Aper Sendromu, 20.000 yenidoğandan birini etkileyen nadir bir durumdur. Bu, kraniyal sütürlerin erken sinostozu (aşırı büyümesi) nedeniyle kafatasının şeklindeki bir değişiklik ve uzuvların gelişimindeki anormallikler, yani ellerin ve ayakların simetrik sindaktilisi ile karakterize edilen karmaşık bir genetik bozukluktur. (bitişik parmakların veya ayak parmaklarının tam veya kısmi birleşimi).
Bu patoloji ilk kez 1906'da Fransız doktor Apert tarafından bu genetik hastalıktan şüphelenilen dokuz yenidoğanı gözlemleyerek tanımlandı. Apert karakteristik özelliklerini keşfetti ve sendromu tanımladı.
Aper Sendromu: gelişme nedenleri
Nedeni hala bilinmeyen Aper Sendromu kalıtsal olabilir. Apert sendromuna bazen hamilelik sırasında kızamıkçık, grip, menenjit, tüberküloz veya röntgen ışınlarına maruz kalma gibi bir enfeksiyon neden olur.
Aper sendromu: kliniktezahürler
Apert sendromlu hastalarda kafatasının gelişiminde anormallikler ve bir dizi başka semptomatik semptom bulunur:
- "kule" kafatası - çoğunlukla yükseklikte kafa büyümesi;
- yüksek ve belirgin alın, büyük kulaklar;
- düzleştirilmiş burun köprüsü;
- derin ve geniş gözler;
- düz göz yuvaları nedeniyle, şişkin gözlerin gelişimi;
- sıklıkla gökyüzünün yarılması - "kurt ağzı";
- ellerde ve ayaklarda, omuzlarda, dirseklerde parmakların kaynaşması;
- büyük eklemlerde sertlik gelişimi;
- fiziksel ve zihinsel gelişimde geri kalmak;
- cüce büyümesi sıklıkla gözlenir, işitme kaybı, anüs enfeksiyonu, pankreas ve böbreklerin yapısında anormallikler olabilir;
- katarakt, şaşılık, nistagmus, pitoz gelişimi ile gözlerde patolojik değişiklikler.
Aper sendromunun teşhisi başlangıçta hastanın görünümüne göre yapılır. Daha sonra hasta genetik test kullanılarak muayene edilir.
Aper sendromu: hastanın fotoğrafı
Makalede sunulan fotoğraflar hastanın görünümü hakkında konuşmanın en iyi yoludur.
Aper Sendromu: tedavi
Apert sendromunun özel bir tedavisi yoktur, ancak fiziksel engelleri ve zihinsel geriliği önlemek ve düzeltmek için cerrahi bakım gereklidir. Ameliyatın özü koroner dikişleri kapatmak, kafa içi basıncını az altmaktır, ortodontik cerrahi de gereklidir.
Gelecekteki cerrahi operasyonlar üst ve alt ekstremitelerde parmak oluşumuna yöneliktir. Genellikle yumuşak dokular ve hatta kemikler nedeniyle işaret, orta ve yüzük parmaklarının bir birleşimi vardır. Cerrahlar parmakları birbirinden ayırmak ve işlevselliğini artırmak için operasyonlar gerçekleştirir.
Tedavi sadece entegre bir yaklaşım yardımıyla gerçekleştirilir. Doktorlardan oluşan ekip, zamanında yardım sağlayan kraniyofasiyal cerrahlar, beyin cerrahları, kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru, diş cerrahı ve ortodontistten oluşur.
Apert sendromlu hastaların hayatını kolaylaştıran, fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirmelerine, normal bir görünüm kazanmalarına, yaşam kalitelerini yükseltmelerine ve toplumda tanınmalarına olanak sağlayan ameliyatlar.
