Şu anda, tıbbın kalıtsal ve genetik hastalıkları ele almak için yeni yöntemlere ve yaklaşımlara ihtiyacı olduğundan, genetik mutasyonlar çalışma için ilgi çekicidir. En nadir hastalıklardan biri, 1 milyon kişi başına bir vakada gözlenen hasta sayısı olan Pfeiffer sendromudur. Bu hastalık ilk olarak 1964 yılında Arthur Pfeiffer tarafından keşfedilmiştir. Kafa şekli ve uzuv kemiklerinde yara olan hastaları anlattı.
Açıklama
Pfeiffer sendromu, kafa ve yüzün şeklini değiştirirken, kafatasının daha da büyümesine engel olan, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması ile kendini gösteren genetik düzeyde bir bozukluktur. Hastaların dışbükey bir alnı, üst çenenin hipoplazisi, güçlü çıkıntılı gözleri vardır. Bu, bir takım rahatsızlıklara neden olur. Hastalık sağırlığa, zihinsel gelişimin bozulmasına, çene ve dişlerin patolojisine neden olabilir.
Etyoloji ve epidemiyoloji
Hastalık farklı cinsiyetten insanları etkileyebilir. kalıtsaldırve nadiren görülür. Fotoğrafı sağlanan Pfeiffer sendromu, kemik dokusunun gelişiminde önemli bir rol oynayan fibroblast 1 ve 2'deki mutasyonlarla ilişkilidir. Irk ve milliyet de hastalığın gelişimini etkilemez. Hastanın daha sonraki yaşamı zamanında tedaviye bağlı olduğundan erken tanı koymak çok önemlidir. Hastalık 1 milyonda bir çocukta görülüyor.
Sınıflandırma ve semptomlar
Şu anda, hastalığın semptomları, seyri ve prognozu açısından farklılık gösteren 3 hastalık formu bilinmektedir. Doktorlar, belirgin işaretlerle bozukluğun türünü belirler. Genetik test, yalnızca tanı doğrulanırsa gerçekleştirilir. Patoloji biçimleri:
- Pfeiffer sendromu tip 1 – hastalığın en yaygın çeşididir. Bir çocuğun doğumunda, bir yüz gelişimi patolojisi gözlenir: üst çene kemiklerinin bir anomalisi, düz bir burun köprüsü, egzoftalmi ve hipertelorizm. Kafatasının şekli de değişir, uzuvlar deforme olur. Gelecekte diş patolojisi, hipoplazi vb. gelişebilir.
- Pfeiffer sendromu tip 2, kafatası kemiklerinin kaynaşması ile karakterizedir. Bu nedenle kafa bir yonca yaprağı gibi olur. Hastalığın bu formu zihinsel geriliğe, çoklu nörolojik bozukluklara neden olur. Ekstremitelerin ilk parmakları genişler, iç organların gelişiminde bozukluklar vardır. Bütün bunlar erken yaşta ölüme yol açabilir.
- Pfeiffer sendromu tip 3, ikinci vakadakiyle aynı belirtilerle karakterizedir, ancakkafa bir "yonca" şeklini almaz, yüksekliği uzar. Dişler erken gelişmeye başlar, genellikle çocuklar dişlerle doğarlar. Bu hastalık türü, sakatlık veya ölümle sonuçlanır.
Tanı ve tedavi
Pfeiffer sendromunun erken teşhisi çok önemlidir, çünkü zamanında tedavi çeşitli komplikasyonların önlenmesine yardımcı olacaktır. Ancak bu sadece ilk hastalık türü için geçerlidir. Diğer tüm durumlarda, kusurlar çok şiddetlidir ve tedaviye uygun değildir. Teşhis için röntgen, genetik testler kullanılır ve hamilelik sırasında koruyucu ultrason yapılır. Bu hastalık için spesifik bir tedavi yoktur. Sadece semptomatiktir. Doktorlar yüksek kafa içi basıncını az altır, sinir sisteminin gelişimini normalleştirir, iç organların bazı malformasyonlarını ortadan kaldırır. Tedavi için vitaminler ve nootropikler reçete edilir.
Tahmin ve önleme
Pfeiffer sendromu hayal kırıklığı yaratan bir prognoza sahiptir. Ne bekleyebileceğinizi? İlk hastalık tipi biraz daha iyi bir prognoza sahiptir. Tedavinin zamanında başlamasına bağlıdır. Bu durumda hastaların zeka seviyesi normaldir ve ileri yaşlara kadar yaşarlar ve yavrularda aynı hastalığa yakalanma riski %50'dir. Diğer tüm durumlarda, hastalığın kötü bir prognozu vardır. Hastalık genellikle ölüme veya ciddi sakatlığa yol açar.
Hastalığın önlenmesi ancak hamilelik sırasında teşhis konulursa mümkündür. Bir kadına, fetüsün gelişimindeki anormallikleri tespit etmek için bir ultrason taraması ve genetik çalışmalar verilir. Hastalığın birinci tipinde yavrulara kalıtsal geçiş %50 iken, ikinci ve üçüncü tiplerde tespit edilmesi zor olan spontan mutasyonlar meydana gelir. Bu nedenle zaman içinde fetüste anomalilerin varlığına yönelik bir çalışma yapılması çok önemlidir.
