İnsan genomunun deşifre edilmesine ilişkin araştırmalar zaten tamamlanmış ve pratik düzleme taşınmışken, tanı tıbbı embriyodaki genetik anormallikleri belirleyebildiğinde, birçok sıradan insan için bir karyotip ve genomun ne olduğu belirsizliğini koruyor. vardır. Bu yazıda bu iki kavram arasındaki farkları tanımlayıp ana hatlarıyla anlatacağız.
Moleküler biyolojinin unsurları
Genom nedir? Bu, tüm gen materyali setidir - İnsan Genom Projesi'ne göre 3,1 milyar baz çifti (hatırlayın - adenin, guanin, sitozin ve timin) içeren çekirdek ve mitokondriyal DNA'da 22 otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu.
Karyotip nedir? Bu, her biyolojik türün (tür karyotipi) ve her bireyin (bireysel karyotip) özelliği olan kromozomların bir dizi özelliğidir (sayı, şekil ve boyut).
Standart ve patoloji
Normu kesinlikle türe özgü olan karyotip, türler arası geçişte ana sınırlayıcıdır. Örneğin, evcil kedinizin karyotipi 38,XY, bir erkeğin karyotipi 46,XY veya bir dişinin karyotipi 46,XX'dir. İlk rakamlar gösterireşleştirilmiş otozomların (homolog kromozomlar) sayısı ve bireyin cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomları üzerindeki harfler.
Zaten açık olduğu gibi, Homo sapiens biyolojik türünün karyotipi, aynı şekil ve boyuta sahip 22 çift kromozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu (XY - erkek, XX - kadın karyotipleri) içerir. Böyle normal bir insan karyotipinden herhangi bir sapma, çeşitli gelişim bozukluklarına yol açar ve çoğu zaman ölümcüldür. Modern istatistiklere göre, karyotipte sapma olan fetüslerin sadece %0,5'i hamileliğin sonuna kadar kadınlar tarafından taşınır.
Bu neden oluyor
Karyotipteki rahatsızlıklar, gamet oluşumu sürecindeki çeşitli türlerdeki başarısızlıklara borçluyuz - yumurta ve sperm. Gametogenez karmaşık bir süreçtir, belirli bir hücre bölünmesi formuna dayanır - mayoz. Gametlerin oluşumu sırasında, kalıtsal materyalin dağılımında bir başarısızlık meydana gelebilir ve daha sonra gametler, füzyonlarının (döllenmelerinin) bir sonucu olarak, bir zigot oluşumuna yol açacak olan anormal bir kromozom setine sahip olacaktır. anormal bir karyotip Zigotun sonraki bölünmeleri böyle bir patolojiyi tüm organizmanın hücrelerine iletir.
Bireysel karyotip
Karyotipleme nedir? Bu, daha sonra analiz için bir bireyin kromozomlarını izole etmek ve boyamak için bir prosedürdür. Vücutta bölünen her hücre bu işlem için uygundur. Sonuçta kromozomların spiralleşmesi, resimlerde gördüğümüz gibi, mitozun metafaz (basit hücre bölünmesi) aşamasında gerçekleşir.
İnsan karyotiplemesi içinkemik iliği hücreleri, cilt fibroblastları veya kan lökositleri kullanılabilir. Malzemeyi elde etme kolaylığı nedeniyle en sık kullanılan karyotip için kandır.
Boyama prosedürlerinden sonra, tüm insan kromozomları tanımlanabilir ve analiz edilebilir, çünkü her kromozomun kendi bireysel şerit deseni vardır ve yeniden düzenlemeler, kırılmalar ve silinmeler (kayıplar) hakkında fikir veren onlardır. yapı.
Kromozom Pasaportu
Bireyin karyotipi üzerine yapılan çalışmalar, onun genetik durumunu, yani kromozomların nicel ve nitel anomalilerini belirlemeyi mümkün kılar. Doğurganlık fonksiyonlarının, çocuğun zihinsel veya zihinsel gelişimsel gecikmesinin ve kromozom seti ile ilişkili diğer patolojilerin değişen şiddetinin nedeni genellikle karyotipteki ihlallerdir.
Karyotipteki kromozom sayısında en sık saptanan ihlaller (aneuploidi ve poliploidi). En iyi bilinen anomaliler Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Turner sendromu (monozomi X) ve erkeklerde Klinefelter sendromudur (trizomi X).
Kromozomların yapısal anormallikleri (delesyonlar, duplikasyonlar, translokasyonlar, inversiyonlar) çoğunlukla çeşitli metabolik patolojilere yol açar.
Bu bize ne veriyor
Hepimiz karyotipteki anomalilerin taşıyıcılarıyız, ancak dışarıdan kesinlikle sağlıklı olabiliriz. Ancak kısırlığın, kürtajın nedeni olabilirler. Ayrıca bu anomalilerkaryotip genellikle bir çift sağlıklı ebeveynde gelişimsel anomalileri olan bir çocuğun doğumuna yol açar.
Çocuk sahibi olmayı planlayan ve üreme sorunları olan bir çiftin karyotiplenmesi, genetik danışmanların sağlıklı yavrulara sahip olma şansını değerlendirmesine ve kısırlık veya düşük sorununa yönelik bir program geliştirmesine yardımcı olur.
Ayrı olarak, karyotipin doğum öncesi teşhisine dikkat çekmeye değer. Bu durumda analiz için fetüsün göbek kordon kanı alınır ve karyotip analizi yapılır. Bu şekilde hamileliğin erken dönemlerinde fetüsün gelişimindeki anormallikler tespit edilebilir.
Doğum sonrası (doğumdan sonra) karyotipleme, ciddi sağlık sorunları olan kişiler için geçerlidir. Gelişimsel gecikmeler, otizm, ergenlik bozuklukları, kısırlık veya tekrarlayan düşükler, tıbbi genetik danışmanlık almak için tüm nedenlerdir.
