Koşullar veya çevresel etkilerden bağımsız olarak çocuklarda ortaya çıkan çok sayıda farklı hastalık vardır. Bu kalıtsal hastalıkların kategorisidir. Şimdi Duchenne kas distrofisi gibi bir sorundan bahsedeceğiz: Bu ne tür bir hastalıktır, belirtileri nelerdir ve tedavi edilebilir mi?
Terminoloji
Başlangıçta, kalıtsal hastalıkların ne olduğunu bilmeniz gerekir. Yani bunlar, kalıtsal hücrelerin aparatındaki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkan hastalıklardır. Yani bunlar genetik düzeyde meydana gelen belirli başarısızlıklardır.
Duchenne kas distrofisi kesinlikle kalıtsal bir hastalıktır. Kendini çok hızlı gösterir, bu durumda ana semptom kaslarda hızla ilerleyen bir zayıflıktır. Diğer tüm kas hastalıkları gibi Duchenne hastalığının da kas atrofisine, dismotiliteye ve tabii ki sakatlığa yol açtığı unutulmamalıdır. Ergenlik döneminde, bu teşhisi olan çocuklar artık bağımsız hareket edemezler ve dışarıdan yardım almadan yapamazlar.
Neler oluyorgen seviyesinde
Daha önce belirtildiği gibi, Duchenne kas distrofisi genetik bir hastalıktır. Böylece, özel bir distrofin proteininin üretiminden sorumlu olan gende bir mutasyon meydana gelir. Kas liflerinin normal çalışması için gerekli olan kişidir. Bu genetik mutasyonun kalıtsal olabileceğini veya kendiliğinden oluşabileceğini belirtmek önemlidir.
Genin X kromozomu üzerinde lokalize olduğunu da belirtmek önemlidir. Fakat kadınlar bu hastalığa yakalanamazlar, sadece mutasyonun nesilden nesile aktarıcısı olurlar. Yani bir anne mutasyonu oğluna geçirirse %50 ihtimalle hastalanır. Kızsa, sadece genin taşıyıcısı olacak, hastalığın klinik belirtileri olmayacak.
Belirtiler: gruplar
Temelde hastalık aktif olarak 5-6 yaşlarında kendini gösterir. Ancak ilk belirtiler henüz üç yaşına gelmemiş bir bebekte ortaya çıkabilir. Aynı zamanda, tıp merkezinin tüm patolojik bozukluklarının şartlı olarak birkaç büyük gruba ayrıldığına dikkat edilmelidir:
- Kas hasarı.
- Kalp kası hasarı.
- Çocuğun iskeletinin deformasyonu.
- Çeşitli endokrin bozukluklar.
- Normal zihinsel aktivite bozuklukları.
Hastalığın en yaygın belirtileri
Duchenne sendromunun kendini nasıl gösterdiği hakkında da konuştuğunuzdan emin olun. Belirtiler aşağıdaki gibidir:
- Zayıflık. Yavaş yavaş büyüyen, gelişen.
- İlerleyenkas zayıflığı üst uzuvlardan kaynaklanır, sonra bacaklar etkilenir ve ancak o zaman - vücudun diğer tüm bölümleri ve organlar.
- Çocuk kendi başına hareket etme yeteneğini kaybeder. Yaklaşık 12 yaşına kadar bu çocuklar tamamen tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler.
- Solunum sistemi bozuklukları da gözlendi.
- Ve elbette, kardiyolojik sistemin çalışmasında ihlaller var. Daha sonra miyokardda geri dönüşü olmayan değişiklikler meydana gelir.
İskelet kası hasarı hakkında
Duchenne sendromu gibi bir sorun söz konusu olduğunda en sık görülen semptom kas dokusu hasarıdır. Çocukların gelişimde herhangi bir özel sapma olmadan doğduğuna dikkat edilmelidir. Küçük yaşta çocuklar yaşıtlarına göre daha az aktif ve hareketlidir. Ancak çoğu zaman bu, çocuğun mizacı ve karakteri ile ilişkilidir. Bu nedenle, sapmalar çok nadiren fark edilir. Bebek yürürken daha önemli işaretler ortaya çıkar. Bu tür çocuklar tam ayak üzerinde durmadan parmak uçlarında hareket edebilirler. Ayrıca sık sık düşerler.
Çocuk zaten konuşabildiğinde, sürekli olarak güçsüzlükten, kol ve bacaklarda ağrıdan, yorgunluktan şikayet eder. Bu tür kırıntılar koşmayı, zıplamayı sevmez. Herhangi bir fiziksel aktiviteden hoşlanmazlar ve bundan kaçınmaya çalışırlar. Bebeğin Duchenne müsküler distrofisi olduğunu "diyin", hatta belki yürüyüş. Ördek gibi olur. Çocuklar ayaktan ayağa kayıyor gibi görünüyor.
Govers' semptomu da özel bir göstergedir. yani, çocukyerden kalkmak için, sanki kendi kendine tırmanıyormuş gibi ellerini aktif olarak kullanır.
Duchenne sendromu gibi bir problemde çocuğun kaslarının yavaş yavaş köreldiği de unutulmamalıdır. Ancak çoğu zaman kırıntılarda dışa doğru kasların çok gelişmiş olduğu görülür. Çocuk, ilk vskidka'da bile, olduğu gibi pompalanıyor. Ama bu sadece bir optik yanılsamadır. Mesele şu ki, hastalık sürecinde kas lifleri yavaş yavaş parçalanır ve yerini yağ dokusu alır. Dolayısıyla böyle etkileyici bir görünüm.
İskeletin deformasyonu hakkında biraz
Bir çocukta ilerleyici Duchenne kas distrofisi varsa, o zaman çocukta iskeletin şekli yavaş yavaş değişecektir. Önce patoloji lomber bölgeyi etkiler, ardından skolyoz yani torasik omurganın eğriliği meydana gelir. Daha sonra kambur görünecek ve elbette ayağın normal şekli değişecektir. Tüm bu semptomlara bebeğin motor aktivitesinde bir bozulma daha da eşlik edecektir.
Kalp kası hakkında
Bu hastalığın zorunlu bir belirtisi de kalp kasının zarar görmesidir. Kalbin ritminin ihlali var, kan basıncında düzenli düşüşler var. Bu durumda, kalbin boyutu artar. Ancak tam tersine işlevselliği azalır. Ve sonuç olarak, kalp yetmezliği yavaş yavaş gelişir. Bu sorun hala solunum yetmezliği ile birleşiyorsa, yüksek bir ölüm olasılığı vardır.
Zihinsel bozukluk
Duchenne-Becker müsküler distrofisinin her zaman zeka geriliği gibi bir semptomla kendini göstermediğine dikkat edilmelidir. Bu, beynin işleyişi için gerekli olan apodistrofin gibi bir maddenin eksikliğinden kaynaklanabilir. Zihinsel engeller çok farklı olabilir - hafif zeka geriliğinden aptallığa. Bu bilişsel bozuklukların şiddetlenmesi, anaokullarına, okullara, kulüplere ve çocukların toplandığı diğer yerlere gidememe ile de kolaylaştırılır. Sonuç sosyal uyumsuzluktur.
Endokrin sistem bozuklukları
Çeşitli endokrin bozukluklar tüm hastaların %30-50'sinden fazlasında görülmez. Çoğu zaman aşırı kilolu, obezitedir. Aynı zamanda çocukların boyları da yaşıtlarına göre daha kısadır.
Sonuç
Duchenne musküler distrofisinin klinik ve epidemiyolojik özellikleri nelerdir? Böylece hastalığın insidansı 100.000 sağlıklı insanda 3.3 hastadır. Kas atrofisinin yavaş yavaş ilerlediği ve 15 yaşına kadar çocuğun artık başkalarının yardımı olmadan tamamen hareketsiz kalarak yapamadığı belirtilmelidir. Ek olarak, çeşitli bakteriyel enfeksiyonların (çoğunlukla genitoüriner ve solunum sistemleridir) sık sık eklenmesi vardır, çocuğun uygunsuz bakımı ile yatak yaraları oluşur. Solunum sistemi ile ilgili sorunlar kalp yetmezliği ile birleşirse ölümcüldür. Bu hastalarda genel olarakneredeyse hiçbir zaman 30 yılı geçmez.
Hastalık teşhisi
Hangi prosedürler Duchenne müsküler distrofisinin teşhisine yardımcı olabilir?
- Genetik test, yani DNA analizi.
- Birincil kas değişikliği onaylandığında elektromiyografi.
- Kas biyopsisi, kasta distrofin proteini varlığı belirlendiğinde.
- Kreatin kinaz seviyesini belirlemek için bir kan testi. Unutulmamalıdır ki, kas liflerinin ölümünü gösteren bu enzimdir.
Tedavi
Bu hastalıktan tamamen kurtulmak imkansızdır. Sadece hastanın hayatını biraz daha kolay ve rahat hale getirecek semptomların tezahürünü hafifletebilirsiniz. Bu nedenle, hastaya böyle bir tanı konduktan sonra, çoğu zaman hastalığın gelişimini yavaşlatmak için tasarlanmış glukokortikosteroid tedavisi reçete edilir. Bu sorun için de kullanılabilecek diğer prosedürler:
- Ek havalandırma.
- Kalp kasının çalışmasını normalleştirmeyi amaçlayan ilaç tedavisi.
- Hasta hareketliliğini artıran çeşitli cihazlar kullanma.
Günümüzde gen tedavisine ve kök hücre nakline dayalı en son tekniklerin geliştirildiğini de belirtmek önemlidir.
Diğer kas hastalıkları
Çocukların doğuştan gelen başka kas hastalıkları da var. Bu hastalıklar, ek olarak şunları içerir:Duchenne:
- Becker distrofisi. Bu hastalık Duchenne'e çok benziyor.
- Dreyfus müsküler distrofisi. Zekanın korunduğu yavaş ilerleyen bir hastalıktır.
- Erb-Roth'un ilerleyici müsküler distrofisi. Ergenlikte kendini gösterir, ilerleme hızlıdır, sakatlık erken ortaya çıkar.
- Landouzy-Dejerine'nin yüz-scapulo-yüz formu, kas zayıflığı yüzde, omuzlarda lokalize olduğunda.
Bu hastalıkların hiçbirinin yenidoğanlarda kas güçsüzlüğüne neden olmadığına dikkat edilmelidir. Tüm belirtiler esas olarak ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastaların yaşam beklentisi çoğu zaman 30 yılı geçmez.
