Kalıtsal hastalıklar, germ hücreleri yoluyla nesilden nesile bulaşan hastalıklardır. Toplamda, bu türden altı binden fazla hastalık var. Bugün yaklaşık bin tanesi bir çocuğun doğumundan önce bile tanımlanabilir. Ayrıca, bu hastalıklar yaşamın ikinci on yılının sonunda ve hatta 40 yıl sonra bile kendini gösterebilir. Genlerdeki veya kromozomlardaki mutasyonlar, kalıtsal hastalıkların ana nedenidir.
Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması
Kalıtsal hastalıklar iki gruba ayrılır:
- Tek nedensel veya tek faktörlü. Bunlar kromozomlardaki veya genlerdeki mutasyonlarla ilişkili hastalıklardır.
- Çoklu nedensel veya çok faktörlü. Bunlar çeşitli genlerdeki değişiklikler ve çok sayıda çevresel faktörün etkisi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.
Aile üyelerinden birinde benzer bir hastalığın ortaya çıkması için, bu kişinin yakın akrabalarının sahip olduğu benzer veya aynı gen kombinasyonuna sahip olması gerekir. Bu nedenle kalıtsal hastalıklar, farklı akrabalık derecelerine sahip akrabalarda ortak genlerin varlığı ile ilişkilidir.
İlgililik derecesi ve ortak ilgili genlerin paylaşımı
Hastanın her birinci derece akrabası kendi genlerinin %50'sine sahip olduğundan, bu nedenle, bu insanlar bu hastalığın ortaya çıkmasına zemin hazırlayan özdeş bir gen kombinasyonuna sahip olabilirler. Üçüncü ve ikinci derece akrabaların hastayla aynı gen grubuna sahip olma olasılığı biraz daha düşüktür.
Kalıtsal hastalıklar - türleri
Kalıtsal hastalığın birden fazla türü olabilir. Ayırt edici:
- Kromozomal hastalıklar. Çoğu zaman, bir hücre bölündüğünde, bireysel kromozom çiftlerinin bir arada kalması olur. Sonuç olarak, yeni bir hücredeki kromozom sayısı diğerlerinden daha fazladır. Bu gerçek metabolik bozukluklara yol açar. Bu hastalıklar 180 yenidoğandan 1'inde görülür. Bu çocuklarda çok sayıda doğuştan malformasyon, zeka geriliği ve daha fazlası var.
- Otozom bozuklukları birden fazla ve ciddi rahatsızlığa yol açar.
- Gen mutasyonları. Monogenik hastalıklar, bir gendeki mutasyonları içerir. Bu hastalıklar Mendel yasasına göre kalıtsaldır.
- Kalıtsal metabolik hastalıklar. Hemen hemen tüm gen patolojileri kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Operon yapısı sürecinde bir mutasyon meydana geldiğinde, düzensiz yapıya sahip bir protein sentezlenir. Sonuç olarak, beyne çok zararlı olan patolojik metabolik ürünler birikir.
Başka kalıtsal hastalıklar da var. Başlamadan öncetedavi, tam bir tanıdan geçmek gereklidir. Doktorlar, ailesinde bu tanıya sahip hastaların bulunduğu tüm anne adaylarına son derece dikkatli olmalarını tavsiye eder. Bunun nedeni, bu tür hamile kadınların özel gözetim altında olmaları gerektiğidir. Sadece bu durumda, bu hastalığın bebekte tezahür derecesi en aza indirilebilir. Hatırlanması gereken en önemli şey, herhangi bir kalıtsal hastalığın, belirli bir doğru zamanda tıbbi müdahale ile çok daha kolay ilerleyebileceğidir.
