Ataksi - hareketlerin uyumsuzluğunda kendini gösteren hastalıklar, uzuvlarda hafif bir güç azalması ile motor becerilerin bozulması. Bir tür, kalıtsal ataksinin en yaygın şekli olan Friedreich'in ailesel ataksidir. 100.000 kişiden 2 ile 7 arasında görülür.
Bu hastalık en sık çocuklukta, yaşamın 1-2. on yılında başlar (20 yıl sonra tespit edildiği durumlar olsa da). Genellikle birkaç aile üyesi ataksiden muzdariptir - erkek kardeşler, kız kardeşler ve çoğu durumda akraba evliliği olan ailelerde görülür. Belirtiler belli belirsiz ortaya çıkıyor, hastalık yavaş ilerliyor, onlarca yıl sürüyor ve tıbbi yardım olmadan ciddi rahatsızlıklara neden oluyor.
Hastalık belirtileri
Friedreich ataksisinin ana semptomu hastanın dengesiz yürüyüşüdür. Garip bir şekilde yürüyor, ayaklarını uzatıyor ve süpürüyor.merkezden yanlara doğru sapar. Hastalık ilerledikçe eller, göğüs ve yüz kasları da koordinasyon bozukluklarından etkilenir. Yüz ifadeleri değişir, konuşma yavaşlar, sarsıntılı hale gelir. Tendon ve periost refleksleri azalır veya kaybolur (önce bacaklara, sonra kollara yayılabilir). İşitme sıklıkla bozulur. Skolyoz ilerler.
Hastalığın nedenleri
Bu tip ataksi kalıtsal, kronik tip, ilerleyicidir. Serebellum, beyin sapı, omurilik ve omurilik sinirlerinin hasar görmesinden kaynaklanan ve sıklıkla doğru tanıya müdahale eden benzer şekilde semptomatik hastalıklar grubu olan spinoserebellar ataksilere aittir. Bununla birlikte, serebellar ataksiler arasında, Friedreich hastalığı, resesif bir formun varlığı ile ayırt edilirken, diğer tipler otozomal dominant bir şekilde iletilir. Yani, ebeveynlerin patojenin taşıyıcısı olduğu, ancak klinik olarak sağlıklı olduğu bir çiftte hasta bir çocuk doğar.
Bu ataksi, kalıtsal, açıklanamayan bir yapıdaki enzimatik-kimyasal anomalinin neden olduğu, omuriliğin yan ve arka kolonlarının birleşik dejenerasyonu ile kendini gösterir. Hastalık Gaulle demetlerini, Clark sütunlarının hücrelerini ve posterior spinoserebellar yolu etkilediğinde.
Vaka geçmişi
Friedreich hastalığı 100 yılı aşkın bir süre önce Alman tıp profesörü N. Friedreich tarafından bağımsız bir forma dönüştürüldü. 1860'lardan beri, hastalık aktif olarak incelenmiştir. 1982 yılında bu ataksinin nedenininmitokondriyal bozukluklardır. Sonuç olarak, genel olarak kabul edilen "Friedreich ataksisi" adı yerine, "Friedreich hastalığı" teriminin, hem nörolojik hem de ekstranöral olmak üzere hastalıkların çok sayıda tezahürünü daha doğru yansıttığı önerildi.
Nörolojik semptomlar
Hastada Friedreich ataksisi varsa, ilk olarak en sık fark edilen semptomlar, yürürken, özellikle karanlıkta, sendeleme, tökezleme, hareketsizlik ve belirsizliktir. Daha sonra bu semptom, üst ekstremitelerin uyumsuzluğu, bacak kaslarının zayıflığı ile birleştirilir. Hastalığın başlangıcında, el yazısında bir değişiklik, dizartri mümkündür, konuşmada bir patlayıcılık, staccato karakteri vardır.
Reflekslerin inhibisyonu (tendon ve periosteal) hem diğer semptomların tezahürü sırasında hem de onlardan çok önce gözlemlenebilir. Ataksinin ilerlemesiyle birlikte, genellikle toplam arefleksi gözlenebilir. Ayrıca önemli bir semptom Babinski'nin semptomu, kas hipotansiyonu, daha sonra bacak kasları zayıflar, atrofi.
Ekstranöral belirtiler ve ataksinin diğer semptomları
Friedreich hastalığı, iskelet deformiteleri ile karakterizedir. Hastalar skolyoz, kifoskolyoz, el ve ayak parmaklarında şekil bozukluklarına yatkındır. Friedreich ayağı (veya Friedreich ayağı), Friedreich ataksi hastalığının bir özelliğidir. Bu tür ayakların fotoğrafları, böyle bir deformitenin sağlıklı bir vücut için tipik olmadığı konusunda net bir anlayış sağlar: parmaklar, ana falankslarda aşırı bükülür ve ayağın yüksek içbükey kemeri ile interfalangeal eklemlerde bükülür. Aynısıdeğişim fırçalarla olabilir.
Ayrıca, hastalar endokrin hastalıklarına eğilimlidir: genellikle diyabetes mellitus, yumurtalık disfonksiyonu, infantilizm, hipogonadizm, vb. Gibi rahatsızlıkları vardır. Görme organlarından katarakt mümkündür.
Friedreich ataksisi teşhis edilirse, vakaların yüzde 90'ında buna kalp hasarı, başta hipertrofik olmak üzere ilerleyici kardiyomiyopati gelişimi eşlik eder. Hastalar kalp ağrısından, çarpıntıdan, eforla nefes darlığından vb. şikayet ederler. Hastaların neredeyse yüzde 50'sinde kardiyomiyopati ölüme neden olur.
Hastalığın ileri evrelerinde hastalarda amiyotrofi, parezi, el hassasiyeti bozulur. İşitme kaybı, optik sinirlerin atrofisi, nistagmus mümkündür, pelvik organların işlevleri bazen bozulur ve hasta idrar retansiyonundan veya tersine idrar kaçırmadan muzdariptir. Zamanla hastalar yürüme ve yardım almadan kendilerine hizmet etme yeteneklerini kaybederler. Ancak, Friedreich hastalığı da dahil olmak üzere herhangi bir ataksi türünden kaynaklanan felç kaydedilmemiştir.
Demansa gelince, Friedreich'in serebellar ataksisi gibi bir hastalıkla ilgili henüz kesin bir veri yok: demans yetişkinlerde ortaya çıkıyor, tanımlanıyor, ancak çocuklarda zeka geriliğinin yanı sıra son derece nadirdir.
Ataksinin komplikasyonları
Friedreich'in kalıtsal ataksisi çoğu durumda kronik kalp yetmezliğinin yanı sıra her türlü solunum yetmezliği ile komplike hale gelir. Ayrıca hastaların çok yüksekyeniden enfeksiyon riski.
Friedreich ataksisinin teşhisi için kriterler
Hastalığın ana tanı kriterleri açıkça belirtilmiştir:
- hastalık kalıtımı çekiniktir;
- hastalık 25 yaşından önce başlar, daha sık olarak çocuklukta başlar;
- ilerici ataksi;
- tendon arefleksi, bacak, daha sonra ve el kaslarında güçsüzlük ve atrofi;
- önce alt ekstremitelerde, sonra üst ekstremitelerde derin duyu kaybı;
- geveze konuşma;
- iskelet deformiteleri;
- endokrin bozukluklar;
- kardiyomiyopati;
- katarakt;
- omurilik atrofisi.
Aynı zamanda, DNA teşhisi, kusurlu bir genin varlığını doğrular.
Teşhis
Friedreich ataksisi gibi bir hastalık söz konusu olduğunda tanı, anamnez almayı, tam bir tıbbi muayene yapmayı ve hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişini incelemeyi içermelidir. Muayene sırasında özellikle dikkat, sinir sistemi ile ilgili sorunlara, özellikle çocuğun yürüyüşü ve statiği incelendiğinde, eklemlerde refleks ve duyuların yokluğuna dikkat edilir. Hasta dirsek ile karşı dizine dokunamaz, parmak-burun testini kaçırır ve kollarını uzatarak titremeler yaşayabilir.
Laboratuvar çalışmaları sırasında amino asit metabolizmasının ihlali söz konusudur.
Friedreich ataksisi olan beynin elektroensefalogramı yaygın delta veteta aktivitesi, alfa ritmi az altma. Elektromiyografi, periferik sinirlerin duyu liflerinin aksonal demiyelinizan lezyonlarını ortaya çıkarır.
Hatalı geni tespit etmek için genetik test yapılır. DNA teşhisi yardımıyla, patojenin ailedeki diğer çocuklar tarafından kalıtsal olma olasılığı belirlenir. Tüm aile için kapsamlı DNA teşhisi de yapılabilir. Bazı durumlarda doğum öncesi DNA testi gereklidir.
Tanı yapılırken ve tanıdan sonra hastanın düzenli olarak baş, omurga, göğüs röntgeni çekmesi gerekir. Gerekirse, bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntüleme reçete edilir. Beynin MRG'sinde, bu durumda, serebellar vermisin üst bölümleri olan omurilik ve beyin saplarının atrofisi fark edilebilir. EKG ve EchoEG yardımıyla bir inceleme de gereklidir.
Ayırıcı Tanı
Tanı koyarken Friedreich hastalığını multipl skleroz, nöral amiyotrofi, ailesel parapleji ve diğer ataksi türlerinden, başta Louis-Bar hastalığı, ikinci en yaygın ataksiden ayırmak gerekir. Louis-Bahr hastalığı veya telenjiektazi de çocuklukta başlar ve klinik olarak Friedreich hastalığından küçük damarların aşırı genişlemesi, iskelet anomalilerinin yokluğu ile ayrılır.
Ayrıca hastalığı Bassen-Kornzweig sendromu ve E vitamini eksikliğinden kaynaklanan ataksiden ayırt etmek gerekir. Bu durumda mutlaka kanda teşhis konulmalıdır. E vitamini içeriği, akantositoz varlığı/yokluğu ve lipid spektrumunu incelemek.
Tanı sırasında, diğer spino-serebellar ataksi formlarının eşlik ettiği otozomal resesif geçişli metabolik hastalıkları dışlamak gerekir.
Multipl skleroz ve Friedreich hastalığı arasındaki fark, tendon arefleksisinin olmamasıdır, bununla birlikte kas hipotansiyonu ve amiyotrofi yoktur. Ayrıca skleroz ile ekstranöral belirtiler gözlenmez, BT ve MRG'de değişiklik olmaz.
Axia tedavisi
Friedreich ataksisi teşhisi konan hastalar bir nörolog tarafından tedavi edilmelidir. Büyük ölçüde, tedavi, hastalığın belirtilerinin ortadan kaldırılmasını en üst düzeye çıkarmayı amaçlayan semptomatiktir. ATP preparatları, serebrolizin, B vitaminleri ve antikolinesteraz ajanlarının atanmasını içeren genel güçlendirme tedavisini içerir. Ek olarak, süksinik asit, riboflavin, E vitamini gibi mitokondriyi koruma işlevine sahip ilaçlar bu ataksinin tedavisinde önemli bir rol oynar. Riboksin, kokarboksilaz vb. Miyokardiyal metabolizmayı iyileştirmek için reçete edilir.
Vitaminlerle takviye edici tedavi. Tedavi periyodik olarak tekrarlanmalıdır.
Hastalıkta ağrının ana nedeni ilerleyici skolyoz olduğu için hastaların ortopedik korse giydiği gösterilmiştir. Korse yardımcı olmazsa, bir dizi cerrahi işlem yapılır (skolyozun daha da gelişmesini önlemek için omurgaya titanyum çubuklar yerleştirilir).
Tüm bu önlemler,hastanın durumunu mümkün olduğunca uzun tutun ve hastalığın ilerlemesini durdurun.
Axia prognozu
Bu tür hastalıkların prognozu genellikle olumsuzdur. Nöropsikiyatrik bozukluklar yavaş ilerler, hastalığın süresi çok değişkendir, ancak çoğu durumda erkeklerin% 63'ünde 20 yılı geçmez (kadınlar için prognoz daha uygundur - hastalığın başlangıcından sonra neredeyse% 100 daha uzun yaşar) 20 yıldan fazla).
En yaygın ölüm nedenleri kalp ve akciğer yetmezliği, bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanan komplikasyonlardır. Hastanın diyabet ve kalp hastalığı yoksa hayatı ileri yıllara kadar sürebilir, ancak bu tür durumlar oldukça nadirdir. Yine de semptomatik tedavi nedeniyle hastaların kalitesi ve yaşam beklentisi artabilmektedir.
Önleme
Friedreich hastalığının önlenmesi, tıbbi genetik danışmanlığa dayanmaktadır.
Ataksili hastalara, kasların güçlendirildiği, koordinasyon bozukluğunun azaldığı bir fizyoterapi kompleksi gösterilir. Egzersizler öncelikle denge ve kas kuvveti eğitimine yönelik olmalıdır. Fizik tedavi ve düzeltici egzersizler hastaların mümkün olduğu kadar uzun süre aktif kalmalarını sağlar, ayrıca bu durumda kardiyomiyopati gelişimi engellenir.
Ayrıca, hastalar yaşam kalitelerini iyileştirmek için bastonlar, yürüteçler, tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar kullanabilirler.
Diyette, karbonhidrat alımını provoke etmemek için 10 g / kg'a düşürmek gerekir.enerji metabolizması kusurunun güçlendirilmesi.
Bulaşıcı hastalıklardan, yaralanmalardan ve zehirlenmelerden kaçınmak da gereklidir.
Hastalığın önlenmesinde önemli faktörlerden biri ataksinin kalıtım yoluyla bulaşmasının önlenmesidir. Mümkünse, ailede Friedreich ataksisi vakaları ve akrabalar arasında evlilik varsa çocukların doğumundan kaçınılmalıdır.
