Genetik patolojiler, önceden tahmin edilmesi zor olan nadir görülen doğuştan hastalıklardır. Embriyonun oluşumunun gerçekleştiği anda bile ortaya çıkarlar. Çoğu zaman ebeveynlerden bulaşırlar, ancak bu her zaman böyle değildir. Bazı durumlarda, gen bozuklukları kendi kendine ortaya çıkar. Bruton hastalığı bu patolojilerden biri olarak kabul edilir. Birincil immün yetmezlik durumlarına aittir. Bu hastalık yakın zamanda, 20. yüzyılın ortalarında keşfedildi. Bu nedenle, doktorlar tarafından tam olarak çalışılmamıştır. Sadece erkeklerde oldukça nadirdir.
Bruton hastalığı: bir çalışma tarihi
Bu patoloji, genetik düzeyde iletilen X'e bağlı kromozomal anormallikleri ifade eder. Bruton hastalığı, bozulmuş hümoral bağışıklık ile karakterizedir. Başlıca semptomu bulaşıcı süreçlere duyarlılıktır. Bu patolojinin ilk sözü 1952'ye düşer. O zaman, Amerikalı bilim adamı Bruton, 4 yaşında 10 defadan fazla hastalanan bir çocuğun anamnezini inceledi. Bu çocuktaki bulaşıcı süreçler arasında sepsis, zatürree, menenjit, üst solunum yollarının iltihabı vardı. Bir çocuğu muayene ederkenbu hastalıklara karşı antikor bulunmadığı bulundu. Başka bir deyişle, enfeksiyonlardan sonra hiçbir bağışıklık tepkisi gözlenmedi.
Daha sonra, 20. yüzyılın sonunda, Bruton hastalığı doktorlar tarafından yeniden araştırıldı. 1993'te doktorlar, bağışıklık bozukluklarına neden olan kusurlu bir geni tespit edebildiler.
Bruton hastalığının nedenleri
Agammaglobulinemi (Bruton hastalığı) çoğunlukla kalıtsaldır. Kusur çekinik bir özellik olarak kabul edilir, bu nedenle patolojili bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir. Mutant genin taşıyıcıları kadınlardır. Bunun nedeni, kusurun X kromozomunda lokalize olmasıdır. Ancak hastalık sadece erkek cinsiyete bulaşır. Agamaglobulineminin ana nedeni, tirozin kinazı kodlayan genin bir parçası olan kusurlu bir proteindir. Ayrıca Bruton hastalığı idiyopatik olabilir. Bu, görünümünün nedeninin belirsiz kaldığı anlamına gelir. Çocuğun genetik kodunu etkileyen risk faktörleri arasında şunlar vardır:
- Gebelikte alkol ve uyuşturucu kullanımı.
- Psiko-duygusal aşırı zorlama.
- İyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma.
- Kimyasal tahriş ediciler (zararlı üretim, olumsuz çevre).
Hastalığın patogenezi nedir?
Hastalığın gelişme mekanizması, kusurlu bir protein ile ilişkilidir. Normal olarak, tirozin kinazı kodlamaktan sorumlu olan gen, B-lenfositlerin oluşumunda rol oynar. Bunlar yanıt veren bağışıklık hücreleridir.vücudun humoral korunması için. Tirozin kinazın başarısızlığı nedeniyle B-lenfositleri tam olarak olgunlaşmaz. Sonuç olarak, immünoglobulinler - antikorlar üretemezler. Bruton hastalığının patogenezi, hümoral korumanın tamamen bloke edilmesidir. Sonuç olarak, bulaşıcı ajanlar vücuda girdiğinde, onlara karşı antikor üretilmez. Bu hastalığın bir özelliği, B-lenfositlerinin olmamasına rağmen bağışıklık sisteminin virüslerle savaşabilmesidir. Hümoral koruma ihlalinin doğası, kusurun ciddiyetine bağlıdır.
Bruton hastalığı: patoloji belirtileri
Patoloji kendini ilk olarak bebeklik döneminde hissettirir. Çoğu zaman, hastalık yaşamın 3-4. ayında kendini gösterir. Bunun nedeni, bu yaşta çocuğun vücudunun maternal antikorları korumayı bırakmasıdır. Patolojinin ilk belirtileri, aşılama, deri döküntüleri, üst veya alt solunum yolu enfeksiyonları sonrası ağrılı bir reaksiyon olabilir. Bununla birlikte, anne sütü immünoglobulinler içerdiğinden emzirme bebeği inflamatuar süreçlerden korur.
Bruton hastalığı yaklaşık 4 yaşında kendini gösterir. Bu zamanda, çocuk diğer çocuklarla iletişim kurmaya başlar, anaokuluna gider. Enfeksiyöz lezyonlar arasında meningo-, strepto- ve stafilokok mikroflorası baskındır. Sonuç olarak, çocuklar cerahatli iltihaplanmaya eğilimli olabilir. En sık görülen hastalıklar arasında pnömoni, sinüzit, orta kulak iltihabı, sinüzit, menenjit, konjonktivit bulunur. saatZamansız tedavi, tüm bu süreçler sepsise dönüşebilir. Dermatolojik patolojiler de Bruton hastalığının bir belirtisi olabilir. Azalan bağışıklık tepkisi nedeniyle, mikroorganizmalar yara ve çizik bölgesinde hızla çoğalır.
Ayrıca, hastalığın belirtileri arasında bronşektazi - akciğerlerdeki patolojik değişiklikler bulunur. Semptomlar nefes darlığı, göğüste ağrı ve bazen hemoptizidir. Mukoza zarlarında sindirim organlarında, genitoüriner sistemde inflamatuar odakların ortaya çıkması da mümkündür. Eklemlerde periyodik olarak şişlik ve ağrı gözlemlenir.
Hastalık için tanı kriterleri
İlk tanı kriteri, sık görülen morbiditeyi içermelidir. Bruton hastalığından mustarip çocuklar, yılda 10'dan fazla enfeksiyondan ve ayrıca ay boyunca birkaç kez muzdariptir. Hastalıklar birbirini tekrarlayabilir veya değiştirebilir (otitis media, tonsillit, pnömoni). Farinksi incelerken bademciklerin hipertrofisi yoktur. Aynısı periferik lenf düğümlerinin palpasyonu için de geçerlidir. Ayrıca aşı sonrası bebeğin tepkisine de dikkat etmelisiniz. Laboratuvar testlerinde önemli değişiklikler gözlenir. KLA'da inflamatuar reaksiyon belirtileri vardır (artan lökosit sayısı, hızlandırılmış ESR). Aynı zamanda, bağışıklık hücrelerinin sayısı azalır. Bu, lökosit formülüne yansır: az sayıda lenfosit ve artan nötrofil içeriği. Önemli bir çalışma immünogramdır. Antikorların azalmasını veya yokluğunu yansıtır. Bu özellik, ayarlamanızı sağlar. Teşhis. Doktor şüphelenirse genetik test yapılabilir.
Bruton hastalığı ile benzer patolojiler arasındaki farklar
Bu patoloji, diğer birincil ve ikincil immün yetmezliklerden farklıdır. Bunlar arasında İsviçre tipi agammaglobulinemi, DiGeorge sendromu, HIV vardır. Bu patolojilerin aksine, Bruton hastalığı sadece hümoral bağışıklığın ihlali ile karakterizedir. Bu, vücudun viral ajanlarla savaşabilmesi gerçeğiyle kendini gösterir. Bu faktör, hem hümoral hem de hücresel bağışıklık tepkilerinin bozulduğu İsviçre tipi agamaglobulinemiden farklıdır. DiGeorge sendromu ile ayırıcı tanı yapmak için göğüs röntgeni (timus aplazisi) çekilmesi ve kalsiyum içeriğinin belirlenmesi gerekir. HIV enfeksiyonunu dışlamak için lenf düğümlerinin palpasyonu, ELISA yapılır.
Agamaglobulinemi tedavileri
Maalesef Bruton hastalığını tamamen yenmek imkansız. Agamaglobulinemi için tedavi yöntemleri ikame ve semptomatik tedaviyi içerir. Ana amaç, kanda normal bir immünoglobulin düzeyine ulaşmaktır. Antikor miktarı 3 g/l'ye yakın olmalıdır. Bunun için 400 mg/kg vücut ağırlığı oranında gama globulin kullanılır. Akut bulaşıcı hastalıklar sırasında antikor konsantrasyonu artırılmalıdır, çünkü vücut bunlarla kendi başına baş edemez.
Ayrıca semptomatik tedavi uygulanır. En sık reçete edilenantibakteriyel ilaçlar "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Deri belirtileri topikal tedavi gerektirir. Mukoza zarlarının antiseptik solüsyonlarla yıkanması da önerilir (boğaz ve burunun sulanması).
Bruton agamaglobulinemisi için prognoz
Yaşam boyu replasman tedavisine rağmen, agamaglobulinemi için prognoz iyidir. Sürekli tedavi ve bulaşıcı süreçlerin önlenmesi, insidansı minimuma indirir. Hastalar genellikle güçlü ve aktif kalırlar. Yanlış tedavi yaklaşımı ile sepsise kadar komplikasyonların gelişmesi mümkündür. İlerlemiş enfeksiyonlarda prognoz kötüdür.
Bruton hastalığının önlenmesi
Akrabalarda bir patoloji varsa veya bundan şüpheleniliyorsa gebeliğin ilk üç ayında genetik inceleme yapılması gerekir. Ayrıca önleyici tedbirler, havaya maruz kalma, kronik enfeksiyonların olmaması ve zararlı etkileri içermelidir. Hamilelik sırasında, anne streste kontrendikedir. İkincil önleme, vitamin tedavisini, gama globulinin girişini, sağlıklı bir yaşam tarzını içerir. Enfekte kişilerle temastan kaçınmak da önemlidir.
