Hipofiz cüceliği (nanizm), ön hipofiz somatotropin - büyüme hormonunun salgılanmasının ihlali nedeniyle büyüme geriliği ve fiziksel gelişimde kendini gösteren bir hastalıktır. İnsan vücudundaki hücre bölünmesi sürecinden sorumlu olan bu hormondur.
Hipofiz cüceliği türleri
Etiyolojik faktöre göre, hipofiz cüceliği (ICB kodu 23.0) gerçekleşir:
- Birincil, gelişimi hipofiz bezinin patolojisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bunun sonucunda somatotropik hormon seviyesinde bir azalma.
- Hipotalamik, gelişimi hipotalamusun salgılayan hormon seviyesindeki azalmaya bağlıdır, hipofiz bezinin işleyişini etkilemek için tasarlanmıştır.
- Büyüme hormonuna doku direnci eşlik eder. Gelişimi, hedef dokulardaki reseptörlerin hormonun etkisine doğru tepki verememesiyle ilişkilidir.
Etiyopatogenez
Hipofiz cüceliğinin gelişmesinin nedeni, hipofiz bezinin kendisinin yenilgisi olabilir: tümör süreçleri (meningiomlar, kraniyofarenjiyomlar, kromofobik adenomlar), travma,interstisyel-hipofiz bölgesinde toksik, enfeksiyöz hasar veya hipotalamus tarafından hipofiz bezinin işlevinin düzensizliği. Bununla birlikte, hastalığın çoğu formu genetik tiptedir.
En yaygın olanı, esas olarak çekinik bir tip tarafından kalıtılma eğiliminde olan panhipopitüiter cüceliktir. Bu patolojinin iki tür bulaşma biçimi olduğu varsayımı vardır - otozomal ve X kromozomu yoluyla. Somatotropik hormonun salgılama bozukluğu ile birlikte, bu cücelik formuyla birlikte, tiroid uyarıcı hormon ve gonadotropinlerin salgılarında bir bozukluk en sık gözlenir.
Daha az ve daha az ölçüde ACTH salgısı bozulur. Salgılayıcı hormonları olan hastalarla yürütülen fonksiyonel çalışmaların (çalışmalar ayrıca 29, 40 ve 44 amino asit kalıntısından oluşan sentetik somatotropin salgılayan hormonları da içermektedir) gösterdiği gibi, bu hastaların çoğunda hipotalamus patolojileri vardır ve ön hipofiz bezinin az gelişmişliği zaten mevcuttur. ikincil işaret. Hipofiz bezinin kendisinin birincil patolojisi daha az yaygındır.
Oksijen eksikliği nedeniyle merkezi sinir sistemine zarar veren hastalar vardır, örneğin çoğul gebeliklerde. ve protein, çinko ve diğer eser elementlerin eksikliği, olumsuz çevresel faktörler, eşlik eden somatik hastalıkların varlığı ile karakterize edilen dengesiz beslenme.
Hastalık belirtileri
Bir kişinin büyümesinin ve fiziksel gelişiminin ortalama istatistiksel normlardan geride kalması - hipofiz nanizminin kendini gösterdiği şey budur. Aşağıdaki fotoğraf hastalığın belirtilerini açıkça göstermektedir.
Ayrıca, yenidoğan normal bir kiloya ve vücut uzunluğuna sahiptir. Bodurluk, kural olarak, 2-4 yaşına kadar ortaya çıkmaz: Bu yaştaki sağlıklı bir çocuğun büyüme hızı yılda 7-8 cm, hipofiz cüceliği olan çocuklar ise ortalama 2-3 cm büyür. Hormon tedavisinin başlamasından önce, kadınlar için boy 120 cm'den az, erkekler için 130 cm'den az olarak kabul edildi.
Hipofiz cüceliğinin klinik tablosu
Hipofiz cüceliği gibi bir fenomenin varlığını belirlemek genellikle çok kolaydır. Ne olduğunu ve bir kişinin görünümünü nasıl etkilediğini aşağıda detaylandıracağız.
Hipofiz cüceliği olan bir hastanın vücudu, çocuklara özgü orantılara sahiptir. İskeletin kemikleşme zamanlamasında bir gecikme, ayrıca dişlerin değişmesinde bir gecikme, kas sisteminin bileşenlerinin ve deri altı yağ dokusunun zayıf gelişimi, solukluk, ciltte kuruluk ve buruşma vardır, bazen vardır. göğüste, kalçalarda ve karında aşırı yağ birikintileri. Çoğu zaman ikincil saç büyümesi olmaz.
Hastaların %70-75'inde Türk eyerinin boyutu değişmez (geri kalanında küçülür), ancak şekli çocukluğa tekabül eder ve ayakta oval bir görünüme sahiptir. Hipofiz tümörü durumunda sella turcica genişler ve duvarlarında yıkım görülür.
Gonadotropik prolapsushipofiz bezinin işlevi, genellikle patoloji olmadan cinsel gelişimde bir gecikmeye neden olur. Kural olarak, ikincil cinsel özellikler yoktur. Erkek hastaların penisi ve bezleri, yaş normlarına göre küçülmüş, skrotum gelişmemiş. Etkilenen kadınların çoğu adet görmez ve az gelişmiş göğüslere sahiptir.
Çoğu hastanın zekası korunur, istisnalar, patogenezine bir tümörün beyninin organik bir lezyonunun veya travmatik doğanın neden olduğu hipofiz cüceliği teşhisi konan hastalardır. Splanchnomycria karakteristiktir. hastalığın - iç organlarda boyutta bir azalma, arteriyel hipotansiyon, boğuk kalp tonları, hipotansiyon, bradikardi sıktır. Sekonder hipotiroidizm ve hipokortizmin olası tezahürü.
Hipofiz cüceliği teşhisi
Genellikle yetişkinlerde "nanizm" tanısı şüphe götürmez. Anamnez verilerinin yanı sıra kapsamlı bir laboratuvar, klinik, radyolojik ve hormonal muayene, "hipofizeal cücelik" tanısının temelidir, kod MKB 10 23.0.
İnsan boyu değerlendirmesi
Hipofiz cüceliği gibi bir hastalığı teşhis etmek, ayırt etmek ve tanımak, semptomlarını ve tedavisini doğru belirlemek için insan büyümesinin matematiksel bir değerlendirmesi yapılır. Bunu değerlendirmek için, vücudun mutlak boyutuna ek olarak, hastanın boyunun değeri ile buna karşılık gelen ortalama norm arasındaki fark olan bir büyüme açığı belirlenir.cinsiyeti ve yaşı; hastanın boyunun değerinin belirli standartlara uygunluğu olarak büyüme yaşı; normalleştirilmiş sapmanın değeri:
N=Р - Рср / δ, burada Р hastanın boyudur;
Рср - bir temsilcisi için normal büyümenin ortalama değeri verilen cinsiyet ve yaş;
δ - Рavg. İstenen değer N 3'ten kare sapma - devasalık için. Bu gösterge, kalkınma dinamiklerini değerlendirmek için de kullanılabilir.
Çocuklarda hipofiz cüceliği teşhisi
Çocuklarda hipofiz cüceliği, klinik tablo genellikle belirsiz olduğundan, hastalığın teşhisine daha dikkatli bir yaklaşım gerektirir. Teşhis için altı aydan bir yıla kadar bir süre verilir. Şu anda çocuk gözlem altında, hormon tedavisi olmadan genel bir güçlendirme tedavisi, hayvansal proteinler, sebzeler ve meyveler, kalsiyum, fosfor ve A ve D vitaminleri açısından zengin tam teşekküllü bir diyet reçete edilir. Bu koşullar altında, orada büyüme ve fiziksel gelişmede yeterli değişiklik yoktur, aşağıdakiler gibi çalışmaların temelidir:
- büyüme hormonunun kan seviyesi;
- Kafatasının içindeki patolojiyi tespit etmek için kafatasının röntgeni;
- Çocuğun kemik yaşını belirlemenizi sağlayan göğüs, el ve bilek kemiklerinin röntgen muayenesi;
- MRI;
- CT taraması.
Bu çalışmalara dayanarak hastalığın nedenini belirlemek ve hormon tedavisine başlamak mümkündür.
Tedavi yöntemleri
Hipofiz cüceliği gibi bir hastalığı teşhis ederken, tedavi, somatotropinin aralıklı terapötik kurslar şeklinde insan vücuduna girmesine dayanır. Enjekte edilen büyüme hormonunun dozu, kandaki ilk içeriğine ve ayrıca hastanın bireysel özelliklerine bağlıdır. Hormonun daha iyi emilmesi için, fizyolojik hormonal sekresyonun özelliklerine karşılık gelen, sabahları ilacın ana dozunun alınması tavsiye edilir. Büyüme bölgelerinin seks hormonları yardımıyla kapatılması sürecinden sonra cinsel gelişimin uyarılması gerçekleştirilir.
Cücelik tedavisinde en önemli tedavi önlemi aynı zamanda anabolik steroidler, fosfor, çinko, kalsiyum preparatları, biyostimulantlar ve vitamin komplekslerinin alınması, hastaların yeterli beslenmesidir.
Cücelik tedavisine 5-7 yaşlarında başlanması tavsiye edilir.
Replasman tedavisi birkaç yıl sürer, hastanın aldığı ilaçların etkinliğinin sürekli izlenmesi ve bunların daha etkili ilaçlarla değiştirilmesi eşlik eder ve hastalığın nedeni ortadan kaldırıldığında sona erer. Bunu ortadan kaldırmak mümkün değilse, hastaya ömür boyu replasman tedavisi verilir. Doğru tedavi ile yılda 8-10 cm büyüme oranı sağlanır ve hasta sağlıklı çocuklardan farksızdır.
Hastaların bir endokrinolog ile ömür boyu takibi zorunludur.
Büyüme hormonu ile tedavi
İnsan büyüme hormonunun özgüllüğü nedeniyle, cücelik tedavisinde yalnızca insan somatotropini etkindir veprimatlar tarafından da üretilir. Escherichia coli kullanılarak genetik mühendisliği ile bakteri sentezi ile elde edilen somatotropin yaygın olarak kullanılmaktadır. Kimyasal olarak sentezlenmiş bir somatotropin vardır, ancak yüksek maliyeti nedeniyle pratikte kullanılmaz.
Deneyimler, tedavinin ilk dönemi için minimum etkili dozların değerlerinin vücut ağırlığının kilogramı başına 0.03-0.06 mg'a karşılık geldiğini göstermektedir. En etkili olanı haftada 3 kez alınan 2-4 mg'dır. Tek bir dozda 10 mg'a bir artışla, büyüme etkisinde yeterli bir artış gözlenmedi, ancak somatotropine karşı hızlı bir antikor oluşumu kaydedildi. Somatotropin tedavisinin önemli bir avantajı, arka planına karşı iskelet ossifikasyonunun hızlanmasının olmamasıdır.
Anabolik steroidler kullanmak
Cücelik tedavisinde en önemli yollardan biri hasta tarafından anabolik steroid kullanılmasıdır. Eylemleri, protein sentezini artırarak ve böylece vücuttaki endojen somatotropik hormon seviyesini artırarak büyümenin uyarılmasına dayanır. Bu tür tedavi birkaç yıl boyunca gerçekleştirilir, daha az aktif ilaçlar yavaş yavaş daha aktif bileşiklerle değiştirilir. Anabolik ilaçları değiştirmenin bir göstergesi, 2-3 yıl sonra büyüme etkisinde bir azalmadır ve bu da ek büyüme artışının etkisini üretir. Hipofiz cüceliği, tedavi süresinin yarısına eşit dinlenme süreleri olan terapötik kurslar şeklinde anabolik steroidlerle tedaviyi içerir. Bağımlılık durumundadaha uzun aralar (4-6 aya kadar) da gösterilir. Bir kerelik alım sadece bir tür anabolik steroid içerir, etkileri artmadığı için birkaç ilacın kombinasyonu pratik değildir. Anabolik steroidlerin dozu, minimum etkili ile başlar ve yavaş yavaş onları artırır.
Erkeklerde ergenlik tedavisi
Cücelik teşhisi konan erkek çocuklarda cinsel olgunluğun tedavisi insan koryonik gonadotropin ile yapılır. Bu ilacın kullanımı 15 yıldan daha erken ve çoğu zaman daha ileri yaşlarda başlar. İlacın etkisi, androjenlerinin anabolik aktivitesi nedeniyle hem cinsel gelişmeyi hem de büyümeyi hızlandıran Leydig hücrelerini uyarmayı amaçlar. İlacın rejimi, haftada 1-2 kez, yılda iki veya üç ders intramüsküler olarak uygulanan 1000 - 1500 IU'luk bir dozdur. 16 yaşındaki erkek çocuklarda koryonik gonadotropin ile tedavinin eksik bir etkisi fark edilirse, küçük dozlarda androjenlerle ("Metiltestosteron" dil altı olarak günde 5-10 mg) bir değişim yapılır. Erkek hastaların tedavisinde son aşama, uzun etkili androjenlerin alımıdır - "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250" preparatları.
Kızlarda ergenlik tedavisi
Kızların tedavisi, düşük doz östrojenlerle normal bir adet döngüsünü simüle ederek 16 yaşından itibaren başlatılabilir. Her ay üç hafta yapılır. Üçüncü haftadan itibaren adet döngüsünün ikinci aşamasında, bir koryon reçete etmek mümkündür. Haftada 3-5 kez bir programla 1000-1500 IU dozunda gonadotropin. Buna bir alternatif progestojen ilaçlarıdır ("Progesteron", "Pregnin").
Tedavi, karşılık gelen seks hormonlarının terapötik dozlarda sürekli olarak alınmasıyla (büyüme bölgelerinin kapanmasının oldubittisiyle) sona erer. Bu, cinsel organların ve ikincil cinsel özelliklerin tam gelişmeye ulaşması, uygun düzeyde libido ve güç sağlanması için gereklidir. Kadın hastalara non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon gibi kombine östrojen-gestajenik ilaçlar reçete edilir.
Tahmin
Hipofiz cüceliğinde yaşam için prognoz, formuna bağlıdır. Genetik hipofiz cüceliği gibi bir sorunla kişisel olarak karşılaştıysanız, ilk elden ne öğrendiniz, o zaman sizi temin etmek için acele ediyoruz, bu durumda prognozun olumlu olduğunu. Hipofiz tümörleri ve merkezi sinir sistemi lezyonları, yaralanmalar vb. varlığında prognoz, ana patolojik sürecin gelişim dinamiklerine bağlıdır.
Modern terapi yöntemleri sayesinde cücelikten muzdarip insanların fiziksel yetenekleri ve çalışma kapasiteleri önemli ölçüde arttı, yaşam süreleri uzadı. Aktif tedavi döneminde, 2-3 ayda bir hastaların sistematik muayenesi zorunludur, idame tedavisi - 6-12 ayda bir muayene.
Cücelikli hastaların istihdamı ve sosyal uyumundaki birincil faktör, onlarınfiziksel ve entelektüel yetenekler. Fiziksel aktiviteyi içermeyen mesleklerin seçilmesi tavsiye edilir.
