, bir hasta tıbbi bir genetikçiye danışılır.
Tedavi
Weber sendromu teşhisi konulursa tedavi yalnızca semptomatik olmalıdır. Bu, şu anda etkili bir tedavi olmadığı için hastanın hayatını kötüleştiren bu tür patoloji belirtilerinden kurtulduğu anlamına gelir.
Terapi şu şekilde yapılır:
- Konvülsif belirtileri ortadan kaldırmak için doktor özel ilaçlar reçete eder: Valproate, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramate;
- psiko-duygusal bozukluklar varsa, psikotrop ilaçlar reçete edilir;
- Glokom tedavisi için göz içi sıvısının salgılanmasını az altan göz damlaları kullanılır: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid ve diğerleri.
Kafatasındaki boşluktaki anjiyomlar vücudun işleyişini ciddi şekilde etkiliyorsa, bunları çıkarmak için cerrahi bir operasyon yapılır.
Tahmin
Ne yazık ki, Weber sendromu gibi bir hastalığın prognozu kötüdür. Aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- görme kaybı;
- inmeye yol açan damar bozuklukları;
- kişinin topluma normal şekilde uyum sağlamasına izin vermeyen ve özgüvenini önemli ölçüde az altan yüzde belirgin bir kusur;
- epileptik nöbetler ciddi zeka geriliğine katkıda bulunur.
Patolojinin kesin nedenleri henüz belirlenmediği için bu hastalığın gelişmesini önlemek için hiçbir önleyici tedbir yoktur.
Sonuç
Dolayısıyla Weber sendromu çok tehlikeli bir doğumsal hastalıktır. Yenidoğan bebekler ilk başta normal gelişir, ancak yaşamın ilk yılının sonunda epileptik nöbetler ortaya çıkar. Genellikle uzuvların gelişiminde bir gecikme olur ve bir süre sonra zeka geriliği meydana gelir. Bu hastalık tedavi edilemez, sadece sağlığın bozulmasına izin vermeyen ilaçları alabilirsiniz.
