Trizomi - kromozom setinde birkaç veya bir ekstra kromozomun varlığı. En yaygın seçenek 13., 18. ve 21. kromozomda fazladan bir kromozom bulunmasıdır.
Down Sendromu
Bu hastalığın ikinci adı trizomi 21'dir. İlk olarak kendi uygulamasında incelenmiş ve 1866'da Dr. Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Doktor, altta yatan ana semptomları doğru bir şekilde belirtti, ancak bu sendromun nedenini doğru bir şekilde belirleyemedi. Bilim adamları, sadece 1959'da trizomi 21'in sırrını ortaya çıkarabildiler. Daha sonra bu hastalığın genetik bir kökene sahip olduğu bulundu. 21. kromozomdaki genlerin kopyaları, sendromun özelliklerinden sorumludur, yani fazladan bir kromozomun varlığı böyle bir patolojiye yol açar. Her insan hücresinin yirmi üç çift kromozom içerdiği bilinmektedir. İlk yarısı annenin yumurtasından, ikinci yarısı ise babanın sperminden gelir. Ancak bazen bir arıza meydana gelir ve kromozom ayrılmayabilir, bu nedenle ebeveynlerden biri fazladan bir kromozom alabilir.birim. Erkek ve kız çocuklarının aynı şekilde Down sendromundan muzdarip olduğunu belirtmekte fayda var. Ebeveynlerin coğrafi konumu da önemli değil. İstatistiklere göre, sekiz yüz çocuktan biri trizomi 21'den muzdarip.
Trizominin nedenleri ve riski 21. Risk göstergeleri normu
Down sendromunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim adamları hala bu patoloji hakkında tartışıyorlar. Üzerinde anlaştıkları tek şey, trizomi 21'in bireysel genler arasındaki sayısız etkileşimin başarısızlığından kaynaklanmasıdır. Ve bunun kalıtsal bir hastalık olmadığını. Belli bir model de gözlenir: annenin yaşı 35 yılı aşarsa, bu patolojinin ortaya çıkması yüzde üç artar. Ve doğum yapan kadın ne kadar büyükse, bebeğin trizomi 21 olma riski o kadar yüksek olur. Yani, yirmi beş yaşındaki kadınlarda hasta bir çocuk doğurma riski, 1250 çocukta 1 çocuk ve kırk - 1'dir. 30 yenidoğanda çocuk. Unutulmamalıdır ki, babanın yaşı hastalığın ortaya çıkışını etkilemez. Down sendromlu bir kadın yüzde elli olasılıkla hasta bir çocuk doğurabilir, bu hastalığa sahip erkekler kısırdır. Bu duruma sahip bir çocuğu olan ebeveynler, ikinci çocuklarında yüzde bir trizomi 21 riski taşırlar.
Kromozomal anormalliği belirleme yöntemleri
Hamilelik planlayan her kadın, doğmamış bebeğinin sağlığı konusunda endişelenir. Modern tıp, birçok gelişimsel patolojiyi tanımayı mümkün kılarbebek hala anne karnında. Yukarıda belirtildiği gibi, beklenen trizomi 21 riski, doğum yapan kadının yaşı ile birçok kez artar. Bu nedenle yaşı risk altında olan kadınlara gebeliğin ilk üç ayında tarama önerilmektedir. Ancak doktorun fetüsün trizomi 21 geliştirebileceğinden endişe duymasının nedeni sadece yaş olmayabilir. Analizin reçete edildiği norm:
- Geçmiş gebeliklerdeki doğuştan anormallikler, özellikle kromozomal anormallikler;
- düşüklerin varlığı;
- hamile akrabalarda ağır doğumsal hastalıkların varlığı;
- Gebeliğin erken döneminde geçmiş bulaşıcı hastalıklar;
- radyasyona maruz kalma;
- bu sendromlu ilk çocuğun doğumu;
- Teratojenik ilaçların erken kullanımı.
Analiz için kan alınır ve daha sonra test örneği, patolojinin varlığının tespit edildiği özel bir aparata yerleştirilir. Dolaylı işaretlerle trizomi 21 de belirlenir, diğer objektif faktörlerle birlikte normal göstergeler dikkate alınır. Bunlar şunları içerir: kadının doğumdaki yaşı, kilosu, fetüslerin varlığı, kötü alışkanlıkların yokluğu veya varlığı ve diğerleri. Ve ancak tam bir muayene yapıldıktan sonra, tüm riskler hesaplandı ve “trizomi 21” göstergesi doğrulandı - kadın, Down sendromu şüphesi hakkında kendisine söylendiği bir jinekolog ile konsültasyona davet edildi. doğmamış bebek. Bir kadın hamileliği sonlandırmaya karar verebilir. Ama sadece birtarama sonuçları %100 tanı koyamaz. Test pozitifse, doktor genellikle bir koryonik ponksiyon reçete eder.
Down sendromunun belirtileri ve belirtileri
Kural olarak, bir bebeğin hayatının ilk dakikalarında trizomi 21 tespit edilir. Doktorun bu teşhisi koyabileceği bir dizi dış işaret vardır. Bunlar şunları içerir:
- kısa boyun, basık burun ve yüz, küçük ağız, büyük, genellikle çıkıntılı dil, Moğol gözleri, küçük deforme kulaklar;
- yanlış damak, yivli dil, düz burun köprüsü;
- kısa ve geniş kollar, tek kırışık avuç içi, orta parmağın kıs altılmış falanksı;
- iris üzerinde beyaz noktalar;
- küçük vücut ağırlığı;
- çok zayıf kas tonusu;
- göğüs eğriliği.
İç organların patolojisi
Trizomi 21 tanısı konan kişilerde komorbidite oranı şu şekilde denilebilir:
- doğuştan kalp kusurları;
- gastrointestinal sistemin çeşitli hastalıkları;
- kanser riski sağlıklı insanlara göre çok daha yüksektir;
- sağırlık;
- görme bozukluğu;
- apne;
- obezite;
- kabızlık;
- infantil spazmlar;
- Alzheimer hastalığı.
Trizomi 21. Normal psiko-duygusal belirtiler
Muhtemelen en çokBu teşhisi konan çocuklarda yaygın bir bozukluk, psiko-duygusal gelişimin ihlalidir. Trizomi 21 patolojisi olan kişilerin öğrenmesi zordur, girişken değildirler, konuşmada zorlukla ustalaşırlar. Genellikle bu tür çocuklar ya hiperaktiftir ya da tamamen sosyal değildir. Bu insanlar depresyona çok duyarlıdır. Ancak bu tür çocukların çok sevecen, itaatkar ve özenli olduklarına dikkat edilmelidir. Ayrıca "güneş çocukları" olarak da adlandırılırlar.
Down sendromu tedavisi
Ne yazık ki, bu patoloji şu anda tedavi edilemez. Bu tür insanlara yardım etmenin tek yolu, eşlik eden hastalıkları tedavi etmektir. Bu sayede "güneşli insanların" ömrünü uzatabilir ve yaşam kalitesini yükseltebilirsiniz.
Down Sendromu Tahmini
Son zamanlarda, 21. kromozomda patolojisi olan kişilerin yaşam beklentisi çarpıcı biçimde arttı. Hepsi muayene ve tedavi kalitesindeki iyileşme sayesinde. Bu sendromlu bir kişi niteliksel olarak elli beş yıl veya daha fazla yaşayabilir. Topluma entegrasyon sayesinde Down sendromlu insanlar dolu dolu bir hayat yaşayabilir, çocuklar sıradan okullara gidebilirler. Bugüne kadar, kamusal yaşama büyük katkılarda bulunmayı başaran ve hatta ünlü olmayı başaran oldukça fazla sayıda insan bilinmektedir.
"Güneşli" çocukların ebeveynleri için pratik tavsiye
Çocuğunun Down sendromlu olduğu söylenen ebeveynlerin, çocuğun daha fazla bakımı ve yetiştirilmesi ile ilgili birçok sorusu vardır. Yakın zamana kadar ülkemizdetoplum bu tür insanlara karşı önyargılıdır. Bu tutum bilgi eksikliği nedeniyle gelişmiştir. Ancak son zamanlarda toplum, bizden biraz farklı olan insanlar hakkında giderek daha fazla bilgi aldı. Şimdi, "güneşli çocukları" olan ebeveynlerin gelebileceği çok sayıda merkez oluşturuluyor. Onlarda sadece başarılarını ve deneyimlerini paylaşmakla kalmaz, aynı zamanda çocuklara günlük zorluklara uyum sağlamayı ve modern topluma entegre olmayı öğretirler. Çocuğun sadece zihinsel gelişimine değil, aynı zamanda fiziksel olarak da meşgul olmak önemlidir. Fiziksel aktivite ve mesleki terapi ile iyi sonuçlar elde edilir. Çocuklara kendilerine bakmaları öğretilmelidir. Bebeklikten itibaren "güneşli" bir çocukla ilgilenmek çok önemlidir. Bu tür çocukların gelişimi için birçok yöntem vardır. Ve yakın insanlar bebeğin özelliğiyle başa çıkmasına yardım ederse, çocuğun pratikte akranlarından farklı olmaması muhtemeldir. Sadece normal bir okula gitmekle kalmaz, aynı zamanda bir meslek edinir, bu da toplumun tam teşekküllü bir üyesi olmak demektir.
