Hartnup hastalığı, bozulmuş amino asit metabolizması ile karakterize ciddi bir genetik bozukluktur. Bu hastalığa beriberi, gelişimsel gecikme, cilt ve nörolojik belirtiler eşlik eder. Bir çocukta bu patoloji nasıl tanınır? Bu anomali nasıl kalıtılır? Bu yazıda Hartnup hastalığının nedenlerine, belirtilerine ve tedavilerine bakıyoruz.
Etiyoloji
Triptofan vücudun ihtiyaç duyduğu temel bir amino asittir. Bir kişi bu faydalı maddeyi sadece yiyecek yoluyla alabilir. Triptofan bağırsaklarda emilir ve neden nikotinik asit (B3 vitamini) sentezinde yer alır.
Hartnup hastalığının nedeni, triptofanın metabolizmasından sorumlu olan gendeki bir mutasyondur. Bu, kalıtsal olan doğuştan gelen bir patolojidir. Hastalığın gelişimi için iki yol vardır:
- Bir gen mutasyonu nedeniyle, bir hastada gastrointestinal sistemdeki triptofanın emilimi kötüleşir. Amino asitbağırsakta birikir ve bakterilerle etkileşime girer. Biyokimyasal reaksiyon sonucunda vücudu zehirleyen toksik bozunma ürünleri oluşur. Bu, cildin ve sinir sisteminin durumu üzerinde son derece olumsuz bir etkiye sahiptir.
- Genetik bir kusur nedeniyle, triptofan idrarla artan miktarlarda atılır. Vücut bu amino asitte yetersizdir. Bu, nikotinik asit sentezinde ve beriberi gelişiminde bir azalmaya yol açar. Bu, mukoza zarlarının ve cildin durumunu ve ayrıca sindirim sisteminin işleyişini etkiler.
Doktorlar ayrıca Hartnup hastalığının seyrini zorlaştırabilecek ek olumsuz koşulları da belirler:
- Diyetteki protein ve vitamin eksikliği;
- fazla çalışma;
- aşırı güneşe maruz kalma;
- duygusal aşırı zorlama.
Bu faktörler hastanın durumunu önemli ölçüde kötüleştirebilir.
Patoloji nasıl kalıtsaldır
Hastalık otozomal çekinik bir şekilde bulaşır. Bu, Hartnup hastalığının ancak mutasyon her iki ebeveynin genlerinde mevcutsa kalıtıldığı anlamına gelir.
Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığını düşünün:
- Vakaların yarısında çocuklar hasarlı genin taşıyıcısı olur. Hastalık belirtileri göstermezler ama patolojiyi yavrulara geçirme ihtimalleri vardır.
- Bebeklerin %25'i hasta doğar.
- Vakaların %25'inde çocuklar sağlıklı doğar ve mutasyonu taşımazlar.
Bu oldukça nadir görülen bir kalıtsal patolojidir. Hastalık 24.000 yenidoğanda 1 çocukta görülür. Çoğu durumda, hasta çocukların ebeveynleri arasında kan bağı vardı.
Belirtiler
Hartnup hastalığı çocuklarda genellikle 3 ile 9 yaşları arasında görülür. Bazen ilk patoloji belirtileri doğumdan 10-14 gün sonra tespit edilir ve ergenliğe kadar devam eder. Yetişkinlerde hastalığın belirtileri çok zayıftır veya tamamen yoktur.
Hartnup hastalığının bir belirtisi, cildin ultraviyole ışığa karşı artan duyarlılığıdır. Bu nedenle, patoloji alevlenmeleri en sık ilkbahar-yaz döneminde görülür.
Ultraviyole ışınlarına maruz kaldıktan sonra ciltte güneş yanığına benzeyen kızarıklıklar oluşur. Enflamasyon odaklarının net sınırları vardır. Kızarık ciltte kabarcıklar belirir. Epidermisin yenilgisine kaşıntı ve ağrı eşlik eder. İyileşme sonrası ciltte soyulma ve kırışma görülür. Çatlaklar iltihap bölgesinde uzun süre kalabilir.
Cilt hasarına yalnızca ultraviyole radyasyona maruz kalma neden olmaz, aynı zamanda nikotinik asit eksikliği de neden olur. Patolojinin dış belirtileri, B3 vitamini eksikliği (pellagra) belirtilerine benzer:
- Ellerde ve ayaklarda açıkça tanımlanmış sınırlarla kızarıklık var. "Eldivenler" veya "botlar" gibi görünüyor. Cilt kalınlaşır ve pul pul dökülür.
- Çocuğun yüzünde "kelebek" şeklinde kırmızı döküntüler görülebilir. Burun ve yanakların kanatlarını kapatırlar.
- Avuç içi derisi sararır ve parmaklar kalınlaşır.
- İltihap sadece ciltte değil, mukusta da görülürağız astarı. Dil şişer ve koyu kırmızı bir renk alır. Hasta ağızda ağrı ve yanma hisseder. Tükürük salgısı artar.
Çoğu durumda hastalığa nörolojik semptomlar eşlik eder:
- denge ve koordinasyon bozuklukları;
- titreyen;
- kafa, eller ve gözbebekleri sallamak;
- baş ağrısı;
- üst göz kapağını indirme;
- uyku bozuklukları;
- sinirlilik;
- hafıza bozulması;
- ruh hali değişir.
Hasta çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi yavaşlar.
Bazı hastalarda görme bozulur, şaşılık görülebilir. Daha nadir durumlarda, dispeptik semptomlar ortaya çıkar: ishal, mide bulantısı, iştahsızlık. Hastalar sebepsiz ve ciddi şekilde kilo verirler.
Bu belirtiler her zaman gözlenmez, patoloji periyodik alevlenmeler şeklinde ortaya çıkar. Yaşla birlikte, hastalık atakları daha az sıklıkla görülür.
Teşhis
Patolojiyi teşhis etmenin ana yöntemi, biyokimya için idrar ve kan çalışmasıdır. Hartnup hastalığında, aşağıdaki maddelerin plazma seviyeleri önemli ölçüde azalır:
- triptofan;
- glisin;
- metionin;
- lisin.
Aynı zamanda, idrardaki yukarıdaki amino asitlerin konsantrasyonu önemli ölçüde artar.
Bu hastalık pellagradan ayırt edilmelidir. Avitaminozun birincil formlarında B3 gözlenmezamino asit metabolizması bozuklukları.
Terapi Yöntemleri
Hastalara B3 vitamini ("Nikotinamid", "Nikotinik asit") içeren ilaçlar reçete edilir. Vücuttaki bu maddenin eksikliğini gidermeye yardımcı olur.
Semptomatik tedavi olarak aşağıdaki ilaç grupları kullanılır:
- Kortikosteroid bazlı merhemler ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Bu ilaçlar etkilenen bölgelere uygulanır. Hormonal topikal ilaçlar iltihabı ve kaşıntıyı hafifletmeye yardımcı olur.
- Nöroleptikler ve antidepresanlar ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Bu ilaçlar sinirlilik ve ruh hali değişimleri için endikedir.
- Güneşten koruyucular. Bu ürünler sivilceleri önlemeye ve cildin ışığa duyarlılığını az altmaya yardımcı olur. Ek anti-inflamatuar etkisi olan kremlerin kullanılması tavsiye edilir.
Ayrıca hastaların özel bir diyet izlemesi gerekir. Yiyecekler proteinler ve nikotinik asit açısından zengin olmalıdır. Diyete düzenli olarak et, karaciğer, yumurta, yağsız balık ve kepekli ekmek dahil edilmesi önerilir. Bira mayasını besin takviyesi olarak kullanmak faydalıdır, bu ürün bol miktarda B3 vitamini içerir.
Prognoz, olası komplikasyonlar ve önleme
Hastalığın prognozu olumlu. Çocuk büyüdükçe, patolojinin semptomları yavaş yavaş azalır ve bazen tamamen kaybolur. Ancak bu, tedavinin gerekli olmadığı anlamına gelmez. Terapi mevcut değilse, çocuk aşağıdaki komplikasyonları geliştirebilir:
- psikoz;
- bilişsel düşüş;
- karaciğer sirozu;
- ince cilt;
- görüşte bozulma.
Şu anda hastalığın önlenmesi geliştirilmemiştir, çünkü gen mutasyonlarını önlemek imkansızdır. Prenatal tarama yardımı ile patoloji tespit edilmez. Hamilelik planlarken, eşlerin bir genetikçiyi ziyaret etmeleri önerilir. Bu, hasta bir bebek sahibi olma riskinin değerlendirilmesine yardımcı olacaktır.
