Kas distrofisi veya doktorlar tarafından da denildiği gibi miyopati genetik bir hastalıktır. Nadir durumlarda, dış nedenlerle gelişir. Çoğu zaman, bu, kas zayıflığı, kas dejenerasyonu, iskelet kası liflerinin çapında bir azalma ve özellikle ağır vakalarda iç organların kas lifleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Musküler distrofi nedir?
Bu hastalık sırasında kaslar yavaş yavaş kasılma yeteneklerini kaybeder. Kademeli bir parçalanma var. Kas dokusu yavaş ama kaçınılmaz olarak yağ dokusu ve bağ hücreleri ile değiştirilir.
Aşağıdaki müsküler distrofi semptomları ilerleyici aşamanın özelliğidir:
- ağrı eşiğinde azalma ve bazı durumlarda ağrıya karşı neredeyse tam bağışıklık;
- kas dokusu kasılma ve büyüme yeteneğini kaybetti;
- bazı çeşitlerlehastalıklar - kaslarda ağrı;
- iskelet kası atrofisi;
- Bacak kaslarının az gelişmesi nedeniyle yanlış yürüyüş, yürürken yüke dayanamama nedeniyle ayaklarda dejeneratif değişiklikler;
- hasta genellikle oturmak ve uzanmak ister çünkü ayakları üzerinde duracak gücü yoktur - bu semptom kadın hastalar için tipiktir;
- sürekli kronik yorgunluk;
- çocuklarda - normal çalışamama ve yeni bilgileri özümseyememe;
- kas boyutunda değişiklik - değişen derecelerde azalma;
- Çocuklarda kademeli beceri kaybı, ergenlerin ruhunda dejeneratif süreçler.
Görünüşünün nedenleri
Tıp hala kas distrofisini tetikleyen tüm mekanizmaları adlandıramıyor. Kesin olarak bir şey söylenebilir: Tüm nedenler, vücudumuzda protein ve amino asit metabolizmasından sorumlu olan baskın kromozom setindeki bir değişiklikte yatmaktadır. Yeterli protein emilimi olmadan, kasların ve kemik dokusunun normal büyümesi ve işleyişi olmayacaktır.
Hastalığın seyri ve şekli, mutasyon geçirmiş kromozomların türüne bağlıdır:
- X-kromozom mutasyonu, Duchenne kas distrofisinin yaygın bir nedenidir. Bir anne bu kadar hasarlı gen materyali taşıdığında, %70 olasılıkla hastalığı çocuklarına geçireceğini söyleyebiliriz. Aynı zamanda, genellikle kas ve kemik dokusu patolojilerinden muzdarip değildir.
- Miyotonik müsküler distrofiye, kusurlu bir gen neden olur,on dokuzuncu kromozoma ait.
- Cinsiyet kromozomları, kas az gelişmişliğinin lokalizasyonunu etkilemez: alt sırt uzuvları ve ayrıca omuz-bıçak yüzü.
Hastalığın teşhisi
Teşhis önlemleri çeşitlidir. Miyopatinin tezahürlerine bir şekilde benzeyen birçok hastalık vardır. Kalıtım, kas distrofisinin en yaygın nedenidir. Tedavisi mümkündür, ancak uzun ve zor olacaktır. Hastanın günlük rutini, yaşam tarzı hakkında bilgi topladığınızdan emin olun. Nasıl yediği, et ve süt ürünleri yeyip yiyip içmediği, alkollü içecek veya uyuşturucu kullanıp kullanmadığı. Bu bilgi özellikle ergenlerdeki müsküler distrofi tanısında önemlidir.
Teşhis önlemlerinin uygulanması için bir plan hazırlamak için bu tür verilere ihtiyaç vardır:
- elektromiyografi;
- MRI, bilgisayarlı tomografi;
- kas dokusu biyopsisi;
- Ortopedist, cerrah, kardiyolog ile ek konsültasyon;
- kan testi (biyokimya, genel) ve idrar;
- Analiz için kas kazıma;
- hastanın kalıtımını belirlemek için genetik test.
Hastalık türleri
Yüzyıllar boyunca ilerleyici kas distrofisinin gelişimini araştıran doktorlar, aşağıdaki hastalık türlerini belirlediler:
- Becker Distrofisi.
- Shoulo-skapulo-yüz kas distrofisi.
- Duchenne Distrofisi.
- Konjenital müsküler distrofi.
- Uzuv-bel.
- Otozomal dominant.
Bunlar hastalığın en yaygın biçimleridir. Modern tıbbın gelişmesi sayesinde bugün bunlardan bazıları başarıyla aşılabilmektedir. Bazılarının kalıtsal nedenleri vardır, kromozom mutasyonu ve tedavisi uygun değildir.
Hastalığın sonuçları
Çeşitli köken ve etiyolojiye sahip miyopatilerin ortaya çıkması ve ilerlemesinin sonucu sakatlıktır. İskelet kaslarının ve omurganın şiddetli deformitesi, hareket kabiliyetinin kısmen veya tamamen kaybolmasına neden olur.
İlerleyen müsküler distrofi, ilerledikçe genellikle böbrek, kalp ve solunum yetmezliğine yol açar. Çocuklarda - zihinsel ve fiziksel gelişim gecikmesine. Ergenlerde - zihinsel ve zihinsel yeteneklerde bozulma, bodurluk, cücelik, hafıza bozukluğu ve öğrenme yeteneği kaybı.
Duchenne
Bu en zor formlardan biridir. Ne yazık ki, modern tıp, ilerleyici Duchenne musküler distrofisi olan hastaların hayata uyum sağlamasına yardımcı olamadı. Bu tanıya sahip hastaların çoğu çocukluktan beri engellidir ve otuz yaşından sonra yaşamazlar.
Klinik olarak, Duchenne müsküler distrofisi iki ila üç yaş kadar erken ortaya çıkar. Çocuklar akranlarıyla dışarıda oyun oynayamazlar, çabuk yorulurlar. Genellikle büyümede, konuşma ve bilişsel işlevlerin gelişiminde bir gecikme vardır. Beş yaşına kadar, bir çocukta kas zayıflığı ve iskeletin azgelişmişliği tamamen olur.bariz. Yürüyüş garip görünüyor - zayıf bacak kasları hastanın bir yandan diğer yana sendelemeden düzgün yürümesine izin vermiyor.
Ebeveynlerin alarmı mümkün olan en kısa sürede çalmaya başlaması gerekir. Teşhisi doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olacak bir dizi genetik testi mümkün olan en kısa sürede yapın. Modern tedavi yöntemleri, kas dokusunun büyümesini ve işlevini tam olarak geri getirmeyecek olsa da, hastanın kabul edilebilir bir yaşam tarzı sürmesine yardımcı olacaktır.
Becker Distrofisi
Bu müsküler distrofi türü, 1955'te Becker ve Keener tarafından araştırıldı. Tıp dünyasında, Becker müsküler distrofisi veya Becker-Kener olarak adlandırılır.
Birincil semptomlar, hastalığın Duchenne formu ile aynıdır. Gelişimin nedenleri de gen kodunun ihlalinde yatmaktadır. Ancak Duchenne distrofisinin aksine, hastalığın Becker formu iyi huyludur. Bu tür hastalığı olan hastalar neredeyse tam teşekküllü bir yaşam sürdürebilir ve ileri yaşlara kadar yaşayabilir. Hastalık ne kadar erken teşhis ve tedavi edilirse, hastanın normal bir insan hayatı yaşama olasılığı o kadar artar.
Duchenne şeklinde malign kas distrofisinin özelliği olan insan zihinsel işlevlerinin gelişiminde yavaşlama yoktur. Söz konusu hastalıkla birlikte, kardiyomiyopati ve kardiyovasküler sistemin çalışmasındaki diğer anormallikler çok nadir görülür.
Shoulo-skapulo-yüz distrofisi
Hastalığın bu formu oldukça yavaş ilerler, iyi huylu bir seyir izler. Çoğu zaman, hastalığın ilk belirtileri altı ya da yedi yaşında fark edilir. Ancak bazen (vakaların yaklaşık %15'i) hastalık otuz veya kırk yıla kadar kendini göstermez. Bazı durumlarda (%10), distrofi geni hastanın tüm yaşamı boyunca hiç uyanmaz.
Adından da anlaşılacağı gibi yüz, omuz kemeri ve üst ekstremite kasları etkilenir. Kürek kemiğinin arkadan gecikmesi ve omuz seviyesinin düzensiz konumu, kavisli omuz kemeri - tüm bunlar serratus anterior, trapezius ve eşkenar dörtgen kasların zayıflığını veya tam işlev bozukluğunu gösterir. Zamanla süreç, pazı, posterior deltoidi içerir.
Deneyimli bir doktor, bir hastaya bakarken egzoftalmi olduğu konusunda yanıltıcı bir izlenim edinebilir. Tiroid bezinin işlevi aynı zamanda normal kalır, metabolizma çoğunlukla etkilenmez. Hastanın entelektüel yetenekleri de kural olarak korunur. Hasta, tam ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek için her fırsata sahiptir. Modern ilaçlar ve fizyoterapi, omuz-bıçak-yüz kas distrofisinin belirtilerini görsel olarak düzeltmeye yardımcı olacaktır.
Miyotonik distrofi
Otozomal dominant şekilde vakaların %90'ında kalıtsaldır. Kas ve kemik dokusunu etkiler. Miyotonik distrofi, 10.000'de 1 insidans ile çok nadir görülen bir durumdur, ancak hastalığın bu formu genellikle teşhis edilmediğinden bu istatistik hafife alınmaktadır.
Miyotonik distrofisi olan annelerden doğan çocuklar genellikle konjenital miyotonik distrofi olarak bilinen durumdan muzdariptir. o tezahür ederyüz kaslarının zayıflığı. Paralel olarak, yenidoğan solunum yetmezliği, kardiyovasküler sistemin çalışmasında kesintiler sıklıkla görülür. Genellikle genç hastalarda zihinsel gerilik, psiko-konuşma gelişiminde bir gecikme fark edebilirsiniz.
Konjenital müsküler distrofi
Klasik durumlarda, hipotansiyon bebeklikten itibaren fark edilir. Kol ve bacak eklemlerinin kontraktürleri ile birlikte hacim olarak kas ve kemik dokusunda azalma ile karakterizedir. Analizlerde serum CK aktivitesi artar. Etkilenen kasların biyopsisi, müsküler distrofi için standart olan bir modeli ortaya çıkarır.
Bu form ilerleyici değildir, hastanın zekası neredeyse her zaman bozulmadan kalır. Ancak, ne yazık ki, doğuştan kas distrofisi olan birçok hasta bağımsız olarak hareket edemez. Solunum yetmezliği daha sonra gelişebilir. Bilgisayarlı tomografi bazen beynin beyaz cevher katmanlarının hipomiyelinizasyonunu ortaya çıkarır. Bunun bilinen bir klinik belirtisi yoktur ve çoğu zaman hastanın yeterliliğini ve zihinsel canlılığını etkilemez.
Kas hastalığının habercisi olarak anoreksiya ve zihinsel bozukluklar
Birçok ergenin yemek yemeyi reddetmesi, kas dokusunun geri dönüşü olmayan işlev bozukluğuna neden olur. Kırk gün içinde amino asitler vücuda girmezse, protein bileşiklerinin sentez süreçleri gerçekleşmez - kas dokusu% 87 oranında ölür. Bu nedenle ebeveynler, yeni çıkan anoreksik diyetleri takip etmemeleri için çocukların beslenmesini izlemelidir. ATBir gencin diyeti günlük et, süt ürünleri ve bitki bazlı protein kaynaklarını içermelidir.
İlerlemiş yeme bozuklukları vakalarında, bazı kas bölgelerinde tam atrofi görülebilir ve böbrek yetmezliği genellikle önce akut sonra kronik biçimde bir komplikasyon olarak ortaya çıkar.
Tedavi ve ilaçlar
Distrofi ciddi bir kronik kalıtsal hastalıktır. Tamamen tedavi etmek imkansızdır, ancak modern tıp ve farmakoloji, hastaların hayatını olabildiğince konforlu hale getirmek için hastalığın tezahürlerini düzeltmeyi mümkün kılar.
Hastaların kas distrofisini tedavi etmek için ihtiyaç duyduğu ilaçların listesi:
- "Prednizon". Yüksek düzeyde protein sentezini destekleyen anabolik steroid. Distrofi ile kas korseyi kurtarmanıza ve hatta geliştirmenize izin verir. Hormonal bir ilaçtır.
- "Difenin" aynı zamanda steroid profiline sahip hormonal bir ilaçtır. Birçok yan etkisi vardır ve bağımlılık yapar.
- "Oxandrolone" - Amerikalı eczacılar tarafından özellikle çocuklar ve kadınlar için geliştirilmiştir. Selefleri gibi, anabolik etkiye sahip hormonal bir ajandır. Minimum yan etkiye sahiptir, çocukluk ve ergenlik döneminde aktif olarak terapi amaçlı kullanılır.
- Enjekte edilebilir büyüme hormonu, kas atrofisi ve bodurluk için en yeni ilaçlardan biridir. Hastaların dışarıdan hiçbir şekilde öne çıkmasına izin vermeyen çok etkili bir çözüm. En iyi etki için, alınmalıdırçocukluk.
- "Kreatin" doğal ve pratik olarak güvenli bir ilaçtır. Çocuklar ve yetişkinler için uygundur. Kas büyümesini teşvik eder ve atrofilerini önler, kemik dokusunu güçlendirir.
