Down sendromu, aynı zamanda trizomi 21 olarak da adlandırılır, bilişsel bozulmaya yol açan genetik bir bozukluktur. Patoloji, ortalama sekiz yüz yenidoğandan birinde görülür. Down sendromu belirtileri, hafif veya orta derecede olabilen gelişimsel gecikme, karakteristik yüz özelliklerinin oluşumu, düşük kas tonusu ile kendini gösterir. Patolojiden muzdarip insanlar genellikle mide-bağırsak hastalıkları, kalp kusurları ve diğer problemlere sahiptir.
Down sendromunun nedenleri
Patolojinin adı, bu bozukluğu ilk kez 1866'da tanımlayan doktor Langdon Down'ın onuruna verilmiştir. Doktor temel semptomlarını adlandırabildi, ancak patolojinin nedenini doğru bir şekilde belirleyemedi. Bu sadece 1959'da bilim adamları Down sendromunun genetik bir kökene sahip olduğunu öğrendiğinde oldu. Her insan hücresi, vücudun normal gelişimi için gerekli genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. 23 kromozom anneden yumurta yoluyla kalıtılır ve bunların çiftleri yumurta yoluyla kalıtılan 23 kromozomu oluşturur.babanın spermi Ancak, ebeveynlerden birinden bir çocuğun ek kromozomları miras aldığı olur. Bir 21. kromozom yerine annesinden iki tane aldığında, toplamda (babasından alınan 21. kromozom dikkate alınarak) üç tane var. Down sendromuna neden olan budur.
Down Sendromu Belirtileri
Bozukluğun tezahürü hafif ila şiddetli formlar arasında değişebilir, ancak patolojisi olan çoğu insan belirgin dış özelliklere sahiptir. Yani Down sendromunun dış belirtileri şunları içerir:
- düzleştirilmiş yüz, küçük ağız, küçük kulaklar, kısa boyun, çekik gözler;
- kısa parmaklı geniş ve kısa eller;
- kemerli gökyüzü, çarpık dişler, düz burun köprüsü;
- göğüs eğriliği, vb.
Bilişsel Bozukluk
Bu bozukluğu olan çocukların iletişim sorunları vardır. Bu, onlara pek eğitim verilmediği gerçeğinde kendini gösterir. Üstelik bu sorun yaşam boyu devam eder. Fazladan bir kromozom 21'in bilişsel gelişimi nasıl etkilediği hala tam olarak net değil. Down sendromlu bir insanın beyni, sağlıklı bir insanın beyniyle hemen hemen aynı büyüklüktedir. Ancak ayrı alanlarının yapısı - beyincik ve hipokampus - biraz değişti. Bu özellikle hafızadan sorumlu olan hipokampus için geçerlidir.
Kalp kusurları ve gastrointestinal hastalıklar
Yukarıda listelenen Down sendromu belirtileri,çocukların yarısına doğuştan kalp kusurları da eşlik ediyor. Bazı durumlarda, kusurları düzeltmek için doğumdan hemen sonra ameliyat gerekir. Ek olarak, birçok gastrointestinal hastalık, özellikle trakeoözofageal fistül ve özofagus atrezisi gibi bu bozukluğu olan çocukların özelliğidir.
Diğer ihlaller
Patolojisi olan çocuklar aşağıdaki gibi hastalıklara yatkındır:
- hipotiroidizm;
- infantil spazmlar, nöbetler;
- otitis media;
- işitme ve görme bozuklukları;
- boyundaki omurganın kararsızlığı;
- obezite;
- hiperreaktivite ve dikkat eksikliği;
- depresyon.
Down sendromu tedavisi
Bugüne kadar hastalığın tedavisi yoktur. Sadece eşlik eden bozukluklar, örneğin kalp hastalığı veya gastrointestinal hastalıklar için terapi yapmak mümkündür. Ancak bu patolojiye sahip çocukların yaşam kalitesi hala geliştirilebilir. Bunun için konuşma terapisi, fizik tedavi, ergoterapi gibi çeşitli yöntemler kullanılır.
