Marfan sendromu, patolojik değişikliklerin bağ dokusunu etkilediği genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, hasta iskeletin yapısında ve kalbin çalışmasında bozukluklar geliştirir ve görme bozulur. Bu hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit derecede yaygındır. Patoloji 10.000 yenidoğan başına 1 vakada belirtilmiştir. Gelecekte, ağrılı değişiklikler ilerler ve tedavisiz, hastanın yaşam beklentisini önemli ölçüde az altır.
Hastalığın nedenleri
Marfan sendromunun ana nedeni FBN1 genindeki doğuştan gelen değişikliklerdir. Vücuttaki fibrillin proteininin üretimini kontrol eder. Bu madde bağ dokusunu esnek ve güçlü yapar.
Hastaların vücudunda bu protein çok az miktarda üretilir veya hiç üretilmez. Eksikliği bağ dokusunun durumunu olumsuz etkiler. o çok güçlüuzar, zayıflar ve küçük fiziksel eforla bile baş edemez. Bu nedenle Marfan sendromlu kişilerde iskelet yanlış gelişir ve kalp kapakçıklarının işleyişinde ciddi bozukluklar olur. Göz merceğinin hareketliliği nedeniyle görme bozukluğu görülür. Bağ dokusundaki kusurlar doğum öncesi dönemde ortaya çıkar. Yaşam boyunca ilerlerler. Tedavi edilmediği takdirde bu hastalık hastanın erken ölümüne neden olabilir.
Patoloji nasıl kalıtılır?
Marfan sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Ebeveynlerden biri hastaysa, vakaların %50'sinde patolojiyi çocuğa geçirebilir. Hem anne hem de baba bu sendromdan muzdaripse, hasta bir bebeğe sahip olma olasılığı %75-100'e yükselir.
Çoğu zaman, patoloji hasta ebeveynlerden bulaşır. Ama aynı zamanda anne ve babanın sağlıklı olduğu, ancak çocuğun Marfan sendromundan muzdarip olduğu da olur. Bu, vakaların% 15'inde belirtilmiştir. Bu rastgele gen mutasyonunun nedenleri bilinmemektedir. Ancak uzmanlar, babanın yaşı 35-40 yılı aşarsa, böyle bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma riskinin arttığını bulmuşlardır. Bu durumda annenin yaşı gen mutasyonunu etkilemez.
Kas-iskelet sistemine verilen hasar belirtileri
İskeletteki değişiklikler Marfan sendromunun önde gelen semptomlarından biridir. Deneyimli bir doktor, muayene sırasında hastanın görünümüne göre bu patolojinin varlığını varsayabilir.
Bu durumdaki insanlar genellikle uzundur. İnce kemikleri vareklemlerde ve tendonlarda artan esneklik. Büyük boylu hastalar genellikle zayıftır ve uzun ve ince görünürler. Marfan sendromunda bağ dokusunun aşırı gerilmesi nedeniyle kemikler uzar. Hastanın bir fotoğrafı aşağıda görülebilir.
Hastaların uzuvları orantısız şekilde uzun ve incedir. Boyu yüksek ve kol açıklığı geniş olan bazı hastalar spor yapmaya çalışırlar. Bununla birlikte, böyle bir patoloji ile fiziksel aktivite kategorik olarak kontrendikedir. Fibrilin eksikliği nedeniyle bağ dokusu çok zayıflar ve strese dayanamayabilir. Yüksek büyüme ile hastalar büyük fiziksel güçte farklılık göstermez, aksine kemikleri ve kasları yükle iyi baş edemez.
Patolojinin bir başka işareti de orantısız şekilde uzun parmaklardır. Esnekliği artırdılar. Böyle bir semptoma "örümcek parmakları" veya araknodaktili denir, bu Marfan sendromunun karakteristik dış belirtilerinden biridir. Hastanın elinin bir fotoğrafı aşağıda görülebilir.
Bu sendromdan muzdarip olanlarda yüz uzun ve dar bir şekle sahiptir. Gökyüzünde değişiklikler var, yüksek ve kavisli. Bu nedenle, hasta bir çocuk dişlerini doğru şekilde büyütmeyebilir. Yetişkinlerde ses değişir, ses kısıklığı görülür.
Hastalarda yağ dokusu az gelişmiştir, bu nedenle vücut ağırlığı düşüktür ve yüksek büyüme ile çok ince görünürler. Kaslar zayıf, yüke dayanamıyor.
Hastalarda düz taban, omurga eğriliği vevücut kemiklerinin deformasyonları. Depresif veya çıkıntılı göğüs, Marfan sendromunun yaygın bir belirtisidir. Fotoğrafta hastanın kemiklerindeki deformasyonu görebilirsiniz.
Görme bozukluğu
Bağ dokusunun yüksek uzayabilirliği nedeniyle göz merceğinin hareketliliği artar. Genellikle bu organın bir çıkığı veya subluksasyonu vardır. Bir göz doktorundan bakıldığında, lensin güçlü bir şekilde yer değiştirmesi belirlenir. Bu görüşü olumsuz etkiler. Marfan sendromlu hastalarda aşağıdaki oftalmik anormallikler vardır:
- miyopi;
- glokom;
- katarakt.
Bu hastalıklar çocuklukta ortaya çıkar. Genellikle bir çocuğun erken yaşlardan itibaren gözlük takması gerekir. Mercek yer değiştirmesinin tehlikeli bir komplikasyonu ciddi görme bozukluğuna yol açan retina dekolmanı olabilir.
Kardiyak semptomlar
Kalp sevgisi, Marfan sendromunun en tehlikeli belirtisidir. Kardiyak patolojiler sıklıkla aort rüptürü nedeniyle ölüme neden olur. Hastada şu acı verici değişiklikler var:
- dilatasyon ve aort anevrizması;
- kalp kapakçıklarının bozulması;
- kalp büyütme;
- miyokardiyal iletim ihlali.
Bu sapmalardan dolayı anjina pektoris tipi göğüs ağrıları, nefes darlığı, aritmi, taşikardi, sürekli yorgunluk hissi vardır. Bazen bu sendromu kalıtsal olarak alan çocuklar kalp kusurlarıyla doğarlar ve bu da ölüme yol açar.hayatın ilk yılı.
Sinir sistemi hasarı
Marfan sendromunda, merkezi sinir sistemi semptomları, omuriliği çevreleyen kesenin (kının) şişmesi ile ilişkilidir. Bu oluşum ayrıca patolojik olarak değiştirilmiş bağ dokusundan oluşur. Nörologlar bu bozukluğa dural ektazi adını verirler. İlk başta, kişi sadece hafif bir rahatsızlık hisseder. Ancak zamanla patoloji ilerler ve zarın omuriliğin alt kısımlarındaki basıncı artar. Hasta, karında sık ağrının yanı sıra bacaklarda güçsüzlük ve uyuşukluktan endişe duyar.
Akciğerlerdeki değişiklikler
Akciğerlerdeki patolojik değişiklikler her zaman fark edilmez. Ancak bağ dokusunun esnekliği de solunum organlarında bozulur. Bunun sonucunda pnömotoraks, solunum yetmezliği ve amfizem riski artar. Hastaların geceleri spontan olarak solunum durması (apne) görülmesi nadir değildir.
Diğer tezahürler
Hastanın derisinde vücut ağırlığındaki değişikliklerle ilgisi olmayan çatlaklar oluşur. Bu yalnızca kozmetiktir ve genellikle bir sorun değildir.
Ancak, hastalar tedaviye rağmen sıklıkla tekrarlayan kasık ve karın fıtıklarına çok yatkındır.
Bu sendroma sıklıkla endokrin bozuklukları eşlik eder, hastalarda diyabet ve akromegali riski artar. Bağ dokusunun gerilmesi nedeniyle genitoüriner organlar sarkmaktadır. Hastalar sıklıkla yaralanır: tendonların burkulması ve burkulması.
Genel sağlık
Bu genetik patoloji ile hastalar sürekli yorgun hissederler. Hafif fiziksel efordan bile yorulurlar. Kasları zayıf gelişmiştir, egzersizden sonra hastalar kaslarda ağrı hissederler. Bu tür işaretler bağ dokusuna verilen hasarla ilişkilidir.
Psiko-duygusal stres ile migren tipi baş ağrıları, asteni ve kan basıncını düşürme meydana gelebilir.
Zihinsel gelişim bozulur mu
Hasta çocukların zeka geriliği yoktur. Marfan sendromlu hastalar normal zekaya sahiptir. Bazı durumlarda, IQ seviyeleri ortalamanın bile üzerindedir. Bununla birlikte, hastalar bazen artan sinirlilik belirtileri gösterirler: aşırı duygusallık, ağlamaklılık, sinirlilik.
Teşhis
Bir doktor, hastanın görünümüne göre hastalığı tahmin edebilir. Bununla birlikte, yüksek büyüme, ince yapı ve zayıf görme her zaman bu patolojiyi göstermez. Bu belirtiler diğer genetik bozukluklarda ve sağlıklı insanlarda görülür. Uzman mutlaka hastaya bu kalıtsal anomalinin ailedeki, özellikle de ebeveynler arasındaki vakalarını sorar.
Marfan sendromunu teşhis etmek için bir ortopedist, kardiyolog, göz doktoru ve genetik uzmanının yanı sıra bir EKG muayenesinden geçmek gerekir. Bu, kemiklerin, göz aparatının ve kalbin durumunu değerlendirmeye yardımcı olacaktır. Bir kişide aşağıdaki belirtilerden en az biri varsa tanı konur:
- göğüs kemiği deformitesi;
- merceğin yer değiştirmesi;
- omurga eğriliği;
- aorttaki patolojik değişiklikler;
- parmakların uzaması ve patolojik esnekliği.
Ayrıca bir kişi aşağıdaki belirtilerden en az ikisine sahip olmalıdır:
- kalp kapakçıklarının bozulması;
- pnömotoraks;
- düz taban;
- yüksek büyüme;
- tendonların ve eklemlerin aşırı hareketliliği;
- miyopi;
- vücutta çatlaklar.
Böylece tanı, hastalığın belirtilerinin toplamına dayanır. Ayrıca Marfan sendromu için özel bir analiz var. Hastadan kan alınarak FBN1 genindeki mutasyonlar aranır. Ancak bu oldukça pahalı bir çalışma, moleküler genetik merkezlerinde yapılıyor.
Konservatif tedavi
Modern tıpta genin "kırılmasını" düzeltebilecek böyle bir yöntem yoktur. Bu nedenle Marfan sendromunun tedavisi sadece semptomatik olabilir. Vücuttaki patolojik değişiklikleri düzeltmeye yardımcı olmak için aşağıdaki ilaçlar reçete edilir:
- Beta blokerler ("Atenolol", "Obzidan" ve diğerleri). Kardiyak komplikasyonları önlemek için aort 4 cm'ye kadar genişlediğinde kullanılırlar. Diğer kalp ilaçları (ACE inhibitörleri, kalsiyum antagonistleri) de kullanılır.
- İlaç "Losartan". Bu ilaç, nispeten yakın zamanda Marfan hastalığının tedavisinde kullanılmıştır. Anjiyotensin reseptör blokerlerine aittir. İlaç genişlemeyi yavaşlatıraort. Tıbbi araştırmalara göre, bu ilaç beta blokerlerden daha etkilidir.
- Antibiyotikler ve pıhtılaştırıcılar. Genellikle kalp ameliyatından sonra kan pıhtılarının ve endokarditin önlenmesi için reçete edilirler.
- Kolajen normalleşmesi için ilaçlar. Bu amaçla antioksidanlar, vitamin kompleksleri ve diyet takviyeleri reçete edilir: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, koenzimli ürünler, E vitaminleri ve B grubu.
- Nootropikler. Zayıflık ve asteni için reçete edilirler. En sık kullanılan "Piracetam".
Hasta birkaç doktorun (genetik, kardiyolog, ortopedist, göz doktoru) gözetiminde olmalı, düzenli olarak muayene ve gerekli muayenelerden geçmelidir. Miyopi için görme düzeltmesi gözlük veya kontakt lens takılarak gerçekleştirilir.
Marfan hastalığı olan hastalara fizyoterapi gösterilir. Eklemlerde manyetoterapi, elektro uyku, egzersiz terapisi egzersizleri yapmak faydalıdır. Yılda bir kez, kas-iskelet sistemi patolojileri olan hastalar için bir sanatoryumda tedavi önerilir.
Ameliyatlar
Bu sendromda kişi genellikle kalp ameliyatına başvurmak zorunda kalır. Bu, hastaların hayatta kalma oranını önemli ölçüde artırabilir. Kalp cerrahisi uygulanmadan önce bu sendromlu hastaların yaşam beklentisi kısaydı. İnsanlar sadece orta yaşlara kadar yaşadılar (40-50 yıl). Şu anda kalp cerrahisi hastaların yaşamlarını yaklaşık 20 yıl artırdı.
Genellikle aortta ameliyat yapmak gerekir. BunlarBu damarın genişlemesi 5 cm'den fazla olduğunda gösterilir Mitral kapak değişimi de yapılır.
Kalp ameliyatları çoğunlukla bu sendromla yapılır, çünkü bu organ bağ dokusu kusurlarından büyük ölçüde zarar görür. Ancak, diğer cerrahi müdahaleler de yapılır, örneğin:
- Torakoplasti. Bu operasyon göğüs deforme olduğunda yapılır. İskeletin yapısındaki kusurdan kurtulmanızı sağlar. Birkaç kaburganın kısmi rezeksiyonu gerçekleştirilir, ardından sternum daha düzgün görünür.
- Lensin çıkarılması. Bu göz ameliyatı erken katarakt ve glokom için yapılır.
- Metal plakalarla omurga stabilizasyonu. Ağır skolyoz vakalarında operasyon yapılır.
- Artroplasti. Hastalar sıklıkla kemik patolojileri ile başvururlar. Bu nedenle bazen etkilenen eklemin protezle değiştirilmesi gerekebilir.
- Adenoidlerin ve bademciklerin çıkarılması. Bu müdahalelerin çocuklukta yapılması gerekir. Bu sendromdan muzdarip bir çocuk soğuk algınlığına çok yatkındır.
Ayrıca, Marfan hastalığı olan hamile kadınlara sezaryen gösterilir. Kas zayıflığı ve kalp sorunları, kendi başlarına doğum yapmalarını çok zorlaştırır.
Tahmin
Bu kalıtsal hastalık ile hastalıktan etkilenen tüm organların karmaşık tedavisi gereklidir. Tedavi olmadan hastaların yaşam beklentisi 40-45 yıldan fazla değildir. Ölüm, kalp ve kan damarlarının ciddi bozukluklarından meydana gelir.
Patolojik değişikliklerin cerrahi olarak düzeltilmesi,hastaların ömrünü uzatır. Düzenli tedavi ve tıbbi gözetim ile hastalar yaşlılığa kadar yaşayabilir. Ayrıca kalp ameliyatı sonrası hastanın çalışma kabiliyeti artar.
Bu sendromdan muzdarip genç kadınlar genellikle hamile kalıp kalamayacaklarını merak ederler. Çocuğun babasının sağlıklı olması şartıyla sağlıklı bir bebek doğurma şansı vardır. Ancak bu durumda hastalığın bulaşma riskinin %50 olduğu unutulmamalıdır. Ek olarak, bir fetüs taşımak, zaten bu hastalıktan muzdarip olan kardiyovasküler sistem üzerinde büyük bir yük oluşturur. Bu nedenle, böyle bir genetik patoloji ile hamilelik önerilmez.
Önleme
Bugüne kadar, Marfan sendromunun spesifik önlenmesi geliştirilmemiştir. Hastalık genetiktir ve önlenemez. Sadece hamilelik sırasında doğum öncesi tanı alabilirsiniz. Gelecekteki ebeveynlerden biri bu hastalığa yakalanırsa, genetik konsültasyon gereklidir.
Bir kişinin zaten patoloji belirtileri varsa, fiziksel efordan kaçınmak gerekir. Hastalar spor yapmamalı ve ağır iş yapmamalıdır. Bu tür hastalar düzenli tıbbi muayenelerden geçmelidir. Bu hastalığı olan çocuklar beden eğitiminden muaftır, ancak egzersiz terapisi egzersizleri yaptıkları gösterilmiştir.
