Prader-Willi sendromu, 15. baba kromozomunda yer alan yedi genin tamamen veya kısmen bulunmadığı ve normal şekilde çalışmadığı çok nadir görülen bir genetik bozukluk olarak kabul edilir.
Bu genetik patoloji, yalnızca babadan alınan belirli bir genin kopyasının doğru çalışması nedeniyle oluşur. Anneden alınan nüshada da bazı usulsüzlükler var. Daha yakından bakalım.
Sağlıklı bir insanın vücudunda genlerin kopyaları vardır, bu sayede organlar normdan herhangi bir sapma olmadan işlev görebilir. Prader-Willi sendromunun gelişmesiyle birlikte bu tür kopyalar yoktur. Şu anda temelde bu hastalığa benzeyen bilinen hastalıklar var.
Benzer bir oluşum mekanizması Angelman sendromunda da gözlemlenebilir, ancak bu durumda bile mutasyonlar anneden alınan genetik materyali etkiler. Kural olarak, bu tür hastalıklar kendilerini çeşitli şekillerde gösterir ve değişen derecelerde şiddete sahiptir. Ama yine de tedavi edilemezler.
Sendromun nedenleri
Prader-Willi Sendromu -sadece belirli anomalilerin gelişmesiyle gelişen kalıtsal deterministik patoloji. Başka bir deyişle, belirli kromozomal bozukluklarla ebeveyn genleri acı çekmeye başlar ve bu da ciddi değişikliklere yol açar. Klinik tablo, 15. babada yedi gen bulunmadığında veya ifade edilmediğinde gelişir. Aynı zamanda DNA'daki gömülü bilgi RNA'ya dönüştürülmez.
Bu kalıtsal patolojinin nedenlerini bulmakla uğraşan bilim adamları, daha önce böyle bir sapma nedeniyle bir homozigot oluştuğuna inanıyorlardı. Daha sonra baskın özelliklerin otozomlarda bulunduğu ve hastalığın ana bulaşma yolunun kalıtım olduğu sonucuna varıldı.
Genetik, patolojinin çok sayıda sitogenetik analizini gerçekleştirdi ve bunun yardımıyla, hastalıktan etkilenen çocukların babalarında kromozom 15'in translokasyonu olduğu tespit edildi. Prader-Willi sendromlu çocukların fotoğrafları makalemizde sunulmaktadır.
Genetik mekanizma
Bugüne kadar, bu patoloji ile 15. kromozomun q11.2'den q13'e kadar olan segmentlerde hasar gördüğü kesin olarak tespit edilmiştir. Aynı şey Angelman sendromunda da olur. Bununla birlikte, bu hastalık tamamen farklı semptomlarla karakterizedir. Böyle bir uyumsuzluk, yalnızca genetik bilimindeki genomik damgalama ve aynı zamanda tek ebeveynli dizomi gibi bir fenomenle açıklanabilir.
Tek ebeveynli dizomide, her iki kromozom da yalnızca bir ebeveynden kalıtılır, ancak bunun olması için gen materyalinin etkilenmesi gerekir.bazı biyokimyasal faktörler. Bu gerçek, prometafaz analizleri ve bu kromozomun bazı lokuslarının DNA işaretlemesi kullanılarak belirlendi.
Prader-Willi Sendromu iki ana mekanizmadan kaynaklanır: babadan alınan 15. kromozomun mikrodelesyonu ve her ikisi de anneden alınan maternal kromozomların idiyozomisi.
Genomik damgalama ile fenotip değişiklikleri, ifadenin babanın mı yoksa annenin kromozomlarında mı meydana geldiğine bağlıdır.
Çocuklarda Prader-Willi sendromu
Sendromlu bir hastanın vücudunda meydana gelen bozuklukların mekanizmaları henüz tam olarak çalışılmamıştır. Bununla birlikte, aynı zamanda, yalnızca bu tür hastalıklara özgü bir takım semptomlara sahiptirler. Yağ hücrelerinin oluşumunun artması ve lipoliz seviyelerinin azalması nedeniyle hastaların kilo aldığına inanılmaktadır.
Ayrıca, hipotalamusun başlıca iki çekirdeğinde - ventrolateral ve ventromedial - not edilen işlev bozuklukları vardır. Bu tür süreçler, ikincil cinsel özelliklerin oluşumunda başarısızlıklara yol açar. Saç foliküllerinde ve melanositlerde azalan tironaz aktivitesi saç, cilt ve irisin hipopigmentasyonuna neden olur.
Prader-Willi sendromunun başlıca belirtileri nelerdir?
Hastalık belirtileri
Bu patoloji, fetüsün yanlış yerleşimi ve düşük hareketliliği ile hamileliğin erken evrelerinde bile tespit edilebilir. Ek olarak, hamile bir kadında koryon hücreleri tarafından üretilen gonadotropin seviyesi önemli ölçüde değişebilir ve polihidramnios semptomları mevcut olabilir. Bu semptomlara dayanarak teşhis konulamaz, ancak bunlar ileri teşhis için yeterli sebep olabilir.
Displazi
Çocuklarda Prader-Willi sendromu (yukarıda resmedilmiştir) doğuştan kalça çıkıklarının (displazi) varlığında, kas tonusunun zayıflamasında ve koordinasyon bozukluklarında ifade edilebilir. Yenidoğanın kendi başına anne sütünü ememediği ve yutamadığı durumlar vardır. Bu ihlalde beslenme bir sonda kullanılarak gerçekleştirilir. Solunum sorunları meydana gelebilir ve bazı durumlarda mekanik ventilasyon gereklidir.
Uykulu
Bunun yanında Prader-Willi hastalığının başka belirtileri de vardır. Örneğin, çocuklar artan uyku hali yaşayabilir. Dış faktörlere gelince, çocuğun gelişimsel gecikmeleri vardır. Bu nedenle, bu tür hastalar kısa boy, az gelişmiş eller ve ayaklar ile karakterizedir ve sıklıkla şaşılık gelişir.
Diğer belirtiler
Gelecekte, bu patoloji aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:
- Omurga eğriliği.
- Süt dişlerinin çürümesi ve artan tükürük yoğunluğu.
- Aşırı yeme eğilimi.
- İleride kısırlığa yol açan gonadların hipofonksiyonu.
- Obezite.
- Gecikmiş motor ve konuşma gelişimi.
- Gecikmiş psikomotor gelişim.
- Gecikmiş ergenlik.
Bu belirtiler görsel olarak belirlenir. Ergenlik döneminde aşağıdaki belirtiler tespit edilir:
- Konuşma gecikmesi.
- Aşırı kilolu ve çok kısa.
- Vücudun doğal olmayan esnekliği.
- Zeka gerilemesi ve öğrenme güçlüğü.
Prader-Willi Sendromunun Teşhisi
Bu kalıtsal patoloji, ultrason sırasında fetal gelişim sırasında bile görülebilir. Bu gibi durumlarda kadınlara belirli doğum öncesi tanı türleri önerilir ve gerekirse uzmanlar sorunu çözmek için invaziv yöntemler kullanır.
Doğumdan sonra deneyimli bir uzman, bebeğin ilk muayenesinde Prader-Willi hastalığı teşhisi koyma hakkına sahiptir. Bununla birlikte, bunu doğrulamak için spesifik genetik testlere ihtiyaç vardır. Koryonik gonadotropinin içeriği de annenin kanında incelenir. Bu tür yöntemler sayesinde DNA düzeyinde submikroskopik ve fonksiyonel patolojileri tespit etmek mümkündür.
Tanı için kriterler nelerdir?
Tanı aşağıdaki klinik kriterlere göre yapılabilir:
- Tam süreli hamilelik durumlarında çocuğun doğumda, düşük doğum ağırlığı ve boyunda olması.
- Yanlış pozisyon, makat sunumu dahil.
- Diğer gelişimsel mikroanomaliler.
- Kas sisteminin şiddetli hipotansiyonu.
- Cilt ve saç pigmentasyonunda azalma.
- Obezite, genellikle altı ayda gelişir.
- Psikolojik, motor ve konuşma gelişiminde gecikmeler.
Gözlemlenen çocuklarBu sendrom, sürekli yemek gerektirir ve çok az hareket eder. Aşırı kilo almaları nedeniyle uykularında genellikle ölüm nedeni olan uyku apnesi gibi bir komplikasyon yaşayabilirler.
Prader-Willi sendromunun tedavisi nedir?
Tedavi
Şimdiye kadar, sendrom için özel bir tedavi yoktur. Terapi genellikle semptomatiktir. Yenidoğanın solunum aktivitesi ile ilgili sorunları varsa, yapay akciğer ventilasyonuna aktarılır ve yutma sorunları varsa, enteral beslenmenin gerçekleştirildiği bir mide tüpü yerleştirilir. Kas tonusunun azaldığı durumlarda masaj ve çeşitli fizyoterapi yöntemleri belirtilir.
Prader-Willi hastalığı olan çocuklara, kas kütlesi kazanımını desteklemek ve hastanın iştahını az altmaya yardımcı olmak için günlük rekombinant büyüme hormonu verilir. İnsan koryonik gonadotropinin değiştirilmesi de gerçekleştirilir.
Böyle bir hastalık sırasında hipogonadizm, yani gonadların az gelişmesi ve üreme sisteminin işlevlerinde bir değişiklik gözlenir. Bu durumda büyümeyi ve ergenliği uyarmak için hormon replasman tedavisi yapılır.
Bazı durumlarda, konuşma gecikmesi ve zeka geriliği olan çocukların bir psikiyatrist veya psikoloğun yardımına ihtiyacı olabilir. Ve en önemlisi, tükettikleri gıda miktarını sürekli olarak izlemek gerekir. Prader-Willi sendromlu çocuklara özel diyet tedavisi verilir.
Bir çiftin ikinci çocuğunun olma riskiBunlardan ilki bu hastalıktan muzdarip, aynı genetik problemlerle doğmuş, inanılmaz derecede yüksek. Böyle bir durumda, ebeveynlere, uzmanların onları kapsamlı bir şekilde inceleyip riskleri hesaplayacağı bir konsültasyondan geçmeleri tavsiye edilir.
Prader-Willi hastalığı olan çocukların bir endokrinolog ve bir nörolog tarafından sürekli izlenmesi gerekir.
Hastalığın arka planına karşı genel refahın iyileştirilmesi
Sendromu olan kişilerde somatik morbidite oranları önemli ölçüde artar, iletişim zordur ve hastalıklarının özelliklerinden dolayı özel yardıma ihtiyaç vardır. Sağlıklarına neden dikkat etmeleri gerektiğini anlayamayabilirler. Durum tatmin ediciyse ve hasta kendini iyi hissediyorsa yaşam kalitesi artar.
Aşağıdaki faktörlerin ele alınması gerekir:
- Ani ölüm riski artar.
- Hastalanma olasılığı.
- Maddi refahı belirleyen faktörlerin sayısında artış.
- Sağlık ve sağlık hizmetlerine yetersiz erişim.
Prader-Willi patolojisi olan kişilerin, altta yatan durumları nedeniyle özel ihtiyaçları vardır. Akut ve kronik patolojiler için özel tedaviye ihtiyaçları vardır, genel sağlığı güçlendirmede yardım vb. altta yatan patoloji.
Prader-Willi Sendromu ile yaşam beklentisi nedir? Bu hastalık genellikle hastaların yaşam beklentisinde 60 yıla kadar bir azalmaya yol açar. Ancak, bu tür insanların iyileşmesi için tahminler çok hayal kırıklığı yaratıyor.
Makalede Prader-Willi sendromunun ayrıntılı bir açıklaması yer aldı. Artık bu patolojinin ne olduğunu biliyorsun.
