Modern toplumda "aşağı" kelimesi daha çok hakaret olarak kullanılır. Bu bağlamda, nefesi kesilmiş birçok anne, endişe verici semptomlardan korkarak ultrason sonuçlarını beklemektedir. Sonuçta, ailede bir çocuk, fiziksel ve psikolojik stres gerektiren zor bir sınavdır. Peki Down sendromu nedir? Belirtileri ve semptomları nelerdir?
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu genetik bir patoloji, doğuştan gelen bir kromozom anomalisidir. Bazı tıbbi göstergelerin sapması ve normal fiziksel gelişimin ihlali eşlik eder. Bir dizi karakteristik işaret ve belirli özelliklerden bahsettiğimiz için "hastalık" kelimesinin burada geçerli olmadığına dikkat etmek önemlidir, yani. sendrom hakkında.
Sendromdan ilk bahsedildiği iddiaya göre 1500 yıl önceydi. Fransız Châlons-sur-Saone şehrinin nekropolünde bulunan down sendromlu bir çocuğun kalıntılarına atfedilen bu yaş. Mezar, normal olanlardan farklı değildi, bundan benzer şekilde insanların olduğu sonucuna varılabilir.sapmalar kamuoyu baskısına maruz kalmadı.
Down sendromu ilk olarak 1866'da İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Sonra bilim adamı bu fenomene "Moğolizm" adını verdi. Bir süre sonra, patolojiye keşfedenin adı verildi.
Nedenleri nelerdir?
Down sendromlu çocukların ortaya çıkma nedenleri ancak 1959'da biliniyordu. Sonra Fransız bilim adamı Gerard Lejeune bu patolojinin genetik durumunu kanıtladı.
Sendromun gerçek nedeninin fazladan bir çift kromozomun ortaya çıkması olduğu ortaya çıktı. Döllenme aşamasında oluşur. Normalde sağlıklı bir insanın her hücresinde 46 çift kromozom bulunur, eşey hücrelerinde (yumurta ve sperm) bunların tam yarısı - 23. Ancak döllenme sırasında yumurta ve sperm birleşir, genetik setleri birleşerek yeni bir hücre oluşturur - bir zigot.
Yakında zigot bölünmeye başlar. Bu süreçte bölünmeye hazır bir hücredeki kromozom sayısı iki katına çıkar. Ancak hemen hücrenin zıt kutuplarına ayrılırlar, ardından ikiye bölünürler. Hatanın oluştuğu yer burasıdır. 21. kromozom çifti ayrıldığında, onunla başka bir kromozomu "yakalayabilir". Zigot birçok kez bölünmeye devam eder, embriyo oluşur. Down sendromlu çocuklar böyle görünür.
Sendromun biçimleri
Genetik mekanizmalarının özelliklerine bağlı olarak Down sendromunun üç formu vardır.oluşum:
- Trizomi. Bu klasik bir durumdur, görülme oranı %94'tür. Bölünme sırasında 21 çift kromozomun diverjansında bir ihlal olduğunda ortaya çıkar.
- Translokasyon. Bu tip Down sendromu daha az yaygındır, vakaların sadece %5'idir. Bu durumda, bir kromozomun bir kısmı veya bir genin tamamı başka bir yere aktarılır. Genetik materyal, bir kromozomdan diğerine veya aynı kromozom içinde "zıplayabilir". Böyle bir sendromun ortaya çıkmasında babanın genetik materyali belirleyici bir rol oynar.
- Mozaikçilik. Sendromun en nadir formu vakaların sadece %1-2'sinde görülür. Böyle bir ihlalle, vücudun hücrelerinin bir kısmı normal bir kromozom seti içerir - 46 ve diğer kısım büyütülür, yani. 47. Mozaik sendromlu çocuklar yaşıtlarından çok az farklı olabilir, ancak zihinsel gelişimde biraz geridedir. Genellikle böyle bir teşhisi doğrulamak zordur.
Sendromun tezahürü
Down sendromlu bir çocuğun varlığını doğumdan hemen sonra tanımak kolaydır. Aşağıdaki işaretlere dikkat etmeniz gerekiyor:
- küçük kafa, düz sırt;
- düz yüz, düzleştirilmiş burun köprüsü;
- küçük çene, ağız, kulaklar;
- karakteristik bir kırışıklığa ve eğik bir kesime sahip gözler;
- sıklıkla ağzı açık;
- kısa uzuvlar, parmaklar, boyun;
- zayıflamış kas tonusu;
- Avuç içleri enine deri (maymun) kıvrımıyla geniştir.
Genellikle Down sendromlu yenidoğanlarbu özelliklerle tanınır. Sadece bir uzman tarafından değil, aynı zamanda sıradan bir kişi tarafından da belirlenebilirler. Ardından daha ayrıntılı bir muayene ve bir dizi testle tanı doğrulanır.
Sendrom ne kadar tehlikeli?
Ailede bir tüy doğduysa, buna gereken özeni göstermeniz gerekir. Kural olarak, bu tür çocuklar dış belirtilere ek olarak ciddi patolojiler geliştirir:
- bozuk bağışıklık;
- doğuştan kalp kusurları;
- yanlış göğüs gelişimi.
Bu nedenlerden dolayı, sakat bir çocuk çocukluk çağı enfeksiyonlarına daha yatkındır, akciğer hastalıklarından muzdariptir. Ek olarak, büyümesi zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile ilişkilidir. Sindirim sisteminin yavaş oluşumu, enzim aktivitesinde azalmaya ve yiyecekleri sindirmede zorluğa neden olabilir. Genellikle aşağı bir bebek karmaşık kalp ameliyatına ihtiyaç duyar. Ayrıca diğer iç organların işlev bozuklukları da gelişebilir.
Bazen zamanında alınan önlemler, hoş olmayan sonuçlardan kaçınmaya yardımcı olur. Bu nedenle, doğmamış çocuğun intrauterin gelişim aşamasında bile zamanında muayene önemlidir.
Risk grupları
Down sendromunun ortalama görülme sıklığı 1:600'dür (600'de 1 çocuk). Ancak bu rakamlar birçok faktöre bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Tüylü çocuklar genellikle 35 yaşından sonra kadınlara doğar. Kadın büyüdükçe, engelli bir çocuğa sahip olma riski de artar. Bu nedenle 35 yaş üstü annelerin hamileliğinin farklı aşamalarında gerekli tüm tıbbi muayeneleri yaptırmaları çok önemlidir.
Ancak, Down sendromlu çocukların doğumu25 yaş altı anneler. Babanın yaşı, akraba evliliklerin bulunması ve garip bir şekilde anneannenin yaşının da buna sebep olabileceği bulundu.
Teşhis
Bugün, Down sendromu daha hamilelik aşamasında teşhis edilebiliyor. Sözde "aşağı analiz", bir dizi çalışmayı içerir. Doğumdan önceki tüm tanı yöntemlerine doğum öncesi denir ve geleneksel olarak iki gruba ayrılır:
- invaziv - amniyotik boşluğun cerrahi invazyonunu içerir;
- invaziv olmayan - vücuda nüfuz etme yok.
İlk yöntem grubu şunları içerir:
- Amniyosentez. Amniyotik sıvı özel bir iğne ile alınır. Bu sıvının içerdiği hücreler, kromozomal anormalliklerin varlığı için genetik bir çalışmaya tabi tutulur. Teorik olarak, yöntem doğmamış fetüs için tehlike oluşturabilir, bu nedenle herkes için reçete edilmez.
-
Fetal zarı (koryon) oluşturan az miktarda doku (biyopsi) alınması. Elde edilen materyalin genetik çalışmalarda daha güvenilir sonuç verdiğine inanılıyor.
aşağı analiz
İkinci yöntem grubu, örneğin ultrason ve biyokimyasal çalışmalar gibi daha güvenli olanları içerir. Gebeliğin 12. haftasından itibaren ultrasonda Down sendromu tespit edilir. Genellikle böyle bir çalışma kan testleri ile birleştirilir. Bir kadının bebek sahibi olma riski varsa, bir dizi muayeneden geçmesi gerekir.
Önlenebilir mi?
ÖnleDown sendromlu bir çocuğun ortaya çıkması, ancak anne ve babanın genetik muayenesi ile gebe kalma başlangıcından önce mümkündür. Özel testler, doğmamış fetüste kromozomal patoloji riskinin derecesini gösterecektir. Bu, birçok faktörü dikkate alır - annenin, babanın, büyükannenin yaşı, kan akrabalarıyla evliliklerin varlığı, ailede aşağılık çocukların doğum vakaları.
Sorunu erken bir aşamada öğrenen bir kadın, fetüsün kaderine bağımsız olarak karar verme hakkına sahiptir. Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek çok karmaşık ve zaman alıcı bir süreçtir. Hayatı boyunca böyle bir çocuğun yüksek kaliteli tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Ancak unutmamalıyız ki bu tür engelleri olan çocuklar bile okulda tam anlamıyla okuyabilir ve hayatta başarıya ulaşabilirler.
Tedavisi var mı?
Down sendromunun genetik bir bozukluk olduğu için tedavi edilemez olduğuna inanılmaktadır. Ancak, tezahürlerini az altmanın yolları var.
Down Sendromlu çocukların ekstra bakıma ihtiyacı vardır. Yüksek nitelikli tıbbi bakımın yanı sıra, uygun eğitime ihtiyaçları vardır. Uzun süre kendi başlarına nasıl bakacaklarını öğrenemezler, bu nedenle onlara bu becerileri aşılamak gerekir. Ek olarak, bir konuşma terapisti ve bir fizyoterapist ile sürekli seanslara ihtiyaçları vardır. Bu çocukların gelişmelerine ve topluma uyum sağlamalarına yardımcı olmak için özel olarak tasarlanmış rehabilitasyon programları vardır.
Kök hücre tedavisi gibi modern bir bilimsel gelişme, çocuğun fiziksel gelişimindeki gecikmeyi telafi edebilir. Terapi kemik büyümesini, beyin gelişimini normalleştirebilir, iç organların doğru beslenmesini sağlayabilir ve bağışıklığı güçlendirebilir. Kök hücrelerin çocuğun vücuduna girişi doğumdan hemen sonra başlar.
Bazı ilaçlarla uzun süreli tedavinin etkinliğine dair kanıtlar var. Metabolizmayı iyileştirir ve Down sendromlu bir çocuğun gelişimi üzerinde olumlu etkileri vardır.
Aşağı ve Toplum
Down sendromlu çocuklar topluma uyum sağlamakta çok zorlanıyorlar. Ama aynı zamanda, umutsuzca iletişime ihtiyaçları var. Aşağı çocuklar, ruh hali değişimlerine rağmen çok arkadaş canlısı, iletişim kurması kolay, olumlu. Bu nitelikleri nedeniyle genellikle "güneş çocukları" olarak adlandırılırlar.
Rusya'da kromozomal bir anormallikten muzdarip çocuklara karşı tutum iyilikseverlikle ayırt edilmez. Gelişimsel geriliği olan bir çocuk, yaşıtları arasında alay konusu olabilir ve bu da psikolojik gelişimini olumsuz etkiler.
Down Sendromlu insanlar hayatları boyunca zorluklar yaşayacaklardır. Anaokuluna, okula girmeleri kolay değil. İş bulmakta zorlanıyorlar. Bir aile kurmak onlar için kolay değil, ancak başarılı olsalar bile çocuk sahibi olma konusunda sorunlar var. Downs erkekler kısırdır ve kadınların hastalıklı çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.
Ancak, Down sendromlu insanlar dolu dolu bir hayat sürebilirler. Bu süreç onlar için çok daha yavaş olmasına rağmen öğrenme yeteneğine sahiptirler. Bu insanlar arasında 1999'da yaratılan birçok yetenekli oyuncu var. Moskova'da Masumlar Tiyatrosu.
