Bu sendrom ilk olarak 1931'de bir çocukta bu hastalığı teşhis eden İsviçreli çocuk doktoru Tony Debre Fanconi tarafından tanımlandı. Aynı zamanda, doktor hastalığı parça parça tanımladı, yavaş yavaş sendromun belirli semptomlarını ve unsurlarını ortaya çıkardı, bunların başlıcaları glikozüri (idrarda glikoz varlığı) ve albüminüri (kanda protein görünümü) olarak kabul edilmelidir. idrar).
Fanconi sendromunun nedenleri
Çoğu zaman bu hastalık ikincildir ve diğer rahatsızlıklarla birlikte ilerler. Ayrıca, kazanılmış ve kalıtsal olabilirken, Fanconi sendromunun ana hastalık olduğu da olur. Nedenler şunlar olabilir:
- metabolik süreçlerin doğuştan gelen bozuklukları;
- ağır metaller veya zehirli maddelerle (cıva, kurşun, son kullanma tarihi geçmiş tetrasiklin) zehirlenme;
- malign tümörlerin ve tümörlerin görünümü (çeşitli kanser türleri);
- D vitamini eksikliği.
Bazen, yanıklardan veya bazı böbrek hastalıklarından sonra bir komplikasyon olarak benzer bir sendrom ortaya çıkabilir. Kadınlarda Fanconi sendromu, doğum sonrası oluşan hormonal dengesizlikten kaynaklanabilir.doğum.
Temel belirtiler
Sendromun belirtileri hastanın yaşına göre değişir. Yetişkinler için hastalığın ilk belirtileri şunlardır: aşırı idrara çıkma, kaslarda güçsüzlük ve kemiklerde ve eklemlerde ağrı. Bu etki, hastalığın bir kişide akut besin (sodyum, potasyum, kalsiyum) eksikliğine neden olması gerçeğiyle açıklanmaktadır.
Fanconi sendromu özellikle çocuklar için tehlikelidir çünkü genç bir organizmanın yapısında geri dönüşü olmayan hasarlara neden olabilir. Çoğu zaman, genç hastalarda önemli minerallerin eksikliğinin bir sonucu olarak raşitizm, büyüme geriliği ve kas az gelişmişliği gelişir. Birlikte, hastalık bir çocuğun bağışıklık seviyesini önemli ölçüde az altabilir ve bu da onu bulaşıcı hastalıklara karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Ancak, tıbbi uygulama, farklı yaşlardaki hastalarda Fanconi sendromunun herhangi bir klinik belirtisinin olmadığı vakaları içerir. Bu durumda sadece kan ve idrar testlerinin sonuçlarından kesin sonuçlar çıkarılabilir.
Bir hastalığı teşhis etme yöntemleri
Bir hastada sendromun varlığının, sıvıların (idrar ve kan) belirli laboratuvar testlerinin yanı sıra kemik ve eklemlerin X-ışını muayenesi yardımıyla elde edildiğini doğrulayın. Çoğu zaman, analiz kartı biyokimyada belirli patolojilerin varlığını gösterir.
Fanconi sendromunun özelliği:
- kandaki kalsiyum ve fosfor seviyesinde azalma;
- renal tübüllerde bozulmuş taşıma sistemleri (alanin, glisin ve prolin kaybına neden olur);
- metabolik asidoz (kandaki bikarbonat seviyesinin azalması).
Fanconi sendromu, röntgen gibi özel cihazlar yardımıyla da teşhis edilebilir. Bu durumda, bir bütün olarak kemik dokularının ve uzuvların ihlalleri ve deformasyonları incelenir. Ancak, tüm hastalarda bu belirtiler görülmez, bu nedenle laboratuvar analizi, hastalığı saptamak için daha güvenilir bir yöntem olarak düşünülmelidir.
Hastalığı tedavi etme yöntemi
Bu hastalık vücuttaki asit-baz ve elektrolit dengesine büyük zarar verdiğinden, tedavi stratejisi bu göstergeleri düzeltmeye yönelik olmalıdır. Hastalara bol su içmeleri, eksik besin (kalsiyum ve fosfor) ve D vitamini seviyesini geri kazanmanıza olanak tanıyan özel diyetler tavsiye edilir.
Bu durumda, Fanconi sendromunun ilaçlı ve ilaçsız tedavisi arasında ayrım yapılmalıdır. İlk tip, D3 vitamini içeren müstahzarların kullanımına dayanmaktadır. Bu özel grubun kullanımı, kandaki fosfor ve kalsiyum içeriğinde bir artışa yol açar. Bu değerler normal seviyelere ulaştığında vitamin kesilmelidir.
İlaçsız tedavi, kükürt içeren amino asitlerin kaybına neden olan tuz ve gıdaların alımını sınırlandıran diyet tedavisine dayanır. Bozulmuş bir pH dengesi (asidoz) ileönlemler yeterli olmayabilir, bu nedenle hastaya ek ilaç tedavisi verilir.
Hastalığın prognozu ve önlenmesi
Fanconi sendromunun prognozu, böbreklerin işleyişiyle ilişkili komplikasyonların ortaya çıkmasıyla yakından ilişkilidir. Bu, böbreğin parankiminin (bu organı saran spesifik doku) ihlali şeklinde ifade edilir. Bu değişiklikler piyelonefrite ve böbrek yetmezliğine neden olabilir.
Bu durumda profilaktik yöntemler ilaçsız tedaviye benzer: hasta, diyetindeki belirli besin ve minerallerin içeriğini sürekli olarak korumalıdır.
Akrabalarda ve aile üyelerinde böyle bir hastalığın bulunması, genç nesile bulaşması anlamına gelebilir, çünkü Fanconi sendromu da kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür bağlantılar gerçekten varsa, çocuklarda derinlemesine kan ve idrar testlerine ihtiyaç vardır.
Köpeklerde Fanconi sendromu
Bu hastalık üçüncü şahıs mikroorganizmalara ve virüslere maruz kalmanın sonucu olmadığı için bir taşıyıcıdan kapılması imkansızdır. Sendrom, daha ziyade, bazı insanlarda böbreklerin patolojik zayıflığının bir sonucudur. Ve hayvanlar, kayda değer, en azından köpeklere de bu hastalık teşhisi konuyor.
Köpeklerde benzer bir sendromun varlığı, ilgili insan hastalığından daha sonra teşhis edildi. Yine de özellikleri bakımından oldukça benzerler.
Tüm köpek ırkları bu hastalığa duyarlı değildir. Beagle'larla görüldüWhippets ve Norveç Geyik Köpekleri. Çoğu zaman, veterinerler en eski köpek ırklarından biri olan Basenji'de Fanconi sendromunu teşhis eder.
Sendromun köpeğin vücudu üzerindeki etkisi
İnsanlarda olduğu gibi, bu hastalık hayvanın böbreklerini etkiler. Kandaki faydalı maddelerin seviyesi düşer ve idrarda bu ortam için doğal olmayan bileşikler ve mineraller ortaya çıkar. Köpeğin vücudu, dışkı ile birlikte amino asitler ve vitaminler salgılamaya başlar, bu da kas ve organ fonksiyon bozukluğu oluşumuna yol açar.
Bu hastalığa uzun süre maruz kalmak dramatik kilo kaybına, dehidrasyona ve hatta ölüme neden olabilir. Kanda gerekli miktarda madde bulunmadığından köpeğin kasları yavaş yavaş körelmeye başlar, bu nedenle hasta hayvan aktif olmayı bırakır.
Köpek Sendromu Belirtileri
Hastalığın başlangıcının ana belirtileri, bol sıvı alımı ve eşit derecede bol idrara çıkma olarak kabul edilmelidir. Hayvanın vücudu su dengesini yeniden sağlamaya çalışır ve bu da sürekli sağlıksız bir sıvı alışverişine yol açar.
Süreçte köpek, sürekli ve bol miktarda yiyecekle bile kilo vermeye başlar. Saç dökülmesi, enerji ve hareketlilik kaybı vardır. Hasta bir hayvan eklemlerde ve kemiklerde ağrı hissedebilir. Hastalığın genellikle bir köpeğin yaşamının erken evrelerinde (insanların aksine) değil, ortalarda bir yerde, yaşam döngüsünün sonunda (5. ve 7. yıllar arasında) kendini göstermesi dikkat çekicidir. İçinbasenji, bu yaş özellikle kritiktir, çünkü köpeklerin %50'sinden fazlası bu dönemde benzer bir rahatsızlıktan muzdarip olmaya başlar. Bu nedenle, bu cins köpeklerin sahipleri, sendromun görünümünü tahmin etmek için son derece dikkatli olmalıdır.
Köpekler için Sendrom Test İşaretleyici
Bu araştırma, bilim adamları tarafından Temmuz 2007'de geliştirildi. Bir köpekte Fanconi sendromunun ortaya çıkmasından sorumlu geni belirlemenizi sağlar. Bu durumda test edilen hayvan hastalık olasılığından tamamen kurtulmuş olabilir, hastalığın gerçek taşıyıcısı olabilir veya hastalığa karşı hassas olabilir.
Çoğu basenji kulübesi, cephaneliğinde bu uzmanlığa sahiptir ve bu da alıcıların sağlıklı bir köpek yavrusu alacağına güvenmelerini sağlar. İlginç bir şekilde, İnternet, çeşitli köpek kulübelerinden kayıtlı köpek yavrularının sunulduğu tüm veritabanlarını ve her bir vakada bu testin sonuçlarını içerir.
Bu laboratuvar testinin geliştiricileri, testin bir köpek yavrusunun hastalığa karşı duyarlılığının açık bir göstergesi olmadığını söylüyor. Ancak, zamanın %90'ı sonuç doğrudur.
Aynı adı taşıyan Wissler-Fanconi sendromu
Wissler-Fanconi sendromu çocuklarda bu makalede tartışılan hastalıkla hiçbir ilgisi olmayan bir hastalıktır.
Bu patoloji, daha erken yaşlarda ortaya çıkan sendromun belgelenmiş vakaları olmasına rağmen, üç ila yedi yaş arasındaki bir çocukta gözlemlenebilir.(neredeyse yaşamın ilk haftalarında).
Bu sendrom, doktorlar Wiessler ve Fanconi tarafından farklı zamanlarda ve dünyanın farklı yerlerinde teşhis edildi, bu yüzden Wissler sendromu veya Fanconi sendromu değil, her iki doktorun adını içeren bir adı var. Bu makalede yayınlanan fotoğraf, hastalığın semptomlarını, yani alerjik reaksiyonları mükemmel bir şekilde göstermektedir. Ek olarak, hasta bir çocuğun ateşi olabilir ve eklemler en sık incinmeye ve şişmeye başlar. Tedavi kompleksi antibiyotik ve salisilat kullanımını içerir.
