Pigment metabolizması bozukluklarının çeşitlerinden biri, nadir görülen bir "piebaldizm" sendromudur. Kafadaki saçın düzensiz renk değişikliği ile karakterizedir. Bu, zararsız bir kozmetik kusur olmaktan çok uzaktır, ancak çok sayıda ciddi hastalığın belirtisidir.
Bu yazıda "piebaldizm"i ayrıntılı olarak ele alacağız. Nedenleri, belirtileri, teşhisi, tedavisi de anlatılacaktır.
Saç ağartmasının nedenleri
Pigment metabolizmasının ihlali, depigmentasyon - pigment kaybı, hiperpigmentasyon - artan lekelenme şeklinde ortaya çıkar.
Saç renginde 2 pigment önemlidir - eumelinin, feomelanin. Saçın kortikal tabakasında bulunurlar. Eumelanin saça siyah-kahverengi, feomelanin ise sarı-kırmızı renk verir. Bu pigmentlerin bireysel miktarlarda kombinasyonu ve hava ile etkileşimi saça belirli bir renk verir. Saç rengi genetik olarak programlanmıştır.
Yaygın mıpiebaldism sendromu, bu hastalık nedir?
Saç pigmentlerini sentezleyen melanositler arızalandığında, yaşla birlikte gri saçlar oluşur. Bu durum genç yaşta başlıyorsa, bu genetik bir patolojiye veya ciddi hastalıklara işaret eder.
Pigment metabolizmasının zarar gördüğü hastalıklar
"Beneklilik" sendromu neden oluşur, bu sapma nedir?
Melanositler arızalandığında, aşağıdaki koşullar gelişir:
- yalnızlık beneklilik;
- albinizm;
- pibaldizm gözlere, işitme organlarına, cilde, sinir sistemine, kas-iskelet sistemine zarar verir.
Klinik resim
"Beneklilik" sendromu kendini tam olarak nasıl gösterir, ne anlama gelir?
Kafada beyaz bir kıvrılma şeklinde saç pigmenti kaybı, doğumdan yetişkinliğe kadar olabilir.
Pigment metabolizmasının ihlali ne kadar erken gerçekleşirse, nedeni ne kadar ciddiyse, sonuçları da o kadar şiddetli olur.
Kıvrımın izole renk değişikliği, alındaki renk değişikliği alanı ile birleştirilir. 1 mm ila 6 cm arasında değişen hiperpigmentasyon odaklarının görünümü, yani karın, uyluklar, bacaklar, göğüs, kolların ön yüzeyinde cilt alanlarının iç içe koyulaşması eşlik eder.
Benekliliğin arkasındaki hastalıklar
Saç ağartma ile birlikte organlara ve sistemlere ciddi zararlar veren çok sayıda hastalık ve gelişimsel anomali vardır. Patolojinin erken tespitiçocuğun hayatını kurtaracak ve ebeveynleri birçok sorundan kurtaracak.
Waardenburg-Klein Sendromu
Hastalığın otozomal dominant bir kalıtım türü vardır, yani erkek ve kızlarda eşit sıklıkta görülür. Genetik bir kusur her iki ebeveynden de miras alınabilir.
Saç tellerinin beyazlaması ile birlikte hastalığın genel ve oküler belirtileri görülür.
Bu hastalığın oküler belirtileri:
- kirpiklerin az gelişmişliği;
- iç kaşlarda gri saç;
- dar palpebral fissür;
- farklı renklerde gözler;
- ileri görüşlülük;
- geniş gözler.
Genel belirtiler değişen şiddette olabilir:
- kısmi albinizm;
- geniş burun köprüsü;
- alçak katlı;
- diş gelişimi anomalileri;
- Sağır-mutizm veya izole işitme kaybı;
- iç organların gelişimindeki anomaliler;
- kafatasının boyutunu değiştirme.
İlk başta hastalığın ciddiyetinin minimum olduğu ve sadece beneklilikte kendini gösterdiği göz önüne alındığında, ciddi bir patolojiyi ekarte etmek için bir muayeneden geçmek gerekir. Bencillik budur.
Wolfe Sendromu
İzole heterokromi, yani farklı göz rengi esas olarak hayvanlarda bulunur. İnsanlarda, tüm popülasyondaki sıklık %1'dir.
Farklı göz renklerine sahip ünlü kişiler: Mila Kunis ("Muhteşem ve Kudretli Oz","Kan Bağları", "Jüpiter Yükseliyor"), "Live and Let Die" filmiyle tanınan İngiliz aktris Jane Seymour, David Bowie - İngiliz rock şarkıcısı, söz yazarı, yapımcı, ses mühendisi, sanatçı, oyuncu.
İzole heterokroni bir hastalıktır ve beneklilikle birlikte Wolfe sendromu olarak adlandırılır ve hızla gelişen sağırlığa yol açar.
Bu hastalığı retinitis pigmentosa - gözün pigment epitelinin distrofisi ile ayırt etmek gerekir. Bu hastalığın seyrinin bir çeşidi var - pigmentsiz retinitis pigmentosa.
Beneklilik sendromlu anne ve kızı
Hastalığın dişi kromozomuna bağlı çekinik bir kalıtımı vardır. Bir kadın bu geni oğluna geçirir ve oğlu bir hastalık geliştirir. Bu adamların kızları, anneleri sağlıklıysa sağlıklıdır. Tek tezahürü beneklilik olacaktır.
Anne klinik olarak sağlıklıysa ancak bu genin taşıyıcısıysa, kız hasta olacaktır.
Oftalmoskopi, fundusta güve çukuru gibi görünen pigment lekelerini ortaya çıkaran bu hastalığın teşhisi için kullanılır.
Ito Hipomelanoz
Hastalık doğumdan itibaren gelişir. Her iki cinsiyetten çocuklar eşit sıklıkta acı çeker. Ebeveynlerden yavrulara kalıtsal geçişi kanıtlanmamıştır, ancak hastalık her zaman iç organların gelişiminde doğuştan gelen kusurlarla birleştirilir.
Klinik olarak aşağıdaki semptomlara göre teşhis konulmuştur:
- ciltte pigmentsiz alanlar görünüyorbukleler, kar taneleri şeklinde tuhaf şekil;
- palmar, plantar yüzeyler ve mukoza zarlarında bu tür değişiklikler olmaz;
- temporal bölgede, ağartılmış saçın bir bölümü - beneklilik;
- yaşla birlikte depigmentasyon alanları daha az fark edilir hale gelir;
- sinir sistemi hasarı her zaman mevcuttur, zeka geriliği, konvülsif sendrom, azalmış kas tonusu ile kendini gösterir;
- göz patolojisi, değişen şiddette şaşılık ile kendini gösterir;
- vakaların %25'inde skolyoz, göğüs deformitesi, uzuvlar eşlik eder;
- %10 sıklıkta kalp kusurları ile birleştirilir.
Bu hastalığı pigment inkontinans denen bir durumdan ayırın. Benzer klinik semptomları vardır, ancak ikincisi kalıtsaldır.
Pigment inkontinans
Nadir piebaldizm sendromu bulaşır mı?
Hastalık anneden kızına geçer. Klinik tablonun ciddiyetine bağlı olarak şu belirtilerle kendini gösterir:
- Deride, kuruduktan ve kabukları çıkardıktan sonra pigmentasyon lekeleri bırakan uzun şeritler şeklinde döküntüler. Döküntüler, yeni cilt elementlerinin periyodik görünümü ile dalgalı bir seyir gösterir. Çocuk büyüdükçe bu alanlar pigment kaybeder ve solgunlaşır.
- Dişlerin, tırnakların, saçların iç içe depigmentasyon ve kellik şeklinde büyüme ve konfigürasyonunun ihlali.
- Nörolojik bozukluklar psiko-konuşma gelişimindeki gecikme ile kendini gösterir,kafa içi basınç artışı, kasılmalar, kol ve bacaklarda güçsüzlük.
- Oküler bozukluklar aralıklıdır ve şaşılık, nistagmus, katarakt, görme azalması, körlük olarak kendini gösterir.
Griscelli Sendromu
Bu, başlıca benzerliği baştaki renksiz saç alanlarının varlığı olan üç tipte ortaya çıkabilen bir hastalık grubudur. Aşağıdaki belirtiler vardır:
- Hipopigmentasyonlu nörolojik bozukluklar.
- "Piebaldizm" sendromunun bozulmuş hematopoez ile birleştiği en tehlikeli hastalık türü. Klinik belirtiler: orta derecede yüksek vücut ısısı, açıklamaya ve tedaviye uygun değil. Ateşin şiddeti giderek artar, karaciğerde, dalakta artış, kanda eritrosit, lökosit, trombosit, fibrinojende azalma olur. Sinir sistemi sürece dahil olan son sistemdir.
- Şu an için kan hücrelerine ve sinir sistemine zarar vermeden ilerleyen cilt ve saçın değişen şiddette hipopigmentasyonu. Bu tehlikeli patolojinin zamanında teşhisi için bir hematolog, dermatolog, genetiğe danışmak gerekir. Ailede çeşitli pigment metabolizması bozukluklarının varlığı mutlaka dikkate alınır, gen mutasyonlarını dışlamak için bir analiz yapılır.
Bu hastalığın alaka düzeyi ve tehlikesi, Down sendromu, Edwards, Shereshevsky-Turner ile kombinasyonunun yüksek sıklığı ile açıklanmaktadır.
Doğumda cilt ve saç depigmentasyonunu tespit etmek mümkündür, ancak Shereshevsky sendromunun varlığını tespit etmek-Turner, ancak boy kısalığı, lenfostaz, kalp kusurları, artan kan basıncı, meme bezlerinin azgelişmişliği, düşük meme uçları, iç genital organların bağ dokusu ile değiştirilmesi kaydedildiğinde, bir kişi büyüdükçe mümkündür. Bu hastaların zekası pratik olarak acı çekmez, ruh halinin arka planı neredeyse her zaman yükselir, bu hastaların iyi sosyal uyumunu açıklayan bazı olumlu öfori vardır.
Sonuç
İnsanlarda, normal cilt pigmentasyonu geni, pigment metabolizmasının ihlalinden sorumlu gen ile ilgili olarak her zaman baskındır.
Pigmentasyon problemlerinin ana önemi, tehlikeli kromozomal hastalıkların, çoklu konjenital malformasyonların belirteçleri olmalarıdır.
Cilt, mukoza zarları, saç pigmentlerinin metabolizmasının herhangi bir ihlali durumunda, bir uzman konsültasyonu gereklidir. "Piebaldizm" sendromunu inceledik. Ne olduğu belli oldu.
