Hareketlerin koordinasyon bozuklukları, merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıklarında bulunur. Hepsi beyincik yapısındaki bozukluklarla ilişkilidir. Çoğu zaman, bu tür patolojiler doğada genetiktir ve kalıtsaldır. Böyle bir anomali Friedreich hastalığıdır. Bu patoloji, diğer kromozomal kusurlara kıyasla oldukça yaygın olarak kabul edilir. Sinir sistemine ek olarak, diğer organlara da uzanır. Her şeyden önce, bu kalp ve kaslar için geçerlidir. Diğer ataksilerle karşılaştırıldığında bu hastalık 20 yaşına kadar belirginleşmediği için erken yaşta teşhis edilemez.
Friedreich'in patolojisi - nedir?
Friedreich hastalığı, genetik patolojilere ait nörolojik bir hastalıktır. Çocuklukta hiçbir şekilde kendini göstermediği için bu anomaliden önceden şüphelenmek çok zordur. Hastalık genellikle ailelerde geçer. Bu nedenle, bu tür rahatsızlıkları olan hamile kadınların tam bir genetik muayeneden geçmesi gerekir.
Patolojinin tarihi ve yayılımı
Friedreich AtaksisiXIX yüzyılın 60'larında ilk kez bağımsız bir hastalık olarak izole edildi. Aynı zamanda, bu anomalinin epidemiyolojisinin düzensiz olduğu bulundu. Ayrıca hastalık ve hastaların etnik kökenleri arasındaki ilişkiyi de takip edebilirsiniz. Çoğu zaman, bu patoloji, akraba evliliklerinden doğan insanlarda görülür. Aynı nedenle, küçük etnik gruplar arasında daha yaygındır. Diğer ataksilerle karşılaştırıldığında Friedreich hastalığı oldukça yaygındır. 100.000 kişide 1-7 kişide görülür. Şu anda, hangi genetik bozuklukların bu patolojiye yol açtığı zaten bilinmektedir, bu nedenle, yüklü bir kalıtsal öykü ile fetüsün intrauterin gelişim aşamasında teşhis edilebilir.
Friedreich hastalığının nedenleri
Friedreich hastalığının nereden geldiğini, nasıl bulaştığını ve yayıldığını anlamak için bu anomalinin etiyolojisini bilmek gerekir. Bu patoloji, kalıtsal kromozomal kusurları ifade eder. Nesiller boyunca otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Bu nedenle, hastalık genellikle birkaç aile üyesinde bulunabilir. İlgili evliliklerden çocukların anlayışı ile bu patolojinin görülme sıklığı artar. Bu nedenle, bu tür ailelerin çocuk planlaması yaparken daha kapsamlı bir muayeneye ihtiyacı vardır. Bilim adamları, bu hastalığa sahip tüm hastaların dokuzuncu kromozomda genetik bir kusur olduğunu bulmuşlardır. Ebeveynlerden birinin böyle bir anomalisi varsa, çocuğun hasta olma şansı %50'dir. Hastalığın kalıtsal doğasına rağmen,embriyogenez sırasında kromozom mutasyonlarına neden olabilecek çevresel faktörleri tetikler. Bunlar şunları içerir: kötü alışkanlıklar (uyuşturucu bağımlılığı, alkolizm), radyasyon, stresli durumlar.
Friedreich anomalisinin patogenezi
Hastalığın ana belirtisi serebellar ataksidir. Sinir sistemi hücrelerinin kademeli dejenerasyonu nedeniyle oluşur. Hasar mekanizması, 9. kromozomda bulunan mutant gen nedeniyle vücudun bir madde - frataksin üretmeyi bırakmasıdır. Sonuç olarak, hücreler artan miktarda demir biriktirir. Bu, bir sonraki patolojik süreci tetikler - serbest radikallerin birikmesi ve lipit peroksidasyonu. Sonuç olarak, hücre zarlarının ve sinir dokusunun yıkımı meydana gelir. Çoğu zaman, bu süreç omuriliğin arka boynuzlarını ve piramidal sistemi etkiler. Bu yapılar vücudun motor işlevinden sorumludur, bu nedenle bir koordinasyon bozukluğu vardır. Bazı durumlarda, diğer beyin yapıları da etkilenir: ön boynuzlar, periferik lifler ve merkezi sinir sistemi. Çoğu zaman, dejenerasyon kraniyal sinirleri ve hayati merkezleri (solunum, vasküler) kapsamaz. Nadir durumlarda görme ve işitme bozuklukları görülür.
Nörolojik semptomlara ek olarak iskelet sisteminde de değişiklikler olur. Friedreich anomalisi olan hastalarda sıklıkla omurgada eğrilik ve ayaklarda şekil bozukluğu vardır. Ek olarak, patolojik süreç kalp kasını yakalar. Bu durumda normal kardiyomiyositlerin yerini lifli ve yağlı hücreler alır.kumaş.
Hastalığın klinik tablosu
Hastalığın patogenezine dayanarak, klinik tablo omurilik ve beyin yapılarına verilen hasarın derecesine bağlıdır. Tipik sendrom ataksidir. Ancak bazı durumlarda başka ihlaller de vardır. Friedreich hastalığı teşhisi konulursa patolojinin belirtileri şu şekildedir:
- Serebellar ataksi. Bu sendrom 20 yaş civarında hastalarda görülür. Başlıca tezahürleri yürüyüş, kararsızlık, nistagmusta bir değişikliktir. Nörolojik muayenede hastalar topuk-diz testi yapamaz ve Romberg pozisyonunda stabil değildir.
- Kas hipotansiyonu. Yürüyüşteki değişiklikle birlikte bacaklarda ilerleyici güçsüzlük vardır. Daha sonra süreç üst omuz kuşağının kaslarına da geçer. Hastaların uzuvlarını belirli bir pozisyonda tutması zordur. Bu, eklem zayıflığına ve uzuvların patolojik uzamasına ("Friedreich ayağı") yol açar. Bazı hastalarda tam tersi bir fenomen gözlenir - kas spazmı, parezi.
- Hiperkinezi. Friedreich hastalığı olan hastalarda beynin piramidal sisteminin yenilgisi nedeniyle, baş ve uzuvlarda titreme görülür. Bazen yüz ifadelerinde ihlaller olabilir - tikler.
- Kas-iskelet sistemi bozuklukları. Hastalarda sıklıkla skolyoz ve omurganın diğer eğrilikleri vardır. Alt ekstremite eklemlerinin “gevşekliği” nedeniyle, bu patolojinin özelliği olan ayağın deformitesi oluşur. Aynı zamanda kemeri derinleşir ve proksimal falankslar ortaya çıkar.
- tendon reflekslerinde kademeli azalma.
- El yazısı değişikliği.
- Hipertrofik kardiyomiyopati. Bu sendrom hemen hemen tüm hastalarda görülür (vakaların %90'ı). Klinik olarak, oskültasyon sırasında kalp seslerinin sağırlığı, kalbin boyutunda bir artış ve sistolik üfürüm görünümü ile kendini gösterir. Aynı zamanda kişi göğüs bölgesinde ağrı, nefes darlığından şikayet eder.
Daha az tipik semptomlar duyu bozukluğu, oftalmopleji, pitozdur. Bazen dejeneratif süreçler işitsel ve optik siniri yakalar. Bu işitme kaybına, körlüğe neden olur.
Friedreich ataksisi için tanı kriterleri
Friedreich hastalığından şüphelenmek, deneyimli bir nörolog için zor değildir. Her şeyden önce, doktor ihlallerin belirli bir yaşta başladığına dikkat çekiyor. Genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde şikayetler tamamen yoktur. Ek olarak, anamnez alınması sırasında, genellikle hastalık ile kalıtsal faktörler (akraba evlilikleri, aile üyelerinden birinde ataksi) arasında bir bağlantı vardır. Friedreich hastalığı tespit edilirse, bir nörolog tarafından teşhis aşağıdaki şemaya göre ilerleyecektir (doktorun dikkat ettiği noktalar):
- Kas zayıflığı (genellikle alt ekstremitelerde).
- Tendon reflekslerinde azalma.
- Titrek Romberg pozisyonu.
- Yatay nistagmus.
- Topuk-diz testi yapılamıyor.
- Parezi ve felç (nadir).
- Hiperkinezi.
Ayrıca, bir cerrah tarafından muayene gereklidir. Doktor, alt ekstremitelerin osteoartiküler sisteminin ihlallerini, omurganın eğriliğini belirler. Bu patolojiden şüpheleniliyorsa, bir göz doktoru ve bir kardiyolog tarafından da muayene yapılması gerekir.
Ana tanı yöntemi, bir kromozom anormalliğinin tespit edildiği genetik analizdir. Beyin MRI da gerçekleştirilir.
Friedreich hastalığı: ICD kodu 10
Klinik tanıya rağmen, her patoloji uluslararası terminolojiye göre kaydedilmelidir. ICD-10'a göre Friedreich hastalığı G11.1 koduna sahiptir. Bu, uluslararası ölçeğe göre bu patolojinin şu isme sahip olduğu anlamına gelir: erken serebellar ataksi.
Friedreich hastalığı: patolojinin tedavisi
Nörolojinin bir bilim olarak artık oldukça gelişmiş olmasına rağmen, bu hastalık tamamen tedavi edilemez. Bunun nedeni, nedeninin etkilenemeyen bir genetik mutasyon olmasıdır. Yine de doktorlar nörolojik bozuklukları düzelterek hastaların hayatını kolaylaştırıyor. Antioksidanlar kullanılır (ilaç "Mexidol"), beyin dolaşımını iyileştirmek için araçlar ("Piracetam", "Cerebrolysin" ilaçları). Bu tıbbi maddeler dejeneratif süreçleri yavaşlatabilir. Motor fonksiyonunu iyileştirmek için fizyoterapi, ortopedik düzeltme ve masaj yapılır. Bazı durumlarda cerrahi tedavi gereklidir (ayakların belirgin eğriliği ile).
Hastalık önleme vekomplikasyonlar
Maalesef Friedreich hastalığının gelişimini önceden öngörmek imkansızdır. Ancak patoloji çok nadir görülen anomaliler için geçerli değildir. Bu nedenle hamile bir kadında yüklü bir kalıtsal öykü ile fetüsün genetik analizini yapmak gerekir.
Friedreich patolojisi olan hastalarda komplikasyonların gelişmesini önlemek için doktorlar tarafından sürekli izleme gereklidir. Bozukluk nörolojik sorunları ifade etse de bir cerrah, kardiyolog, göz doktoru ve genetik uzmanının gözetimi de önemlidir. Hastalığın hızlı ilerlemesini önlemek için bakım tedavisi yapılır. Hastalar ayrıca sevdiklerinden özel bakım ve desteğe ihtiyaç duyarlar.
Friedreich hastalığının prognozu
Patolojinin yavaş ilerleyen kromozomal anormallikleri ifade ettiği düşünüldüğünde, hastalar ortalama 30-40 yıl yaşarlar. Çoğu zaman, nörolojik bozukluklar beynin zihinsel yeteneklerini ve hayati yapılarını etkilemez. Bununla birlikte, hastalar sürekli tıbbi gözetim gerektirir. Ayrıca, hastalar kas tonusunu korumak için fizyoterapi egzersizleri yapmalıdır. En yaygın ölüm nedeni kardiyovasküler hastalıktır. Hipertrofik kardiyomiyopati, yıllar içinde konjestif kalp yetmezliğine yol açarak Friedreich hastalığına neden olur. Bu patolojiye sahip hastaların fotoğrafları bu makalede ve özel literatürde görülebilir.
