Kartagener sendromu, birçok epitel hücresinin yüzeyinde yer alan kirpiklerin bozulmuş motilitesinin neden olduğu, nadir görülen bir doğumsal hastalıktır. Tam formunda, bu kusur klinik olarak bir üçlü semptomla kendini gösterir:
- bronşektazi;
- tekrarlayan sinüzitin eşlik ettiği paranazal sinüslerin azgelişmişliği (hipoplazi);
- iç organların ters düzenlenmesi (situs inversus).
Sendrom, 1933'te durumun ayrıntılı bir tanımını veren İsviçreli doktor Kartagener'in adını almıştır. Şimdi hastalığı daha detaylı tartışalım.
Kartagener Sendromunun Nedenleri
Şu anda Kartagener sendromunun otozomal çekinik tipte bir kalıtımla genetik bir yapıya sahip olduğu kanıtlanmıştır. Hastalık, kirpiklerin işlevini sağlamak üzere tasarlanmış belirli proteinleri kodlayan bir dizi gendeki kusurlara dayanmaktadır.
Sonuç olarak, hareketlilikleri azalır veya tamamen kaybolur - "birincil siliyer diskinezi" adı verilen bir durum oluşur. Kartagener sendromunun gelişiminden sorumlu yirmiden fazla gen incelenmiştir. ihlalherhangi birinin intrauterin gelişim döneminde çalışması patolojiye yol açabilir.
Hastalık ne kadar yaygın?
Yukarıda belirtildiği gibi, çocuklarda Kartagener sendromu oldukça nadirdir - 16.000'de sadece bir yenidoğan.
Bebeklerde patolojinin hiçbir şekilde kendini göstermeyebileceği ve tanının ancak birkaç ay hatta yıllar sonra, canlı bir klinik tablo geliştiğinde konulabileceği unutulmamalıdır.
Kartagener Sendromunun Belirtileri
Kartagener sendromunun dış belirtileri, semptomların tamamen yokluğundan belirgin bir klinik tabloya kadar değişir.
Asemptomatik bir seyir durumunda, doğru teşhis son derece zordur ve çoğu zaman başka bir hastalık için yapılan muayene sırasında iç organların ters bir konumu tespit edildiğinde kazara meydana gelir.
Bronşektazi
Normalde, bronş ağacı (akciğerlerin ana çerçevesi), üstteki bölümlerden alttakilere doğru lümen çaplarında tek tip bir azalma ile dallanan tübüllere benzer, bu da ters çevrilmiş bir tacı andırır.
Bronşektaziler (veya bronşektazi), bronşiyal lümenin torba, iğ veya silindir şeklinde lokal genişlemeleridir. Böyle deforme olmuş bronşlarda, sırrın normal hareketi imkansız hale gelir. Durgunlaşır, bu da kaçınılmaz olarak enfeksiyona ve inflamatuar bir reaksiyonun gelişmesine yol açar.
Klinik olarak, Kartagener sendromundaki bronşektazi, yeşilimsi pürülan akıntılı bir öksürük ile kendini gösterir.balgam, 38 derece ve üzeri ateş, halsizlik, baş ağrısı, bazen mide bulantısı ve kusma eşlik edebilir. Güçlü antibiyotik tedavisi, harici iyileşme elde etmenizi sağlar, ancak bu tür ilaçlar, iltihabın ana nedenini ortadan kaldıramaz - bronşların lokal genişlemesi. Bu nedenle, açıklanan klinik tablo, "hafif" asemptomatik aralıklarla dönüşümlü olarak tekrar tekrar tekrarlanır. Uzun ve uzamış bir akış elde eder. Bu durumun kronik tekrarlayan seyrine yaygın olarak bronşektazi denir.
Sinüzit
Kartagener sendromunun başka bir belirtisi sinüzit veya paranazal sinüslerin iltihaplanmasıdır. Normalde, burun ve sinüslerin mukoza zarının epitelinin kirpikleri, titreşimleri nedeniyle, üzerine yerleşmiş olan toz parçacıkları ve bakterilerle sırrın hareketini sağlar. Kartagener sendromunda kirpiklerin işlevi bozulur ve içeriği paranazal sinüslerde durgunlaşarak iltihaplanmaya neden olur.
Çoğunlukla sinüzit veya maksiller sinüslerin iltihabı gelişir, daha az sıklıkla - frontal sinüzit (frontal sinüs), etmoidit (etmoid labirent hücreleri) ve sfenoidit (sfenoid sinüs). Bütün bu durumlar ateş, baş ağrısı ve irin salınımı ile burun akıntısı ile kendini gösterir. Sinüzit ayrıca burun kanatlarının yanlarında ve elmacık kemiklerinde ağrı ile karakterizedir.
Ters iç organlar
İç organların ters düzenlenmesi veya situs viscerusim'e karşı sendromun en karakteristik tezahürüdürBununla birlikte, hastaların yarısından azında ortaya çıkan Kartagener. Ayna görüntüsünün türüne göre iç organların bir hareketi vardır. İç organların tam ve eksik ters düzenlemesini tahsis edin.
Tam tersine dönme durumunda, akciğerler yer değiştirir. Buna, apeksinin göğüs boşluğunun sağ yarısına kayması (dekstrokardi) ile kalbin bir tür ayna görüntüsü eşlik edebilir.
Tam ters düzenleme ile tüm iç organların ayna hareketi vardır. Bu durumda, karaciğer solda, dalak - sağda bulunur. Rutin bir muayene sırasında ultrason sırasında bu patolojinin tesadüfen saptanması ve asemptomatik seyrinde Kartagener sendromundan şüphelenilmesini sağlar.
İç organların ters düzenlenmesi, embriyogenezde embriyonik hücre ve dokuların göçünün ihlali ile açıklanmaktadır. Birçok organ normalde doğumdan sonra bulundukları yerde gelişmez. Böylece böbrekler pelvik bölgeye yatırılır ve kademeli olarak XI-XII kaburgaların seviyesine kadar yükselir.
Doğum öncesi dönemde organların hareketi (veya göçü), iç organların ters düzenlenmesine neden olan Kartagener sendromunda işlev görmeyen kirpikler tarafından gerçekleştirilir. Neyse ki, bu durum ne kadar tehdit edici görünürse görünsün, vakaların büyük çoğunluğunda vücudun hayati fonksiyonlarında önemli bir bozulmaya yol açmaz.
Kartagener sendromunun diğer belirtileri
Hastalığın diğer belirtileri arasında en önemlisierkek kısırlığıdır. Spermin kamçılarının çalışmaması nedeniyle hareketsiz kalmasından kaynaklanır.
Hastalar ayrıca tekrarlayan orta kulak iltihabı ve işitme kaybı yaşayabilir. Bunun nedeni, normalde mukoza zarının epitel hücrelerinin kirpikleri tarafından çıkarılması gereken orta kulaktaki sırrın durgunluğudur.
Çocuklarda Kartagener sendromunun teşhisi
Yaklaşık bir aylıktan itibaren bir çocuk düzenli olarak zatürre, burun akıntısı ve sinüzit çekiyorsa, teşhisi çok zor olmayan Kartagener sendromundan şüphelenilmelidir. Bir dizi enstrümantal ve laboratuvar araştırma yöntemini içerir:
- Fiziksel muayene veya rutin bir tıbbi muayene, burundan nefes almada zorluk, akciğerlerden ve kalpten gelen belirli bir oskültatuar resmin yanı sıra uzun bir "bateri" gibi parmakların terminal falanjlarında bir değişiklik ortaya çıkaracaktır. sürecin seyri.
- Röntgen muayenesi, akciğerlerdeki patolojik odakları ve kalbin ters yerleşimini (dekstrokardi) ortaya çıkaracaktır. Bu yöntem yeterince basit ve güvenlidir, bu nedenle doğum hastanesinde Kartagener sendromunu teşhis etmeyi mümkün kılar.
- Bronkoskopi, bronşektaziyi tespit etmek için en doğru muayene yöntemidir. Ayrıca, sadece bronkoskopi yoluyla bronşiyal mukozadan biyopsi alınabilir.
- Mukozal biyopsi, inflamatuar sürecin ciddiyetini gösterecek ve kirpiklerin yapısını değerlendirecektir.
En iyi klinikler veDünya üniversiteleri, fotoğrafları bu makalede sunulan Kartagener sendromunu uzun zamandır tartışıyor. En ünlü uzmanların deneyimi, genç nesil doktorları böylesine nadir görülen bir hastalığı tanıyacak şekilde eğitmeyi mümkün kılıyor.
Kartagener Sendromunun Tedavisi
Bu durumdan kurtulmak mümkün mü? Şu anda Kartagener sendromunun tedavisi semptomlara bağlıdır. Epitel hücrelerinin kirpiklerinin işlevini eski haline getirecek hiçbir ilaç yoktur, ancak modern tıp, hastalığın seyrini hafifleten zengin bir araç cephanesine sahiptir. Onların yardımıyla hasta, nadir görülen hastalığını uzun süre unutabilir.
Ana tedaviler:
- Antibiyotikler. Bu ilaçlar bronşektazi ve sinüzit nedeniyle akciğerlerin iltihaplanması için reçete edilir. Penisilin serisinin klasik antibiyotikleri, makrolidler ve ayrıca "solunum yolu" florokinolonları grubundan ilaçlar kullanılır.
- Bronşiyal drenajı iyileştiren yöntemler - postural drenaj, masaj, mukolitik ve mukokinetik ilaçların kullanımı vb.
- Fizyoterapi.
Sıklıkla tekrarlayan bronşit ve pnömoni ile belirgin bronşektazi varlığında, cerrahi tedavi belirtilir - akciğerin en çok etkilenen bölgesinin çıkarılması (rezeksiyon). Böyle bir ameliyattan sonra hastaların durumu önemli ölçüde iyileşir.
