Bazen, klinik olarak sağlıklı anneler morfolojik kusurları olan çocukları doğurur: parmakların, uzuvların ve hatta başın falankslarının olmaması. Anneler çaresizliğe kapılır, çocuklarının başına gelenler için kendilerine veya doktorlara sitem eder. Bazen dava konusu oluyor. Peki bu doğum kusurlarına gerçekte ne sebep oluyor?
Tanım
Amniyotik bantlar, diğer adıyla "amniyotik yapışıklıklar" veya "Simonard bantları", rahim duvarları arasında gerilmiş amniyon dokusunun bir kopyasıdır. Kural olarak, embriyoya zarar vermez ve doğumda komplikasyon göstermez. Ancak nadir durumlarda ciddi sonuçlar olabilir.
Amniyotik bantlar, amniyotik keseden çıkan lifli ipliklerdir. Göbek kordonunu sıkıştırabilir veya bandajlayabilir, fetüsün vücudunun bazı kısımlarına yapışarak malformasyonlara (kolların, bacakların, parmakların veya falanjlarının kesilmesi, bazen de başın kesilmesi) neden olabilirler.
Nedenler
Nedeni iki teori varamniyotik daralmalar görülür. Bu fenomenin nedenleri, erken gebelikte amniyotik mesanenin sık sık yırtılması ile açıklanmaktadır. Koryon sağlam kaldığı için embriyonun gelişiminde herhangi bir kesinti tehdidi yoktur, ancak yırtılmalar nedeniyle ortaya çıkan ipler amniyotik sıvıda serbestçe yüzer. Fetüsün vücudunun bazı kısımlarına yapışabilirler. Hamilelik süreciyle birlikte çocuk büyür ama ipler eskisi gibi kalır bu nedenle doku sıkışması, iskemi ve nekroz olur.
Bir süre sonra, ilk teori, amniyotik bantların (hamile bir kadının karnındaki lifli filamentler) yarık gibi diğer konjenital malformasyonlarla aynı anda ortaya çıktığını fark eden şüphecilere uymadığı için ikinci bir teori ortaya çıktı. dudak veya yarık damak. Bu doktorlar bantların vasküler veya cenin dolaşım bozukluklarından kaynaklandığını tahmin ettiler.
Olayların gelişmesi için başka bir seçenek, bir rahim içi enfeksiyon, ayrıca hamilelik sırasında travma, genital organ anomalileri (uterusun iki katına çıkması, bikornuat uterus vb.), CSI (istmik-servikal yetmezlik), amniyon iltihabı, endometrit, oligohidramnios. Ancak bu teorilerin hiçbiri kesin olarak doğrulanmadı.
Teşhis
Çoğu durumda, klinik ve laboratuvar bulguları amniyotik daralmaları tespit edemez. Ultrason çalışmasından elde edilen fotoğraf, bu iplikler çok ince olduğu için bilgilendirici değildir. Dolaylı olarak, kompresyon yerlerinde genişlemiş ve şişmiş uzuvları belirleyebilirsiniz. Büyük ölçüde yaygınbu patolojinin aşırı teşhisi. Bu nedenle, doktor amniyotik kordların varlığından şüphelenirse hamile kadın MRI veya 3D ultrason için sevk edilir.
Tekrarlanan ultrasonlarda teşhis edilen amniyotik daralmaların yarısından fazlası yırtılmaları nedeniyle tespit edilmiyor.
İstatistik
Doğum öncesi kliniğinin teknik donanımına bağlı olarak, amniyotik daralmaların tespit edilme sıklığı 1:1200 ila 1:15.000 doğum arasında değişebilir. On bin düşükten iki yüz tanesinin bu nedenle meydana geldiğine inanılmaktadır. Vakaların yüzde sekseninde, Simonard'ın bantları parmakları ve elleri deforme eder ve diğer yüzde onu göbek kordonunun sıkışmasıdır. Fetusun hipoksiye ve antenatal ölümüne yol açan göbek kordonunda düğüm oluşumudur.
Neyse ki, "amniyotik bant sendromu" tanılarının çoğu klinik olarak doğrulanmamıştır veya fibröz dikişler fetüse önemli zarar vermez.
Kalıtım
Hamilelik sırasında amniyotik bantların ortaya çıkma olasılığı son derece küçüktür. Bu kalıtsal bir hastalık değildir. Kural olarak, genomik veya kromozomal mutasyonlar simetrik olarak görünür, ancak bu durumda, iplikler kesinlikle rastgele eklenir. İlk hamilelik sırasında çocuğun Simonard telleri varsa, bu sonraki çocukların yaralanacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu, anne karnında amniyotik daralma sendromu yaşayan ebeveynlerden malformasyonlu bir çocuğun doğacağı anlamına gelmez.
Sonuçlar
Amniyotik daralma ölümcül bir patoloji olmasa da sonuçları çok iç karartıcı olabilir. Tellerin fetüsün vücudunun bazı kısımlarını dolaştırabilmesi nedeniyle lenf durgunluğu gelişir. Bu ödem ve nekroza yol açar. Doğumdan sonra bu tür uzuvlar kesilmelidir, aksi takdirde CRUSH sendromu gelişir: Uzuvun anestezi altındaki kısmında biriken toksinler sistemik dolaşıma girer ve bebeğin organlarını zehirlemeye başlar. Bu onun ölümüne yol açabilir. Bu nedenle, artık canlı değilse uzvun çıkarılması gerekir. Ve en kısa sürede.
Ayrıca, amniyotik daralma sendromu ile uzuvların ve parmakların uzvun proksimal kısmına çökmesi mümkündür. Bu çocuklar arasında parmakların kaynaşması veya parmak ve ayak parmaklarının falanjlarının olması nadir değildir. Bazen, daralmalara ek olarak, bir çocuğun diğer disembriyogenez damgaları vardır: sert damak ve üst dudak yarıkları. Çok nadir durumlarda, omurga ve yüz kafatasının gelişiminde büyük ihlaller, karın organlarının evantrasyonu, göbek kordonu atrezisi vardır.
Daralma cilde yakın damarları etkiliyorsa bu yerde hemanjiyom oluşur. Doğumdan sonra tümörün çıkarılması gerekecek.
Bazı bilim adamları, Simonard grupları ve çarpık ayak arasında bir bağlantı buluyor. Bunun nedeni, fetüsün bacaklarının lifli ipliklerle sabitlenmesidir, böylece rahim duvarları fetüsün ayaklarını sıkıştırabilir. Vakaların yüzde yirmisinde bu patoloji iki taraflıdır. Bir kadın doğum uzmanı-jinekologun dikkate alması gereken bir başka risk de erken doğumdur. verilenkomplikasyon, amniyotik daralma sendromlu gebeliklerde sık görülen bir durumdur.
Tedavi
Kural olarak bu hastalık rahim içinde tedavi edilmez. Tıbbi uygulamada, transvajinal veya laparoskopik operasyonların yapıldığı casuistik vakalar vardır. Ancak hayati organlar sıkıştırıldığı için bu aşırı bir önlemdi. Ancak bunlar son derece nadir görülen amniyotik daralmalardır. Tedavi genellikle bebek doğduktan sonra verilir.
Lifler kesilir ve gerekirse uzvun bir kısmı kesilir. Yaşam kalitesini yükseltmek için ayaklardan ellere parmak nakli yapabilirsiniz.
Tahmin
Yaşam ve sağlık için prognoz genellikle olumludur. Çoğu durumda çocuklar yaşa göre büyür ve gelişir. Her yıl uzuv protezleri geliştirilir, bu nedenle önkol, el, alt bacak veya ayağı kaybederseniz, yapay bir protez koymak mümkündür. Çocuklar yaşlandıkça takma dişlerini değiştirmeye teşvik edilir. Daralma hafif bir fonksiyonel kusura neden olduysa, o zaman kozmetik kusur, parmakların yanı sıra falankslarının nakli ile ortadan kaldırılabilir.
Amniyotik daralma sendromu olan kişilerin, bu hastalık kalıtsal olmadığı için tamamen sağlıklı çocukları olabilir.
Simonard grupları olan ünlüler
amputelerin evlerinde saklandığı ve toplum tarafından dışlandığı günler geride kaldı. Şimdineredeyse hiçbir kısıtlama olmadan yaşayabilirler, önemli kamu görevlerinde bulunabilirler, spor yapabilirler, televizyonda görünebilirler ve güzellik yarışmalarına katılabilirler.
Bazı ünlüler doğuştan ampütasyonlarla doğmaktan çekinmezler ama bunun amniyotik kasılmalardan kaynaklanıp kaynaklanmadığı açık bir soru.
- Carrie Burnell, sağ ön kolu olmadan doğmuş bir aktris. Bir çocuk TV kanalında çalışıyor. Bu, genç izleyiciler ve ebeveynleri arasında karışık bir tepkiye neden oldu ve çocuklara engelleri ve bu tür insanların yaşam özelliklerini nasıl öğreteceklerine dair bir dizi programın ortaya çıkması için bir itici güç oldu.
- Jim Abbott, tüm beyzbol hayranlarına aşinadır. Efsanevi bir atıcıdır, yani sağ eli olmayan bir ibriktir. Yirminci yüzyılın sonunda büyük spordan emekli oldu, ancak örneği birçok engelli ve Paralimpik sporcuya ilham vermeye devam ediyor.
- Teresa Yukatil - Miss America'nın güzelliği, sol eli olmadan doğdu. Yarışmalar sırasında yapay detaylar olmadan da güzel olmanın mümkün olduğunu göstermek için protez takmadı.
- Kelly Knox, sol ön kolu olmayan bir top modeldir. 2008'de BBC 3'te bir realite şovunun galibi oldu. Bu yarışmaya ona ek olarak çeşitli yaralanmalara sahip yedi kız daha katıldı.
- Nicholas McCarthy sağ eli olmadan doğmuş ünlü bir piyanisttir.
- Nikolas Vujicic, Avustralyalı bir Hıristiyan vaizdir. Tüm uzuvları olmadan doğduğu biliniyor. En zor anlarda bile pes etmemeniz gerektiğinin bir örneği olarak kitaplarını yayınlıyor ve seminerlerle dünyayı dolaşıyor.durumlar.
- Mark Goffeny kolları kesilmiş bir gitaristtir. Ayak parmaklarıyla oynamayı öğrendi.
